Titre : Recombinases

Recombinases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Genetic Predisposition to Disease

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?

Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?

Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADN Tests de laboratoire
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?

Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitaires Anomalies génétiques
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?

Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
Biomarqueurs Protéines
#5

Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?

Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicale Évaluation clinique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?

Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
Infections Troubles auto-immuns
#2

Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?

Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
Immunodéficience Système immunitaire
#3

Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?

Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguins Inflammation
#4

Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?

Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
Cancers Mutations génétiques
#5

Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?

Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinases Rôle biologique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?

Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiques Interventions préventives
#3

Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?

Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiques Suivi médical
#4

L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?

Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
Éducation Maladies génétiques
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?

Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?

Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie génique Traitements immunologiques
#2

Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
Médicaments Anomalies génétiques
#3

La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?

Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutique Recherche médicale
#4

Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?

Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médical Prévention
#5

Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?

Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souches Troubles immunitaires

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?

Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
Infections Cancers
#2

Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?

Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancer Mutations génétiques
#3

Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vie Limitations physiques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion des symptômes
#5

Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?

Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
Fertilité Évaluation médicale

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?

Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?

Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementaux Mutations
#3

Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?

Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiques Hérédité
#4

Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?

Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
Sexe Prévalence
#5

L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?

Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
Âge Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Ahmed Abd El Wahed

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany.
  • Institute of Animal Hygiene and Veterinary Public Health, University of Leipzig, D-04103 Leipzig, Germany.

Jonas Kissenkötter

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany.

Susanne Böhlken-Fascher

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany.

Matthew S Forrest

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • TwistDx(TM) Limited, Cambridge, United Kingdom.

Maciej Paszkowski-Rogacz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Systems Biology, Faculty of Medicine and University Hospital Carl Gustav Carus, Technical University Dresden, 01307 Dresden, Germany.
Publications dans "Recombinases" :

Frank Buchholz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Systems Biology, Faculty of Medicine and University Hospital Carl Gustav Carus, Technical University Dresden, 01307 Dresden, Germany. Electronic address: frank.buchholz@tu-dresden.de.
Publications dans "Recombinases" :

Martin Faye

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Virology Department, Institut Pasteur de Dakar, Dakar, Senegal.

Ousmane Faye

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Virology Department, Institut Pasteur de Dakar, Dakar, Senegal.

Oumar Faye

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Virology Department, Institut Pasteur de Dakar, Dakar, Senegal.

Ruyu Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
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Zhiguo Han

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
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David W Ow

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
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Yuhang Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Life Sciences and Biotechnology, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.

David G Schatz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunobiology, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA. david.schatz@yale.edu.

Sarah Guiziou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France.
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Jerome Bonnet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
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Kenji Kojima

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Food Science and Biotechnology, Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto 606-8502, Japan.
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Kevin Maafu Juma

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Food Science and Biotechnology, Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto 606-8502, Japan.
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Teisuke Takita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Food Science and Biotechnology, Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto 606-8502, Japan.
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Shinsuke Fujiwara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Bioscience, School of Science and Technology, Kwansei-Gakuin University, Hyogo 669-1337, Japan.
Publications dans "Recombinases" :

Sources (10000 au total)

Genetic predisposition to cancers in children and adolescents.

Childhood cancer is rare, but it remains the leading cause of disease-related mortality among children 1-14 years of age. As exposure to environmental factors is lower in children, inherited genetic f... Current literature suggests that 10-18% of paediatric cancer patients have an underlying genetic susceptibility to their disease. With better knowledge and technology, more genes and syndromes are bei... This review summarizes the current knowledge about different cancer predisposition syndromes, focusing on the diagnosis, genetic counselling, surveillance and future directions....

Genetic predisposition between coronavirus disease 2019 and rheumatic diseases: A 2-sample Mendelian randomization study.

The causalities between the coronavirus disease 2019 (COVID-19) and the risk of rheumatic diseases remain unclear. The purpose of this study was to investigate the causal effect of COVID-19 on rheumat... Single nucleotide polymorphisms (SNPs), acquired from published genome-wide association studies, were used to perform 2-sample Mendelian randomization (MR) on cases diagnosed with COVID-19 (n = 13 464... The results revealed a causality between COVID-19 and rheumatic diseases with an odds ratio (OR) of 1.010 (95% confidence interval [CI], 1.006-1.013; P = .014). In addition, we observed that COVID-19 ... This is the first study to use MR to explore the impact of COVID-19 on rheumatic diseases. From a genetic perspective, we found that COVID-19 could increase the risk of rheumatic diseases, such as PBC...

Plant-based diets, genetic predisposition and risk of non-alcoholic fatty liver disease.

Diets rich in plant-based foods are associated with lower risks of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD), while the prospective evidence is limited. We aimed to examine longitudinal associations o... This longitudinal cohort study included 159,222 participants (58.0 ± 8.0 years old, 55.7% female) free of NAFLD in the UK Biobank. We calculated the overall plant-based diet index (PDI), the healthful... During a median follow-up of 9.5 years, 1541 new-onset NAFLD cases were documented. Compared to the lowest quintile, multivariable-adjusted hazard ratios (HRs) of NAFLD in the highest quintile were 0.... Higher intake of plant-based diets especially healthful plant-based diets was associated with lower NAFLD risk and liver fat content regardless of genetic susceptibility, whereas an unhealthful plant-...

Genetic Predisposition of Anti-Cytomegalovirus Immunoglobulin G Levels and the Risk of 9 Cardiovascular Diseases.

Accumulating evidence has indicated that persistent human cytomegalovirus (HCMV) infection is associated with several cardiovascular diseases including atherosclerosis and coronary artery disease. How... Single-nucleotide polymorphisms associated with anti-cytomegalovirus immunoglobulin (Ig) G levels were used as instrumental variables to estimate the causal effect of anti-cytomegalovirus IgG levels o... In the IVW analysis, genetically predicted anti-cytomegalovirus IgG levels were suggestively associated with coronary artery disease with an odds ratio (OR) of 1.076 [95% CI, 1.009-1.147; p = 0.025], ... Our findings first provide direct evidence that genetic predisposition of anti-cytomegalovirus IgG levels increases the risk of coronary artery disease, peripheral artery disease, and deep vein thromb...

Genetic variability shapes the alternative pathway complement activity and predisposition to complement-related diseases.

The implementation of next-generation sequencing technologies has provided a sharp picture of the genetic variability in the components and regulators of the alternative pathway (AP) of the complement...

Effects of residential greenness and genetic predisposition on hemoglobin A

Current evidence on the relations of residential greenness with glucose homeostasis and type 2 diabetes (T2D) remained largely uncertain. Most importantly, no prior studies have investigated whether g... We leveraged data from the UK Biobank prospective cohort study, with participants enrolled between 2006 and 2010. Residential greenness was assessed by using the Normalized Difference Vegetation Index... Among 315,146 individuals (mean [SD] age, 56.59 [8.09] years), each one-unit increase in residential greenness was associated with reduction in HbA... We add novel evidence that residential greenness has protective effects on glucose metabolism and T2D, and those beneficial effects can be amplified by low genetic risk. Our findings may facilitate th...

Genetic predisposition to thyrotoxicosis and onset of knee osteoarthritis.

Thyroid hormones have actions on cartilage, whereas the association between thyroid hormone related diseases and osteoarthritis (OA) are unclear. This study aims to investigate the association between... Summary-level genetic data of thyrotoxicosis were obtained from FinnGen cohorts (nCase = 10,569, nControl = 762,037). Summary-level data of OA were obtained from a large-scale genome-wide association ... Genetic predisposition of thyrotoxicosis was associated with the onset of knee OA (autoimmune hyperthyroidism: odds ratio [OR]: 1.05, 95% confidence interval [CI]: 1.03-1.07, FDR < 0.001; thyrotoxicos... This study provides MR evidence supporting causal association of thyrotoxicosis with knee OA in European population, whereas OA may have no causal effects on thyrotoxicosis....