Chromosomes X humains : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Chromosomes, Human, X
Descriptor UI:D041321
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Termes MeSH sélectionnés :
Collagen Type IV
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome X ?
Un caryotype ou un test génétique peut révéler des anomalies du chromosome X.
CaryotypeAnomalies chromosomiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome X ?
Les tests de séquençage et les analyses de microdélétions sont courants.
Séquençage génétiqueMicrodélétions
#3
Quels symptômes indiquent une anomalie du chromosome X ?
Des symptômes peuvent inclure des troubles du développement et des problèmes de fertilité.
Troubles du développementInfertilité
#4
Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?
Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées lors des échographies prénatales.
Échographie prénataleAnomalies congénitales
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétiqueTests génétiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ?
Les symptômes incluent un retard de croissance, des anomalies cardiaques et des problèmes hormonaux.
Syndrome de TurnerRetard de croissance
#2
Comment se manifeste le syndrome de Klinefelter ?
Il se manifeste par une gynécomastie, une infertilité et des troubles d'apprentissage.
Syndrome de KlinefelterInfertilité
#3
Quels symptômes sont associés à l'X fragile ?
Des retards mentaux, des troubles du comportement et des caractéristiques physiques spécifiques.
Syndrome de l'X fragileRetard mental
#4
Les anomalies du chromosome X affectent-elles le développement physique ?
Oui, elles peuvent entraîner des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitalesRetards de développement
#5
Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies du chromosome X ?
Oui, des troubles de l'humeur et des problèmes d'anxiété peuvent survenir.
Troubles de l'humeurAnxiété
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies du chromosome X ?
Certaines anomalies peuvent être évitées par le dépistage génétique et le conseil prénatal.
Dépistage génétiqueConseil prénatal
#2
Quel rôle joue la nutrition dans la prévention ?
Une bonne nutrition maternelle peut réduire le risque de complications chromosomiques.
Nutrition maternelleComplications chromosomiques
#3
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?
Certaines infections évitables par vaccination peuvent réduire les risques de malformations.
VaccinationMalformations congénitales
#4
Comment le suivi médical aide-t-il à prévenir les anomalies ?
Un suivi médical régulier permet de détecter précocement des problèmes potentiels.
Suivi médicalDétection précoce
#5
Le dépistage prénatal est-il recommandé ?
Oui, le dépistage prénatal est recommandé pour évaluer les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatalAnomalies chromosomiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome de Turner ?
Les traitements incluent des thérapies hormonales et un suivi médical régulier.
Syndrome de TurnerThérapie hormonale
#2
Comment traiter le syndrome de Klinefelter ?
Le traitement peut inclure des thérapies hormonales et des interventions pour l'infertilité.
Syndrome de KlinefelterThérapie hormonale
#3
Y a-t-il un traitement pour l'X fragile ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies éducatives et comportementales aident.
Syndrome de l'X fragileThérapies comportementales
#4
Les traitements sont-ils différents selon le sexe ?
Oui, les traitements peuvent varier en fonction des symptômes et des besoins spécifiques.
Différences sexuellesTraitements médicaux
#5
Comment la physiothérapie aide-t-elle les patients ?
La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la force musculaire chez les patients affectés.
PhysiothérapieRéhabilitation
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome de Turner ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, rénaux et des troubles de la fertilité.
Syndrome de TurnerComplications cardiaques
#2
Le syndrome de Klinefelter entraîne-t-il des complications ?
Oui, il peut entraîner des complications endocriniennes et des problèmes de santé mentale.
Syndrome de KlinefelterProblèmes de santé mentale
#3
Quelles sont les complications de l'X fragile ?
Les complications incluent des troubles d'apprentissage et des problèmes comportementaux.
Syndrome de l'X fragileTroubles d'apprentissage
#4
Les anomalies du chromosome X affectent-elles la longévité ?
Certaines anomalies peuvent réduire l'espérance de vie en raison de complications associées.
Espérance de vieComplications médicales
#5
Y a-t-il des complications liées à la grossesse avec ces anomalies ?
Oui, les femmes avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir des grossesses à risque.
Grossesse à risqueAnomalies chromosomiques
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux augmentent le risque.
Âge maternelAntécédents familiaux
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs environnementauxSubstances chimiques
#3
Le tabagisme est-il un facteur de risque ?
Oui, le tabagisme pendant la grossesse est associé à un risque accru d'anomalies chromosomiques.
TabagismeGrossesse
#4
Les maladies génétiques familiales augmentent-elles le risque ?
Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque.
Maladies génétiquesAntécédents familiaux
#5
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque d'anomalies ?
Une alimentation déséquilibrée peut contribuer à des risques accrus d'anomalies chromosomiques.
AlimentationAnomalies chromosomiques
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Alport syndrome (AS) is a hereditary glomerulonephritis caused by COL4A3, COL4A4 or COL4A5 gene mutations and characterized by abnormalities of glomerular basement membranes (GBMs). Due to a lack of c...
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To determine the clinical utility of genetic screening in this population, we performed targeted genetic testing using a custom, 32-gene next-generation sequencing panel for progressive kidney disease...
In cohort 1 33% of subjects (10/30) had pathogenic or likely pathogenic (P/LP) variants in the type IV collagen genes (COL4A3/A4/A5), and 10% (3/30) had variants of uncertain significance in these gen...
Children with persistent, isolated microscopic hematuria have a high likelihood of having pathogenic variants in type IV collagen genes and genetic screening should be considered. A higher resolution ...
The objective of this study was to develop a serum biochemical marker of the degradation of type III and IV collagens, as an index of synovium turnover, and evaluate its performance in patients with r...
Increased collagen remodelling is a key pathophysiological component underlying intestinal stricture and fistula development in Crohn's disease (CD)....
To investigate associations between serological biomarkers of collagen turnover and disease behaviour according to the Montreal classification in patients with CD....
Serological biomarkers of type III/IV collagen formation (PRO-C3, PRO-C4) and matrix metalloproteinase (MMP) or granzyme-B (GrzB)-mediated type I, III, IV and VI collagen degradation (C1M, C3M, C4M, C...
C1M, C3M and C4M were significantly reduced in patients with stricturing disease (Montreal B2) and accurately differentiated them from patients with either non-stricturing, non-penetrating (B1) or pen...
Elevated degradation of type I, III and IV collagen and excessive (relative) formation of type IV collagen strongly associates with stricturing CD. Type I and IV collagen fragments show predictive pot...
Escherichia coli (E. coli) is one of the main bacteria associated with preterm premature rupture of membranes by increasing pro-matrix metalloproteinase 9 (proMMP-9) and degradation of type IV collage...
Nine HFMi were mounted in a Transwell system. MDec was stimulated with P4 or E. coli for 3-, 6-, or 24-hours. proMMP-2, -9 and type IV collagen were assessed....
Gelatin zymography revealed an increase in proMMP-9 after 3, 6, and 24 h of stimulating MDec with E. coli. Using immunofluorescence, it was confirmed the increase in the HFMi tissue and a reduction on...
P4 modulates the activity of proMMP-9 induced by E. coli stimulation but it was unable to completely reverse the degradation of type IV collagen in human MDec tissue....
X-linked Alport syndrome is a genetic kidney disease caused by pathogenic COL4A5 variants, but little is known of the consequences of missense variants affecting the NC1 domain of the corresponding co...