questionsmedicales.fr
Phénomènes génétiques
Structures génétiques
Génome
Composants de génome
Gènes
Composants de gène
Exons
Exons : Questions médicales fréquentes
Diagnostic
5
Séquençage de l'ADN
Analyse bioinformatique
Mutations génétiques
Séquençage de nouvelle génération
Analyse génétique
Techniques de biologie moléculaire
Expression génique
Protéines
PCR
Amplification génétique
Symptômes
5
Mutations génétiques
Troubles métaboliques
Santé mentale
Troubles psychiatriques
Maladies héréditaires
Protéines
Malformations congénitales
Troubles de développement
Prévention
5
Dépistage génétique
Conseils génétiques
Dépistage prénatal
Anomalies génétiques
Mode de vie
Maladies génétiques
Conseils génétiques
Risques génétiques
Traitements
5
Thérapie génique
Médicaments ciblés
Inhibiteurs de kinases
Médicaments
Médecine personnalisée
Mutations génétiques
Essais cliniques
Mutations génétiques
Complications
5
Maladies chroniques
Troubles de développement
Complications neurologiques
Troubles neurologiques
Métabolisme
Troubles métaboliques
Réponse au traitement
Mutations génétiques
Facteurs de risque
5
Hérédité
Agents mutagènes
Environnement
Produits chimiques
Antécédents familiaux
Maladies génétiques
Mode de vie
Mutations génétiques
Infections virales
Mutations génétiques
{
"@context": "https://schema.org",
"@graph": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Exons : Questions médicales les plus fréquentes",
"headline": "Exons : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements",
"description": "Guide complet et accessible sur les Exons : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.",
"datePublished": "2024-04-11",
"dateModified": "2026-04-01",
"inLanguage": "fr",
"medicalAudience": [
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Grand public",
"audienceType": "Patient",
"healthCondition": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Exons"
},
"suggestedMinAge": 18,
"suggestedGender": "unisex"
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Médecins",
"audienceType": "Physician",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "France"
}
},
{
"@type": "MedicalAudience",
"name": "Chercheurs",
"audienceType": "Researcher",
"geographicArea": {
"@type": "AdministrativeArea",
"name": "International"
}
}
],
"reviewedBy": {
"@type": "Person",
"name": "Dr Olivier Menir",
"jobTitle": "Expert en Médecine",
"description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale",
"url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html",
"alumniOf": {
"@type": "EducationalOrganization",
"name": "Université Paris Descartes"
}
},
"isPartOf": {
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Composants de gène",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040461",
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Composants de gène",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D040461",
"codingSystem": "MeSH"
},
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "MeSH Tree",
"value": "G05.360.340.024.340.137"
}
}
},
"about": {
"@type": "MedicalCondition",
"name": "Exons",
"alternateName": "Exons",
"code": {
"@type": "MedicalCode",
"code": "D005091",
"codingSystem": "MeSH"
}
},
"author": [
{
"@type": "Person",
"name": "Feng Wang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Feng%20Wang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Laboratory Medicine, Ningbo Medical Center Lihuili Hospital, Ningbo 315040, Zhejiang, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Sai Wang",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sai%20Wang",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Nephrology, The Affiliated Qingdao Municipal Hospital of Qingdao University, Qingdao, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Yue Han",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Yue%20Han",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Nephrology, The Affiliated Qingdao Municipal Hospital of Qingdao University, Qingdao, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Leping Shao",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Leping%20Shao",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Nephrology, The Affiliated Qingdao Municipal Hospital of Qingdao University, Qingdao, China."
}
},
{
"@type": "Person",
"name": "Lise L Holm",
"url": "https://questionsmedicales.fr/author/Lise%20L%20Holm",
"affiliation": {
"@type": "Organization",
"name": "Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, 5230 Odense M, Denmark."
}
}
],
"citation": [
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "ExonSurfer: a web-tool to design primers at exon-exon junctions.",
"datePublished": "2024-06-12",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38867172",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1186/s12864-024-10456-2"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Efficient exon skipping by base-editor-mediated abrogation of exonic splicing enhancers.",
"datePublished": "2023-10-30",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37906593",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1016/j.celrep.2023.113340"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Correction of exon 2, exon 2-9 and exons 8-9 duplications in DMD patient myogenic cells by a single CRISPR/Cas9 system.",
"datePublished": "2024-09-11",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/39261505",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41598-024-70075-5"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Exon-intron boundary inhibits m",
"datePublished": "2023-07-13",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/37443320",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1038/s41467-023-39897-1"
}
},
{
"@type": "ScholarlyArticle",
"name": "Reassessing the exon-foldon correspondence using frustration analysis.",
"datePublished": "2024-07-02",
"url": "https://questionsmedicales.fr/article/38954548",
"identifier": {
"@type": "PropertyValue",
"propertyID": "DOI",
"value": "10.1073/pnas.2400151121"
}
}
],
"breadcrumb": {
"@type": "BreadcrumbList",
"itemListElement": [
{
"@type": "ListItem",
"position": 1,
"name": "questionsmedicales.fr",
"item": "https://questionsmedicales.fr"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 2,
"name": "Phénomènes génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D055614"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 3,
"name": "Structures génétiques",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040342"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 4,
"name": "Génome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D016678"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 5,
"name": "Composants de génome",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040481"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 6,
"name": "Gènes",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005796"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 7,
"name": "Composants de gène",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D040461"
},
{
"@type": "ListItem",
"position": 8,
"name": "Exons",
"item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005091"
}
]
}
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Article complet : Exons - Questions et réponses",
"headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Exons",
"description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.",
"datePublished": "2026-05-09",
"inLanguage": "fr",
"hasPart": [
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Diagnostic",
"headline": "Diagnostic sur Exons",
"description": "Comment identifier les exons dans un gène ?\nQuels tests détectent des mutations dans les exons ?\nLes exons sont-ils visibles sur une analyse génétique standard ?\nQuel rôle jouent les exons dans l'expression génique ?\nPeut-on détecter des exons par PCR ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005091#section-diagnostic"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Symptômes",
"headline": "Symptômes sur Exons",
"description": "Quels symptômes sont liés aux mutations d'exons ?\nLes exons affectent-ils la santé mentale ?\nComment les exons influencent-ils les maladies héréditaires ?\nLes exons sont-ils impliqués dans le cancer ?\nQuels signes cliniques indiquent une anomalie exonique ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005091#section-symptômes"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Prévention",
"headline": "Prévention sur Exons",
"description": "Peut-on prévenir les maladies liées aux exons ?\nLe dépistage prénatal peut-il détecter des anomalies exonales ?\nComment le mode de vie influence-t-il les mutations exonales ?\nLes conseils génétiques sont-ils utiles pour les exons ?\nLes vaccinations peuvent-elles prévenir des maladies exonales ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005091#section-prévention"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Traitements",
"headline": "Traitements sur Exons",
"description": "Comment traiter les maladies causées par des mutations d'exons ?\nLes thérapies géniques ciblent-elles les exons ?\nQuels médicaments sont utilisés pour les mutations exonales ?\nLes traitements sont-ils personnalisés selon les exons ?\nY a-t-il des essais cliniques pour les mutations d'exons ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005091#section-traitements"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Complications",
"headline": "Complications sur Exons",
"description": "Quelles complications peuvent survenir avec des mutations d'exons ?\nLes exons peuvent-ils causer des complications neurologiques ?\nComment les exons affectent-ils le métabolisme ?\nLes complications liées aux exons sont-elles réversibles ?\nLes exons peuvent-ils influencer la réponse au traitement ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005091#section-complications"
},
{
"@type": "MedicalWebPage",
"name": "Facteurs de risque",
"headline": "Facteurs de risque sur Exons",
"description": "Quels facteurs augmentent le risque de mutations exonales ?\nL'environnement influence-t-il les mutations d'exons ?\nLes antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?\nLe mode de vie peut-il affecter les mutations exonales ?\nLes infections virales sont-elles un facteur de risque ?",
"url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005091#section-facteurs de risque"
}
]
},
{
"@type": "FAQPage",
"mainEntity": [
{
"@type": "Question",
"name": "Comment identifier les exons dans un gène ?",
"position": 1,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les exons peuvent être identifiés par séquençage d'ADN et analyse bioinformatique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels tests détectent des mutations dans les exons ?",
"position": 2,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les tests de séquençage ciblé et le séquençage de nouvelle génération sont utilisés."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les exons sont-ils visibles sur une analyse génétique standard ?",
"position": 3,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Non, les exons ne sont pas directement visibles; ils nécessitent des techniques spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quel rôle jouent les exons dans l'expression génique ?",
"position": 4,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les exons sont traduits en protéines, jouant un rôle clé dans l'expression génique."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on détecter des exons par PCR ?",
"position": 5,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la PCR peut être utilisée pour amplifier des exons spécifiques dans un échantillon."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels symptômes sont liés aux mutations d'exons ?",
"position": 6,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les symptômes varient selon le gène affecté, incluant des troubles métaboliques ou neurologiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les exons affectent-ils la santé mentale ?",
"position": 7,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines mutations dans les exons peuvent être liées à des troubles psychiatriques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les exons influencent-ils les maladies héréditaires ?",
"position": 8,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les mutations dans les exons peuvent causer des maladies héréditaires en altérant les protéines."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les exons sont-ils impliqués dans le cancer ?",
"position": 9,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des mutations dans les exons peuvent conduire à des oncogènes ou des gènes suppresseurs."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels signes cliniques indiquent une anomalie exonique ?",
"position": 10,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des signes cliniques peuvent inclure des malformations congénitales ou des troubles de développement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Peut-on prévenir les maladies liées aux exons ?",
"position": 11,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "La prévention peut inclure le dépistage génétique et des conseils génétiques pour les familles."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le dépistage prénatal peut-il détecter des anomalies exonales ?",
"position": 12,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier certaines mutations génétiques avant la naissance."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment le mode de vie influence-t-il les mutations exonales ?",
"position": 13,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie sain peut réduire le risque de maladies, mais ne prévient pas les mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les conseils génétiques sont-ils utiles pour les exons ?",
"position": 14,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les conseils génétiques aident à comprendre les risques et les options de dépistage."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les vaccinations peuvent-elles prévenir des maladies exonales ?",
"position": 15,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines vaccinations préviennent des infections, mais ne ciblent pas les mutations exonales."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment traiter les maladies causées par des mutations d'exons ?",
"position": 16,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Le traitement peut inclure des thérapies géniques, des médicaments ciblés ou des soins symptomatiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les thérapies géniques ciblent-elles les exons ?",
"position": 17,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, certaines thérapies géniques visent à corriger ou remplacer des exons défectueux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels médicaments sont utilisés pour les mutations exonales ?",
"position": 18,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des médicaments comme les inhibiteurs de kinases peuvent être utilisés pour certaines mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les traitements sont-ils personnalisés selon les exons ?",
"position": 19,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, la médecine personnalisée adapte les traitements en fonction des mutations spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Y a-t-il des essais cliniques pour les mutations d'exons ?",
"position": 20,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, de nombreux essais cliniques étudient des traitements pour des mutations spécifiques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quelles complications peuvent survenir avec des mutations d'exons ?",
"position": 21,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les complications incluent des maladies chroniques, des troubles de développement et des cancers."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les exons peuvent-ils causer des complications neurologiques ?",
"position": 22,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des mutations dans les exons peuvent entraîner des troubles neurologiques graves."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Comment les exons affectent-ils le métabolisme ?",
"position": 23,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Des mutations dans les exons peuvent perturber les voies métaboliques, causant des troubles métaboliques."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les complications liées aux exons sont-elles réversibles ?",
"position": 24,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup sont permanentes sans traitement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les exons peuvent-ils influencer la réponse au traitement ?",
"position": 25,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, les mutations dans les exons peuvent affecter l'efficacité des traitements médicamenteux."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Quels facteurs augmentent le risque de mutations exonales ?",
"position": 26,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Les facteurs incluent l'hérédité, l'exposition à des agents mutagènes et le vieillissement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "L'environnement influence-t-il les mutations d'exons ?",
"position": 27,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des facteurs environnementaux comme les produits chimiques peuvent augmenter le risque."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?",
"position": 28,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Oui, des antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de mutations."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Le mode de vie peut-il affecter les mutations exonales ?",
"position": 29,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Un mode de vie malsain peut contribuer à des mutations, mais ne les cause pas directement."
}
},
{
"@type": "Question",
"name": "Les infections virales sont-elles un facteur de risque ?",
"position": 30,
"acceptedAnswer": {
"@type": "Answer",
"text": "Certaines infections virales peuvent induire des mutations dans les gènes, y compris les exons."
}
}
]
}
]
}
Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale
Validation scientifique effectuée le 01/04/2026
Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Laboratory Medicine, Ningbo Medical Center Lihuili Hospital, Ningbo 315040, Zhejiang, China.
Publications dans "Exons" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Nephrology, The Affiliated Qingdao Municipal Hospital of Qingdao University, Qingdao, China.
Department of Dermatology, Peking University First Hospital, Beijing, China.
Publications dans "Exons" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Nephrology, The Affiliated Qingdao Municipal Hospital of Qingdao University, Qingdao, China.
Publications dans "Exons" :
3 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Nephrology, The Affiliated Qingdao Municipal Hospital of Qingdao University, Qingdao, China.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, 5230 Odense M, Denmark.
Villum Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, 5230 Odense M, Denmark.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, 5230 Odense M, Denmark.
Villum Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, 5230 Odense M, Denmark.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, 5230 Odense M, Denmark.
Villum Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, 5230 Odense M, Denmark.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Southern Denmark, 5230 Odense M, Denmark.
Villum Center for Bioanalytical Sciences, University of Southern Denmark, 5230 Odense M, Denmark.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Nephrology, The Affiliated Qingdao Municipal Hospital of Qingdao University, Qingdao, China.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Nephrology, The Affiliated Qingdao Municipal Hospital of Qingdao University, Qingdao, China.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Division of Medical Genetics, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Italy.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Genomic Medicine, College of Pharmacy, Jinan University, Guangzhou 510632, China.
International Cooperative Laboratory of Traditional Chinese Medicine Modernization and Innovative Drug Development of Chinese Ministry of Education (MOE), College of pharmacy, Jinan University, Guangzhou 510632, China.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Genomic Medicine, College of Pharmacy, Jinan University, Guangzhou 510632, China.
International Cooperative Laboratory of Traditional Chinese Medicine Modernization and Innovative Drug Development of Chinese Ministry of Education (MOE), College of pharmacy, Jinan University, Guangzhou 510632, China.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Genomic Medicine, College of Pharmacy, Jinan University, Guangzhou 510632, China.
International Cooperative Laboratory of Traditional Chinese Medicine Modernization and Innovative Drug Development of Chinese Ministry of Education (MOE), College of pharmacy, Jinan University, Guangzhou 510632, China.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Guangdong Provincial Key Laboratory of Stem Cell and Regenerative Medicine, Key Laboratory of Regenerative Biology, South China Institute for Stem Cell Biology and Regenerative Medicine, Guangzhou Institute of Biomedicine and Health, Chinese Academy of Sciences, Guangzhou 510530, China.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Internal Medicine, Morsani College of Medicine, University of South Florida, 12901 Bruce B. Downs Blvd, MDC 19, Tampa, FL 33612, USA.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Internal Medicine, Morsani College of Medicine, University of South Florida, 12901 Bruce B. Downs Blvd, MDC 19, Tampa, FL 33612, USA.
Brown School of Social Work, Washington University in St. Louis, St. Louis, MO, USA.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Genomic Medicine, College of Pharmacy, Jinan University, Guangzhou 510632, China.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Institute of Genomic Medicine, College of Pharmacy, Jinan University, Guangzhou 510632, China.
Publications dans "Exons" :
2 publications dans cette catégorie
Affiliations :
Department of Human Genetics, Emory University School of Medicine, Atlanta, Georgia, USA.
Publications dans "Exons" :
Reverse transcription quantitative PCR (RT-qPCR) with intercalating dyes is one of the main techniques to assess gene expression levels used in basic and applied research as well as in diagnostics. Ho...
ExonSurfer combines the different steps of the primer design process, encompassing target selection, specificity and self-complementarity assessment, and the avoidance of issues arising from polymorph...
ExonSurfer offers a comprehensive end-to-end primer design, guaranteeing transcript-specific amplification. The user interface is intuitive, providing essential specificity and amplicon details. The t...
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a severe genetic disease caused by the loss of the dystrophin protein. Exon skipping is a promising strategy to treat DMD by restoring truncated dystrophin. Here, ...
Duchenne Muscular dystrophy (DMD), a yet-incurable X-linked recessive disorder that results in muscle wasting and loss of ambulation is due to mutations in the dystrophin gene. Exonic duplications of ...
Protein folding and evolution are intimately linked phenomena. Here, we revisit the concept of exons as potential protein folding modules across a set of 38 abundant and conserved protein families. Ta...
Plants photoreceptors perceive changes in light quality and intensity and thereby regulate plant vegetative growth and reproductive development. By screening a γ irradiation-induced mutant library of ...
A boy with nonambulatory Duchenne muscular dystrophy (DMD) tested positive for exon 63 duplication and exhibited intellectual disability, overweight and dyslipidaemia. The patient underwent a comprehe...
It is unclear how patterns of regional genetic differentiation in the UK and Ireland might impact the protein-coding fraction of the genome. We exploit UK Biobank (UKB) and Viking Genes whole exome se...
Hereditary spastic paraplegias are a diverse group of degenerative disorders that are clinically categorized as isolated; with involvement of lower limb spasticity, or symptomatic, where spastic parap...
Transcription and splicing are intrinsically coupled. Alternative splicing of internal exons can fine-tune gene expression through a recently described phenomenon called exon-mediated activation of tr...