Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?
Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatiqueTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?
Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADNTests de laboratoire
#3
Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?
Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitairesAnomalies génétiques
#4
Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?
Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
BiomarqueursProtéines
#5
Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?
Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicaleÉvaluation clinique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?
Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
InfectionsTroubles auto-immuns
#2
Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?
Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
ImmunodéficienceSystème immunitaire
#3
Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?
Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguinsInflammation
#4
Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
CancersMutations génétiques
#5
Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?
Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinasesRôle biologique
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?
Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiquesInterventions préventives
#3
Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?
Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiquesSuivi médical
#4
L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?
Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
ÉducationMaladies génétiques
#5
Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?
Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
VaccinationsInfections
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?
Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie géniqueTraitements immunologiques
#2
Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?
Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
MédicamentsAnomalies génétiques
#3
La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?
Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutiqueRecherche médicale
#4
Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?
Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médicalPrévention
#5
Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?
Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souchesTroubles immunitaires
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?
Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
InfectionsCancers
#2
Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?
Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancerMutations génétiques
#3
Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?
Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vieLimitations physiques
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion des symptômes
#5
Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?
Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
FertilitéÉvaluation médicale
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?
Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiauxMutations génétiques
#2
L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?
Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementauxMutations
#3
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?
Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiquesHérédité
#4
Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?
Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
SexePrévalence
#5
L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?
Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
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Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
Is there nowadays any benefit of continuing the practice of routine wide local excision (WLE) for primary stage I/II cutaneous melanoma?...
WLE aims to eradicate potential microsatellites around melanomas and thereby reduce local recurrence rates and improve overall survival. Six large prospective randomised trials investigated WLE versus...
A literature search was performed to identify data on outcome after omitting WLE. Additionally circumstantial evidence was gathered from pathology studies and outcomes of modified surgical techniques,...
No prospective and one retrospective study was found. The retrospective study showed no difference in OS after correction for confounding factors. Pathology studies showed a low incidence of residual ...
There is no solid prospective evidence to support the classic dogma of a 2-step approach with the use of WLE for primary cutaneous melanoma that has been completely excised on diagnostic excision biop...
Treatment of high-grade osteosarcoma (OS) relies on a combination of systemic chemotherapy and radical surgical excision of the tumor. Little is known on what happens in case of an irrefutably inadequ...
A retrospective study from the Scandinavian Sarcoma Group registry and the Royal Orthopaedic Hospital databases including data from 53 patients surgically treated between the years 1990 and 2017....
Local recurrence was observed in 13/53 patients. All patients with local recurrence where the neoadjuvant chemotherapy response could be retrieved (n = 9) were shown to be poor responders. None of the...
Good response to chemotherapy salvages the outcome of surgical excision with a poor margin in patients with high-grade OSs and a watchful waiting strategy may be justified in these cases. Poor respond...
Staged excision has emerged as a superior treatment option for lentigo maligna (LM) of the head and neck when compared with conventional wide local excision. Assessing surgical excision margins for re...
To determine whether immunohistochemical (IHC) staining with SOX10 and preferentially expressed antigen in melanoma (PRAME) aids in diagnosing LM on excision margins compared with conventional hematox...
This study included cases of LM of the head and neck treated with staged excision. Histological findings were reviewed according to standard criteria for the diagnosis of LM and compared with the resu...
The cohort consisted of 35 sections. Based on hematoxylin and eosin and Melan A IHC staining, 23 sections were diagnosed as LM by the initial pathologist. Further staining with SOX10 IHC showed only 8...
SOX10 is a more specific and sensitive marker for melanocytes when assessing for LM on excision margins compared with Melan A. The addition of PRAME can be useful to confirm or exclude the diagnosis i...
It is recommended to excise adnexal neoplasms with standard local excision or Mohs micrographic surgery (MMS), although many occur on high-risk sites such as the head and neck (H&N) and exhibit subcli...
To evaluate the rate of positive surgical margins after standard excision of adnexal tumors....
Retrospective cohort study of cutaneous adnexal malignancies from the National Cancer Database diagnosed from 2004 to 2019....
The authors identified a total of 4,402 cases treated with standard excision. Tumors on the H&N were approximately twice as likely as those on the trunk and extremities (T&E) to be excised with positi...
The authors present subtype- and site-specific positive margin rates for adnexal tumors treated with standard excision, which suggest that tumors on the H&N and some T&E subtypes, should be considered...
Nevus spilus, or speckled lentiginous nevus, is a relatively common lesion that presents at birth or in early childhood. It consists of a background tan patch, which appears similar to a café au lait ...
Vulvar melanoma is a rare malignancy with frequent recurrence and poor prognosis. National guidelines recommend wide local excision of these tumors with allowances for narrower margins for anatomic an...
We aim to evaluate the rate of positive margins after standard excision of vulvar melanomas....
Retrospective cohort study of surgically excised vulvar melanomas from the NCDB diagnosed from 2004 to 2019....
We identified a total of 2,226 cases. Across surgical approaches and tumor stages, 17.2% (Standard Error [SE]: 0.8%) of cases had positive surgical margins. Among tumor stages, T4 tumors were most com...
We find that positive margin rates after standard excision of vulvar malignancies are higher than for other specialty site melanomas. Our data suggest that use of surgical approaches with complete mar...
Circumferential resection margin is an important prognosticator for total mesorectal excision outcome. We investigated the status of mesorectal fascia on magnetic resonance imaging compared with circu...
This was a retrospective analysis of a prospective database of rectal cancer patients who underwent surgery. Mesorectal fascia status on magnetic resonance imaging done before neoadjuvant therapy and ...
In total, 244 patients (average follow-up of 25.4 months) were included. Eighty-one (33.2%) patients had potentially involved mesorectal fascia in magnetic resonance imaging and 12 (4.9%) had involved...
Change of clear mesorectal fascia in magnetic resonance imaging to an involved circumferential resection margin in pathology was recorded in 2.8% of patients; abdominoperineal resection might be assoc...
Pathological involvement of cervical conization margins is a risk factor for recurrence, although management of these patients is controversial. We aimed to define risk factors for positive margins an...
A retrospective study of all conizations at our center between 2010 and 2019. Univariate analysis identified characteristics associated with positive margins. Women were stratified by mode of manageme...
Of 448 conizations performed, 131 (29.2%) had positive margins which were associated with menopause, high-grade cytology and endocervical gland involvement. Women who underwent surveillance (n = 45) w...
Surveillance is non-inferior to additional surgery in cases with positive conization margins and constitutes a valid option specifically for younger women at risk of future obstetric complications and...
Malignant polyps are examined to assess histological features which predict residual tumour in the unresected bowel and guide surgical decision-making. One of the most important of these features is r...
One hundred and sixty-five malignant polyps removed endoscopically were identified and histological features correlated with either residual tumour in subsequent surgical resections or tumour recurren...
Definitions of margin involvement for endoscopically removed malignant polyps in the colon and rectum vary between health-care systems, but a 1-mm clearance is widely used in Europe and North America....
Although adult guidelines are often applied to children, age-specific surgical margins have not been defined for pediatric melanoma....
Patients <20 years of age with invasive, cutaneous melanoma were identified using the 2004-2016 National Cancer Database and categorized as undergoing wide (>1 cm) or narrow (≤1 cm) excision. Un...
In total, 2081 patients met study criteria: 1338 (64.3%) patients underwent wide excision whereas 743 (35.7%) underwent narrow excision. Unadjusted OS was improved in the narrow-excision group (log-ra...
In this analysis, wide excision (>1 cm) does not appear to be associated with improved survival in children with melanoma regardless of tumor characteristics. Although further studies are needed to...