Comment diagnostiquer une déficience en glucan 1,4-beta-glucosidase ?
Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour mesurer l'activité de l'enzyme ?
Des tests biochimiques spécifiques mesurent l'activité de la glucan 1,4-beta-glucosidase.
Tests biochimiquesActivité enzymatique
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème enzymatique ?
Des symptômes comme la fatigue, des douleurs musculaires et des troubles digestifs peuvent apparaître.
SymptômesTroubles digestifs
#4
La biopsie musculaire est-elle utile pour le diagnostic ?
Oui, elle peut révéler des anomalies dans l'activité enzymatique des muscles.
Biopsie musculaireAnomalies enzymatiques
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des troubles liés à cette enzyme ?
L'imagerie peut aider à évaluer des complications musculaires, mais pas le déficit enzymatique.
Imagerie médicaleComplications musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une déficience en glucan 1,4-beta-glucosidase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la digestion.
FatigueFaiblesse musculaire
#2
Les douleurs musculaires sont-elles fréquentes ?
Oui, les douleurs musculaires sont un symptôme courant de cette déficience enzymatique.
Douleurs musculairesDéficience enzymatique
#3
Y a-t-il des symptômes digestifs associés ?
Des troubles digestifs comme des ballonnements et des douleurs abdominales peuvent survenir.
Troubles digestifsDouleurs abdominales
#4
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la déficience.
ÂgeGravité des symptômes
#5
Des symptômes neurologiques peuvent-ils apparaître ?
Des symptômes neurologiques sont rares mais peuvent survenir dans des cas avancés.
Symptômes neurologiquesCas avancés
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les déficiences enzymatiques ?
La prévention est difficile, car ces déficiences sont souvent d'origine génétique.
PréventionOrigine génétique
#2
Des tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?
Oui, les tests génétiques peuvent identifier les porteurs et aider à la planification familiale.
Tests génétiquesPlanification familiale
#3
Y a-t-il des conseils de mode de vie pour réduire les risques ?
Un mode de vie sain peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas la déficience.
Mode de vie sainGestion des symptômes
#4
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Des tests peuvent être recommandés si des antécédents familiaux de déficience existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#5
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, les conseils génétiques peuvent fournir des informations précieuses aux familles à risque.
Conseils génétiquesFamilles à risque
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal est la thérapie enzymatique de remplacement pour améliorer la fonction.
Thérapie enzymatiqueRemplacement enzymatique
#2
Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
MédicamentsTraitement
#3
La physiothérapie est-elle recommandée ?
Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction physique.
PhysiothérapieForce musculaire
#4
Y a-t-il des régimes alimentaires à suivre ?
Un régime équilibré peut aider à gérer les symptômes, mais aucune restriction spécifique n'est nécessaire.
Régime alimentaireGestion des symptômes
#5
Les traitements sont-ils efficaces à long terme ?
Les traitements peuvent améliorer la qualité de vie, mais les résultats varient selon les individus.
Efficacité des traitementsQualité de vie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications musculaires et digestives peuvent survenir, affectant la qualité de vie.
Complications musculairesQualité de vie
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont pas toujours réversibles.
ComplicationsGestion
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?
Oui, les personnes atteintes peuvent avoir un risque accru de maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications affectent-elles la vie quotidienne ?
Oui, elles peuvent limiter les activités quotidiennes et nécessiter des ajustements.
Vie quotidienneLimitations
#5
Des soins palliatifs sont-ils nécessaires dans les cas avancés ?
Dans les cas avancés, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour améliorer le confort.
Soins palliatifsCas avancés
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux et certaines mutations génétiques sont des facteurs de risque majeurs.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Les facteurs environnementaux n'ont pas été clairement établis comme des contributeurs significatifs.
Facteurs environnementauxContributeurs
#3
Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?
Oui, certaines populations peuvent avoir un risque accru en raison de la consanguinité.
AscendanceConsanguinité
#4
L'âge influence-t-il le risque de déficience ?
L'âge n'est pas un facteur de risque direct, mais les symptômes peuvent apparaître plus tard.
ÂgeApparition des symptômes
#5
Les femmes sont-elles plus à risque que les hommes ?
Non, la déficience affecte les hommes et les femmes de manière égale, selon les études.
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The aim of this study was to evaluate the publicly available mobile health apps for individuals with knee and/or hip OA using a systematic review....
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In the software evaluation phase, the application was used by 204 users. In this stage, 84 (41.2%) women and 120 (58.8%) men, with an average (Standard Deviation) age of 47.53 (13.68) participated. Pa...
The results of the research indicated the positive impact of the Colon Cancer Application on the abilities of the users of self-assessment of colon cancer. Therefore, based on the findings, it can be ...
This study was registered in the Iranian Registry of Clinical Trials ( https://irct.behdasht.gov.ir ) on 13/2/2024, with the IRCT ID: IRCT20210131050189N9....
Mobile applications (apps) are multiplying in laryngology, with little standardization of content, functionality, or accessibility. The purpose of this study is to evaluate the quality, functionality,...
Of the 3230 apps identified from the Apple and Google Play stores, 28 patient-facing apps met inclusion criteria. Apps were evaluated using validated scales assessing quality and functionality: the Mo...
Twenty-six apps (92%) had adequate quality (MARS score > 3). The mean PEMAT score was 89% for actionability and 86% for understandability. On average, apps utilized 25/33 health literate strategies. T...
While most apps scored well in quality and functionality, many laryngology apps did not meet standards for health literacy. Most apps were written at a reading level above the national average, lacked...
The proliferation of mobile health (mHealth) applications is partly driven by the advancements in sensing and communication technologies, as well as the integration of artificial intelligence techniqu...
The goal of this scoping review is to gain an understanding of FL and its potential in dealing with sensitive and heterogeneous data in mHealth applications. Through this review, various stakeholders,...
We conducted a scoping review following the guidelines of PRISMA-ScR (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses Extension for Scoping Reviews). We searched 7 commonly used dat...
A total of 1095 articles were retrieved during the database search, and 26 articles that met the inclusion criteria were included in the review. The analysis of these articles revealed 2 main applicat...
This scoping review has highlighted the potential of FL as a privacy-preserving approach in mHealth applications and identified the technical limitations associated with its use. The challenges and op...
Irritable Bowel Syndrome (IBS) is a chronic functional gastrointestinal disorder that represents a significant public health problem due to the impact it produces on quality of life. Recommended treat...
To develop a mobile health application (mHealth) accessible to deaf adolescents, based on their health card, promoting autonomy to the access to the user's health information....
This was a methodological study, divided into three stages: a questionnaire to understand the knowledge of deaf adolescents about the health card, and development of the application using videos in Br...
Most deaf adolescents were not aware of the health card. The application has two interface modes: male and female card, with the particularities of each sex. Furthermore, user's data security is carri...
The application provides information from the health card in text and video in Libras, according to the selected sex, promoting adolescents' autonomy in accessing health information. Future implementa...