Titre : Filamines

Filamines : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Hypoxanthines

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une anomalie des filamines ?

Le diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses histologiques.
Protéines Génétique Histologie
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer les filamines ?

Des tests de séquençage génétique et des biopsies musculaires peuvent être utilisés.
Séquençage Biopsie Muscle
#3

Les filamines peuvent-elles être détectées par imagerie ?

Non, les filamines ne sont pas visibles par imagerie, mais des anomalies peuvent être observées.
Imagerie médicale Anomalies Diagnostic
#4

Quels symptômes indiquent un problème de filamines ?

Des faiblesses musculaires, des déformations squelettiques et des troubles neurologiques.
Faiblesse musculaire Déformation Neurologie
#5

Les tests sanguins peuvent-ils aider au diagnostic ?

Les tests sanguins ne détectent pas directement les filamines, mais peuvent évaluer la fonction musculaire.
Tests sanguins Fonction musculaire Diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en filamines ?

Les symptômes incluent faiblesse musculaire, troubles de l'équilibre et déformations.
Déficience Symptômes Muscle
#2

Les troubles neurologiques sont-ils liés aux filamines ?

Oui, des troubles neurologiques peuvent survenir en raison d'anomalies des filamines.
Troubles neurologiques Anomalies Filamines
#3

Les douleurs musculaires sont-elles fréquentes ?

Oui, les douleurs musculaires peuvent être un symptôme associé à des anomalies des filamines.
Douleurs musculaires Symptômes Filamines
#4

Les déformations squelettiques sont-elles courantes ?

Oui, des déformations squelettiques peuvent se produire en raison de dysfonction des filamines.
Déformations Squelette Filamines
#5

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et de la gravité de l'anomalie.
Âge Symptômes Gravité

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les anomalies des filamines ?

Actuellement, il n'existe pas de méthodes de prévention connues pour les anomalies des filamines.
Prévention Anomalies Filamines
#2

Le dépistage précoce est-il utile ?

Le dépistage précoce peut aider à gérer les symptômes, mais ne prévient pas les anomalies.
Dépistage Prévention Symptômes
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques peuvent être utiles pour les familles à risque d'anomalies.
Conseils génétiques Risque Anomalies
#4

L'exercice peut-il aider à prévenir des complications ?

L'exercice régulier peut aider à maintenir la force musculaire et la mobilité.
Exercice Prévention Complications
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé musculaire, mais ne prévient pas les anomalies.
Alimentation Santé musculaire Prévention

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour les anomalies des filamines ?

Les traitements incluent la physiothérapie, la gestion des symptômes et parfois la chirurgie.
Traitements Physiothérapie Chirurgie
#2

La physiothérapie est-elle efficace ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la force musculaire et la mobilité.
Physiothérapie Efficacité Muscle
#3

Des médicaments sont-ils prescrits ?

Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer la douleur et les symptômes associés.
Médicaments Douleur Symptômes
#4

La chirurgie est-elle une option ?

La chirurgie peut être envisagée pour corriger des déformations squelettiques sévères.
Chirurgie Déformations Squelette
#5

Y a-t-il des traitements expérimentaux ?

Des traitements expérimentaux sont en cours d'étude, mais leur efficacité n'est pas encore prouvée.
Traitements expérimentaux Recherche Efficacité

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec les anomalies des filamines ?

Les complications incluent des troubles de la mobilité, des douleurs chroniques et des déformations.
Complications Mobilité Douleurs
#2

Les anomalies des filamines peuvent-elles affecter la respiration ?

Oui, des anomalies sévères peuvent entraîner des problèmes respiratoires en raison de la faiblesse musculaire.
Respiration Anomalies Muscle
#3

Y a-t-il un risque accru de chutes ?

Oui, la faiblesse musculaire et les troubles de l'équilibre augmentent le risque de chutes.
Chutes Risque Équilibre
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Réversibilité Complications Gestion
#5

Les complications peuvent-elles affecter la qualité de vie ?

Oui, les complications liées aux anomalies des filamines peuvent significativement affecter la qualité de vie.
Qualité de vie Complications Filamines

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les anomalies des filamines ?

Les facteurs de risque incluent des antécédents familiaux et certaines mutations génétiques.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Mutations
#2

Les hommes et les femmes sont-ils également affectés ?

Les anomalies des filamines peuvent affecter les deux sexes, mais certaines conditions sont plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Anomalies Prévalence
#3

L'âge joue-t-il un rôle dans le risque ?

Oui, certaines anomalies peuvent se manifester plus tôt ou plus tard selon l'âge.
Âge Risque Anomalies
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils le risque ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides que les facteurs environnementaux influencent le risque.
Facteurs environnementaux Risque Anomalies
#5

Les antécédents médicaux augmentent-ils le risque ?

Oui, des antécédents médicaux de troubles musculaires peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Antécédents médicaux Risque Troubles musculaires
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 18/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Fumihiko Nakamura

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Life Science Platform , Tianjin University , 92 Weijin Road , Nankai District, Tianjin 300072 , China.

Jean-Philippe Rosa

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hémostase, Inflammation, Thrombose, UMR S1176, INSERM, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
Publications dans "Filamines" :

Marijke Bryckaert

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Hémostase, Inflammation, Thrombose, UMR S1176, INSERM, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Le Kremlin Bicêtre, France.
Publications dans "Filamines" :

Hana Raslova

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unité Mixte de Recherche (UMR) 1170, INSERM, Equipe Labelllisée Ligue Nationale Contre le Cancer, Gustave Roussy Cancer Campus, Université Paris-Sud, Université Paris-Saclay, Villejuif, France.
Publications dans "Filamines" :

Sashidar Bandaru

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Clinical Pathology, Sahlgrenska Academy Hospital, 413 45 Gothenburg, Sweden.
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.

Levent M Akyürek

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Clinical Pathology, Sahlgrenska Academy Hospital, 413 45 Gothenburg, Sweden.
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.

Zhenfeng Mao

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Marzia Di Donato

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Gabriella Castoria

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Antimo Migliaccio

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy.

Jie Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: zhoujie@stu.xmu.edu.cn.
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Xinmei Kang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Oncology, Xiang'an Hospital of Xiamen University, School of Medicine, Xiamen University, Xiamen 361000, Fujian, China. Electronic address: kangxm28@xmu.edu.cn.
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Chandu Ala

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Laboratory Medicine, Institute of Biomedicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, 405 30 Gothenburg, Sweden.
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Huaguan Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Ziwei Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmaceutical Science and Technology, Tianjin University, 92 Weijin Road, Nankai District, Tianjin 300072, China.

Pia Giovannelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Precision Medicine, University of Campania "L.Vanvitelli", Via L. De Crecchio, 7-80138 Naples, Italy. Electronic address: pia.giovannelli@unicampania.it.

Tongbin Wu

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Xiaohai Zhou

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Ju Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medicine, University of California San Diego, La Jolla, California, United States of America.

Lamia Lamrani

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • HITh UMR_S1176 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale Université Paris-Saclay Le Kremlin-Bicêtre France.
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Metabolomics identifies molecular products produced in response to numerous stimuli, including both adaptive (includes exercise training) and disease processes. We analyzed a longitudinal cohort of Am... Matched discovery ( n = 42) and validation ( n = 40) multicenter cohorts of collegiate freshman ASF athletes were studied with longitudinal echocardiography, applanation tonometry, and high-resolution... In both cohorts, 20 common metabolites changed similarly across the season. Metabolites reflective of favorable CV health included an increase in arginine and decreases in hypoxanthine and saturated f... ASF athletes seem to develop metabolomic changes reflective of both favorable CV health and early CV maladaptive phenotypes. Whether metabolomics can discriminate early pathologic CV transformations a...

Bone marrow plasma metabonomics of idiopathic acquired aplastic anemia patients using 1H nuclear magnetic resonance spectroscopy.

Idiopathic acquired aplastic anemia (AA) is a bone marrow failure disorder where aberrant T-cell functions lead to depletion of hematopoietic stem and progenitor cells in the bone marrow (BM) microenv... To identify the differential metabolites in BM plasma of AA patients, AA follow-up (AAF) in comparison to normal controls (NC) and to identify potential disease biomarker(s).... The study used 1D 1H NMR Carr-Purcell-Meiboom-Gill (CPMG) spectra to identify the metabolites present in the BM plasma samples of AA (n = 40), AAF (n = 16), and NC (n = 20). Metabolic differences betw... The AA and AAF samples were well discriminated from NC group as per Principal Component analysis (PCA). Further, we found significant alteration in the levels of 17 metabolites in AA involved in amino... The study highlights the significant metabolic alterations in the BM plasma of AA patients which may have implication in the disease pathobiology....

N2'-Branched Acyclic Nucleoside Phosphonates Containing 9-Deazahypoxanthine as Inhibitors of Plasmodium falciparum 6-Oxopurine Phosphoribosyltransferase.

Twelve N2'-branched acyclic nucleoside phosphonates and bisphosphonates were synthesized as potential inhibitors of Plasmodium falciparum hypoxanthine-guanine-xanthine phosphoribosyltransferase (PfHGX...