Chromosomes X humains : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Chromosomes, Human, X
Descriptor UI:D041321
Tree Number:G05.360.162.865.982.500
Termes MeSH sélectionnés :
Prostatic Neoplasms
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie du chromosome X ?
Un caryotype ou un test génétique peut révéler des anomalies du chromosome X.
CaryotypeAnomalies chromosomiques
#2
Quels tests génétiques sont utilisés pour le chromosome X ?
Les tests de séquençage et les analyses de microdélétions sont courants.
Séquençage génétiqueMicrodélétions
#3
Quels symptômes indiquent une anomalie du chromosome X ?
Des symptômes peuvent inclure des troubles du développement et des problèmes de fertilité.
Troubles du développementInfertilité
#4
Les échographies peuvent-elles détecter des anomalies chromosomiques ?
Oui, certaines anomalies peuvent être suspectées lors des échographies prénatales.
Échographie prénataleAnomalies congénitales
#5
Quel rôle joue le conseil génétique dans le diagnostic ?
Le conseil génétique aide à évaluer le risque et à interpréter les résultats des tests.
Conseil génétiqueTests génétiques
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ?
Les symptômes incluent un retard de croissance, des anomalies cardiaques et des problèmes hormonaux.
Syndrome de TurnerRetard de croissance
#2
Comment se manifeste le syndrome de Klinefelter ?
Il se manifeste par une gynécomastie, une infertilité et des troubles d'apprentissage.
Syndrome de KlinefelterInfertilité
#3
Quels symptômes sont associés à l'X fragile ?
Des retards mentaux, des troubles du comportement et des caractéristiques physiques spécifiques.
Syndrome de l'X fragileRetard mental
#4
Les anomalies du chromosome X affectent-elles le développement physique ?
Oui, elles peuvent entraîner des malformations congénitales et des retards de développement.
Malformations congénitalesRetards de développement
#5
Y a-t-il des symptômes psychologiques liés aux anomalies du chromosome X ?
Oui, des troubles de l'humeur et des problèmes d'anxiété peuvent survenir.
Troubles de l'humeurAnxiété
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies du chromosome X ?
Certaines anomalies peuvent être évitées par le dépistage génétique et le conseil prénatal.
Dépistage génétiqueConseil prénatal
#2
Quel rôle joue la nutrition dans la prévention ?
Une bonne nutrition maternelle peut réduire le risque de complications chromosomiques.
Nutrition maternelleComplications chromosomiques
#3
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des anomalies ?
Certaines infections évitables par vaccination peuvent réduire les risques de malformations.
VaccinationMalformations congénitales
#4
Comment le suivi médical aide-t-il à prévenir les anomalies ?
Un suivi médical régulier permet de détecter précocement des problèmes potentiels.
Suivi médicalDétection précoce
#5
Le dépistage prénatal est-il recommandé ?
Oui, le dépistage prénatal est recommandé pour évaluer les risques d'anomalies chromosomiques.
Dépistage prénatalAnomalies chromosomiques
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour le syndrome de Turner ?
Les traitements incluent des thérapies hormonales et un suivi médical régulier.
Syndrome de TurnerThérapie hormonale
#2
Comment traiter le syndrome de Klinefelter ?
Le traitement peut inclure des thérapies hormonales et des interventions pour l'infertilité.
Syndrome de KlinefelterThérapie hormonale
#3
Y a-t-il un traitement pour l'X fragile ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies éducatives et comportementales aident.
Syndrome de l'X fragileThérapies comportementales
#4
Les traitements sont-ils différents selon le sexe ?
Oui, les traitements peuvent varier en fonction des symptômes et des besoins spécifiques.
Différences sexuellesTraitements médicaux
#5
Comment la physiothérapie aide-t-elle les patients ?
La physiothérapie peut améliorer la mobilité et la force musculaire chez les patients affectés.
PhysiothérapieRéhabilitation
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le syndrome de Turner ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, rénaux et des troubles de la fertilité.
Syndrome de TurnerComplications cardiaques
#2
Le syndrome de Klinefelter entraîne-t-il des complications ?
Oui, il peut entraîner des complications endocriniennes et des problèmes de santé mentale.
Syndrome de KlinefelterProblèmes de santé mentale
#3
Quelles sont les complications de l'X fragile ?
Les complications incluent des troubles d'apprentissage et des problèmes comportementaux.
Syndrome de l'X fragileTroubles d'apprentissage
#4
Les anomalies du chromosome X affectent-elles la longévité ?
Certaines anomalies peuvent réduire l'espérance de vie en raison de complications associées.
Espérance de vieComplications médicales
#5
Y a-t-il des complications liées à la grossesse avec ces anomalies ?
Oui, les femmes avec des anomalies chromosomiques peuvent avoir des grossesses à risque.
Grossesse à risqueAnomalies chromosomiques
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs augmentent le risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé et des antécédents familiaux augmentent le risque.
Âge maternelAntécédents familiaux
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les anomalies ?
Oui, l'exposition à certaines substances chimiques peut augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs environnementauxSubstances chimiques
#3
Le tabagisme est-il un facteur de risque ?
Oui, le tabagisme pendant la grossesse est associé à un risque accru d'anomalies chromosomiques.
TabagismeGrossesse
#4
Les maladies génétiques familiales augmentent-elles le risque ?
Oui, des antécédents de maladies génétiques dans la famille peuvent accroître le risque.
Maladies génétiquesAntécédents familiaux
#5
L'alimentation joue-t-elle un rôle dans le risque d'anomalies ?
Une alimentation déséquilibrée peut contribuer à des risques accrus d'anomalies chromosomiques.
AlimentationAnomalies chromosomiques
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to analyze the completeness of variables from Hospital-Based Cancer Registries of cases of prostate neoplasm in the Oncology Care Network of a Brazilian state between 2000 and 2020....
an ecological time series study, based on secondary data on prostate cancer Hospital-Based Cancer Registries prostate. Data incompleteness was classified as excellent (<5%), good (between 5%-10%), fai...
there were 13,519 cases of prostate cancer in the Hospital-Based Cancer Registries analyzed. The variables "family history of cancer" (p<0.001), "alcoholism" (p<0.001), "smoking" (p<0.001), "TNM stagi...
most Hospital-Based Cancer Registries variables showed excellent completeness, but important variables had high percentages of incompleteness, such as TNM and clinical staging, in addition to alcoholi...
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We report the case of a 63-year-old male who came to the urology clinic with an increasing value of the prostate specific antigen and an asymmetrical enlargement at the digital rectal examination. The...
Biomarkers of DNA damage repair deficiency provide opportunities for personalized treatment with immunotherapy. However, there is limited research on the immune microenvironment of adeno-neuroendocrin...
A retrospective medical record review of 66 patients with prostate cancer (PCa) was performed. PCa samples from the 66 patients were analyzed using immunohistochemical staining for the detection of ch...
Twenty patients presented with adeno-NEPC, whereas 46 presented with adeno-PCa. The median age of patients at PCa diagnosis was 67.86 ± 7.05 years (68.65 ± 7.23 years, adeno-NEPC; 67.52 ± 7.02 years, ...
Our study revealed clinicopathological manifestations of adeno-NEPC and some possible predictive factors significantly associated with better outcomes in patients with adeno-NEPC. These findings might...
The purpose of the study was to evaluate the diagnostic significance of two new and a few clinical markers for prostate cancer (PCa) at various prostate volumes (PV)....
The study subjects were divided into two groups. Among them, there were 70 cases in the PV ≤30 ml group (benign prostatic hyperplasia [BPH]: 32 cases, PCa: 38 cases) and 372 cases in the PV > 30 ml gr...
In the PV ≤30 ml group, the diagnostic parameters based on prostate-specific antigen (PSA) had a decreased diagnostic significance for PCa. In the PV > 30 ml group, PSAD (AUC = 0.709), AVR (AVR = Age/...
Choosing appropriate indicators for different PVs could contribute to the early screening and diagnosis of PCa. The difference in the diagnostic value of two new indicators (A-PSAD and AVR), and PSAD ...
The optimal treatment of metastatic castration-resistant prostate cancer (mCRPC) continues to be challenging, given the multitude of life prolonging treatment options. Radionuclide therapy delivers co...
This study aims to compare the ability of the PHI versus tPSA test to predict the presence of PCa in our population....
A prospective observational study was performed. We included patients with tPSA ≥ 2.5 ng/ml, biopsy naïve or previous negative biopsy, undergoing a blood test, which includes tPSA, fPSA, and p2PSA, an...
140 men were included. Fifty-seven (40.7%) had a positive prostate biopsy result (Group A), and 83 (59.3%) had a negative biopsy result (Group B). The mean age was similar in both groups (mean ± stand...
The PHI test improves PCa detection compared to tPSA in our population....
Holmium laser enucleation of the prostate (HoLEP) is a size-independent surgical option for treating benign prostatic hyperplasia (BPH) and lower urinary tract symptoms (LUTS) with excellent, durable ...
Noninvasive methods for the early identify diagnosis of prostatitis, benign prostatic hyperplasia (BPH), and prostate cancer (PCa) are current clinical challenges....
The serum metabolites of 20 healthy individuals and patients with prostatitis, BPH, or PCa were identified using untargeted liquid chromatography-mass spectrometry (LC-MS). In addition, targeted LC-MS...
Organic acid metabolites had good sensitivity and specificity in differentiating prostatitis, BPH, and PCa. Three diagnostic models identified patients with PROSTATITIS: phenyllactic acid (area under ...
We compare Prostate Health Index, Prostate Health Index density, and PSA density in predicting clinically significant prostate cancer in MRI-guided prostate biopsy....
This is a multicenter evaluation of prospectively maintained prostate biopsy databases at 10 urology centers. Men with Prostate Health Index and MRI-guided targeted and systematic prostate biopsy perf...
A total of 1,215 men were analyzed. Prostate cancer and clinically significant prostate cancer were diagnosed in 51% (617/1,215) and 35% (422/1,215) of men, respectively. Clinically significant prosta...
Prostate Health Index density outperformed Prostate Health Index or PSA density in clinically significant prostate cancer detection in men with multiparametric MRI performed, and further reduced unnec...