Titre : Hémizygote

Hémizygote : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Surgery, Computer-Assisted

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un état hémizygote ?

Le diagnostic repose sur l'analyse génétique et l'examen des chromosomes.
Analyse génétique Caryotype
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Des tests comme le séquençage de l'ADN et l'hybridation in situ sont courants.
Séquençage de l'ADN Hybridation in situ
#3

L'hémizygote est-il visible sur un caryotype ?

Oui, les anomalies chromosomiques peuvent indiquer un état hémizygote.
Caryotype Anomalies chromosomiques
#4

Quels signes cliniques peuvent indiquer un hémizygote ?

Des signes peuvent inclure des traits phénotypiques spécifiques liés à des gènes X.
Phénotype Gènes liés à l'X
#5

L'hémizygote est-il associé à des maladies ?

Oui, certaines maladies génétiques sont liées à l'hémizygotie, comme l'hémophilie.
Maladies génétiques Hémophilie

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont associés à l'hémizygotie ?

Les symptômes varient selon le gène affecté, incluant des troubles de la coagulation.
Troubles de la coagulation Symptômes génétiques
#2

L'hémizygote peut-il causer des anomalies physiques ?

Oui, certaines conditions hémizygotes peuvent entraîner des anomalies physiques visibles.
Anomalies physiques Conditions héréditaires
#3

Y a-t-il des symptômes neurologiques liés ?

Certaines formes d'hémizygotie peuvent être associées à des troubles neurologiques.
Troubles neurologiques Génétique neurologique
#4

Les symptômes varient-ils selon le sexe ?

Oui, les symptômes peuvent différer entre les hommes et les femmes en raison de l'hémizygotie.
Différences sexuelles Génétique
#5

L'hémizygote est-il lié à des troubles mentaux ?

Certaines études suggèrent un lien entre l'hémizygotie et des troubles mentaux spécifiques.
Troubles mentaux Génétique comportementale

Prévention 5

#1

Comment prévenir les maladies liées à l'hémizygotie ?

Le dépistage génétique et le conseil génétique sont essentiels pour la prévention.
Dépistage génétique Conseil génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique aide à évaluer les risques et à informer les familles.
Conseil génétique Évaluation des risques
#3

Y a-t-il des tests prénataux disponibles ?

Oui, des tests prénataux peuvent détecter certaines conditions hémizygotes avant la naissance.
Tests prénataux Dépistage prénatal
#4

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas l'hémizygotie, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccinations Prévention des maladies
#5

L'éducation génétique est-elle importante ?

Oui, l'éducation génétique aide à comprendre les risques et les implications de l'hémizygotie.
Éducation génétique Sensibilisation

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour l'hémizygotie ?

Le traitement dépend de la condition sous-jacente, incluant thérapies géniques ou médicamenteuses.
Thérapie génique Traitements médicamenteux
#2

Peut-on prévenir les effets de l'hémizygotie ?

La prévention dépend de la maladie spécifique, avec des options comme le dépistage génétique.
Dépistage génétique Prévention des maladies
#3

Les traitements sont-ils différents pour les hommes et les femmes ?

Oui, les traitements peuvent varier en fonction du sexe et de la condition génétique.
Traitements sexospécifiques Génétique
#4

Y a-t-il des thérapies spécifiques pour l'hémophilie ?

Oui, des traitements comme les facteurs de coagulation sont utilisés pour l'hémophilie.
Hémophilie Facteurs de coagulation
#5

Les thérapies géniques sont-elles efficaces ?

Les thérapies géniques montrent des résultats prometteurs pour certaines conditions hémizygotes.
Thérapie génique Efficacité des traitements

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec l'hémizygotie ?

Les complications varient selon la condition, incluant des troubles de la santé physique et mentale.
Complications médicales Troubles de la santé
#2

L'hémizygotie peut-elle affecter la fertilité ?

Oui, certaines conditions hémizygotes peuvent entraîner des problèmes de fertilité.
Fertilité Conditions héréditaires
#3

Y a-t-il des risques de maladies cardiovasculaires ?

Certaines études montrent un lien entre l'hémizygotie et un risque accru de maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Facteurs de risque
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Cela dépend de la condition; certaines complications peuvent être gérées, d'autres non.
Gestion des complications Conditions médicales
#5

L'hémizygotie est-elle liée à des cancers ?

Certaines formes d'hémizygotie peuvent être associées à un risque accru de certains cancers.
Cancers Génétique du cancer

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque de l'hémizygotie ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des mutations génétiques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

L'âge parental influence-t-il le risque ?

Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de mutations génétiques.
Âge parental Mutations génétiques
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent interagir avec la génétique et augmenter le risque.
Facteurs environnementaux Interactions génétiques
#4

Y a-t-il des prédispositions raciales ?

Certaines populations peuvent avoir des prédispositions génétiques spécifiques à l'hémizygotie.
Prédispositions raciales Génétique des populations
#5

Les habitudes de vie influencent-elles le risque ?

Oui, des habitudes de vie comme le tabagisme peuvent interagir avec des facteurs génétiques.
Habitudes de vie Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 06/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Xiaomeng Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Haiyan Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Yue Li

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Jingyun Guan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Dong Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Zhongtao Gai

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Yi Liu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. Electronic address: y_liu99@sina.com.

Kuntal Sen

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA. Electronic address: ksen2@childrensnational.org.
Publications dans "Hémizygote" :

George Grahame

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA.
Publications dans "Hémizygote" :

Jirair K Bedoyan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Inherited Disorders of Energy Metabolism, University Hospitals Cleveland Medical Center, Cleveland, OH, USA; Department of Genetics and Genome Sciences, Case Western Reserve University, Cleveland, USA; Department of Pediatrics, Case Western Reserve University, Cleveland, USA.
Publications dans "Hémizygote" :

Andrea L Gropman

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Neurogenetics and Developmental Pediatrics, Children's National Hospital, Washington DC, USA.
Publications dans "Hémizygote" :

Ana Joana Duarte

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Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.

Diogo Ribeiro

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; ICBAS, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal.

Renato Santos

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Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.

Luciana Moreira

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Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal.

José Bragança

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Deprtamento de Ciências Biomédicas e Medicina, Centre for Biomedical Research (CBMR), ABC-Algarve Biomedical Centre, University of Algarve, Campus of Gambelas, 8005-139 Faro, Portugal.

Olga Amaral

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departamento de Genetica Humana, Unidade de Investigacao e Desenvolvimento, Instituto Nacional de Saude Dr Ricardo Jorge (INSA, IP), Rua Alexandre Herculano 321, 4000-055 Porto, Portugal; CECA, ICETA, University of Porto, 4099-002 Porto, Portugal. Electronic address: olga.amaral@insa.min-saude.pt.

Chunhong Duan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Yuqiang Lv

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Affiliations :
  • Pediatric Research Institute, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Beibei Yan

1 publication dans cette catégorie

Affiliations :
  • Neonatology Department, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China.

Sources (10000 au total)

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Computer-assisted planning and patient-specific plates in orthognathic surgery: a global study.

Using computer-assisted surgery (CAS) and patient-specific plates (PSP) in orthognathic surgery has shown improved accuracy and efficiency compared with traditional techniques. This study analyzed cur... A survey of 29 multiple choice questions was distributed to AO Foundation Craniomaxillofacial e-mail subscribers biweekly between July 14, 2021 and September 2, 2021. Questions focused on specifics of... Of the 557 responses, 420 (75.4%) participant responses were eligible for analyses. Most (302/420, 71.9%) respondents used CAS when performing orthognathic surgery, although regional differences were ... Our study shows differences in use regionally and with surgeon experience. Surgeons primarily use CAS and PSP in orthognathic surgery to increase accuracy and efficiency, minimize intraoperative devia...

Accurate and robust registration method for computer-assisted high tibial osteotomy surgery.

Computer-assisted high tibial osteotomy (HTO) is a frequently used treatment technique for lower extremity orthopedics, and its small incision and low exposure area are major limitations in tibial reg... After the initialization stage, the bone surface and skin surface data are combined to construct registration features. Then, a steepest perturbation search method is performed after the ICP algorithm... Phantom experiments including simulated human tissue show that the proximal fiducial registration error (FRE) of our method can reach 0.80 ± 0.30 mm (mean ± SD) with an overall rotational error < 1° a... The approach fully describes a well-defined framework without additional imaging acquisition equipment for Computer-assisted HTO. By the experiment on the basis of a phantom with simulated soft tissue...

Dynamic and static computer-assisted implant surgery for completely edentulous patients. A proof of a concept.

To assess the accuracy and patient reported outcome measures (PROMs) of the computer-guided "double factor" technique for treating fully edentulous patients.... A proof of concept prospective study was designed. Ten consecutive patients requiring full arch dental implant supported rehabilitation in a private practice were enrolled between October 2021 and Mar... A total of 48 implants were placed using the "double factor" technique, and 12 full-arch immediate loading prostheses were delivered. The mean angular deviation was 3.74° (standard deviation [SD]: 2).... The "double factor" technique is a valid and accurate treatment approach for fully edentulous patients.... The double factor technique merges the advantages of both the dynamic and static computer assisted surgery approaches, affording accurate and predictable results when treating fully edentulous patient...

The accuracy of dynamic computer assisted implant surgery in fully edentulous jaws: A retrospective case series.

To evaluate the accuracy of implant placement using a dynamic navigation system in fully edentulous jaws and to analyze the influence of implant distribution on implant position accuracy.... Edentulous patients who received implant placement using a dynamic navigation system were included. Four to six mini screws were placed in the edentulous jaw under local anesthesia as fiducial markers... A total of 13 edentulous patients with 13 edentulous maxillae and 7 edentulous mandibles were included, and 108 implants were placed. The average linear deviations at the implant entry point and apex ... The dynamic navigation system provides high accuracy for implant placement in fully edentulous jaws, while the distribution of the implants showed little impact on implant position accuracy....

Computer-Assisted Navigation Full Visualization Spinal Endoscopic Surgery for Lumbar Vertebral Osteoid Osteoma.

Osteoid osteoma is a benign osteogenic tumor that occurs mostly in the femoral stem, while osteoid osteoma occurring in the lumbar vertebral body is a relatively rare case. To minimize treatment-relat... We report a 19-year-old adult male with low back pain that worsened at night and CT, MRI imaging showed an abnormal signal shadow at the posterior margin of the lumbar vertebral body. Due to the proxi... In this case, we report an osteoid osteoma that occurs less frequently in the lumbar vertebral body. Using computer-assisted navigation with fully visualized spinal endoscopy, we successfully resected...

Training of novice surgeons using dynamic computer assisted dental implant surgery: An exploratory randomized trial.

Dynamic Computer Assisted Implant Surgery (CAIS) systems have been shown to improve accuracy of implant placement, thus training in the use of such systems is becoming increasingly important. There is... To determine the effectiveness of two modes of CAIS training programs on motor skill acquisition of novice surgeons.... Thirty-six postgraduate students without experience in dynamic CAIS systems were randomly assigned to a distributed training program (3 training sessions over 3 days) or a massed training (3 training ... Both groups reached the accuracy benchmarks expected by current standards in the use of CAIS. No significant differences with regards to accuracy were found between the groups, but a trend was documen... Novice students reached the accuracy benchmarks with the use of CAIS through both a massed and a distributed training program, while there was a strong but marginally not significant trend for higher ...