Titre : Acyl-CoA dehydrogenases

Acyl-CoA dehydrogenases : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en acyl-CoA déshydrogénases ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses de sang pour détecter des acides gras anormaux.
Déficience enzymatique Acyl-CoA déshydrogénases Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des acyl-CoA déshydrogénases ?

Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiques Acyl-CoA déshydrogénases Analyse sanguine
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec ces enzymes ?

Des symptômes comme la fatigue, l'hypoglycémie et des douleurs musculaires peuvent survenir.
Symptômes Acyl-CoA déshydrogénases Fatigue
#4

Les tests de dépistage néonatal incluent-ils ces enzymes ?

Oui, le dépistage néonatal peut inclure des tests pour détecter des déficiences en acyl-CoA déshydrogénases.
Dépistage néonatal Acyl-CoA déshydrogénases Déficience enzymatique
#5

Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?

L'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires.
Imagerie par résonance magnétique Acyl-CoA déshydrogénases Dommages musculaires

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants d'une déficience en acyl-CoA déshydrogénases ?

Les symptômes incluent hypoglycémie, douleurs musculaires, et troubles neurologiques.
Hypoglycémie Acyl-CoA déshydrogénases Troubles neurologiques
#2

Comment se manifestent les douleurs musculaires ?

Les douleurs musculaires peuvent se manifester par des crampes ou une faiblesse après l'exercice.
Douleurs musculaires Acyl-CoA déshydrogénases Faiblesse musculaire
#3

Les troubles du sommeil sont-ils liés à cette condition ?

Oui, des troubles du sommeil peuvent survenir en raison de l'inconfort physique et de la fatigue.
Troubles du sommeil Acyl-CoA déshydrogénases Fatigue
#4

Y a-t-il des signes neurologiques associés ?

Des signes neurologiques comme des convulsions ou des retards de développement peuvent apparaître.
Signes neurologiques Acyl-CoA déshydrogénases Convulsions
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de la déficience.
Âge Acyl-CoA déshydrogénases Déficience enzymatique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les déficiences en acyl-CoA déshydrogénases ?

La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Prévention Acyl-CoA déshydrogénases Dépistage précoce
#2

Le dépistage néonatal est-il efficace ?

Oui, le dépistage néonatal permet d'identifier les cas précoces et d'initier un traitement.
Dépistage néonatal Acyl-CoA déshydrogénases Identification précoce
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques et les options.
Conseils génétiques Acyl-CoA déshydrogénases Risques héréditaires
#4

Y a-t-il des recommandations diététiques préventives ?

Des recommandations diététiques peuvent être données aux familles à risque pour éviter les crises.
Recommandations diététiques Acyl-CoA déshydrogénases Crises hypoglycémiques
#5

Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?

Oui, les vaccinations sont importantes pour prévenir les infections qui pourraient aggraver la condition.
Vaccinations Acyl-CoA déshydrogénases Infections

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette déficience ?

Le traitement principal consiste en un régime alimentaire contrôlé en acides gras et en suppléments.
Régime alimentaire Acyl-CoA déshydrogénases Suppléments
#2

Des médicaments sont-ils disponibles pour traiter cette condition ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des traitements symptomatiques peuvent aider.
Médicaments Acyl-CoA déshydrogénases Traitements symptomatiques
#3

Comment la nutrition joue-t-elle un rôle dans le traitement ?

Une nutrition adaptée aide à éviter les crises hypoglycémiques et à gérer les symptômes.
Nutrition Acyl-CoA déshydrogénases Hypoglycémie
#4

Les thérapies physiques sont-elles recommandées ?

Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction globale.
Thérapie physique Acyl-CoA déshydrogénases Force musculaire
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux en cours ?

Des recherches sont en cours sur des thérapies géniques et des traitements innovants.
Traitements expérimentaux Acyl-CoA déshydrogénases Thérapie génique

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Les complications incluent des crises hypoglycémiques, des troubles cardiaques et des lésions musculaires.
Complications Acyl-CoA déshydrogénases Crises hypoglycémiques
#2

Les troubles cardiaques sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles cardiaques peuvent survenir en raison d'une accumulation de lipides dans le cœur.
Troubles cardiaques Acyl-CoA déshydrogénases Accumulation de lipides
#3

Comment les lésions musculaires se manifestent-elles ?

Les lésions musculaires peuvent se manifester par une faiblesse, des douleurs et des crampes fréquentes.
Lésions musculaires Acyl-CoA déshydrogénases Faiblesse musculaire
#4

Y a-t-il un risque accru de diabète ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de développer un diabète en raison de l'hypoglycémie.
Diabète Acyl-CoA déshydrogénases Hypoglycémie
#5

Les complications neurologiques sont-elles possibles ?

Oui, des complications neurologiques comme des convulsions peuvent survenir en cas de crise.
Complications neurologiques Acyl-CoA déshydrogénases Convulsions

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Facteurs de risque Acyl-CoA déshydrogénases Antécédents familiaux
#2

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, un historique familial de déficiences enzymatiques augmente le risque de cette condition.
Antécédents familiaux Acyl-CoA déshydrogénases Déficiences enzymatiques
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur clé ?

Oui, des mutations dans les gènes codant pour ces enzymes sont des facteurs de risque majeurs.
Mutations génétiques Acyl-CoA déshydrogénases Facteurs de risque
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils cette condition ?

Les facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes, mais sont moins déterminants.
Facteurs environnementaux Acyl-CoA déshydrogénases Expression génétique
#5

Les personnes d'ascendance spécifique sont-elles plus à risque ?

Oui, certaines populations, comme les populations d'origine méditerranéenne, peuvent être plus à risque.
Ascendance Acyl-CoA déshydrogénases Populations à risque
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Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-04-07", "dateModified": "2026-03-28", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Acyl-CoA dehydrogenases" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Oxidoreductases acting on CH-CH group donors", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D044925", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Oxidoreductases acting on CH-CH group donors", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D044925", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.682.660" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Acyl-CoA dehydrogenases", "alternateName": "Acyl-CoA Dehydrogenases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D044944", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Ronald J A Wanders", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ronald%20J%20A%20Wanders", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism, the Netherlands." } }, { "@type": "Person", "name": "Gepke Visser", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Gepke%20Visser", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, UMC Utrecht, the Netherlands." } }, { "@type": "Person", "name": "Sigui Zhou", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sigui%20Zhou", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China." } }, { "@type": "Person", "name": "Yuxun Zhang", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yuxun%20Zhang", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15224, USA." } }, { "@type": "Person", "name": "Eric S Goetzman", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Eric%20S%20Goetzman", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15224, USA. Electronic address: Eric.goetzman@chp.edu." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Structural basis for expanded substrate specificities of human long chain acyl-CoA dehydrogenase and related acyl-CoA dehydrogenases.", "datePublished": "2024-06-05", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38839792", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1038/s41598-024-63027-6" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Structural Basis for Expanded Substrate Specificities of Human Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase and Related Acyl- CoA Dehydrogenases.", "datePublished": "2024-02-29", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/38464032", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.21203/rs.3.rs-3980524/v1" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Multiple acyl-Coa dehydrogenase deficiency: an underdiagnosed disorder in adults.", "datePublished": "2024-08-12", "url": 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/03/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Ronald J A Wanders

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Department of Clinical Chemistry, Amsterdam Gastroenterology & Metabolism, the Netherlands.
  • Department of Pediatrics, Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, the Netherlands.

Gepke Visser

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Metabolic Diseases, Wilhelmina Children's Hospital, UMC Utrecht, the Netherlands.

Sigui Zhou

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Yuxun Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15224, USA.

Eric S Goetzman

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15224, USA. Electronic address: Eric.goetzman@chp.edu.

Wei Zhang

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, First Hospital, Shanxi Medical University, Taiyuan, China.

Terry G J Derks

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Section of Metabolic Diseases, Beatrix Children's Hospital, University of Groningen, University Medical Centre Groningen, Groningen, the Netherlands. t.g.j.derks@umcg.nl.

Sander M Houten

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics and Genomic Sciences, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
  • Icahn Institute for Data Science and Genomic Technology, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY, USA.
Publications dans "Acyl-CoA dehydrogenases" :

Zhaohui Shu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Yingqin Liao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Zhonghong Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, GuangDong Pharmaceutical University, GuangZhou,510006, China.
  • Key Specialty of Clinical Pharmacy, The First Affiliated Hospital of Guangdong Pharmaceutical University, GuangZhou,510699, China.

Sivakama S Bharathi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Children's Hospital of Pittsburgh, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, PA, 15224, USA.
Publications dans "Acyl-CoA dehydrogenases" :

Yiming Lin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Neonatal Disease Screening, Quanzhou Maternity and Children's Hospital, 700 Fengze Street, Quanzhou, Fujian Province 362000, China.
Publications dans "Acyl-CoA dehydrogenases" :

Qingliu Fu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Neonatal Disease Screening, Quanzhou Maternity and Children's Hospital, 700 Fengze Street, Quanzhou, Fujian Province 362000, China.
Publications dans "Acyl-CoA dehydrogenases" :

Dongmei Chen

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neonatology, Quanzhou Maternity and Children's Hospital, 700 Fengze Street, Quanzhou, Fujian Province 362000, China. Electronic address: chendm9090@163.com.
Publications dans "Acyl-CoA dehydrogenases" :

Weilin Peng

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Neonatal Disease Screening, Quanzhou Maternity and Children's Hospital, 700 Fengze Street, Quanzhou, Fujian Province 362000, China. Electronic address: wellpeng@163.com.
Publications dans "Acyl-CoA dehydrogenases" :

Michael T Geraghty

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Divisions of Medical Genetics and Pediatric Endocrinology, Montreal Children's Hospital, McGill University Health Center, Montreal, Canada.

Sacha Ferdinandusse

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical Chemistry, Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Amsterdam University Medical Centers, University of Amsterdam, Amsterdam, the Netherlands.

Sources (1881 au total)

Structural basis for expanded substrate specificities of human long chain acyl-CoA dehydrogenase and related acyl-CoA dehydrogenases.

Crystal structures of human long-chain acyl-CoA dehydrogenase (LCAD) and the catalytically inactive Glu291Gln mutant, have been determined. These structures suggest that LCAD harbors functions beyond ...

Hyperhomocysteinemia in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency.

Riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (RR-MADD) is an autosomal recessive disease chiefly caused by variants of ETFDH affecting fatty acid metabolism. In our cohort, hyperho... We performed a retrospective review of 13 patients with RR-MADD. Thirty-three healthy controls were recruited, and logistic regression was used to investigate the association between RR-MADD and HHcy.... The RR-MADD patients had a higher prevalence of HHcy (9 of 12) than controls (6 of 33, P < .001). In the multivariate analysis, RR-MADD was positively related to HHcy (P = .014). Muscular FAD levels w... HHcy was associated with RR-MADD and may aid in the diagnosis of the disease. Our findings expand the mutational spectrum of RR-MADD....