Titre : Maladie de Tay-Sachs variante AB

Maladie de Tay-Sachs variante AB : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer la maladie de Tay-Sachs variante AB ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des analyses enzymatiques du sang.
Maladie de Tay-Sachs Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des tests enzymatiques pour mesurer l'activité de l'enzyme hexosaminidase A sont effectués.
Hexosaminidase A Tests de laboratoire
#3

Les symptômes aident-ils au diagnostic ?

Oui, les symptômes cliniques peuvent orienter vers un diagnostic précoce de la maladie.
Symptômes Diagnostic médical
#4

La consultation génétique est-elle recommandée ?

Oui, la consultation génétique est conseillée pour les familles à risque.
Conseil génétique Maladies héréditaires
#5

Peut-on diagnostiquer in utero ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter la maladie chez le fœtus.
Diagnostic prénatal Maladie de Tay-Sachs

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de cette maladie ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des crises.
Symptômes Troubles neurologiques
#2

À quel âge apparaissent généralement les symptômes ?

Les symptômes apparaissent généralement entre 3 et 6 mois après la naissance.
Âge d'apparition Maladie de Tay-Sachs
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques à la variante AB ?

La variante AB peut présenter des symptômes neurologiques plus sévères que d'autres formes.
Variantes de maladies Symptômes neurologiques
#4

Les enfants atteints perdent-ils des compétences acquises ?

Oui, ils peuvent perdre des compétences motrices et cognitives au fil du temps.
Développement de l'enfant Récupération des compétences
#5

Les symptômes évoluent-ils rapidement ?

Oui, l'évolution des symptômes est généralement rapide et progressive.
Évolution des maladies Maladie de Tay-Sachs

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la maladie de Tay-Sachs variante AB ?

La prévention repose sur le dépistage génétique des porteurs dans les populations à risque.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il efficace ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier les fœtus à risque de la maladie.
Dépistage prénatal Maladies héréditaires
#3

Les conseils génétiques sont-ils utiles ?

Oui, les conseils génétiques aident les familles à comprendre les risques et options.
Conseil génétique Prévention des maladies
#4

Les tests de porteurs sont-ils recommandés ?

Oui, les tests de porteurs sont recommandés pour les couples à risque.
Tests de porteurs Maladies génétiques
#5

Y a-t-il des programmes de sensibilisation ?

Oui, des programmes de sensibilisation existent pour informer sur la maladie et le dépistage.
Sensibilisation Éducation à la santé

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour cette maladie ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins palliatifs peuvent être offerts.
Soins palliatifs Traitement symptomatique
#2

Des thérapies spécifiques sont-elles disponibles ?

Actuellement, aucune thérapie spécifique n'est approuvée pour la variante AB.
Thérapies géniques Traitements expérimentaux
#3

Comment gérer les symptômes ?

La gestion des symptômes inclut la physiothérapie et le soutien psychologique.
Physiothérapie Soutien psychologique
#4

Les soins à domicile sont-ils recommandés ?

Oui, des soins à domicile adaptés peuvent améliorer la qualité de vie des patients.
Soins à domicile Qualité de vie
#5

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Des essais cliniques explorent des traitements potentiels, mais les résultats sont préliminaires.
Essais cliniques Recherche médicale

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles respiratoires, des infections et des problèmes de déglutition.
Complications Troubles respiratoires
#2

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications médicales
#3

Les patients ont-ils besoin de soins intensifs ?

Certains patients peuvent nécessiter des soins intensifs en raison de complications graves.
Soins intensifs Complications
#4

Les complications sont-elles prévisibles ?

Certaines complications peuvent être anticipées, mais leur gravité varie selon les cas.
Prévisibilité Complications médicales
#5

Y a-t-il des risques de décès prématuré ?

Oui, la maladie peut entraîner un décès prématuré, souvent dans l'enfance ou l'adolescence.
Décès prématuré Maladie de Tay-Sachs

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et l'appartenance à certaines ethnies.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les porteurs de gènes sont-ils à risque ?

Oui, les porteurs du gène muté ont un risque accru de transmettre la maladie à leurs enfants.
Gènes Transmission héréditaire
#3

Les couples consanguins ont-ils un risque plus élevé ?

Oui, la consanguinité augmente le risque de maladies génétiques, y compris Tay-Sachs.
Consanguinité Maladies génétiques
#4

Les tests de dépistage sont-ils recommandés pour tous ?

Les tests de dépistage sont recommandés pour les couples à risque, pas pour tous.
Dépistage Tests génétiques
#5

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas considérés comme des risques connus.
Facteurs environnementaux Maladies héréditaires
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 02/02/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Eiji Itoi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, Tohoku Rosai Hospital, Sendai, Japan.
Publications dans "Maladie de Tay-Sachs variante AB" :

Xuntian Jiang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine and Cardiovascular Division, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
Publications dans "Maladie de Tay-Sachs variante AB" :

Cynthia J Tifft

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA.
Publications dans "Maladie de Tay-Sachs variante AB" :

Helena Jahnová

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic.
Publications dans "Maladie de Tay-Sachs variante AB" :

Martin Magner

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic.
  • Department of Pediatrics, University Thomayer Hospital and First Faculty of Medicine, Charles University, Prague, Czech Republic.
Publications dans "Maladie de Tay-Sachs variante AB" :

Volkan Seyrantepe

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • İzmir Institute of Technology, Department of Molecular Biology and Genetics, İzmir, Turkey; İzmir Institute of Technology, IYTEDEHAM, İzmir, Turkey. Electronic address: volkanseyrantepe@iyte.edu.tr.

Natalie M Deschenes

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Neuroscience Studies, Queen's University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada.
Publications dans "Maladie de Tay-Sachs variante AB" :

Jagdeep S Walia

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Neuroscience Studies, Queen's University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada.
  • Department of Pediatrics, Queen's University, Kingston, ON K7L 2V7, Canada.
  • Department of Biomedical and Molecular Sciences, Queen's University, Kingston, ON K7L 3N6, Canada.
Publications dans "Maladie de Tay-Sachs variante AB" :

Nobuyuki Yamamoto

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Orthopaedic Surgery, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan. Electronic address: koyomoe@med.tohoku.ac.jp.
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Sara Grassi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, 20129 Segrate, Italy.
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Wei Zheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health, Bethesda, MD, United States.
Publications dans "Maladie de Tay-Sachs variante AB" :

Miguel Sena-Esteves

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Horae Gene Therapy Center and The Li Weibo Institute for Rare Diseases Research, UMass Chan Medical School, Worcester, MA, USA. Miguel.esteves@umassmed.edu.
  • Department of Neurology, UMass Chan Medical School, Worcester, MA, USA. Miguel.esteves@umassmed.edu.
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Stela Lefter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology Southmead Hospital, North Bristol NHS Trust Bristol United Kingdom.
Publications dans "Maladie de Tay-Sachs variante AB" :

Jitka Májovská

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics and Inherited Metabolic Disorders, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic.
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Susanne A Schneider

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Affiliations :
  • Department of Neurology, Ludwig-Maximilians University, Munich, Germany.
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Petr Dušek

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Radiology, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic. pdusek@gmail.com.
  • Department of Neurology and Center of Clinical Neuroscience, First Faculty of Medicine, Charles University and General University Hospital, Prague, Czech Republic. pdusek@gmail.com.
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Melike Can

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Affiliations :
  • İzmir Institute of Technology, Department of Molecular Biology and Genetics, İzmir, Turkey.
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Tugce Sengul

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Affiliations :
  • İzmir Institute of Technology, Department of Molecular Biology and Genetics, İzmir, Turkey.
Publications dans "Maladie de Tay-Sachs variante AB" :

Nurselin Ateş

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • İzmir Institute of Technology, Department of Molecular Biology and Genetics, İzmir, Turkey.

Chester B Whitley

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Gene Therapy Center, Department of Pediatrics, University of Minnesota, Minneapolis, MN, 55455, USA.
  • Department of Genetics, Cell Biology and Development, University of Minnesota, Minneapolis, MN, 55455, USA.

Sources (10000 au total)

Late-onset Tay-Sachs disease presenting with a neuromuscular phenotype-a case series.

Tay-Sachs disease is a rare and often fatal, autosomal recessive, lysosomal storage disease. Deficiency in β-hexosaminidase leads to accumulation of GM2 ganglioside resulting in neuronal swelling and ... A case series of four unrelated patients of non-Ashkenazi Jewish origin with a predominantly, and in some cases pure, neuromuscular phenotype with evidence of a motor neuronopathy on electromyography ... This case series provides evidence to support a pure neuromuscular phenotype in LOTS, which should be considered in the differential diagnosis of anterior horn cell disorders....

Biochemical and mutational analyses of HEXA in a cohort of Egyptian patients with infantile Tay-Sachs disease. Expansion of the mutation spectrum.

Tay-Sachs disease (TSD), an autosomal recessively inherited neurodegenerative lysosomal storage disease, reported worldwide with a high incidence among population of Eastern European and Ashkenazi Jew... This study involved 13 Egyptian infant/children patients presented with the infantile form of TSD, ten of the 13 patients were born to consanguineous marriages. β-hexosaminidase-A enzyme activity was ... For the proper diagnostics, genetic counseling, and primary prevention, our study stresses the important role of Next Generation Sequencing approaches in delineating the molecular defect in TSD-candid...