Le diagnostic se fait par analyse génétique, notamment par PCR ou séquençage.
ChimérismeAnalyse génétique
#2
Quels tests sont utilisés pour le chimérisme ?
Les tests incluent l'analyse de l'ADN, les tests de compatibilité tissulaire et les marqueurs génétiques.
Tests de compatibilitéADN
#3
Le chimérisme peut-il être détecté par échographie ?
Non, l'échographie ne peut pas détecter le chimérisme, seul un test génétique est fiable.
ÉchographieChimérisme
#4
Quels signes cliniques peuvent indiquer un chimérisme ?
Des signes cliniques peuvent inclure des anomalies immunitaires ou des différences phénotypiques.
Anomalies immunitairesPhénotype
#5
Le chimérisme est-il héréditaire ?
Non, le chimérisme n'est généralement pas héréditaire, il résulte d'événements embryonnaires.
HéréditéChimérisme
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du chimérisme ?
Les symptômes varient, mais peuvent inclure des anomalies cutanées ou des troubles immunitaires.
SymptômesTroubles immunitaires
#2
Le chimérisme cause-t-il des douleurs ?
Le chimérisme en soi ne cause pas de douleurs, mais des complications peuvent en entraîner.
DouleurChimérisme
#3
Peut-on avoir des symptômes sans chimérisme ?
Oui, de nombreux symptômes peuvent être causés par d'autres conditions médicales.
Conditions médicalesSymptômes
#4
Le chimérisme affecte-t-il la croissance ?
Il peut affecter la croissance si des anomalies génétiques ou hormonales sont présentes.
CroissanceAnomalies génétiques
#5
Y a-t-il des symptômes spécifiques au chimérisme ?
Des différences de pigmentation ou des anomalies immunitaires peuvent être spécifiques.
PigmentationAnomalies immunitaires
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le chimérisme ?
Le chimérisme ne peut pas être prévenu car il résulte d'événements embryonnaires.
PréventionChimérisme
#2
Y a-t-il des facteurs de risque pour le chimérisme ?
Les facteurs de risque incluent des grossesses multiples ou des transfusions sanguines.
Facteurs de risqueTransfusions sanguines
#3
Les tests prénataux peuvent-ils détecter le chimérisme ?
Les tests prénataux standard ne détectent pas le chimérisme, des tests génétiques spécifiques sont nécessaires.
Tests prénatauxChimérisme
#4
Le chimérisme est-il lié à des pratiques médicales ?
Oui, certaines pratiques comme les greffes peuvent augmenter le risque de chimérisme.
Pratiques médicalesGreffes
#5
Les femmes enceintes doivent-elles se méfier du chimérisme ?
Il n'y a pas de mesures préventives spécifiques pour les femmes enceintes concernant le chimérisme.
Femmes enceintesChimérisme
Traitements
5
#1
Comment traiter le chimérisme ?
Le traitement dépend des symptômes et peut inclure des thérapies immunosuppressives.
TraitementThérapies immunosuppressives
#2
Le chimérisme nécessite-t-il une intervention chirurgicale ?
Rarement, sauf si des complications graves nécessitent une intervention spécifique.
Intervention chirurgicaleChimérisme
#3
Les médicaments peuvent-ils aider au chimérisme ?
Oui, des médicaments immunosuppresseurs peuvent être prescrits pour gérer les symptômes.
MédicamentsImmunosuppresseurs
#4
Y a-t-il des traitements naturels pour le chimérisme ?
Il n'existe pas de traitements naturels prouvés pour le chimérisme, consultez un médecin.
Traitements naturelsChimérisme
#5
Le suivi médical est-il nécessaire pour le chimérisme ?
Oui, un suivi régulier est essentiel pour surveiller les complications potentielles.
Suivi médicalChimérisme
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le chimérisme ?
Les complications incluent des troubles immunitaires, des rejets de greffe ou des cancers.
ComplicationsTroubles immunitaires
#2
Le chimérisme peut-il causer des cancers ?
Oui, certaines formes de chimérisme peuvent augmenter le risque de cancers spécifiques.
CancersChimérisme
#3
Comment gérer les complications du chimérisme ?
La gestion implique un suivi médical régulier et des traitements adaptés aux symptômes.
GestionSuivi médical
#4
Le chimérisme affecte-t-il le système immunitaire ?
Oui, le chimérisme peut entraîner des dysfonctionnements du système immunitaire.
Système immunitaireChimérisme
#5
Y a-t-il des risques de rejet avec le chimérisme ?
Oui, le rejet peut survenir si des cellules étrangères sont reconnues par le système immunitaire.
RejetChimérisme
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du chimérisme ?
Les grossesses multiples et les transfusions sanguines sont des facteurs de risque connus.
Facteurs de risqueTransfusions sanguines
#2
Le chimérisme est-il plus fréquent chez certaines populations ?
Il n'y a pas de données précises, mais les grossesses multiples peuvent augmenter le risque.
PopulationsGrossesses multiples
#3
Les greffes augmentent-elles le risque de chimérisme ?
Oui, les greffes d'organes peuvent introduire des cellules étrangères, entraînant un chimérisme.
GreffesChimérisme
#4
Les antécédents médicaux influencent-ils le chimérisme ?
Oui, des antécédents de transfusions ou de greffes peuvent augmenter le risque de chimérisme.
Antécédents médicauxChimérisme
#5
Le chimérisme est-il lié à des facteurs environnementaux ?
Actuellement, il n'existe pas de preuves solides liant le chimérisme à des facteurs environnementaux.
Facteurs environnementauxChimérisme
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Institute of Precision Cancer Medicine and Pathology, Jinan University Medical College, Guangzhou, Guangdong, China. haozhang@jnu.edu.cn.
Department of Immunotherapy and Gastrointestinal Oncology, Affiliated Cancer Hospital of Shantou University Medical College, Shantou, Guangdong, China.
Cancer Research Center, Shantou University Medical College, Shantou, Guangdong, China.
Department of Pathology, Jinan University Medical College, Guangzhou, Guangdong, China.
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Department of Immunotherapy and Gastrointestinal Oncology, Affiliated Cancer Hospital of Shantou University Medical College, Shantou, Guangdong, China.
Cancer Research Center, Shantou University Medical College, Shantou, Guangdong, China.
Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Jinan University, Institute of Precision Cancer Medicine and Pathology, School of Medicine, Jinan University, Guangzhou, Guangdong, China.
Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Jinan University, Institute of Precision Cancer Medicine and Pathology, School of Medicine, Jinan University, Guangzhou, Guangdong, China.
Department of General Surgery, The First Affiliated Hospital of Jinan University, Institute of Precision Cancer Medicine and Pathology, School of Medicine, Jinan University, Guangzhou, Guangdong, China.
College of Clinical Medicine, The First Affiliated Hospital of Henan University of Science and Technology, Henan Key Laboratory of Cancer Epigenetics, Luoyang, 471003, China. Electronic address: gsg112258@163.com.
Muscle atrophy, weakness, and loss of ambulation in the pediatric population are signs of progressive neuromuscular diseases. Rapid identification of such diseases is important to prevent further prog...
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder characterised by muscle weakness and muscle atrophy and classified into five known subtypes based on clinical features. The recent develo...
To explore cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers of SMA and investigate their relationship with symptoms and the treatment response in pediatric patients....
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This study analyzed pediatric SMA patients. While the CSF inflammatory cytokines (TNF-α and INF-γ) in these SMA children were unchanged, the CHIT1 levels decreased significantly from year 1 to 2 of tr...
CHIT1 may be a CSF biomarker of the treatment response in pediatric SMA....
Spino-bulbar muscular atrophy (SBMA), caused by a CAG repeat expansion in the androgen receptor gene, affects adult men and results in muscle atrophy and weakness in the bulbar and limb muscles and si...
From April to November 2020, we monitored 12 patients with SBMA with telehealth and administered remotely two clinical scales currently used for SBMA: Adult Myopathy Assessment Tool (AMAT) and SBMA-Fu...
Repeated measures ANOVA of AMAT scores collected during 7 years and including tele-AMAT evaluation showed a steady mean decline of 1-2 points per year. A similar trend of SBMA-FRS scores, with a mean ...
Our data show that telehealth is a valid tool to monitor patients with SBMA: AMAT and SBMA-FRS scales can be effectively, reliably and easily administered remotely....
Hirayama syndrome is likely caused by a forward displacement of the posterior dura during cervical flexion leading to changes in the muscles of the fingers and wrist. The aim of this systematic review...
A systematic review was conducted and the Pubmed/Medbase, Cochrane, Google, Embase and Ovid database were searched for (Hirayama) AND ((disease) OR (syndrome)). A total of 42 studies were included for...
The mean age was 20.2 ± 2.26 years and predominantly males (92.8%) were identified. On MRI the "snake eyes" appearance of the spinal cord was present in 27.8% and the typical time between onset of sym...
The delay in diagnosis from initial presentation of symptoms shows that this condition may be underdiagnosed in a variety of cases. Further, this study shows the necessity of either a dynamic MRI in f...
Charcot-Marie-Tooth disease 2C (CMT2C) and scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA) are different clinical phenotypes of TRPV4 mutation. The mutation of p.R316C has been reported to cause CMT2C...
Here, we reported a Chinese family harboring the same p.R316C variant, but with an overlap syndrome and different clinical manifestations. A 58-year-old man presented with severe scapula muscle atroph...
A literature review of the clinical characteristics in CMT2C and SPSMA patients with TRPV4 mutation suggested that our case was distinct due to the overlap syndrome and phenotype variation. Altogether...
Muscle atrophy caused by long-term denervation leads to the loss of skeletal muscle mass and strength, resulting in a poor recovery of functional muscles and decreasing quality of life. Increasing dif...
The clinical characteristics of SBMA, also known as Kennedy's disease (OMIM 313200), were initially documented by Dr. H Kawahara in the 18th century and a hundred years later by Dr. W. Kennedy. SBMA i...
Spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA) (Kennedy's disease) is a motor neuron disease. Kennedy's disease is nearly exclusively caused by mutations in the androgen receptor encoding gene (AR). The result...
Clinical investigations included thorough neurological and non-neurological examinations and testing. Genetic analysis was performed by exome sequencing using standard protocols. UBA1 mutations were m...
The clinical features of the patients are described in detail. A missense mutation in UBA1 (c.T1499C; p.Ile500Thr) was identified as the probable cause of the non-Kennedy SBMA in the pedigree. Like AR...
UBA1 was identified as a novel SBMA causative gene. The gene affects protein homeostasis which is one of most important components of the pathology of neurodegeneration. The contribution of this same ...
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also known as Kennedy's disease, is a debilitating neuromuscular disease characterized by progressive muscular weakness and neuronal degeneration, affecting ...
Bicaudal D homolog 2 (BICD2) is a causative gene of autosomal-dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 (SMA-LED2). The severity of SMA-LED2 varies widely, ranging from cases in w...
The patient was a 19-year-old woman. She had knee and hip dislocations with contractures, femoral fracture, and talipes calcaneovalgus since birth, and was diagnosed with arthrogryposis multiplex cong...
Patients with SMA-LED2 may have a relatively better prognosis in terms of social activities in comparison with the dysfunction in the neonatal period. Moreover, it is important to periodically evaluat...