Titre : Protéines à répétitions de séquences bêta-transducine

Protéines à répétitions de séquences bêta-transducine : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Immunophenotyping

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des protéines bêta-transducine ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses protéomiques.
Protéines Génétique Analyse protéomique
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les protéines bêta-transducine ?

Des tests de Western blot et des techniques de spectrométrie de masse sont courants.
Western blot Spectrométrie de masse Protéines
#3

Les biopsies sont-elles nécessaires pour le diagnostic ?

Elles peuvent être nécessaires pour évaluer l'expression des protéines dans les tissus.
Biopsie Protéines Diagnostic
#4

Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour ces protéines ?

Des marqueurs spécifiques peuvent être identifiés par des anticorps ciblés.
Marqueurs biologiques Anticorps Protéines
#5

Peut-on utiliser l'imagerie pour le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à visualiser des anomalies associées, mais pas directement les protéines.
Imagerie médicale Diagnostic Anomalies

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés aux dysfonctionnements des protéines ?

Les symptômes varient, incluant des troubles neurologiques et des anomalies métaboliques.
Symptômes Troubles neurologiques Anomalies métaboliques
#2

Les symptômes sont-ils toujours présents ?

Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré des anomalies protéiques.
Asymptomatique Protéines Diagnostic
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?

Des troubles de la vision et des problèmes de coordination peuvent être observés.
Troubles de la vision Coordination Symptômes
#4

Les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Oui, les symptômes peuvent s'aggraver ou évoluer selon la gravité de l'anomalie.
Évolution des symptômes Anomalies Protéines
#5

Les symptômes peuvent-ils être confondus avec d'autres maladies ?

Oui, ils peuvent ressembler à ceux d'autres troubles neurologiques ou métaboliques.
Maladies neurologiques Troubles métaboliques Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des protéines bêta-transducine ?

La prévention est difficile, mais un dépistage génétique peut aider à identifier les risques.
Prévention Dépistage génétique Protéines
#2

Y a-t-il des mesures préventives recommandées ?

Des conseils sur le mode de vie sain et le suivi médical régulier sont recommandés.
Mode de vie Suivi médical Prévention
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Maladies génétiques Prévention
#4

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines anomalies génétiques.
Dépistage prénatal Anomalies génétiques Prévention
#5

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas directement les anomalies protéiques, mais protègent la santé générale.
Vaccinations Santé générale Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies protéiques ?

Les traitements incluent la thérapie génique et des médicaments ciblés.
Thérapie génique Médicaments Protéines
#2

La physiothérapie est-elle utile ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la fonction motrice et la coordination.
Physiothérapie Fonction motrice Réhabilitation
#3

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des essais cliniques évaluent de nouvelles approches thérapeutiques pour ces conditions.
Essais cliniques Traitements expérimentaux Protéines
#4

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Génétique Traitements
#5

Les traitements peuvent-ils guérir les anomalies ?

Certains traitements peuvent améliorer les symptômes, mais une guérison complète est rare.
Guérison Symptômes Traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec ces anomalies ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des déficits fonctionnels.
Complications Troubles neurologiques Déficits fonctionnels
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Réversibilité Complications Gestion
#3

Y a-t-il des risques de maladies associées ?

Oui, les anomalies peuvent augmenter le risque de maladies métaboliques et cardiovasculaires.
Maladies métaboliques Maladies cardiovasculaires Risques
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, elles peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications Patients
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion implique un suivi médical régulier et des interventions thérapeutiques adaptées.
Gestion Suivi médical Interventions thérapeutiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les facteurs incluent des mutations génétiques, des antécédents familiaux et des expositions environnementales.
Facteurs de risque Mutations génétiques Environnement
#2

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certains risques augmentent avec l'âge, notamment pour les maladies dégénératives.
Âge Risque Maladies dégénératives
#3

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Oui, un mode de vie malsain peut exacerber les risques associés aux anomalies protéiques.
Habitudes de vie Risque Protéines
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Oui, l'exposition à des toxines ou à des agents chimiques peut augmenter le risque.
Facteurs environnementaux Toxines Risque
#5

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Certains facteurs, comme le mode de vie, sont modifiables, d'autres non.
Facteurs modifiables Risque Protéines
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 30/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Richard A Cerione

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA; Department of Molecular Medicine, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA. Electronic address: rac1@cornell.edu.
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Yang Gao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
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Sekar Ramachandran

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
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Jon W Erickson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Chemistry and Chemical Biology, Cornell University, Ithaca, NY 14853, USA.
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Yeonji Chang

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
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Rachel Anderson

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139.
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Ankur Jain

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139.
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Jiang Li

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Affiliations :
  • Guangdong Engineering Research Center of Oral Restoration and Reconstruction, Affiliated Stomatology Hospital of Guangzhou Medical University, Guangzhou, 510180, China.

Dmitri Zorine

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David Baker

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Stefan Knapp

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Affiliations :
  • Department of Biochemistry, Chemistry and Pharmacy, Institute for Pharmaceutical Chemistry, Goethe University, Frankfurt, Germany.
  • Structural Genomics Consortium, Buchmann Institute for Molecular Life Sciences, Goethe University, Frankfurt, Germany.
  • German Cancer Consortium (DKTK), German Cancer Research Center (DKFZ), Heidelberg, Germany.
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Rikard Frederiksen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Ophthalmology and Jules Stein Eye Institute, University of California, Los Angeles, California 90095-7000.
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Mehwish Anwer

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland.

Noora Puhakka

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland.

Xavier Ekolle Ndode-Ekane

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland.

Asla Pitkänen

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Affiliations :
  • A. I. Virtanen Institute for Molecular Sciences, University of Eastern Finland, Kuopio, Finland. Electronic address: asla.pitkanen@uef.fi.

Shikha Khosla

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Affiliations :
  • Department of Endocrinology Diabetes and Metabolism, George Washington University, Washington, USA.
  • Department of Endocrinology, Diabetes and Metabolism, Veterans Affairs Medical Center, Washington, USA.

Pablo Mier

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Affiliations :
  • Faculty of Biology, Johannes Gutenberg University of Mainz, 55128 Mainz, Germany. Electronic address: munoz@uni-mainz.de.
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Miguel A Andrade-Navarro

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Affiliations :
  • Faculty of Biology, Johannes Gutenberg University of Mainz, 55128 Mainz, Germany. Electronic address: andrade@uni-mainz.de.
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Michael R Das

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Affiliations :
  • Whitehead Institute for Biomedical Research, Cambridge, MA 02142.
  • Department of Biology, Massachusetts Institute of Technology, Cambridge, MA 02139.
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To characterize the immunophenotypic profile of acute leukemias in the population of the state of Bahia, Brazil.... This is a descriptive, retrospective study. From 2014 to 2018, 796 new cases of acute leukemia were evaluated. The data were obtained from analysis of reports and records of tests performed by flow cy... Most cases were diagnosed as acute myeloid leukemia and 42.7% as acute lymphoblastic leukemia. Significant differences were found in expression of markers in acute leukemias when age groups were compa... Significant differences were found as to several antigens when comparing adults and children, and these findings may contribute to future studies correlating the phenotypic profile to genetic characte...

Cellular immunophenotype of major spine surgery in adults.

ASD reconstructions are a major, sterile traumatic insult, likely causing perturbations to the immune systems. The immune response to surgery is associated with outcomes. The purpose of this study was... Consecutive patients undergoing ASD surgery were approached and enrolled. Peripheral blood was drawn before incision, 4 h after, and 24 h after incision. Blood was stabilized and comprehensive flow cy... Thirteen patients were enrolled; 11(85%) F, 65.4 years (± 7.5), surgical duration 418 ± 83 min, EBL 1928 ± 1253 mL. Hierarchical clustering and PCA found consistent time from incision-dependent change... Despite surgery and patient heterogeneity, we identified an immune signature associated with the sterile trauma of ASD surgery. Circulating leukocyte populations change in composition and signaling pr...

A novel signature of autophagy-related immunophenotyping biomarkers in osteoarthritis.

We aimed to provide an autophagy-related signature to seek immunophenotyping biomarkers in osteoarthritis (OA).... Microarray expression profiling of OA subchondral bone samples and screening of an autophagy database for autophagy-related differentially expressed genes (au-DEGs) between OA and normal samples were ... We screened 754 au-DEGs between OA and control samples, and co-expression networks were constructed using au-DEGs. Three OA-related autophagy hub genes (HSPA5, HSP90AA1, and ITPKB) were identified. Ba... Three autophagy-related markers of OA were identified using bioinformatics methods, and these markers may be useful for the autophagy-related immunophenotyping of OA. The present data may facilitate t...

Acute promyelocytic leukemia: Immunophenotype and differential diagnosis by flow cytometry.

Prompt diagnosis of acute promyelocytic leukemia (APL) is critical for patient care. In this study, we aimed to characterize the immunophenotype of APL and explore immunophenotypic difference between ... Eighty-five cases were collected, including 47 APL, 26 NPM1-mutated acute myeloid leukemia (AML) and 12 KMT2A-rearranged AML with an APL-like immunophenotype. Immunophenotypes were analyzed using flow... APL showed four distinct patterns (designated a-d) based on CD45/SSC plots. Blasts in patterns a-c showed high side scatter, whereas blasts in pattern d had low side scatter and were located in the tr... APL and its immunophenotypic mimics share some immunophenotypic similarities but can be distinguished by CD2, CD13, CD34, CD64, and MPO....

Acute myeloid leukemia with RAM immunophenotype: A new underdiagnosed entity.

Acute myeloid leukemia (AML) with RAM immunophenotype is a distinct subtype of AML, as described by the Children's Oncology Group (COG), with characteristic morphological and immunophenotypic properti... Seven cases with the characteristic RAM immunophenotype were identified in this retrospective analysis of newly diagnosed pediatric AML cases from January 2019 to December 2021. Herein, we have critic... Of 302 cases of pediatric AML (age <18 years), seven cases (2.3%) with the distinct RAM phenotype were observed, with age ranging from 9 months to 5 years. Two patients were misdiagnosed earlier as sm... AML with RAM immunophenotype, a distinct form of pediatric AML with a poor prognosis, may pose a diagnostic challenge if presented as a soft tissue mass. A comprehensive immunophenotypic evaluation, i...