Titre : Déficit en mévalonate kinase

Déficit en mévalonate kinase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le déficit en mévalonate kinase ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des dosages enzymatiques.
Déficit en mévalonate kinase Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des analyses sanguines et des tests enzymatiques sont effectués pour confirmer le déficit.
Analyses sanguines Tests enzymatiques
#3

Le diagnostic peut-il être fait à la naissance ?

Oui, un dépistage néonatal peut identifier le déficit en mévalonate kinase.
Dépistage néonatal Maladies génétiques
#4

Quels symptômes peuvent alerter au diagnostic ?

Des symptômes comme des douleurs abdominales et des éruptions cutanées peuvent alerter.
Symptômes Éruptions cutanées
#5

Le diagnostic est-il difficile à établir ?

Oui, car les symptômes peuvent être confondus avec d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Diagnostic différentiel

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants du déficit en mévalonate kinase ?

Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des éruptions cutanées et des fièvres.
Symptômes Douleurs abdominales
#2

Les symptômes varient d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômes Maladies génétiques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des symptômes neurologiques comme des troubles de l'humeur peuvent survenir.
Symptômes neurologiques Troubles de l'humeur
#4

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais parfois plus tard dans la vie.
Âge d'apparition Enfance
#5

Des symptômes peuvent-ils être déclenchés par des infections ?

Oui, des infections peuvent exacerber les symptômes chez les patients atteints.
Infections Exacerbation des symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en mévalonate kinase ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais un dépistage est possible.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de transmission.
Conseil génétique Transmission génétique
#3

Des tests prénataux sont-ils disponibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent identifier le déficit chez le fœtus.
Tests prénataux Dépistage prénatal
#4

Les porteurs du gène doivent-ils être surveillés ?

Oui, les porteurs peuvent bénéficier d'une surveillance pour détecter des symptômes précoces.
Porteurs de gène Surveillance médicale
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Les familles doivent être informées des risques et des options de dépistage.
Recommandations familiales Dépistage

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour ce déficit ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Traitement symptomatique Soins palliatifs
#2

Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?

Des médicaments anti-inflammatoires peuvent être utilisés pour gérer les symptômes.
Médicaments anti-inflammatoires Gestion des symptômes
#3

La diète joue-t-elle un rôle dans le traitement ?

Une diète adaptée peut aider à gérer certains symptômes, mais n'est pas curative.
Diète Gestion des symptômes
#4

Des traitements expérimentaux sont-ils en cours ?

Oui, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et enzymatiques.
Thérapies géniques Recherche médicale
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Évolution de la maladie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications comme des infections récurrentes et des problèmes neurologiques peuvent survenir.
Complications Infections récurrentes
#2

Le déficit peut-il entraîner des problèmes de croissance ?

Oui, certains patients peuvent présenter des retards de croissance liés à la maladie.
Retards de croissance Déficit en mévalonate kinase
#3

Des complications à long terme sont-elles possibles ?

Oui, des complications chroniques peuvent affecter la qualité de vie des patients.
Complications chroniques Qualité de vie
#4

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont évitables.
Gestion des complications Prévention
#5

Les complications affectent-elles la vie quotidienne ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la vie quotidienne des patients.
Impact sur la vie quotidienne Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie.
Consanguinité Transmission génétique
#3

Y a-t-il des populations à risque ?

Certaines populations, comme les Juifs ashkénazes, présentent un risque accru.
Populations à risque Juifs ashkénazes
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementaux Maladies génétiques
#5

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Non, les facteurs de risque pour cette maladie sont principalement génétiques et non modifiables.
Facteurs non modifiables Génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Rachael F Grace

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School, Boston, MA.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" : Voir toutes les publications (11)

Wilma Barcellini

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UOC Ematologia, Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.

Bertil Glader

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lucile Packard Children's Hospital, Stanford University, Palo Alto, California, USA.

Frouwkje A Politiek

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :

Hans R Waterham

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Division of Molecular Pathology, Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Reproduction & Development, Amsterdam, the Netherlands. Electronic address: h.r.waterham@amsterdamumc.nl.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :

Audra N Boscoe

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Agios Pharmaceuticals Inc., Cambridge, MA, USA.

Hanny Al-Samkari

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :

Marjolein Turkenburg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
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Rob Ofman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
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Sophie Georgin-Lavialle

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sorbonne University, Department of Internal Medicine, AP-HP, Hôpital Tenon, Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et des Amyloses Inflammatoire (CEREMAIA), Paris, France. Electronic address: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr.

Alberto Tommasini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University of Trieste and Institute for Maternal and Child Health IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.

Laurence Cuisset

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Genetics, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.

Tanvir Bamra

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India. Electronic address: tanvirbamra3@gmail.com.

Manjay Kumar

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India. Electronic address: kumar.manjay121@gmail.com.

Pradeep Das

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India; Division of Parasitology, ICMR-National Institute of Cholera and Enteric Diseases, Beleghata, Kolkata, West Bengal, 700 010, India. Electronic address: drpradeep.das@gmail.com.

Sources (10000 au total)

Neurological manifestations in mevalonate kinase deficiency: A systematic review.

Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a monogenic auto-inflammatory disease. Its manifestations range from partial MKD to mevalonic aciduria (MVA). All patients display a periodic fever, and MVA patie... A systematic literature review was performed from January 1990 to January 2022. Forty-five patients from 18 case reports and five cohort studies were included in the analysis.... In cohort studies, the most-reported manifestations were headaches (41%) and fatigue (31%). Serious involvements including ataxia and developmental delay were described less than 1% of patients but 22... Severe neurological manifestations are rare in MKD but are responsible for major functional disabilities. They are present at onset and never appear at follow-up of patients with mild MKD. Conversely,...

A case of neonatal sweet syndrome associated with mevalonate kinase deficiency.

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The efficacy and safety of allogeneic stem cell transplantation in Mevalonate Kinase Deficiency.

Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a rare autoinflammatory syndrome. Several reports have described allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in severely affected patients, sometimes with ... This multicentre retrospective study on behalf of the European Society for Blood and Marrow Transplantation aimed to include all MKD patients who had undergone allogeneic HSCT. All centres related to ... We analyzed 9 patients (5 male). Treosulfan based conditioning was the most frequently used conditioning regimen. Engraftment occurred in all but one patient. Source of stem cells was cord blood (n = ... In conclusion, allogeneic stem cell transplantation represents an effective treatment for the most severely affected MKD patients. However, treatment-related morbidity and mortality are significant. T...

Ischemic stroke is a potential complication of uncontrolled inflammation in mevalonate kinase deficiency - A case report.

Mevalonate kinase deficiency (MKD) is an autosomal recessive autoinflammatory disease characterized by recurrent systemic inflammation attacks. Despite interconnections with inflammation, thrombosis i... Case report.... A 39-year-old French-Canadian patient consulted for stroke. He reported a previous diagnosis of familial Mediterranean fever and hospitalizations nearly monthly since birth for recurrent inflammatory ... This MKD patient experienced an ischemic stroke during an attack, attributed to uncontrolled inflammation. Investigations excluded other stroke etiologies. Recurrent febrile attacks starting before ag...

Use of the Auto-inflammatory Disease Activity Index to monitor disease activity in patients with colchicine-resistant Familial Mediterranean Fever, Mevalonate Kinase Deficiency, and TRAPS treated with canakinumab.

To evaluate the feasibility of the autoinflammatory disease activity index (AIDAI) as a tool to assess disease activity in patients with hereditary recurrent fever syndromes (HRFs) treated with canaki... Patients with active colchicine-resistant familial Mediterranean fever (crFMF), mevalonate kinase deficiency (MKD), or tumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS) were enrolled... Sixty patients with crFMF, 70 with MKD, and 43 with TRAPS were included in the analysis. Median AIDAI scores were high during the first 4 weeks for the three disease cohorts, and decreased afterwards,... The AIDAI allows to discriminate between patients with active and inactive HRFs, and can be used in clinical practice to monitor the disease course of patients and the effect of medications....

The 2021 EULAR/American College of Rheumatology points to consider for diagnosis, management and monitoring of the interleukin-1 mediated autoinflammatory diseases: cryopyrin-associated periodic syndromes, tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome, mevalonate kinase deficiency, and deficiency of the interleukin-1 receptor antagonist.

The interleukin-1 (IL-1) mediated systemic autoinflammatory diseases, including the cryopyrin-associated periodic syndromes (CAPS), tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS)... To establish evidence-based recommendations for diagnosis, treatment and monitoring of patients with IL-1 mediated autoinflammatory diseases to standardise their management.... A multinational, multidisciplinary task force consisting of physician experts, including rheumatologists, patients or caregivers and allied healthcare professionals, was established. Evidence synthesi... The task force devised five overarching principles, 14 statements related to diagnosis, 10 on therapy, and nine focused on long-term monitoring that were evidence and/or consensus-based for patients w... The 2021 EULAR/American College of Rheumatology points to consider represent state-of-the-art knowledge based on published data and expert opinion to guide diagnostic evaluation, treatment and monitor...

The 2021 EULAR/American College of Rheumatology Points to Consider for Diagnosis, Management and Monitoring of the Interleukin-1 Mediated Autoinflammatory Diseases: Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes, Tumour Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome, Mevalonate Kinase Deficiency, and Deficiency of the Interleukin-1 Receptor Antagonist.

The interleukin-1 (IL-1) mediated systemic autoinflammatory diseases, including the cryopyrin- associated periodic syndromes (CAPS), tumour necrosis factor receptor-associated periodic syndrome (TRAPS... To establish evidence-based recommendations for diagnosis, treatment and monitoring of patients with IL-1 mediated autoinflammatory diseases to standardise their management.... A multinational, multidisciplinary task force consisting of physician experts, including rheumatologists, patients or caregivers and allied healthcare professionals, was established. Evidence synthesi... The task force devised five overarching principles, 14 statements related to diagnosis, 10 on therapy, and nine focused on long-term monitoring that were evidence and/or consensus-based for patients w... The 2021 EULAR/American College of Rheumatology points to consider represent state-of-the-art knowledge based on published data and expert opinion to guide diagnostic evaluation, treatment and monitor...