Déficit en mévalonate kinase : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Mevalonate Kinase Deficiency
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Termes MeSH sélectionnés :
Sexual Behavior
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer le déficit en mévalonate kinase ?
Le diagnostic repose sur des tests génétiques et des dosages enzymatiques.
Déficit en mévalonate kinaseTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?
Des analyses sanguines et des tests enzymatiques sont effectués pour confirmer le déficit.
Analyses sanguinesTests enzymatiques
#3
Le diagnostic peut-il être fait à la naissance ?
Oui, un dépistage néonatal peut identifier le déficit en mévalonate kinase.
Dépistage néonatalMaladies génétiques
#4
Quels symptômes peuvent alerter au diagnostic ?
Des symptômes comme des douleurs abdominales et des éruptions cutanées peuvent alerter.
SymptômesÉruptions cutanées
#5
Le diagnostic est-il difficile à établir ?
Oui, car les symptômes peuvent être confondus avec d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesDiagnostic différentiel
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du déficit en mévalonate kinase ?
Les symptômes incluent des douleurs abdominales, des éruptions cutanées et des fièvres.
SymptômesDouleurs abdominales
#2
Les symptômes varient d'une personne à l'autre ?
Oui, l'intensité et la nature des symptômes peuvent varier considérablement.
Variabilité des symptômesMaladies génétiques
#3
Y a-t-il des symptômes neurologiques associés ?
Des symptômes neurologiques comme des troubles de l'humeur peuvent survenir.
Symptômes neurologiquesTroubles de l'humeur
#4
Les symptômes apparaissent-ils à un âge spécifique ?
Les symptômes peuvent apparaître dès l'enfance, mais parfois plus tard dans la vie.
Âge d'apparitionEnfance
#5
Des symptômes peuvent-ils être déclenchés par des infections ?
Oui, des infections peuvent exacerber les symptômes chez les patients atteints.
InfectionsExacerbation des symptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le déficit en mévalonate kinase ?
Étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention, mais un dépistage est possible.
PréventionDépistage génétique
#2
Le conseil génétique est-il recommandé ?
Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de transmission.
Conseil génétiqueTransmission génétique
#3
Des tests prénataux sont-ils disponibles ?
Oui, des tests prénataux peuvent identifier le déficit chez le fœtus.
Tests prénatauxDépistage prénatal
#4
Les porteurs du gène doivent-ils être surveillés ?
Oui, les porteurs peuvent bénéficier d'une surveillance pour détecter des symptômes précoces.
Porteurs de gèneSurveillance médicale
#5
Y a-t-il des recommandations pour les familles ?
Les familles doivent être informées des risques et des options de dépistage.
Recommandations familialesDépistage
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour ce déficit ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques sont proposés.
Traitement symptomatiqueSoins palliatifs
#2
Des médicaments spécifiques sont-ils disponibles ?
Des médicaments anti-inflammatoires peuvent être utilisés pour gérer les symptômes.
Médicaments anti-inflammatoiresGestion des symptômes
#3
La diète joue-t-elle un rôle dans le traitement ?
Une diète adaptée peut aider à gérer certains symptômes, mais n'est pas curative.
DièteGestion des symptômes
#4
Des traitements expérimentaux sont-ils en cours ?
Oui, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et enzymatiques.
Thérapies géniquesRecherche médicale
#5
Le suivi médical est-il important ?
Oui, un suivi régulier est essentiel pour surveiller l'évolution de la maladie.
Suivi médicalÉvolution de la maladie
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Des complications comme des infections récurrentes et des problèmes neurologiques peuvent survenir.
ComplicationsInfections récurrentes
#2
Le déficit peut-il entraîner des problèmes de croissance ?
Oui, certains patients peuvent présenter des retards de croissance liés à la maladie.
Retards de croissanceDéficit en mévalonate kinase
#3
Des complications à long terme sont-elles possibles ?
Oui, des complications chroniques peuvent affecter la qualité de vie des patients.
Complications chroniquesQualité de vie
#4
Les complications sont-elles évitables ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais pas toutes sont évitables.
Gestion des complicationsPrévention
#5
Les complications affectent-elles la vie quotidienne ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la vie quotidienne des patients.
Impact sur la vie quotidienneComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Les antécédents familiaux de la maladie sont le principal facteur de risque.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
La consanguinité augmente-t-elle le risque ?
Oui, la consanguinité peut augmenter le risque de transmission de la maladie.
ConsanguinitéTransmission génétique
#3
Y a-t-il des populations à risque ?
Certaines populations, comme les Juifs ashkénazes, présentent un risque accru.
Populations à risqueJuifs ashkénazes
#4
Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementauxMaladies génétiques
#5
Les facteurs de risque sont-ils modifiables ?
Non, les facteurs de risque pour cette maladie sont principalement génétiques et non modifiables.
Facteurs non modifiablesGénétique
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Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Gastroenterology Endocrinology Metabolism, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands; Division of Molecular Pathology, Netherlands Cancer Institute, Amsterdam, the Netherlands; Amsterdam Reproduction & Development, Amsterdam, the Netherlands. Electronic address: h.r.waterham@amsterdamumc.nl.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Laboratory Genetic Metabolic Diseases, Department of Laboratory Medicine, Amsterdam University Medical Centers, Location Academic Medical Center, Amsterdam, the Netherlands.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Sorbonne University, Department of Internal Medicine, AP-HP, Hôpital Tenon, Centre de Référence des Maladies Auto-Inflammatoires et des Amyloses Inflammatoire (CEREMAIA), Paris, France. Electronic address: sophie.georgin-lavialle@aphp.fr.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India. Electronic address: tanvirbamra3@gmail.com.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India. Electronic address: kumar.manjay121@gmail.com.
Publications dans "Déficit en mévalonate kinase" :
Department of Molecular Biology, ICMR- Rajendra Memorial Research Institute of Medical Sciences, Agamkuan, Patna, Bihar, 800 007, India; Division of Parasitology, ICMR-National Institute of Cholera and Enteric Diseases, Beleghata, Kolkata, West Bengal, 700 010, India. Electronic address: drpradeep.das@gmail.com.
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The internet-based sexuality education package was found to positively affect the sexual knowledge and sexual attitudes among adolescents, providing a potential solution to the lack of trained educato...
Compulsive sexual behavior disorder (CSBD) is characterized by persistent patterns of failure to control sexual impulses resulting in repetitive sexual behavior, pursued despite adverse consequences. ...
We designed and applied a behavioral paradigm aimed at disentangling processes related to anticipation and viewing of erotic stimuli. In 22 male CSBD patients (age: M = 38.7, SD = 11.7) and 20 healthy...
We found robust case-control differences on behavioral level, where CSBD patients showed larger response time differences between erotic and non-erotic trials than HC. The task induced reliable main a...
Our results support the validity and applicability of the developed task and suggest that CSBD is associated with altered behavioral correlates of anticipation, which were associated with ventral stri...
Many relationships between time perspective and a propensity to engage in risky behaviors or developing addictions have been demonstrated. The aim of our study was to determine the differences in inte...
Longitudinal data are critical for examining associations of religiosity with sexual behaviors and motivations during college. We use hierarchical linear modeling on five semesters of data from a dive...
Sexual violence against women is highly prevalent on college campuses. Survivors of sexual violence often engage in coping strategies such as risky sexual behavior. The present study used a behavioral...
Risky sexual behaviors. Adequate awareness of reproductive health in young people is important because they are in the early years of fertility, and engaging in risky sexual behaviors is more probable...
A university-based study with a cross-sectional survey was conducted for 9 months in 2019. A total of 800 university students were studied by a random sampling technique using a self-administered stru...
Most of the respondents were female and single. Girls were more religious, more frequently visited the cinemas and were more likely to discuss sex matters with family members than boys. There was no s...
Being religious was a protective factor for engaging in risky sexual behavior. More interventions in schools and universities need to educate students to enhance awareness about the consequences of ri...