Titre : Déficit en mévalonate kinase

Déficit en mévalonate kinase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

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Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le déficit en mévalonate kinase ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des dosages enzymatiques.
Déficit en mévalonate kinase Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Des analyses sanguines et des tests enzymatiques sont effectués pour confirmer le déficit.
Analyses sanguines Tests enzymatiques
#3

Le diagnostic peut-il être fait à la naissance ?

Oui, un dépistage néonatal peut identifier le déficit en mévalonate kinase.
Dépistage néonatal Maladies génétiques
#4

Quels symptômes peuvent alerter au diagnostic ?

Des symptômes comme des douleurs abdominales et des éruptions cutanées peuvent alerter.
Symptômes Éruptions cutanées
#5

Le diagnostic est-il difficile à établir ?

Oui, car les symptômes peuvent être confondus avec d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliques Diagnostic différentiel

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants du déficit en mévalonate kinase ?

Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des éruptions cutanées et des fièvres.
Symptômes Douleurs abdominales
#2

Les symptômes varient d'une personne à l'autre ?

Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômes Maladies génétiques
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?

Des symptômes neurologiques comme des troubles de l'humeur peuvent survenir.
Symptômes neurologiques Troubles de l'humeur
#4

Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?

Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais parfois plus tard dans la vie.
Âge d'apparition Enfance
#5

Des symptômes peuvent-ils être déclenchés par des infections ?

Oui, des infections peuvent exacerber les symptômes chez les patients atteints.
Infections Exacerbation des symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en mévalonate kinase ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais un dépistage est possible.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de transmission.
Conseil génétique Transmission génétique
#3

Des tests prénataux sont-ils disponibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent identifier le déficit chez le fœtus.
Tests prénataux Dépistage prénatal
#4

Les porteurs du gène doivent-ils être surveillés ?

Oui, les porteurs peuvent bénéficier d'une surveillance pour détecter des symptômes précoces.
Porteurs de gène Surveillance médicale
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles ?

Les familles doivent être informées des risques et des options de dépistage.
Recommandations familiales Dépistage

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour ce déficit ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Traitement symptomatique Soins palliatifs
#2

Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?

Des médicaments anti-inflammatoires peuvent être utilisés pour gérer les symptômes.
Médicaments anti-inflammatoires Gestion des symptômes
#3

La diète joue-t-elle un rôle dans le traitement ?

Une diète adaptée peut aider à gérer certains symptômes, mais n'est pas curative.
Diète Gestion des symptômes
#4

Des traitements expérimentaux sont-ils en cours ?

Oui, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et enzymatiques.
Thérapies géniques Recherche médicale
#5

Le suivi médical est-il important ?

Oui, un suivi régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médical Évolution de la maladie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Des complications comme des infections récurrentes et des problèmes neurologiques peuvent survenir.
Complications Infections récurrentes
#2

Le déficit peut-il entraîner des problèmes de croissance ?

Oui, certains patients peuvent présenter des retards de croissance liés à la maladie.
Retards de croissance Déficit en mévalonate kinase
#3

Des complications à long terme sont-elles possibles ?

Oui, des complications chroniques peuvent affecter la qualité de vie des patients.
Complications chroniques Qualité de vie
#4

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont évitables.
Gestion des complications Prévention
#5

Les complications affectent-elles la vie quotidienne ?

Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la vie quotidienne des patients.
Impact sur la vie quotidienne Complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

La consanguinité augmente-t-elle le risque ?

Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie.
Consanguinité Transmission génétique
#3

Y a-t-il des populations à risque ?

Certaines populations, comme les Juifs ashkénazes, présentent un risque accru.
Populations à risque Juifs ashkénazes
#4

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementaux Maladies génétiques
#5

Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?

Non, les facteurs de risque pour cette maladie sont principalement génétiques et non modifiables.
Facteurs non modifiables Génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 15/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Rachael F Grace

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Harvard Medical School, Boston, MA.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" : Voir toutes les publications (11)

Wilma Barcellini

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • UOC Ematologia, Fisiopatologia delle Anemie, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milan, Italy.

Bertil Glader

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Lucile Packard Children's Hospital, Stanford University, Palo Alto, California, USA.

Frouwkje A Politiek

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :

Hans R Waterham

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Division of Molecular Pathology, Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Reproduction & Development, Amsterdam, the Netherlands. Electronic address: h.r.waterham@amsterdamumc.nl.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :

Audra N Boscoe

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Agios Pharmaceuticals Inc., Cambridge, MA, USA.

Hanny Al-Samkari

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Hematology, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :

Marjolein Turkenburg

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :

Rob Ofman

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :

Sophie Georgin-Lavialle

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sorbonne University, Department of Internal Medicine, AP-HP, Hôpital Tenon, Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et des Amyloses Inflammatoire (CEREMAIA), Paris, France. Electronic address: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr.

Alberto Tommasini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University of Trieste and Institute for Maternal and Child Health IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.

Laurence Cuisset

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Genetics, Hôpital Cochin, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France.

Tanvir Bamra

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India. Electronic address: tanvirbamra3@gmail.com.

Manjay Kumar

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India. Electronic address: kumar.manjay121@gmail.com.

Pradeep Das

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India; Division of Parasitology, ICMR-National Institute of Cholera and Enteric Diseases, Beleghata, Kolkata, West Bengal, 700 010, India. Electronic address: drpradeep.das@gmail.com.

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