questionsmedicales.fr
États, signes et symptômes pathologiques
Signes et symptômes
Manifestations neurologiques
Troubles sensitifs
Troubles de l'audition
Perte d'audition
Surdité mixte de transmission et neurosensorielle
Surdité mixte de transmission et neurosensorielle : Questions médicales fréquentes
Termes MeSH sélectionnés :
Diagnostic
5
Imagerie par résonance magnétique
Examen clinique
Oto-rhino-laryngologie
Spécialiste médical
Symptômes
5
Douleur
Infection de l'oreille
Retard de langage
Pédiatrie
Prévention
5
Prévention
Infection de l'oreille
Protection auditive
Bruit
Examens auditifs
Prévention
Traitements
5
Appareils auditifs
Implants cochléaires
Chirurgie
Anomalies structurelles
Appareils auditifs
Efficacité
Thérapies alternatives
Efficacité
Complications
5
Qualité de vie
Communication
Prise en charge
Multidisciplinaire
Facteurs de risque
5
Facteurs de risque
Antécédents familiaux
Maladies chroniques
Diabète
Traumatismes crâniens
Surdité
Infections de l'oreille
Surdité
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Surdité mixte de transmission et neurosensorielle : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-07-23",
"dateModified": "2025-04-19",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Perte d'audition",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034381",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Perte d'audition",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D034381",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "C23.888.592.763.393.341"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle",
"alternateName": "Hearing Loss, Mixed Conductive-Sensorineural",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D046089",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Andrea Canale",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Andrea%20Canale",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "ENT Unit, Department of Surgical Sciences, University of Turin, Turin, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Valerio Bordino",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Valerio%20Bordino",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "ENT Unit, Department of Surgical Sciences, University of Turin, Turin, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Andrea Albera",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Andrea%20Albera",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "ENT Unit, Department of Surgical Sciences, University of Turin, Turin, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Anastasia Urbanelli",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Anastasia%20Urbanelli",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "ENT Unit, Department of Surgical Sciences, University of Turin, Turin, Italy."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Maria Gragnano",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Maria%20Gragnano",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Public Health Sciences and Paediatrics, University of Turin, Turin, Italy."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Deep Intronic",
"datePublished": "2022-12-14",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36516086",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1056/NEJMoa2207406"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Intron-capture RNA-seq reveals the landscape of intronic RNAs in Arabidopsis.",
"datePublished": "2023-01-23",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36701993",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.plaphy.2023.01.040"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Intron-Dependent or Independent Pseudouridylation of Precursor tRNA Containing Atypical Introns in",
"datePublished": "2022-10-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36292915",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/ijms232012058"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Novel Intronic Mutation in",
"datePublished": "2022-11-29",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36553512",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.3390/genes13122245"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Intronic enhancers of the human",
"datePublished": "2022-11-23",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36417521",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1126/sciadv.abq6324"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "États, signes et symptômes pathologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D013568"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Signes et symptômes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012816"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Manifestations neurologiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D009461"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Troubles sensitifs",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D012678"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Troubles de l'audition",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006311"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Perte d'audition",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D034381"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 8,
"name": "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046089"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Surdité mixte de transmission et neurosensorielle - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Surdité mixte de transmission et neurosensorielle",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-15",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Surdité mixte de transmission et neurosensorielle",
"description": "Comment diagnostiquer la surdité mixte ?\nQuels examens sont nécessaires ?\nQuels signes indiquent une surdité mixte ?\nPeut-on détecter la surdité mixte chez les enfants ?\nQuel spécialiste consulte-t-on pour ce diagnostic ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046089?mesh_terms=Introns#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Surdité mixte de transmission et neurosensorielle",
"description": "Quels sont les symptômes de la surdité mixte ?\nLa surdité mixte cause-t-elle des douleurs ?\nY a-t-il des signes d'alerte ?\nLes enfants montrent-ils des symptômes différents ?\nLes symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046089?mesh_terms=Introns#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Surdité mixte de transmission et neurosensorielle",
"description": "Comment prévenir la surdité mixte ?\nLes protections auditives sont-elles utiles ?\nFaut-il éviter certains médicaments ?\nLes examens réguliers sont-ils nécessaires ?\nL'éducation sur la santé auditive est-elle importante ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046089?mesh_terms=Introns#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Surdité mixte de transmission et neurosensorielle",
"description": "Quels traitements sont disponibles ?\nLes médicaments peuvent-ils aider ?\nQuand envisager une chirurgie ?\nLes appareils auditifs sont-ils efficaces ?\nY a-t-il des thérapies alternatives ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046089?mesh_terms=Introns#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Surdité mixte de transmission et neurosensorielle",
"description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLa surdité mixte peut-elle affecter la qualité de vie ?\nY a-t-il des risques de dépression ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment gérer les complications ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046089?mesh_terms=Introns#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Surdité mixte de transmission et neurosensorielle",
"description": "Quels sont les facteurs de risque ?\nL'âge est-il un facteur de risque ?\nLes maladies chroniques influencent-elles ?\nLes traumatismes crâniens sont-ils un risque ?\nLes infections de l'oreille sont-elles un facteur ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D046089?mesh_terms=Introns#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment diagnostiquer la surdité mixte ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un audiogramme et des tests d'imagerie sont utilisés pour évaluer la perte auditive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels examens sont nécessaires ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des examens cliniques, audiométriques et parfois une IRM sont nécessaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes indiquent une surdité mixte ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des difficultés à entendre dans des environnements bruyants et des sons étouffés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on détecter la surdité mixte chez les enfants ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des tests auditifs peuvent être réalisés dès la naissance pour détecter cette condition."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel spécialiste consulte-t-on pour ce diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un oto-rhino-laryngologiste (ORL) est le spécialiste à consulter pour ce diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les symptômes de la surdité mixte ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes incluent une perte auditive variable, des acouphènes et des difficultés de compréhension."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La surdité mixte cause-t-elle des douleurs ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Elle peut causer des douleurs si des infections de l'oreille sont présentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des signes d'alerte ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des difficultés soudaines à entendre ou des bruits étranges peuvent être des signes d'alerte."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les enfants montrent-ils des symptômes différents ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent avoir des retards de langage ou des difficultés scolaires."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les symptômes varient-ils selon l'âge ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les personnes âgées en raison de la dégénérescence."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment prévenir la surdité mixte ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Éviter les bruits forts, traiter rapidement les infections de l'oreille et faire des bilans auditifs réguliers."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les protections auditives sont-elles utiles ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elles protègent contre les dommages auditifs dans des environnements bruyants."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Faut-il éviter certains médicaments ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains médicaments ototoxiques doivent être évités pour prévenir des dommages auditifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les examens réguliers sont-ils nécessaires ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des examens auditifs réguliers aident à détecter précocement des problèmes auditifs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'éducation sur la santé auditive est-elle importante ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, sensibiliser à la santé auditive aide à prévenir des pertes auditives futures."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels traitements sont disponibles ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les traitements incluent des appareils auditifs, des implants cochléaires et des interventions chirurgicales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les médicaments peuvent-ils aider ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des médicaments peuvent être prescrits pour traiter des infections ou des inflammations associées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quand envisager une chirurgie ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La chirurgie est envisagée si des anomalies structurelles causent la perte auditive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les appareils auditifs sont-ils efficaces ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils améliorent souvent la capacité d'écoute, surtout dans des environnements calmes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des thérapies alternatives ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines thérapies alternatives peuvent aider, mais leur efficacité n'est pas toujours prouvée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des complications incluent des troubles de l'équilibre, des infections récurrentes et des difficultés sociales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "La surdité mixte peut-elle affecter la qualité de vie ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, elle peut entraîner des problèmes de communication et d'interaction sociale."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des risques de dépression ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la perte auditive peut augmenter le risque de dépression et d'anxiété."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être traitées, mais d'autres peuvent être permanentes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une prise en charge multidisciplinaire est souvent nécessaire pour gérer les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des infections fréquentes et l'exposition au bruit."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'âge est-il un facteur de risque ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le vieillissement augmente le risque de surdité mixte en raison de la dégénérescence auditive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les maladies chroniques influencent-elles ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des maladies comme le diabète peuvent augmenter le risque de perte auditive."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traumatismes crâniens sont-ils un risque ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les traumatismes crâniens peuvent endommager les structures auditives et provoquer une surdité."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections de l'oreille sont-elles un facteur ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des infections récurrentes peuvent endommager l'oreille moyenne et interne, augmentant le risque."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 19/04/2025
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
ENT Unit, Department of Surgical Sciences, University of Turin, Turin, Italy.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
ENT Unit, Department of Surgical Sciences, University of Turin, Turin, Italy.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
ENT Unit, Department of Surgical Sciences, University of Turin, Turin, Italy.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
ENT Unit, Department of Surgical Sciences, University of Turin, Turin, Italy.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Public Health Sciences and Paediatrics, University of Turin, Turin, Italy.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery and Maxillofacial Surgery, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery and Maxillofacial Surgery, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otolaryngology Head and Neck Surgery and Maxillofacial Surgery, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv, Israel, oron.yahav@gmail.com.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otorhinolaryngology Head & Neck Surgery and Audiology, Rigshospitalet, University Hospital of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Faculty of Health and Medical Sciences, University of Copenhagen, Copenhagen, Denmark.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otolaryngology, PLA Rocket Force Characteristic Medical Center, 16# XinWai Da Jie, Beijing 100088, China.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otolaryngology, PLA General Hospital, Do. 28 Fuxing Road, Beijing 100853, China.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Neurology, Centra Health System, Lynchburg, USA.
Internal Medicine and Neurology, Liberty University College of Osteopathic Medicine, Lynchburg, USA.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, 300 Longwood Avenue, Boston, MA, USA. Electronic address: caroline.robson@childrens.harvard.edu.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Radiology, Great Ormond Street Hospital for Children, Great Ormond Street, London, WC1N 3JH, UK.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Otolaryngology-Head and Neck Surgery.
Department of Biomedical Engineering, University of California, Irvine, California.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
ENT and Audiology Department, University Hospital of Ferrara, Italy. Electronic address: andrea.ciorba@unife.it.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
ENT and Audiology Department, University Hospital of Ferrara, Italy.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
ENT and Audiology Department, University Hospital of Ferrara, Italy.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
The Comprehensive Hearing Center, Department of Oto-Rhino-Laryngology, Plastic, Aesthetic and Reconstructive Head and Neck Surgery, University of Wuerzburg, Josef-Schneider-Straße 11, 97080 Würzburg, Germany.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
1 publication dans cette catégorie
Affiliations :
The Comprehensive Hearing Center, Department of Oto-Rhino-Laryngology, Plastic, Aesthetic and Reconstructive Head and Neck Surgery, University of Wuerzburg, Josef-Schneider-Straße 11, 97080 Würzburg, Germany.
Publications dans "Surdité mixte de transmission et neurosensorielle" :
The late-onset cerebellar ataxias (LOCAs) have largely resisted molecular diagnosis....
We sequenced the genomes of six persons with autosomal dominant LOCA who were members of three French Canadian families and identified a candidate pathogenic repeat expansion. We then tested for assoc...
In the six French Canadian patients, we identified a GAA repeat expansion deep in the first intron of...
A dominantly inherited deep intronic GAA repeat expansion in...
Intronic RNAs have been overlooked for a long time: They are functional, but treated as "junk." In this work, we designed a new sequencing strategy to investigate intronic RNAs. By using intron-captur...
Eukaryotic precursor tRNAs (pre-tRNAs) often have an intron between positions 37 and 38 of the anticodon loop. However, atypical introns are found in some eukaryotes and archaea. In an early-diverged ...
X-linked Myopathy with Excessive Autophagy (XMEA) is a rare autophagic vacuolar myopathy caused by mutations in the Vacuolar ATPase assembly factor...
Evidence from patients with Parkinson's disease (PD) and our previously reported α-synuclein (SNCA) transgenic rat model support the idea that increased SNCA protein is a substantial risk factor of PD...
In angiosperms, the mitochondrial cox2 gene harbors up to two introns, commonly referred to as cox2i373 and cox2i691. We studied the cox2 from 222 fully-sequenced mitogenomes from 30 angiosperm orders...
Spliceosomal introns, which interrupt nuclear genes, are ubiquitous features of eukaryotic nuclear genes....
Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED) is a life-threatening monogenic autoimmune disorder primarily caused by biallelic deleterious variants in the autoimmune regulat...
Group II introns are common in the two endosymbiotic organelle genomes of the plant lineage. Chloroplasts harbor 22 positionally conserved group II introns whereas their occurrence in land plant (embr...