Titre : Recombinases

Recombinases : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Visual Field Tests

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en recombinases ?

Des tests génétiques et des analyses de l'ADN peuvent identifier des anomalies.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité des recombinases ?

Des tests de recombinaison in vitro et des analyses de séquençage sont courants.
Séquençage de l'ADN Tests de laboratoire
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de recombinases ?

Oui, des anomalies immunitaires ou des troubles génétiques peuvent être des indicateurs.
Troubles immunitaires Anomalies génétiques
#4

Quels marqueurs biologiques sont associés aux recombinases ?

Des niveaux anormaux de certains ARN ou protéines peuvent signaler des dysfonctionnements.
Biomarqueurs Protéines
#5

Peut-on détecter des recombinases par imagerie médicale ?

Non, l'imagerie ne peut pas détecter directement les recombinases, mais elle aide à évaluer les effets.
Imagerie médicale Évaluation clinique

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés à une déficience en recombinases ?

Des infections fréquentes, des troubles auto-immuns et des cancers peuvent survenir.
Infections Troubles auto-immuns
#2

Les troubles de la recombinaison affectent-ils le système immunitaire ?

Oui, ils peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections.
Immunodéficience Système immunitaire
#3

Y a-t-il des signes cliniques de dysfonction des recombinases ?

Des anomalies dans les tests sanguins et des symptômes d'inflammation peuvent apparaître.
Tests sanguins Inflammation
#4

Les cancers sont-ils liés aux anomalies des recombinases ?

Oui, des mutations dans les gènes de recombinases peuvent augmenter le risque de cancers.
Cancers Mutations génétiques
#5

Les symptômes varient-ils selon le type de recombinase affectée ?

Oui, les symptômes dépendent du type de recombinase et de son rôle dans l'organisme.
Types de recombinases Rôle biologique

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés aux recombinases ?

La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
Prévention Diagnostic précoce
#2

Les tests génétiques peuvent-ils aider à prévenir les troubles ?

Oui, les tests génétiques permettent d'identifier les porteurs et de planifier des interventions.
Tests génétiques Interventions préventives
#3

Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?

Les conseils génétiques et le suivi médical régulier sont recommandés pour les familles à risque.
Conseils génétiques Suivi médical
#4

L'éducation sur les maladies génétiques est-elle importante ?

Oui, une meilleure compréhension des maladies génétiques peut aider à la prévention et à la gestion.
Éducation Maladies génétiques
#5

Les vaccinations peuvent-elles prévenir des complications ?

Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections chez les patients immunodéficients.
Vaccinations Infections

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les déficiences en recombinases ?

Les thérapies géniques et les traitements immunologiques sont des options possibles.
Thérapie génique Traitements immunologiques
#2

Peut-on corriger les anomalies des recombinases par des médicaments ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques pour corriger ces anomalies.
Médicaments Anomalies génétiques
#3

La thérapie génique est-elle efficace pour les troubles liés aux recombinases ?

Des études montrent des résultats prometteurs, mais des recherches supplémentaires sont nécessaires.
Efficacité thérapeutique Recherche médicale
#4

Les traitements préventifs sont-ils disponibles pour les troubles de recombinases ?

Il n'existe pas de traitements préventifs, mais un suivi médical régulier est recommandé.
Suivi médical Prévention
#5

Les greffes de cellules souches peuvent-elles aider ?

Oui, elles peuvent être bénéfiques pour certains patients avec des troubles immunitaires liés.
Greffe de cellules souches Troubles immunitaires

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec des troubles de recombinases ?

Des infections récurrentes, des cancers et des troubles auto-immuns sont possibles.
Infections Cancers
#2

Les troubles de recombinases augmentent-ils le risque de cancer ?

Oui, des mutations dans les gènes de recombinases sont souvent associées à divers cancers.
Risque de cancer Mutations génétiques
#3

Comment les troubles de recombinases affectent-ils la qualité de vie ?

Ils peuvent entraîner des limitations physiques, des hospitalisations fréquentes et des douleurs.
Qualité de vie Limitations physiques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications Gestion des symptômes
#5

Les troubles de recombinases peuvent-ils affecter la fertilité ?

Oui, certains troubles peuvent avoir un impact sur la fertilité, nécessitant une évaluation.
Fertilité Évaluation médicale

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles de recombinases ?

Des antécédents familiaux de maladies génétiques et des mutations spécifiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'exposition à des agents environnementaux influence-t-elle les troubles ?

Oui, certains agents environnementaux peuvent augmenter le risque de mutations génétiques.
Agents environnementaux Mutations
#3

Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles de recombinases ?

Oui, des mutations héréditaires dans les gènes de recombinases sont souvent impliquées.
Facteurs génétiques Hérédité
#4

Le sexe influence-t-il le risque de troubles de recombinases ?

Certaines conditions peuvent être plus fréquentes chez un sexe, mais cela varie selon les maladies.
Sexe Prévalence
#5

L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles de recombinases ?

Oui, certains troubles peuvent se manifester plus tard dans la vie, augmentant le risque avec l'âge.
Âge Risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Ahmed Abd El Wahed

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany.
  • Institute of Animal Hygiene and Veterinary Public Health, University of Leipzig, D-04103 Leipzig, Germany.

Jonas Kissenkötter

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany.

Susanne Böhlken-Fascher

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Microbiology and Animal Hygiene, Georg-August University, D-37077 Goettingen, Germany.

Matthew S Forrest

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • TwistDx(TM) Limited, Cambridge, United Kingdom.

Maciej Paszkowski-Rogacz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Systems Biology, Faculty of Medicine and University Hospital Carl Gustav Carus, Technical University Dresden, 01307 Dresden, Germany.
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Frank Buchholz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Medical Systems Biology, Faculty of Medicine and University Hospital Carl Gustav Carus, Technical University Dresden, 01307 Dresden, Germany. Electronic address: frank.buchholz@tu-dresden.de.
Publications dans "Recombinases" :

Martin Faye

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Virology Department, Institut Pasteur de Dakar, Dakar, Senegal.

Ousmane Faye

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Virology Department, Institut Pasteur de Dakar, Dakar, Senegal.

Oumar Faye

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Virology Department, Institut Pasteur de Dakar, Dakar, Senegal.

Ruyu Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
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Zhiguo Han

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
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David W Ow

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Plant Gene Engineering Center, Key Laboratory of South China Agricultural Plant Molecular Analysis and Genetic Improvement, Provincial Key Laboratory of Applied Botany, South China Botanical Garden, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510650, China.
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Yuhang Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Life Sciences and Biotechnology, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China.

David G Schatz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Immunobiology, Yale School of Medicine, New Haven, CT, USA. david.schatz@yale.edu.

Sarah Guiziou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France.
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Jerome Bonnet

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre de Biochimie Structurale, INSERM U1054, CNRS UMR5048, Université de Montpellier, 29 rue de Navacelles, 34090, Montpellier, France. jerome.bonnet@inserm.fr.
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Kenji Kojima

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Food Science and Biotechnology, Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto 606-8502, Japan.
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Kevin Maafu Juma

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Food Science and Biotechnology, Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto 606-8502, Japan.
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Teisuke Takita

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Food Science and Biotechnology, Graduate School of Agriculture, Kyoto University, Kyoto 606-8502, Japan.
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Shinsuke Fujiwara

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Bioscience, School of Science and Technology, Kwansei-Gakuin University, Hyogo 669-1337, Japan.
Publications dans "Recombinases" :

Sources (10000 au total)

Performance of VisuALL virtual reality visual field testing in healthy children.

Virtual reality field testing may provide an alternative to standard automated perimetry. This study evaluates a virtual reality game-based automated perimetry in a healthy pediatric population.... A prospective series of pediatric patients at one institution who performed VisuALL perimetry (Olleyes Inc, Summit, NJ) using a game-based algorithm. Participants were examined by an experienced pedia... A total of 191 eyes of 97 patients (54% female) were included, with a mean age of 11.9 ± 3.1 years. The average MD was -1.82 ± 3.5 dB, with a mean foveal sensitivity of 32.0 ± 4.7 dB. Fifty-nine eyes ... VisuALL virtual reality field testing was well tolerated in this pediatric study cohort. Older age and shorter test duration were associated with better performance on field testing....

Comparison of the visual field test of Glaufield Lite with Humphrey Field Analyser.

To compare visual field test results of Glaufield Lite AP901 CTS 133 (Appasamy Associates, Mannadipet Commune, Thirubhuvanai, Puducherry, India, hereafter Glaufield Lite) with Humphrey Field Analyser ... A pilot study at a tertiary eye centre involving 23 normal and 24 glaucoma patients who underwent two consecutive visual field tests on (i) HFA 24-2 SITA Fast and (ii) Glaufield Lite Quick Central pro... The mean testing time on HFA was significantly shorter than Glaufield Lite (normals: HFA: 2.75 ± 0.49 min, Glaufield Lite: 6.85 ± 0.86 min, p < 0.001; glaucoma patients: HFA: 3.45 ± 1.08 min, Glaufiel... Both perimetric techniques showed reliable test results though test duration was longer with Glaufield Lite perimetry. The MD showed poor agreement, likely due to different scales and principles used ...

Impact of peripapillary retinoschisis on visual field test results in glaucomatous eyes.

To investigate the influence of peripapillary retinoschisis (PRS) on visual field (VF) test results in patients with primary open angle glaucoma (POAG).... Thirty eyes of 30 patients with POAG who had PRS at least once were included. All eyes were followed-up for a minimum 5 years at 4-6-month intervals. The occurrence of PRS was determined by circumpapi... Global MD (p=0.345) and regional VF deviations (p=0.255) did not differ significantly between immediately after and just prior to PRS formation. Global MD (p=0.846) and regional VF deviations (p=0.758... PRS has no short-term effect on the VF sensitivity. Therefore, VF test can still be useful for evaluating glaucomatous damage even in the presence of PRS compared with OCT....

Predicting 60-4 visual field tests using 3D facial reconstruction.

Despite, the potential clinical utility of 60-4 visual fields, they are not frequently used in clinical practice partly, due to the purported impact of facial contour on field defects. The purpose of ... Subjects with no ocular pathology were included. Participants were subject to optical coherence tomography, 60-4 Swedish interactive thresholding algorithm visual field tests and photography. The pred... 30 healthy were enrolled. Three-dimensional facial reconstruction using a convolution neural network (CNN) was able to predict facial contour-dependent 60-4 visual field defects in 30 subjects without... This pilot study reports the development of a CNN-enhanced platform capable of predicting 60-4 visual field defects in healthy controls based on facial contour. Further study with this platform may en...

Comparing a head-mounted virtual reality perimeter and the Humphrey Field Analyzer for visual field testing in healthy and glaucoma patients.

To compare clinical visual field outputs in glaucoma and healthy patients returned by the Humphrey Field Analyzer (HFA) and virtual reality (Virtual Field, VF) perimetry.... One eye of 54 glaucoma patients and 41 healthy subjects was prospectively tested (three times each in random order) using the HFA and VF perimeters (24-2 test grids). We extracted and compared global ... The VF test was shorter (by 76 s) and had lower fixation losses (by 0.08) and false-positive rate (by 0.01) compared to the HFA (all p < 0.0001). Intraclass correlations were 0.86, 0.82 and 0.47 for M... Virtual Field returns global results that are correlated with the HFA, but pointwise sensitivities were more variable. Differences in test-retest variability and defect detection by its current normat...

What is the Optimal Frequency of Visual Field Testing to Detect Rapid Progression Among Hypertensive Eyes?

We evaluated 16,351 visual field (VF) tests from Ocular Hypertension Treatment Study (OHTS) database and showed that more frequent testing resulted in a shorter time to detect glaucoma progression, wi... To investigate the effect of different testing intervals on time to detect visual field progression in eyes with ocular hypertension.... A total of 16,351 reliable 30-2 VF tests from 1575 eyes of the OHTS-1 observation arm with a mean (95% CI) follow-up of 4.8 (4.7-4.8) years were analyzed. Computer simulations (n = 10,000 eyes) based ... At 80% power, based on the progression of -0.42 dB/year, the best trade-off to detect significant rates of VF change to clinically meaningful perimetric loss in high, medium, and low-risk patients was... Given the importance of not missing the conversion to glaucoma, the frequency of testing used in OHTS (6 mo) was optimal for the detection of progression in high-risk patients. Low-risk patients could...

Comparison of Visual Field Test Measurements With a Novel Approach on a Wearable Headset to Standard Automated Perimetry.

This study of inter-test comparability of a novel visual field application installed on an augmented-reality portable headset and Humphrey field analyzer Swedish interactive thresholding algorithm (SI... To determine the correlation between visual field testing with novel software on a wearable headset versus standard automated perimetry.... Patients with and without visual field defects attributable to glaucoma had visual field testing in one eye of each patient with 2 methods: re:Imagine Strategy (Heru, Inc.) and the Humphrey field anal... Measurements from 89 eyes of 89 patients (18 normal and 71 glaucomas) were compared with both instruments. Linear regression analysis demonstrated an excellent Pearson correlation coefficient of r = 0... The Heru visual field test correlated well with SITA Standard in a population of normal eyes and eyes with glaucoma....

Visual Fields in Epidemic Retinitis.

The aim of the study is to analyze visual fields defects (VFDs) in epidemic retinitis (ER).... Patients with ER and Humphrey's visual field (HFA) 30-2 performed after resolution were studied. VFD severity grading was performed. Patients treated with oral doxycycline (Group-A) versus doxycycline... Thirty-five eyes of 25 patients were studied. Nasal, inferior, temporal and central VFD were seen in 19 (54.2%), 13 (37.1%), 7 (20%) and 6 (17.1%) eyes, respectively. Grade 0, 1, 2 and 3 VFDs were see... ER can cause VFD persisting long after resolution. Treatment with oral doxycycline without steroids was non-inferior to combined treatment with respect to VFD....

Agreement in the detection of chiasmal and postchiasmal visual field defects between imo binocular random single-eye test and Humphrey monocular test.

To compare the ability of imo binocular random single-eye test (BRSET) to detect visual field (VF) defects due to chiasmal and postchiasmal lesions (C/PCLs) with a Humphrey Field Analyzer (HFA) monocu... Prospective multicenter study METHODS: This study enrolled 40 patients with C/PCLs and measured their VFs using both imo BRSET and HFA monocular test. The VFs were classified into three groups using t... The VFs of 34 patients were analyzed and classified. There were 13 patients in the bitemporal, 6 in the homonymous, and 15 in the others group. BRSET showed a significantly shorter test duration than ... BRSET detected VF defects due to C/PCLs as accurately as the HFA monocular test with a shorter test duration....