Titre : Cholestanetriol 26-monooxygenase

Cholestanetriol 26-monooxygenase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Mendelian Randomization Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en cholestanetriol 26-monooxygenase ?

Des tests génétiques et des analyses biochimiques peuvent confirmer la déficience.
Déficience enzymatique Cholestérol Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests sanguins mesurant les niveaux de cholestérol et de ses métabolites sont utilisés.
Cholestérol Tests sanguins Métabolisme
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des symptômes comme la fatigue, des troubles hormonaux ou des problèmes hépatiques peuvent survenir.
Symptômes Troubles hormonaux Maladies hépatiques
#4

Y a-t-il des marqueurs spécifiques pour cette enzyme ?

Des niveaux anormaux de cholestérol et de cholestanol peuvent servir de marqueurs.
Cholestanol Marqueurs biologiques Cholestérol
#5

Comment l'imagerie peut-elle aider dans le diagnostic ?

L'imagerie peut détecter des anomalies hépatiques associées à des troubles métaboliques.
Imagerie médicale Anomalies hépatiques Troubles métaboliques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en cholestanetriol 26-monooxygenase ?

Les symptômes incluent fatigue, douleurs abdominales et troubles hormonaux.
Fatigue Douleurs abdominales Troubles hormonaux
#2

Peut-on avoir des symptômes neurologiques ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison de déséquilibres hormonaux.
Troubles neurologiques Déséquilibres hormonaux Symptômes
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le sexe.
Âge Sexe Symptômes
#4

Y a-t-il des symptômes cutanés associés ?

Des éruptions cutanées peuvent apparaître en raison de troubles métaboliques.
Éruptions cutanées Troubles métaboliques Symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils dans le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la déficience n'est pas traitée.
Évolution des symptômes Déficience Traitement

Prévention 5

#1

Comment prévenir les troubles liés à cette enzyme ?

Une alimentation équilibrée et un suivi médical régulier peuvent aider à prévenir les troubles.
Prévention Alimentation équilibrée Suivi médical
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests de dépistage du cholestérol sont recommandés pour les personnes à risque.
Dépistage Cholestérol Risque
#3

Les antécédents familiaux influencent-ils la prévention ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles lipidiques augmentent le risque.
Antécédents familiaux Troubles lipidiques Risque
#4

Quels conseils de mode de vie peuvent aider ?

Éviter le tabac, limiter l'alcool et pratiquer une activité physique régulière sont conseillés.
Mode de vie Tabac Activité physique
#5

La gestion du stress est-elle importante ?

Oui, la gestion du stress peut contribuer à un meilleur équilibre hormonal et métabolique.
Gestion du stress Équilibre hormonal Métabolisme

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Les traitements incluent des modifications diététiques et des suppléments de cholestérol.
Traitements Modifications diététiques Suppléments
#2

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Oui, certains médicaments peuvent aider à réguler les niveaux de cholestérol.
Médicaments Régulation du cholestérol Traitements
#3

Y a-t-il des thérapies alternatives recommandées ?

Des thérapies alternatives comme l'acupuncture peuvent être envisagées, mais peu de preuves existent.
Thérapies alternatives Acupuncture Efficacité
#4

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une alimentation riche en acides gras essentiels peut améliorer la santé métabolique.
Nutrition Acides gras essentiels Santé métabolique
#5

Les changements de mode de vie sont-ils nécessaires ?

Oui, des changements de mode de vie comme l'exercice régulier sont souvent recommandés.
Mode de vie Exercice Recommandations

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications hépatiques et des troubles hormonaux peuvent survenir.
Complications Troubles hormonaux Maladies hépatiques
#2

Y a-t-il un risque accru de maladies cardiovasculaires ?

Oui, une déficience peut augmenter le risque de maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Risque Déficience
#3

Comment les complications sont-elles gérées ?

Les complications sont gérées par des traitements médicaux et des modifications du mode de vie.
Gestion des complications Traitements médicaux Mode de vie
#4

Les complications peuvent-elles être réversibles ?

Certaines complications peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Traitement Complications
#5

Quels sont les signes d'alerte des complications ?

Des signes comme la jaunisse, la fatigue extrême ou des douleurs abdominales doivent alerter.
Signes d'alerte Jaunisse Fatigue extrême

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les antécédents familiaux, l'obésité et un mode de vie sédentaire sont des facteurs de risque.
Facteurs de risque Obésité Mode de vie sédentaire
#2

L'alimentation influence-t-elle le risque ?

Oui, une alimentation riche en graisses saturées peut augmenter le risque de troubles.
Alimentation Graisses saturées Risque
#3

Le sexe joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certaines études montrent que le sexe peut influencer le risque de troubles lipidiques.
Sexe Risque Troubles lipidiques
#4

Le stress est-il un facteur de risque ?

Oui, le stress chronique peut contribuer à des déséquilibres hormonaux et métaboliques.
Stress Déséquilibres hormonaux Métabolisme
#5

L'âge est-il un facteur de risque ?

Oui, le risque de troubles lipidiques augmente avec l'âge.
Âge Risque Troubles lipidiques
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 13/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Dirk Tischler

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Affiliations :
  • Microbial Biotechnology, Faculty of Biology and Biotechnology, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Germany. Electronic address: dirk.tischler@rub.de.

Bastien Bissaro

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Affiliations :
  • Faculty of Chemistry, Biotechnology and Food Science, Norwegian University of Life Sciences (NMBU), N-1432 Ås, Norway.

Vincent G H Eijsink

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  • Faculty of Chemistry, Biotechnology and Food Science, NMBU-Norwegian University of Life Sciences, Ås, Norway. Electronic address: vincent.eijsink@nmbu.no.
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Roland Ludwig

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  • Department of Food Science and Technology, BOKU-University of Natural Resources and Life Sciences, Muthgasse 11, 1190 Vienna, Austria.
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Zarah Forsberg

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  • Faculty of Chemistry, Biotechnology and Food Science, Norwegian University of Life Sciences (NMBU), N-1432 Ås, Norway.
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Pablo Sobrado

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  • Department of Biochemistry, Blacksburg, VA, 24061, USA; Center for Drug Discovery, Virginia Tech, Blacksburg, VA, 24061, USA. Electronic address: psobrado@vt.edu.
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Anikó Várnai

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  • Faculty of Chemistry, Biotechnology and Food Science, Norwegian University of Life Sciences (NMBU), PO Box 5003, 1432 Ås, Norway.
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Daniel Eggerichs

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  • Microbial Biotechnology, Faculty of Biology and Biotechnology, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Germany.

Thomas Heine

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Affiliations :
  • Environmental Microbiology, Faculty of Chemistry and Physics, TU Bergakademie Freiberg, Freiberg, Germany.

Yichang Cai

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Affiliations :
  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
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Yi Zhang

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Affiliations :
  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
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Han Bao

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Affiliations :
  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
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Jiaoyun Chen

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  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
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Jianwen Chen

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  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
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Wankuan Shen

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  • College of Agriculture, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Sugarcane Research Laboratory, South China Agricultural University, Guangzhou 510642, China.
  • Scientific Observing and Experimental Station of Crop Cultivation in South China, Ministry of Agriculture and Rural Areas, Guangzhou 510642, China.
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Rahul Banerjee

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  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota 55455, USA; email: baner025@umn.edu , jone2616@umn.edu , lipsc001@umn.edu.
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Jason C Jones

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  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota 55455, USA; email: baner025@umn.edu , jone2616@umn.edu , lipsc001@umn.edu.
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John D Lipscomb

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  • Department of Biochemistry, Molecular Biology, and Biophysics, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota 55455, USA; email: baner025@umn.edu , jone2616@umn.edu , lipsc001@umn.edu.
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Robert L Modlin

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  • Division of Dermatology, Department of Medicine, University of California, Los Angeles, CA, 90095, USA.
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Michel Gilliet

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Affiliations :
  • Department of Dermatology, CHUV University Hospital and University of Lausanne (UNIL), Lausanne, Switzerland. michel.gilliet@chuv.ch.
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Depression and sarcopenia: a Mendelian randomization analysis.

The association between depression and sarcopenia has been reported in observational studies but the causality of depression on sarcopenia remained unknown. We aimed to assess the causal effect betwee... A set of genetics instruments were used for analysis, derived from publicly available genetic summary data. Clinically, appendicular lean mass (ALM) and low hand grip strength (LHGS) have been widely ... No evidence for an effect of MDD on sarcopenia risk was found. MDD was not associated with ALM [effect = -0.17 (-0.60 to 0.27), P = 0.449] and LHGS [effect = 0.24 (-0.46 to 0.93), P = 0.506]. Sarcopen... MDD and Sarcopenia might mutually have no causal effect on each other....

Modifiable pathways for longevity: A Mendelian randomization analysis.

A variety of factors, including diet and lifestyle, obesity, physiology, metabolism, hormone levels, psychology, and inflammation, have been associated with longevity. The specific influences of these... A random effects model was used to investigate the association between 25 putative risk factors and longevity. The study population comprised 11,262 long-lived subjects (≥90 years old, including 3484 ... Thirteen potential risk factors showed significant associations with longevity (≥90th) after correction for multiple testing. These included smoking initiation (OR:1.606; CI: 1.112-2.319) and educatio... BMI was found to significantly affect longevity through SBP, plasma lipid (HDL/TC/LDL), and T2D. Future strategies should focus on modifying BMI to improve health and longevity....

PCSK9 inhibitors and osteoporosis: mendelian randomization and meta-analysis.

Proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 (PCSK9) inhibitors represent an effective strategy for reducing cardiovascular disease risk. Yet, PCSK9's impact on osteoporosis remains unclear. Hence, w... Single nucleotide polymorphisms (SNPs) for 3-hydroxy-3-methylglutaryl cofactor A reductase (HMGCR) and PCSK9 were gathered from available online databases for European pedigrees. Four osteoporosis-rel... The meta-analysis involving a total of 1,263,102 subjects, showed that PCSK9 inhibitors can increase osteoporosis risk (P < 0.05, I... PCSK9 inhibitors increase osteoporosis risk. However, HMGCR inhibitors are unremarkably linked to osteoporosis....

Irritability and risk of lung cancer: a Mendelian randomization and mediation analysis.

There is no research to prove the association between irritability and lung cancer, our study performed a Mendelian randomization (MR) approach to elucidate the causal relationship of irritability wit... Genome-wide association studies (GWAS) data of irritability, lung cancer and gastroesophageal reflux disease (GERD) were downloaded from a public database for two-sample MR analysis. Independent singl... There is an association between irritability and lung cancer risk (OR... This study confirmed the causal effect between irritability and lung cancer through MR analysis, and found that GERD played an essential mediating role in this relationship, which can partly indicate ...

Circulating immune cells and risk of osteosarcoma: a Mendelian randomization analysis.

Osteosarcoma (OS) is the primary bone tumor originating from transformed mesenchymal cells. It is unclear whether associations between specific circulating immune cells and OS are causal or due to bia... The genetic variants strongly associated with immune cell traits as instrumental variables (IVs) were used to perform MR analyses. The effect of specific immune cells on OS risk was measured using the... Our findings indicate that CD80 on CD62L+ myeloid dendritic cell and CD28-CD4-CD8- T-cell absolute count are positively associated with OS (CD80 on CD62L+ myeloid dendritic cell, OR: 3.41 [95% CI: 1.4... These findings illustrate that the genetic predisposition to specific immune cells can exert a causal effect on OS risk, which confirms the crucial role played by immunity in OS development. Particula...

Immunophenotypic variations in syphilis: insights from Mendelian randomization analysis.

Infection with... Utilizing summary data from genome-wide association studies, we employed a two-sample Mendelian randomization method to investigate the association between 731 immunophenotypes and syphilis. Syphilis ... Our findings revealed that 33, 36, and 27 immunophenotypes of peripheral blood were associated with syphilis (regardless of disease stage), early syphilis and late syphilis, respectively. Subsequent a... Multiple immunophenotypes demonstrated associations with syphilis, showcasing substantial disparities between the early and late stages of the disease. These findings hold promise for informing immuno...