Künstliche Intelligenz zur diagnostischen Unterstützung ausgewählter seltener lysosomaler Speichererkrankungen: Ergebnisse einer Pilotstudie.
Journal
Klinische Padiatrie
ISSN: 1439-3824
Titre abrégé: Klin Padiatr
Pays: Germany
ID NLM: 0326144
Informations de publication
Date de publication:
Mar 2019
Mar 2019
Historique:
pubmed:
11
1
2019
medline:
25
4
2019
entrez:
11
1
2019
Statut:
ppublish
Résumé
Diagnosing a rare metabolic disease challenges physicians and affected individuals and their families. To support the diagnostic pathway, a diagnostic tool was developed using the experiences of the affected individuals gained in interviews. 17 interviews with parents or individuals with a selected rare metabolic disease (Mucopolysaccharidosis (MPS), M. Fabry and M. Gaucher) were performed and qualitatively analysed using the standardized methods of Colaizzi. The results are reflected in diagnostic questionnaires. The questionnaires were distributed and answered by parents or individuals with an established diagnosis of MPS, M. Fabry or M. Gaucher and a control group. Four combined data mining classifiers were trained to detect suspicious answer patterns in the questionnaires. 56 questionnaires were used for training and cross-validation tests of the binary data mining system resulting in a sensitivity value of 91% for the diagnosis 'MPS'. Another 20 questionnaires which have not been used for the training process could be evaluated as a preliminary prospective test. Out of these 20 questionnaires the test delivered 18 correct diagnoses (90%). Questionnaires for diagnostic support based on interviews with parents and affected individuals were developed and answer patterns were analysed with an ensemble of classifiers. Although preliminary, the results illustrate the potential of answer pattern recognition using data mining techniques. This approach might prove useful for diagnostic support in selected metabolic diseases. Die Diagnosestellung einer seltenen Stoffwechselerkrankung stellt eine Herausforderung für Familien und betreuende Ärzte dar. Um den Weg zur Diagnose zu unterstützen, wurde ein diagnostisches Werkzeug entwickelt, welches die Erfahrungen Betroffener nutzt. 17 Interviews mit Eltern oder Betroffenen einer ausgewählten, seltenen Stoffwechselerkrankung (Mukopolysaccharidose (MPS), M. Fabry und M. Gaucher) wurden durchgeführt. Die Ergebnisse wurden in diagnostischen Fragebogen abgebildet. Die Fragebogen wurden verteilt und von Eltern oder Betroffenen mit einer gesicherten Diagnose einer MPS, eines M. Fabry oder eines M. Gaucher beantwortet. Vier kombinierte Data Mining Klassifikatoren wurden trainiert, um in den beantworteten Fragebogen Antwortmuster zu finden. Das binäre Data Mining System wurde mit 56 Fragebogen trainiert und erzielte eine Anzahl von 91% richtigen Diagnosen für die Diagnose ‚MPS’. Weitere 20 Fragebogen, die nicht Teil des Trainingsdatensatzes waren, konnten als ein erster prospektiver Test ausgewertet werden. Das System erkannte bei diesen 20 Fragebogen 18 bzw. 90% korrekte Diagnosen. Fragebogen zur Diagnoseunterstützung basierend auf Interviews mit Eltern und Betroffenen wurden entwickelt und Antwortmuster durch Data Mining Verfahren ausgewertet. Diese vorläufigen Ergebnisse illustrieren, dass Data Mining Systeme Muster in Fragebogen erkennen können. Dieser Ansatz könnte zukünftig hilfreich bei der Erkennung ausgewählter Stoffwechselerkrankungen sein.
Sections du résumé
BACKGROUND
BACKGROUND
Diagnosing a rare metabolic disease challenges physicians and affected individuals and their families. To support the diagnostic pathway, a diagnostic tool was developed using the experiences of the affected individuals gained in interviews.
METHODS
METHODS
17 interviews with parents or individuals with a selected rare metabolic disease (Mucopolysaccharidosis (MPS), M. Fabry and M. Gaucher) were performed and qualitatively analysed using the standardized methods of Colaizzi. The results are reflected in diagnostic questionnaires. The questionnaires were distributed and answered by parents or individuals with an established diagnosis of MPS, M. Fabry or M. Gaucher and a control group. Four combined data mining classifiers were trained to detect suspicious answer patterns in the questionnaires.
RESULTS
RESULTS
56 questionnaires were used for training and cross-validation tests of the binary data mining system resulting in a sensitivity value of 91% for the diagnosis 'MPS'. Another 20 questionnaires which have not been used for the training process could be evaluated as a preliminary prospective test. Out of these 20 questionnaires the test delivered 18 correct diagnoses (90%).
DISCUSSION AND CONCLUSIONS
CONCLUSIONS
Questionnaires for diagnostic support based on interviews with parents and affected individuals were developed and answer patterns were analysed with an ensemble of classifiers. Although preliminary, the results illustrate the potential of answer pattern recognition using data mining techniques. This approach might prove useful for diagnostic support in selected metabolic diseases.
HINTERGRUND
UNASSIGNED
Die Diagnosestellung einer seltenen Stoffwechselerkrankung stellt eine Herausforderung für Familien und betreuende Ärzte dar. Um den Weg zur Diagnose zu unterstützen, wurde ein diagnostisches Werkzeug entwickelt, welches die Erfahrungen Betroffener nutzt.
METHODEN
METHODS
17 Interviews mit Eltern oder Betroffenen einer ausgewählten, seltenen Stoffwechselerkrankung (Mukopolysaccharidose (MPS), M. Fabry und M. Gaucher) wurden durchgeführt. Die Ergebnisse wurden in diagnostischen Fragebogen abgebildet. Die Fragebogen wurden verteilt und von Eltern oder Betroffenen mit einer gesicherten Diagnose einer MPS, eines M. Fabry oder eines M. Gaucher beantwortet. Vier kombinierte Data Mining Klassifikatoren wurden trainiert, um in den beantworteten Fragebogen Antwortmuster zu finden.
ERGEBNISSE
UNASSIGNED
Das binäre Data Mining System wurde mit 56 Fragebogen trainiert und erzielte eine Anzahl von 91% richtigen Diagnosen für die Diagnose ‚MPS’. Weitere 20 Fragebogen, die nicht Teil des Trainingsdatensatzes waren, konnten als ein erster prospektiver Test ausgewertet werden. Das System erkannte bei diesen 20 Fragebogen 18 bzw. 90% korrekte Diagnosen.
DISKUSSION UND SCHLUSSFOLGERUNG
UNASSIGNED
Fragebogen zur Diagnoseunterstützung basierend auf Interviews mit Eltern und Betroffenen wurden entwickelt und Antwortmuster durch Data Mining Verfahren ausgewertet. Diese vorläufigen Ergebnisse illustrieren, dass Data Mining Systeme Muster in Fragebogen erkennen können. Dieser Ansatz könnte zukünftig hilfreich bei der Erkennung ausgewählter Stoffwechselerkrankungen sein.
Autres résumés
Type: Publisher
(ger)
Die Diagnosestellung einer seltenen Stoffwechselerkrankung stellt eine Herausforderung für Familien und betreuende Ärzte dar. Um den Weg zur Diagnose zu unterstützen, wurde ein diagnostisches Werkzeug entwickelt, welches die Erfahrungen Betroffener nutzt.
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