Peut-on modifier les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?
Certaines modifications du mode de vie peuvent réduire le risque, mais pas tous les facteurs sont modifiables.
Modification du mode de vieRisque génétique
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Gènes modificateurs : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Gènes modificateurs : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Gènes modificateurs : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-01-30",
"dateModified": "2025-04-24",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gènes modificateurs"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Gènes",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005796",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gènes",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D005796",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "G05.360.340.024.340"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Gènes modificateurs",
"alternateName": "Genes, Modifier",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D060045",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Harriet Corvol",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Harriet%20Corvol",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Sorbonne Université, Inserm U938, Centre de Recherche Saint-Antoine (CRSA), 75012 Paris, France."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Yuanjian Chen",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yuanjian%20Chen",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Fuyi Xu",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Fuyi%20Xu",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Robert W Williams",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Robert%20W%20Williams",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Syamal K Bhattacharya",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Syamal%20K%20Bhattacharya",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Nutritional rickets masquerading as spinal muscular atrophy type III.",
"datePublished": "2023-08-03",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37625970",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.nmd.2023.08.001"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Evaluation of cerebrospinal fluid biomarkers in pediatric patients with spinal muscular atrophy.",
"datePublished": "2022-10-07",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36210235",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.braindev.2022.09.008"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Reliable virtual clinical assessment in spino-bulbar muscular atrophy (SBMA).",
"datePublished": "2022-09-22",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/36137740",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1136/jnnp-2022-329616"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Juvenile muscular atrophy of the distal upper extremity (Hirayama syndrome): a systematic review.",
"datePublished": "2022-06-21",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/35727373",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1007/s00586-022-07279-8"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "A TRPV4 mutation caused Charcot-Marie-Tooth disease type 2C with scapuloperoneal muscular atrophy overlap syndrome and scapuloperoneal spinal muscular atrophy in one family: a case report and literature review.",
"datePublished": "2023-06-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37391745",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12883-023-03260-0"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Phénomènes génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Structures génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040342"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Génome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016678"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Composants de génome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040481"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Gènes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005796"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Gènes modificateurs",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Gènes modificateurs - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Gènes modificateurs",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2025-05-12",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Gènes modificateurs",
"description": "Comment identifier les gènes modificateurs ?\nQuels tests sont utilisés pour les gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs sont-ils testés en routine ?\nPeut-on détecter les gènes modificateurs par imagerie ?\nQuel rôle jouent les gènes modificateurs dans le diagnostic ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Muscular+Atrophy#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Gènes modificateurs",
"description": "Les gènes modificateurs affectent-ils les symptômes ?\nQuels symptômes sont liés aux gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs causent-ils des symptômes ?\nPeut-on prédire les symptômes avec des gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs sont-ils liés à des symptômes spécifiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Muscular+Atrophy#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Gènes modificateurs",
"description": "Peut-on prévenir les effets des gènes modificateurs ?\nY a-t-il des mesures préventives spécifiques ?\nLes gènes modificateurs nécessitent-ils une prévention ciblée ?\nComment la recherche aide-t-elle à la prévention ?\nLes gènes modificateurs influencent-ils le mode de vie préventif ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Muscular+Atrophy#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Gènes modificateurs",
"description": "Les traitements ciblent-ils les gènes modificateurs ?\nComment les gènes modificateurs influencent-ils le traitement ?\nY a-t-il des traitements spécifiques pour les gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs affectent-ils l'efficacité des médicaments ?\nPeut-on modifier les gènes modificateurs par traitement ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Muscular+Atrophy#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Gènes modificateurs",
"description": "Quels types de complications sont liés aux gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs augmentent-ils les complications ?\nComment gérer les complications liées aux gènes modificateurs ?\nLes complications sont-elles prévisibles avec des gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs sont-ils impliqués dans des complications spécifiques ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Muscular+Atrophy#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Gènes modificateurs",
"description": "Quels sont les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?\nLes gènes modificateurs augmentent-ils le risque de maladies ?\nComment évaluer les facteurs de risque génétiques ?\nLes facteurs environnementaux influencent-ils les gènes modificateurs ?\nPeut-on modifier les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D060045?mesh_terms=Muscular+Atrophy#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment identifier les gènes modificateurs ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'analyse génétique et les études d'association sont utilisées pour identifier ces gènes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests sont utilisés pour les gènes modificateurs ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests de séquençage et les SNP (polymorphismes nucléotidiques) sont couramment utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs sont-ils testés en routine ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, leur test n'est pas systématique et dépend des maladies spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on détecter les gènes modificateurs par imagerie ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, l'imagerie ne permet pas de détecter les gènes modificateurs, seuls les tests génétiques le peuvent."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle jouent les gènes modificateurs dans le diagnostic ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Ils aident à comprendre la variabilité des maladies et à affiner le diagnostic."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs affectent-ils les symptômes ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent influencer la gravité et la présentation des symptômes d'une maladie."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes sont liés aux gènes modificateurs ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes varient selon la maladie, mais incluent souvent des manifestations cliniques variées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs causent-ils des symptômes ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, ils modifient l'expression des symptômes causés par d'autres gènes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prédire les symptômes avec des gènes modificateurs ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Partiellement, car ils peuvent influencer la sévérité mais pas toujours la présence des symptômes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs sont-ils liés à des symptômes spécifiques ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains gènes modificateurs sont associés à des symptômes spécifiques dans certaines maladies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les effets des gènes modificateurs ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention est complexe, mais une surveillance et un dépistage précoce peuvent aider."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des conseils génétiques et des tests peuvent être proposés aux familles à risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs nécessitent-ils une prévention ciblée ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la prévention peut être ciblée en fonction des gènes modificateurs identifiés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment la recherche aide-t-elle à la prévention ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La recherche sur les gènes modificateurs aide à identifier des stratégies préventives efficaces."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs influencent-ils le mode de vie préventif ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent guider les recommandations de mode de vie pour réduire les risques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements ciblent-ils les gènes modificateurs ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certains traitements peuvent être adaptés en fonction des gènes modificateurs identifiés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les gènes modificateurs influencent-ils le traitement ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Ils peuvent déterminer la réponse au traitement et la nécessité d'une approche personnalisée."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des traitements spécifiques pour les gènes modificateurs ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, il n'existe pas de traitements spécifiques, mais des approches personnalisées peuvent être envisagées."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs affectent-ils l'efficacité des médicaments ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent influencer l'efficacité et les effets secondaires des médicaments."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on modifier les gènes modificateurs par traitement ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des recherches sont en cours sur la thérapie génique, mais ce n'est pas encore courant."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels types de complications sont liés aux gènes modificateurs ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications varient selon la maladie, incluant des formes plus graves ou résistantes."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs augmentent-ils les complications ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent augmenter le risque de complications dans certaines conditions génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment gérer les complications liées aux gènes modificateurs ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Une gestion proactive et personnalisée est essentielle pour minimiser les complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications sont-elles prévisibles avec des gènes modificateurs ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Partiellement, car certains gènes modificateurs peuvent indiquer un risque accru de complications."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs sont-ils impliqués dans des complications spécifiques ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certains gènes modificateurs sont associés à des complications spécifiques dans certaines maladies."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels sont les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et des variations génétiques spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les gènes modificateurs augmentent-ils le risque de maladies ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, ils peuvent augmenter le risque de développer certaines maladies génétiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment évaluer les facteurs de risque génétiques ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "L'évaluation se fait par des tests génétiques et des conseils génétiques appropriés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les facteurs environnementaux influencent-ils les gènes modificateurs ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, l'environnement peut interagir avec les gènes modificateurs et influencer le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on modifier les facteurs de risque liés aux gènes modificateurs ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines modifications du mode de vie peuvent réduire le risque, mais pas tous les facteurs sont modifiables."
}
}
]
}
]
}
Department of Genetics, Genomics and Informatics, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America. Electronic address: llu@uthsc.edu.
Division of Cardiovascular Diseases, Department of Medicine, University of Tennessee Health Science Center, Memphis, TN, United States of America. Electronic address: yasun@uthsc.edu.
Muscle atrophy, weakness, and loss of ambulation in the pediatric population are signs of progressive neuromuscular diseases. Rapid identification of such diseases is important to prevent further prog...
Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder characterised by muscle weakness and muscle atrophy and classified into five known subtypes based on clinical features. The recent develo...
To explore cerebrospinal fluid (CSF) biomarkers of SMA and investigate their relationship with symptoms and the treatment response in pediatric patients....
We analyzed the CSF levels of chitotriosidase 1 (CHIT1) and inflammatory cytokines (tumor necrosis factor [TNF]-α and interferon [INF]-γ) using enzyme-linked immunosorbent assays in pediatric SMA pati...
This study analyzed pediatric SMA patients. While the CSF inflammatory cytokines (TNF-α and INF-γ) in these SMA children were unchanged, the CHIT1 levels decreased significantly from year 1 to 2 of tr...
CHIT1 may be a CSF biomarker of the treatment response in pediatric SMA....
Spino-bulbar muscular atrophy (SBMA), caused by a CAG repeat expansion in the androgen receptor gene, affects adult men and results in muscle atrophy and weakness in the bulbar and limb muscles and si...
From April to November 2020, we monitored 12 patients with SBMA with telehealth and administered remotely two clinical scales currently used for SBMA: Adult Myopathy Assessment Tool (AMAT) and SBMA-Fu...
Repeated measures ANOVA of AMAT scores collected during 7 years and including tele-AMAT evaluation showed a steady mean decline of 1-2 points per year. A similar trend of SBMA-FRS scores, with a mean ...
Our data show that telehealth is a valid tool to monitor patients with SBMA: AMAT and SBMA-FRS scales can be effectively, reliably and easily administered remotely....
Hirayama syndrome is likely caused by a forward displacement of the posterior dura during cervical flexion leading to changes in the muscles of the fingers and wrist. The aim of this systematic review...
A systematic review was conducted and the Pubmed/Medbase, Cochrane, Google, Embase and Ovid database were searched for (Hirayama) AND ((disease) OR (syndrome)). A total of 42 studies were included for...
The mean age was 20.2 ± 2.26 years and predominantly males (92.8%) were identified. On MRI the "snake eyes" appearance of the spinal cord was present in 27.8% and the typical time between onset of sym...
The delay in diagnosis from initial presentation of symptoms shows that this condition may be underdiagnosed in a variety of cases. Further, this study shows the necessity of either a dynamic MRI in f...
Charcot-Marie-Tooth disease 2C (CMT2C) and scapuloperoneal spinal muscular atrophy (SPSMA) are different clinical phenotypes of TRPV4 mutation. The mutation of p.R316C has been reported to cause CMT2C...
Here, we reported a Chinese family harboring the same p.R316C variant, but with an overlap syndrome and different clinical manifestations. A 58-year-old man presented with severe scapula muscle atroph...
A literature review of the clinical characteristics in CMT2C and SPSMA patients with TRPV4 mutation suggested that our case was distinct due to the overlap syndrome and phenotype variation. Altogether...
Muscle atrophy caused by long-term denervation leads to the loss of skeletal muscle mass and strength, resulting in a poor recovery of functional muscles and decreasing quality of life. Increasing dif...
The clinical characteristics of SBMA, also known as Kennedy's disease (OMIM 313200), were initially documented by Dr. H Kawahara in the 18th century and a hundred years later by Dr. W. Kennedy. SBMA i...
Spinal-bulbar muscular atrophy (SBMA) (Kennedy's disease) is a motor neuron disease. Kennedy's disease is nearly exclusively caused by mutations in the androgen receptor encoding gene (AR). The result...
Clinical investigations included thorough neurological and non-neurological examinations and testing. Genetic analysis was performed by exome sequencing using standard protocols. UBA1 mutations were m...
The clinical features of the patients are described in detail. A missense mutation in UBA1 (c.T1499C; p.Ile500Thr) was identified as the probable cause of the non-Kennedy SBMA in the pedigree. Like AR...
UBA1 was identified as a novel SBMA causative gene. The gene affects protein homeostasis which is one of most important components of the pathology of neurodegeneration. The contribution of this same ...
Spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), also known as Kennedy's disease, is a debilitating neuromuscular disease characterized by progressive muscular weakness and neuronal degeneration, affecting ...
The present study assessed muscular atrophy and weakness of the flexor digitorum superficialis (FDS) and profundus (FDP) muscle as possible long-term side effects of botulinum toxin (BoNT) injections ...