[Alternating hemiplegia].
Al'terniruyushchaya gemiplegiya.
alternating hemiplegia
clinical features
treatment
Journal
Zhurnal nevrologii i psikhiatrii imeni S.S. Korsakova
ISSN: 1997-7298
Titre abrégé: Zh Nevrol Psikhiatr Im S S Korsakova
Pays: Russia (Federation)
ID NLM: 9712194
Informations de publication
Date de publication:
2020
2020
Historique:
entrez:
24
4
2020
pubmed:
24
4
2020
medline:
15
9
2020
Statut:
ppublish
Résumé
Alternating hemiplegia, a rare neurological disease that manifests in children under the age of 18 months, is characterized by transient episodes of hemiparesis of an alternating nature in the waking period. In addition to transient hemiparesis, neurological symptoms in the form of choreoathetosis, ataxia, dystonia, autonomic dysfunction, ocular apraxia, nystagmus, seizures, dysarthria and intellectual disorders may develop. Mutation in the ATP1A3 gene is the cause of the disease in more than 75% of patients. In some cases, the use of flunarizine, adenosine triphosphate and a ketogenic diet can reduce the frequency and duration of hemiplegic attacks. The authors report a case of a patient with alternating hemiplegia caused by a heterozygous mutation in exon 8 of the ATP1A3 gene (chr19: 42489098A>T, rs606231428), resulting in an amino acid substitution at position 335 (p.Val335Asp, NM_001256214.1). The use of flunarizin in a dose of 5 mg/day significantly reduces the number and duration of seizures, while oral adenosine-5-triphosphoric acid in a dose of 20 mg/kg/day is not effective. Альтернирующая гемиплегия — редкое неврологическое заболевание, манифестирующее у детей в возрасте до 18 мес, проявляющееся транзиторными эпизодами гемипареза в период бодрствования альтернирующего характера (с участием попеременно то правой, то левой стороны). Помимо преходящего гемипареза возможно развитие неврологической симптоматики в виде хореоатетоза, атаксии, дистонии, вегетативной дисфункции, окулярной апраксии, нистагма, судорог, дизартрии и интеллектуальных нарушений. Мутация в гене
Autres résumés
Type: Publisher
(rus)
Альтернирующая гемиплегия — редкое неврологическое заболевание, манифестирующее у детей в возрасте до 18 мес, проявляющееся транзиторными эпизодами гемипареза в период бодрствования альтернирующего характера (с участием попеременно то правой, то левой стороны). Помимо преходящего гемипареза возможно развитие неврологической симптоматики в виде хореоатетоза, атаксии, дистонии, вегетативной дисфункции, окулярной апраксии, нистагма, судорог, дизартрии и интеллектуальных нарушений. Мутация в гене
Identifiants
pubmed: 32323947
doi: 10.17116/jnevro202012003172
doi:
Substances chimiques
ATP1A3 protein, human
0
Sodium-Potassium-Exchanging ATPase
EC 7.2.2.13
Types de publication
Case Reports
Journal Article
Langues
rus
Sous-ensembles de citation
IM