Titre : Protéines à répétitions de séquences bêta-transducine

Protéines à répétitions de séquences bêta-transducine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Biometry

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des protéines bêta-transducine ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses protéomiques.
Protéines Génétique Analyse protéomique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les protéines bêta-transducine ?

Des tests de Western blot et des techniques de spectrométrie de masse sont courants.
Western blot Spectrométrie de masse Protéines
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Elles peuvent être nécessaires pour évaluer l'expression des protéines dans les tissus.
Biopsie Protéines Diagnostic
#4

Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour ces protéines ?

Des marqueurs spécifiques peuvent être identifiés par des anticorps ciblés.
Marqueurs biologiques Anticorps Protéines
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à visualiser des anomalies associées, mais pas directement les protéines.
Imagerie médicale Diagnostic Anomalies

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux dysfonctionnements des protéines ?

Les symptômes varient, incluant des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Symptômes Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré des anomalies protéiques.
Asymptomatique Protéines Diagnostic
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des troubles de la vision et des problèmes de coordination peuvent être observés.
Troubles de la vision Coordination Symptômes
#4

Les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Oui, les symptômes peuvent s'aggraver ou évoluer selon la gravité de l'anomalie.
Évolution des symptômes Anomalies Protéines
#5

Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent ressembler à ceux d'autres troubles neurologiques ou métaboliques.
Maladies neurologiques Troubles métaboliques Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des protéines bêta-transducine ?

La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Prévention Dépistage génétique Protéines
#2

Y a-t-il des mesures préventives recommandées ?

Des conseils sur le mode de vie sain et le suivi médical régulier sont recommandés.
Mode de vie Suivi médical Prévention
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques Prévention
#4

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines anomalies génétiques.
Dépistage prénatal Anomalies génétiques Prévention
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les anomalies protéiques, mais protègent la santé générale.
Vaccinations Santé générale Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies protéiques ?

Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments Protéines
#2

La physiothérapie est-elle utile ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la fonction motrice et la coordination.
Physiothérapie Fonction motrice Réhabilitation
#3

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques évaluent de nouvelles approches thérapeutiques pour ces conditions.
Essais cliniques Traitements expérimentaux Protéines
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Génétique Traitements
#5

Les traitements peuvent-ils guérir les anomalies ?

Certains traitements peuvent améliorer les symptômes, mais une guérison complète est rare.
Guérison Symptômes Traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces anomalies ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des déficits fonctionnels.
Complications Troubles neurologiques Déficits fonctionnels
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Réversibilité Complications Gestion
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, les anomalies peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques et cardiovasculaires.
Maladies métaboliques Maladies cardiovasculaires Risques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion implique un suivi médical régulier et des interventions thérapeutiques adaptées.
Gestion Suivi médical Interventions thérapeutiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les facteurs incluent des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Mutations génétiques Environnement
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certains risques augmentent avec l'âge, notamment pour les maladies dégénératives.
Âge Risque Maladies dégénératives
#3

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut exacerber les risques associés aux anomalies protéiques.
Habitudes de vie Risque Protéines
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, l'exposition à des toxines ou à des agents chimiques peut augmenter le risque.
Facteurs environnementaux Toxines Risque
#5

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, sont modifiables, d'autres non.
Facteurs modifiables Risque Protéines
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 30/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Richard A Cerione

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA; Department of Molecular Medicine, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA. Electronic address: rac1@cornell.edu.
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Yang Gao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
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Sekar Ramachandran

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
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Jon W Erickson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
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Yeonji Chang

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
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Rachel Anderson

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139.
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Ankur Jain

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139.
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Jiang Li

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Affiliations :
  • Guangdong Engineering Research Center of Oral Restoration and Reconstruction, Affiliated Stomatology Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, 510180, China.

Dmitri Zorine

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David Baker

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Stefan Knapp

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Chemistry and Pharmacy, Institute for Pharmaceutical Chemistry, Goethe University, Frankfurt, Germany.
  • Structural Genomics Consortium, Buchmann Institute for Molecular Life Sciences, Goethe University, Frankfurt, Germany.
  • German Cancer Consortium (DKTK), German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
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Rikard Frederiksen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Jules Stein Eye Institute, University of California, Los Angeles, California 90095-7000.
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Mehwish Anwer

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland.

Noora Puhakka

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland.

Xavier Ekolle Ndode-Ekane

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland.

Asla Pitkänen

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland. Electronic address: asla.pitkanen@uef.fi.

Shikha Khosla

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Affiliations :
  • Department of Endocrinology Diabetes and Metabolism, George Washington University, Washington, USA.
  • Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Veterans Affairs Medical Center, Washington, USA.

Pablo Mier

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Affiliations :
  • Faculty of Biology, Johannes Gutenberg University of Mainz, 55128 Mainz, Germany. Electronic address: munoz@uni-mainz.de.
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Miguel A Andrade-Navarro

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Affiliations :
  • Faculty of Biology, Johannes Gutenberg University of Mainz, 55128 Mainz, Germany. Electronic address: andrade@uni-mainz.de.
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Michael R Das

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139.
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Sources (416 au total)

Corneal and lenticular biometry in Chinese children with myopia.

The measurement and simulation of corneal and lenticular curvature radii using a single swept-source biometry device enables a more thorough evaluation of the shape and refractive power of the cornea ... This study aimed to evaluate the distribution characteristics of corneal and lenticular parameters in Chinese children with myopia and explored their association with other ocular components.... In this cross-sectional study, all ocular biometric parameters were measured using a Zeiss IOLMaster 700 Biometry. Simulations of the corneal and lenticular curvature radii were implemented using a cu... In total, 119 children with myopia were recruited. Boys had a deeper anterior chamber and longer axial length (AL) than girls, while girls had steeper anterior corneal and lenticular curvatures and gr... AL is the most influential factor in the determination of spherical equivalent refractive error, while decreases in both corneal and crystalline lens power are significantly inversely correlated with ...

Split-Window OCT biometry in pseudophakic eyes.

To determine the utility of Split-Window optical coherence tomography OCT (SW-OCT) biometry in measuring ocular axial dimensions as well as imaging the intraocular lens (IOL) and posterior capsule in ... Sixty-nine pseudophakic eyes of 69 subjects were enrolled in the study. The results of SW-OCT biometry implemented in the SD OCT device for posterior and anterior segment imaging (REVO NX, Optopol Tec... The correlation between measurements obtained with SW-OCT and SS-OCT was very high (ICC for: axial length (AL) = 1.000; anterior chamber depth (ACD) = 0.997; IOL thickness (IOL LT) = 0.997; central co... The study shows small, non-significant differences between the biometric measurements obtained with REVO NX SW-OCT and IOLMaster 700 SS-OCT in pseudophakic eyes. However, SW-OCT offered significantly ...

Anterior Segment Biometry in a Caucasian Population with Cataracts.

To investigate biometric factors of the anterior segment of phakic eyes with cataracts.... This population-based study included Caucasian patients with cataracts in the University Eye Hospital, Goethe University Frankfurt, Germany. Biometric parameters were measured using the swept-source o... In total, 6289 eyes of 3615 patients (age: 70.67 ± 8.42 years) were included. Age-related reductions in the anterior chamber depth (mean ± standard deviation) decreased from 3.26 ± 0.42 mm (group A: 5... In the anterior segment, there are age- and sex-dependent changes in biometric parameters. In addition, changes in anterior chamber depth were noted in relation to white-to-white distance, axial lengt...

Biometry and corneal aberrations after cataract surgery in childhood.

To report long-term biometric and refractive outcomes in a group of Danish children after surgery for childhood cataract.... Children between 7 and 18 years who had undergone uni- or bilateral cataract surgery at the Department of Ophthalmology, Rigshospitalet, Denmark, were examined in this cross-sectional study. Swept sou... We included 56 children in the study with a median age at surgery of 43.8 months (1.6-137.6). The amount of higher order aberrations was significantly increased in operated eyes (median root mean squa... Eyes operated for childhood cataract have higher order aberrations compared with non-operated eyes. Higher order aberrations are complex refractive errors that cannot be corrected by normal lenses and...

Sexual dimorphism of the fetal brain biometry: an MRI-based study.

Fetal growth assessment is a key component of prenatal care. Sex-specific fetal brain nomograms on ultrasound are available and are clinically used. In recent years, the use of fetal MRI has been incr... In this cross-sectional study, brain structures of singleton fetuses with normal brain MRI scans were analyzed: biparietal diameter, occipitofrontal diameter, trans-cerebellar diameter, and the corpus... A total of 3848 MRI scans were performed in one tertiary medical center between 2011 and 2019; of them, 598 fetuses met the inclusion criteria, 300 males and 298 females between 28- and 37-weeks' gest... Measuring both sexes on the same nomograms may result in over-estimation of male fetuses and under-estimation of females. We provide fetal sex-specific nomograms on two-dimensional MRI....

Association between Refractive Errors and Ocular Biometry in an Elderly Population.

The anterior chamber depth in hyperopic eyes is significantly deeper than that in myopic eyes, and this finding is independent of the axial length.... This study aimed to determine the relationship between and refractive errors and ocular biometric components in a geriatric population 60 years and older.... The present population-based cross-sectional study was performed using a multistage random cluster sampling method in Tehran, Iran. After selecting the samples, visual acuity measurement, autorefracti... The correlation coefficients of spherical equivalent with axial length, corneal radius of curvature, axial length/corneal radius of curvature ratio, and anterior chamber depth were -0.40, 0.14, -0.63,... Among the biometric components, the axial length/corneal radius of curvature ratio has the strongest relationship with refractive errors. The anterior chamber depth is lower in myopes compared with hy...

Maternal visceral adiposity and fetal biometry in women with obesity and diabetes.

The aim of this study was to compare the correlation of maternal visceral adiposity with sonographic variables related to fetal biometry in the second trimester of pregnancy in mothers who were previo... This cross-sectional study included 583 pregnant women who received prenatal care between October 2011 and September 2013 at the Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira, northeast of Br... Maternal visceral adiposity positively correlated with fetal abdominal circumference, estimated fetal weight, head circumference, femur length, and biparietal diameter in pregnant women with obesity, ... Maternal visceral adiposity positively correlated with fetal biometry in the second trimester of pregnancy in the same manner in pregnant women previously obese and nonobese, as well as in pregnant wo...

Investigation of ocular biometry in 4- to 9-year-old Chinese children.

To investigate the distribution and changes in ocular biometry in 4-to to 9-year-old Chinese children and to compare the differences between age and genders in these parameters.... This was a school-based cross-sectional study. A total of 1,528 Chinese children, aged 4-9 years, from one primary school and 12 kindergartens, were included in the study. Axial length, corneal curvat... AL and anterior chamber depth gradually increased with age in both genders. No significant changes in corneal curvature or corneal diameter were detected at different ages in either genders group. The... Boys had larger dimensions than girls for all ocular parameters except corneal curvature (flatter). Boys and girls showed similar trends for all parameters. Axial length and anterior chamber depth inc...