Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?
Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?
Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADNTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?
Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitairesAnomalies génétiques
#4
Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?
Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
BiomarqueursProtéines
#5
Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?
Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicaleÉvaluation clinique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?
Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
InfectionsTroubles auto-immuns
#2
Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?
Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
ImmunodéficienceSystème immunitaire
#3
Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?
Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguinsInflammation
#4
Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
CancersMutations génétiques
#5
Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?
Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinasesRôle biologique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?
Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiquesInterventions préventives
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?
Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiquesSuivi médical
#4
L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?
Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
ÉducationMaladies génétiques
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?
Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
VaccinationsInfections
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?
Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie géniqueTraitements immunologiques
#2
Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
MédicamentsAnomalies génétiques
#3
La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?
Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutiqueRecherche médicale
#4
Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?
Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médicalPrévention
#5
Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?
Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souchesTroubles immunitaires
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?
Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
InfectionsCancers
#2
Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancerMutations génétiques
#3
Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vieLimitations physiques
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#5
Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?
Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
FertilitéÉvaluation médicale
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?
Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementauxMutations
#3
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?
Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiquesHérédité
#4
Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?
Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
SexePrévalence
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
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Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
Qualitative studies report that autistic women have poor experiences when being treated for an eating disorder (ED) and express that ED services are not appropriately tailored to meet their needs. It ...
An online survey about ED illness history and their experience with ED treatment was completed by 46 autistic women with a restrictive ED and 110 non-autistic women with a restrictive ED....
Despite some similarities, there were three key differences in the experiences reported by autistic and non-autistic women. First, autistic women reported a longer duration of ED and being diagnosed w...
These findings increase understanding of autistic women's ED experience and can help to shape ED services and treatments to better accommodate the needs of their autistic clients....
Anxiety and depression often coexist in youth and share overlapping symptomatology; however, little is known about the comorbidity of anxiety and depression in autistic youth. This study explores (1) ...
Children aged 7 to 13 years (N = 87) and their parents participated in a randomized controlled trial comparing 2 versions of a parent-led, telehealth-delivered CBT program. Parents and children comple...
Fifty-seven percent of the child sample reported experiencing elevated depressive symptoms while roughly 20% of parents reported elevated depressive symptoms in their child. A strong association betwe...
Findings suggest high degrees of comorbidity between anxiety and depression among autistic children and that feelings of loneliness, anxiety, and functional impairment may be early indicators of mood-...
Autistic women struggle with high levels of both autistic eating behaviours and disordered eating behaviours , which might make them particularly vulnerable to develop eating disorders. Research inves...
The link between autism and eating disorders has mainly been investigated from the field of eating disorder research, with studies finding an overrepresentation of autism or autistic traits in eating ...
Autistic women with an eating disorder seem to suffer from more complex eating disorders and seem to not benefit from current treatment modalities. This could be partly related to specific autism char...
Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a chronic mental disorder that causes disabilities. This study investigated the relationship among impulsivity, autistic traits, and disabilities in patients wit...
Co-occurring psychiatric disorders are common in autism, with previous studies suggesting 54-94% of autistic individuals develop a mental health condition in their lifetime. Most studies have looked a...
This retrospective case-control study utilised the SAIL Databank to examine anonymised whole population electronic health record data from 2001 to 2016 in Wales, UK (...
All psychiatric conditions examined were more common amongst adults with autism after adjusting for age, sex and deprivation. Prevalence of attention-deficit hyperactivity disorder (7.00%), bipolar di...
We found that a range of psychiatric conditions were more frequently recorded in autistic individuals. We add to understanding of under-reporting and diagnostic overshadowing in autism. With increasin...
Research on areas such as social cognition, autistic traits, and minor physical anomalies in comorbid Specific Learning Disorder (SLD) and attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) is limited. I...
In a cohort of adults with Functional Neurological Disorder (FND), we aim to: METHODS: 91 patients participating in a FND 5-week outpatient program completed baseline self-report questionnaires for to...
36 patients (40%) were AQ-10 positive (scoring ≥6 on AQ-10). A further 36 patients (across AQ-10 positive and AQ-10 negative groups) (40%) screened positive for alexithymia. AQ-10 positive patients sc...
We demonstrate a high proportion of autistic and alexithymic traits, in adults with FND. A higher prevalence of autistic traits may highlight a need for specialised communication approaches in FND man...
This study evaluated the role of overlapping traits and characteristics related to autism spectrum disorder (autism) and anorexia nervosa (AN) in the general population, and the impact of these traits...
A sample of young adults (N = 306), aged 18-25 years, was recruited to complete an online study that consisted of 4 measures: the Autism-Spectrum Quotient, Eating Disorder Examination Questionnaire, t...
Higher levels of autistic traits, particularly difficulty with attention switching, were associated with increased eating disorder psychopathology. Overall, autistic traits and eating disorder psychop...
The role of attention switching in overlapping traits of autism and eating disorder psychopathology needs to be more comprehensively evaluated by future research, as does the role of biological sex. E...
To our knowledge, treatment of personality disorder (PD) comorbidity in autistic adults is understudied and is still in its infancy. We investigated the effectiveness of schema therapy (ST) for autist...
A multiple case series design with 12 adults (aged 19-62 years) was used with baseline, exploration, ST (with cognitive behavioural and experiential techniques) and follow-up conditions. Participants ...
Mixed model analyses indicated significant effects of ST with medium to large effect sizes for dysfunctional core beliefs, functional schema modes, PD traits, general mental health symptoms and social...
The results of this study indicate that ST might be effective in decreasing dysfunctional core beliefs, PD traits and general mental health symptoms and in increasing functional schema modes and socia...
It is now established that definitions of recovery in eating disorders (EDs) should be informed by the lived/living experience of individuals and consider a broad range of physical, behavioral, and ps...
We propose that future studies are urgently required exploring definitions and conceptualizations of recovery in Autistic individuals with EDs, rooted in autism-led, participatory research approaches ...
Benefits and possible obstacles of implementing the proposed approach are discussed, before the authors outline specific suggestions for participatory designs and targets for future studies. Multidime...
EDs are common in Autistic individuals, however, very little is known about definitions of ED recovery in this population. Cross-disciplinary, research-driven definitions involving lived/living experi...