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Maladie de Tay-Sachs variante AB
Maladie de Tay-Sachs variante AB : Questions médicales fréquentes
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Maladie de Tay-Sachs
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5
Prévention
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Dépistage prénatal
Maladies héréditaires
Conseil génétique
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5
Complications
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Qualité de vie
Complications médicales
Soins intensifs
Complications
Prévisibilité
Complications médicales
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Maladie de Tay-Sachs
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Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 02/02/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
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Affiliations :
Department of Orthopaedic Surgery, Tohoku Rosai Hospital, Sendai, Japan.
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Department of Medicine and Cardiovascular Division, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
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Affiliations :
National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
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Affiliations :
Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic.
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Affiliations :
Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic.
Department of Pediatrics, University Thomayer Hospital and First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic.
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Affiliations :
İzmir Institute of Technology, Department of Molecular Biology and Genetics, İzmir, Turkey; İzmir Institute of Technology, IYTEDEHAM, İzmir, Turkey. Electronic address: volkanseyrantepe@iyte.edu.tr.
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Centre for Neuroscience Studies, Queen's University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada.
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Centre for Neuroscience Studies, Queen's University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada.
Department of Pediatrics, Queen's University, Kingston, ON K7L 2V7, Canada.
Department of Biomedical and Molecular Sciences, Queen's University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada.
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Affiliations :
Department of Orthopaedic Surgery, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan. Electronic address: koyomoe@med.tohoku.ac.jp.
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Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, 20129 Segrate, Italy.
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Affiliations :
National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States.
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Affiliations :
Horae Gene Therapy Center and The Li Weibo Institute for Rare Diseases Research, UMass Chan Medical School, Worcester, MA, USA. Miguel.esteves@umassmed.edu.
Department of Neurology, UMass Chan Medical School, Worcester, MA, USA. Miguel.esteves@umassmed.edu.
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Affiliations :
Department of Neurology Southmead Hospital, North Bristol NHS Trust Bristol United Kingdom.
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Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic.
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Department of Neurology, Ludwig-Maximilians University, Munich, Germany.
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Affiliations :
Department of Radiology, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic. pdusek@gmail.com.
Department of Neurology and Center of Clinical Neuroscience, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic. pdusek@gmail.com.
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Affiliations :
İzmir Institute of Technology, Department of Molecular Biology and Genetics, İzmir, Turkey.
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İzmir Institute of Technology, Department of Molecular Biology and Genetics, İzmir, Turkey.
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İzmir Institute of Technology, Department of Molecular Biology and Genetics, İzmir, Turkey.
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Affiliations :
Gene Therapy Center, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, MN, 55455, USA.
Department of Genetics, Cell Biology and Development, University of Minnesota, Minneapolis, MN, 55455, USA.
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"Obvious" recessive inheritance of Tay-Sachs disease (TSD; OMIM # 272800) took over half a century to be established. Points now taken for granted were problematic, that: (1) TSD is a biological entit...
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This case series provides evidence to support a pure neuromuscular phenotype in LOTS, which should be considered in the differential diagnosis of anterior horn cell disorders....
Tay-Sachs disease (TSD) is a rare, fatal neurodegenerative disorder characterized by the deficiency of the enzyme hexosaminidase-A (Hex A), which results in the accumulation of monosialoganglioside2 (...
Tay-Sachs (TS) disease is a neurodegenerative disease resulting from mutations in the gene encoding the α-subunit (HEXA) of lysosomal β-hexosaminidase A (HexA). We report that (1) recombinant HEXA alo...
Tay-Sachs disease (TSD), an autosomal recessively inherited neurodegenerative lysosomal storage disease, reported worldwide with a high incidence among population of Eastern European and Ashkenazi Jew...
This study involved 13 Egyptian infant/children patients presented with the infantile form of TSD, ten of the 13 patients were born to consanguineous marriages. β-hexosaminidase-A enzyme activity was ...
For the proper diagnostics, genetic counseling, and primary prevention, our study stresses the important role of Next Generation Sequencing approaches in delineating the molecular defect in TSD-candid...
GM2 gangliosidosis is a group of rare lysosomal storage disorders (LSDs) including Tay-Sachs disease (TSD) and Sandhoff disease (SD), caused by deficiency in activity of either β-hexosaminidase A (Hex...
Cerebellar atrophy is a characteristic sign of late-onset Tay-Sachs disease (LOTS). Other structural neuroimaging abnormalities are inconsistently reported. Our study aimed to perform a detailed whole...
Tay-Sachs disease (TSD) is a progressive heritable neurodegenerative disorder characterized by the deficiency of the lysosomal β-hexosaminidase enzyme (Hex...