Déficit en mévalonate kinase : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Mevalonate Kinase Deficiency
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Termes MeSH sélectionnés :
Child
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer le déficit en mévalonate kinase ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des dosages enzymatiques.
Déficit en mévalonate kinaseTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des analyses sanguines et des tests enzymatiques sont effectués pour confirmer le déficit.
Analyses sanguinesTests enzymatiques
#3
Le diagnostic peut-il être fait à la naissance ?
Oui, un dépistage néonatal peut identifier le déficit en mévalonate kinase.
Dépistage néonatalMaladies génétiques
#4
Quels symptômes peuvent alerter au diagnostic ?
Des symptômes comme des douleurs abdominales et des éruptions cutanées peuvent alerter.
SymptômesÉruptions cutanées
#5
Le diagnostic est-il difficile à établir ?
Oui, car les symptômes peuvent être confondus avec d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesDiagnostic différentiel
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du déficit en mévalonate kinase ?
Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des éruptions cutanées et des fièvres.
SymptômesDouleurs abdominales
#2
Les symptômes varient d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômesMaladies génétiques
#3
Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?
Des symptômes neurologiques comme des troubles de l'humeur peuvent survenir.
Symptômes neurologiquesTroubles de l'humeur
#4
Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?
Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais parfois plus tard dans la vie.
Âge d'apparitionEnfance
#5
Des symptômes peuvent-ils être déclenchés par des infections ?
Oui, des infections peuvent exacerber les symptômes chez les patients atteints.
InfectionsExacerbation des symptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le déficit en mévalonate kinase ?
Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais un dépistage est possible.
PréventionDépistage génétique
#2
Le conseil génétique est-il recommandé ?
Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de transmission.
Conseil génétiqueTransmission génétique
#3
Des tests prénataux sont-ils disponibles ?
Oui, des tests prénataux peuvent identifier le déficit chez le fœtus.
Tests prénatauxDépistage prénatal
#4
Les porteurs du gène doivent-ils être surveillés ?
Oui, les porteurs peuvent bénéficier d'une surveillance pour détecter des symptômes précoces.
Porteurs de gèneSurveillance médicale
#5
Y a-t-il des recommandations pour les familles ?
Les familles doivent être informées des risques et des options de dépistage.
Recommandations familialesDépistage
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour ce déficit ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Traitement symptomatiqueSoins palliatifs
#2
Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?
Des médicaments anti-inflammatoires peuvent être utilisés pour gérer les symptômes.
Médicaments anti-inflammatoiresGestion des symptômes
#3
La diète joue-t-elle un rôle dans le traitement ?
Une diète adaptée peut aider à gérer certains symptômes, mais n'est pas curative.
DièteGestion des symptômes
#4
Des traitements expérimentaux sont-ils en cours ?
Oui, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et enzymatiques.
Thérapies géniquesRecherche médicale
#5
Le suivi médical est-il important ?
Oui, un suivi régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médicalÉvolution de la maladie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des complications comme des infections récurrentes et des problèmes neurologiques peuvent survenir.
ComplicationsInfections récurrentes
#2
Le déficit peut-il entraîner des problèmes de croissance ?
Oui, certains patients peuvent présenter des retards de croissance liés à la maladie.
Retards de croissanceDéficit en mévalonate kinase
#3
Des complications à long terme sont-elles possibles ?
Oui, des complications chroniques peuvent affecter la qualité de vie des patients.
Complications chroniquesQualité de vie
#4
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont évitables.
Gestion des complicationsPrévention
#5
Les complications affectent-elles la vie quotidienne ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la vie quotidienne des patients.
Impact sur la vie quotidienneComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie.
ConsanguinitéTransmission génétique
#3
Y a-t-il des populations à risque ?
Certaines populations, comme les Juifs ashkénazes, présentent un risque accru.
Populations à risqueJuifs ashkénazes
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementauxMaladies génétiques
#5
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Non, les facteurs de risque pour cette maladie sont principalement génétiques et non modifiables.
Facteurs non modifiablesGénétique
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Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Division of Molecular Pathology, Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Reproduction & Development, Amsterdam, the Netherlands. Electronic address: h.r.waterham@amsterdamumc.nl.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Sorbonne University, Department of Internal Medicine, AP-HP, Hôpital Tenon, Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et des Amyloses Inflammatoire (CEREMAIA), Paris, France. Electronic address: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India. Electronic address: tanvirbamra3@gmail.com.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India. Electronic address: kumar.manjay121@gmail.com.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India; Division of Parasitology, ICMR-National Institute of Cholera and Enteric Diseases, Beleghata, Kolkata, West Bengal, 700 010, India. Electronic address: drpradeep.das@gmail.com.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
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We searched CENTRAL, MEDLINE, Embase, 18 other databases, and one trials register up to 4 June 2021. We also handsearched reference lists, selected journals, and websites, and circulated a request for...
All randomised controlled trials (RCTs), quasi-RCTs, and controlled before-and-after studies examining the effects of training interventions for qualified professionals (e.g. teachers, childcare profe...
We used methodological procedures described in the Cochrane Handbook for Systematic Reviews of Interventions. We synthesised training effects in meta-analysis where possible and summarised findings fo...
We included 11 trials (1484 participants), using data from 9 of the 11 trials in quantitative synthesis. Trials took place in high-income countries, including the USA, Canada, and the Netherlands, wit...
The studies included in this review suggest there may be evidence of improvements in training outcomes for professionals exposed to training compared with those who are not exposed. However, the evide...
Amblyopia is a disorder of neurodevelopment that occurs when there is discordant binocular visual experience during the first years of life. While treatments are effective in improving visual acuity, ...
Many of the skeletal dysplasias impact the spinal column causing scoliosis, kyphosis, stenosis, and/or instability at various segments of the spine. Understanding how a particular dysplasia is likely ...
Child physical abuse may result in a range of injuries to the globe and surrounding tissues. These injuries have varying degrees of specificity for abuse, and no pattern of injury is unique to abuse. ...
Primary adrenal insufficiency is relatively common in children, but primary presentation with acute shock/adrenal crisis is rare. Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is the most common cause in child...
We admitted a schoolgirl with a history of nausea and morning sickness for the previous three weeks. Shortly after admission she was somnolent, tachycardic (148 beats per minute) and pale. After initi...
Acute adrenal crisis is a rare primary presentation of adrenal insufficiency, especially in the paediatric population. It is an important differential diagnosis of shock and has high morbidity and mor...