Titre : Lissencéphalie

Lissencéphalie : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on la lissencéphalie ?

Le diagnostic se fait par IRM cérébrale, montrant une absence de gyri.
Lissencéphalie Imagerie par résonance magnétique Malformations cérébrales
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests génétiques peuvent identifier des mutations associées à la lissencéphalie.
Tests génétiques Lissencéphalie Anomalies chromosomiques
#3

Quels signes cliniques indiquent la lissencéphalie ?

Des retards de développement et des crises épileptiques peuvent indiquer la lissencéphalie.
Lissencéphalie Retard de développement Épilepsie
#4

La lissencéphalie est-elle visible à la naissance ?

Elle peut ne pas être visible à la naissance, mais des symptômes apparaissent rapidement.
Lissencéphalie Diagnostic prénatal Symptômes néonatals
#5

Quel rôle joue l'échographie dans le diagnostic ?

L'échographie peut détecter des anomalies cérébrales pendant la grossesse.
Échographie Lissencéphalie Anomalies congénitales

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de la lissencéphalie ?

Les symptômes incluent des retards de développement, des troubles moteurs et des crises.
Lissencéphalie Retard de développement Troubles neurologiques
#2

La lissencéphalie cause-t-elle des problèmes d'apprentissage ?

Oui, elle peut entraîner des difficultés d'apprentissage et des troubles cognitifs.
Lissencéphalie Troubles d'apprentissage Déficience intellectuelle
#3

Les enfants atteints ont-ils des problèmes de comportement ?

Oui, des problèmes de comportement peuvent survenir en raison de troubles neurologiques.
Lissencéphalie Troubles du comportement Troubles neurologiques
#4

Y a-t-il des signes physiques associés ?

Des anomalies faciales et des problèmes de tonus musculaire peuvent être présents.
Lissencéphalie Anomalies congénitales Tonus musculaire
#5

Les crises sont-elles fréquentes chez ces patients ?

Oui, les crises épileptiques sont courantes chez les patients atteints de lissencéphalie.
Lissencéphalie Épilepsie Crises convulsives

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir la lissencéphalie ?

Il n'existe pas de méthode de prévention garantie, mais un suivi prénatal est essentiel.
Lissencéphalie Prévention Suivi prénatal
#2

Quel rôle joue la génétique dans la prévention ?

Des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de lissencéphalie.
Lissencéphalie Conseil génétique Anomalies congénitales
#3

Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque de malformations cérébrales.
Lissencéphalie Infections congénitales Malformations cérébrales
#4

L'usage de drogues pendant la grossesse influence-t-il ?

Oui, l'usage de drogues peut contribuer à des anomalies cérébrales, y compris la lissencéphalie.
Lissencéphalie Drogues Anomalies congénitales
#5

Les vaccinations sont-elles importantes pendant la grossesse ?

Oui, les vaccinations peuvent prévenir certaines infections qui affectent le fœtus.
Lissencéphalie Vaccination Infections congénitales

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour la lissencéphalie ?

Les traitements incluent la rééducation, la gestion des crises et le soutien éducatif.
Lissencéphalie Réhabilitation Éducation spécialisée
#2

La chirurgie est-elle une option de traitement ?

La chirurgie peut être envisagée pour traiter les crises réfractaires dans certains cas.
Lissencéphalie Chirurgie neurologique Épilepsie
#3

Comment gérer les crises épileptiques ?

Des médicaments antiépileptiques sont utilisés pour contrôler les crises chez ces patients.
Lissencéphalie Médicaments antiépileptiques Épilepsie
#4

La thérapie physique est-elle bénéfique ?

Oui, la thérapie physique aide à améliorer la motricité et la coordination.
Lissencéphalie Thérapie physique Réhabilitation
#5

Y a-t-il des traitements spécifiques pour les troubles d'apprentissage ?

Des programmes éducatifs adaptés peuvent aider à gérer les troubles d'apprentissage.
Lissencéphalie Troubles d'apprentissage Éducation spécialisée

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec la lissencéphalie ?

Les complications incluent des troubles moteurs, des crises et des problèmes d'apprentissage.
Lissencéphalie Complications Troubles neurologiques
#2

La lissencéphalie augmente-t-elle le risque de décès précoce ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de décès précoce en raison de complications.
Lissencéphalie Mort précoce Complications
#3

Les troubles de la vision sont-ils fréquents ?

Oui, des troubles de la vision peuvent être associés à la lissencéphalie.
Lissencéphalie Troubles de la vision Anomalies neurologiques
#4

Y a-t-il des risques de troubles psychiatriques ?

Oui, des troubles psychiatriques peuvent se développer chez certains patients atteints.
Lissencéphalie Troubles psychiatriques Complications
#5

Les problèmes de communication sont-ils courants ?

Oui, des difficultés de communication peuvent survenir en raison de troubles neurologiques.
Lissencéphalie Troubles de la communication Troubles neurologiques

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de la lissencéphalie ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des infections prénatales et des drogues.
Lissencéphalie Facteurs de risque Anomalies congénitales
#2

L'âge maternel influence-t-il le risque ?

Oui, un âge maternel avancé peut augmenter le risque de malformations congénitales.
Lissencéphalie Âge maternel Malformations congénitales
#3

Les maladies chroniques de la mère sont-elles un facteur ?

Oui, certaines maladies chroniques peuvent augmenter le risque de lissencéphalie.
Lissencéphalie Maladies chroniques Facteurs de risque
#4

Les carences nutritionnelles pendant la grossesse sont-elles préoccupantes ?

Oui, des carences nutritionnelles peuvent affecter le développement cérébral du fœtus.
Lissencéphalie Nutrition Développement fœtal
#5

Les expositions environnementales jouent-elles un rôle ?

Oui, certaines expositions environnementales peuvent être des facteurs de risque pour la lissencéphalie.
Lissencéphalie Expositions environnementales Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 24/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Meng-Han Tsai

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Kaohsiung Chang Gung Memorial Hospital, Kaohsiung, Taiwan 833, ROC; School of Medicine, College of Medicine, Chang Gung University, Taoyuan, Taiwan 33302, ROC.

Jin-Wu Tsai

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Brain Science, School of Medicine, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan, ROC; Brain Research Center, National Yang-Ming University, Taipei 112, Taiwan, ROC; Department of Biological Science & Technology, National Chiao Tung University, Hsin-Chu 30010, Taiwan, ROC. Electronic address: tsaijw@ym.edu.tw.

William B Dobyns

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics (Genetics), University of Minnesota, Minneapolis, MN, USA.

Nataliya Di Donato

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Clinical Genetics, University Hospital, TU Dresden, Dresden, Germany. Electronic address: nataliya.didonato@uniklinikum-dresden.de.
Publications dans "Lissencéphalie" :

Andre van der Kouwe

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Athinoula A. Martinos Center for Biomedical Imaging, Department of Radiology, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, United States.

Tadashi Shiohama

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Newborn Medicine, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
  • Fetal Neonatal Neuroimaging and Developmental Science Center, Boston, MA, United States.
  • Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Chiba University, Chiba, Japan.

Emi Takahashi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Newborn Medicine, Department of Medicine, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, United States.
  • Fetal Neonatal Neuroimaging and Developmental Science Center, Boston, MA, United States.

Ehsan Ghayoor Karimiani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Molecular and Clinical Sciences Institute, St. George's, University of London, Cranmer Terrace, London, SW17 0RE, UK.
  • Department of Medical Genetics, Next Generation Genetic Polyclinic, Mashhad, Iran.

Reza Maroofian

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neuromuscular Disorders, UCL Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, UK.

Won-Jing Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Biochemistry and Molecular Biology, College of Life Science, National Yang-Ming University, Taipei, Taiwan, ROC.

Ghayda M Mirzaa

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA 98195, USA; Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Research Institute, Seattle, WA 98105, USA; Brotman Baty Institute for Precision Medicine, Seattle, WA, USA.

Wan-Cian Lin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Brain Science, College of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.
  • Faculty of Medicine, College of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Fang-Shin Nian

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Brain Science, College of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.
  • Institute of Clinical Medicine, College of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Haw-Yuan Cheng

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Brain Science, College of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Pei-Shan Hou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Anatomy and Cell Biology, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Chien-Yi Tung

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Genomics Center for Clinical and Biotechnological Applications, Cancer Progression Research Center, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Mei-Hsuan Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Clinical Medicine, College of Medicine, National Yang Ming Chiao Tung University, Taipei, Taiwan.

Elka Miller

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Imaging (E.M.), Children's Hospital of Eastern Ontario, University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.

James A D'Amour

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Program in Developmental Neurobiology, Eunice Kennedy-Shriver National Institute of Child Health and Human Development, National Institutes of Health, Bethesda, United States.
  • Postdoctoral Research Associate Training Program, National Institute of General Medical Sciences, Bethesda, United States.

Sources (18 au total)

Characterization of the Epileptogenic Phenotype and Response to Antiseizure Medications in Lissencephaly Patients.

Patients with lissencephaly typically present with severe psychomotor retardation and drug-resistant seizures. The aim of this study was to characterize the epileptic phenotype in a genotypically and ... All but two patients were diagnosed with epilepsy. Median age at seizure onset was 6 months (range: 2.1-42.0), starting with epileptic spasms in 70%. Standard treatment protocols with hormonal therapy... Classic lissencephaly is highly associated with drug-resistant epilepsy starting with epileptic spasms in most patients. The standard treatment protocols for infantile epileptic spasms syndrome lead t...