Patients with

Abnormalities, Multiple Craniofacial Abnormalities Epilepsy / diagnosis Ether-A-Go-Go Potassium Channels / chemistry Fibromatosis, Gingival Hallux / abnormalities Hand Deformities, Congenital Humans Intellectual Disability / diagnosis Nails, Malformed Phenotype Thumb / abnormalities
genetics mutation phenotype

Journal

Journal of medical genetics
ISSN: 1468-6244
Titre abrégé: J Med Genet
Pays: England
ID NLM: 2985087R

Informations de publication

Date de publication:
05 2022
Historique:
received: 14 10 2020
revised: 03 03 2021
accepted: 12 03 2021
pubmed: 4 4 2021
medline: 27 4 2022
entrez: 3 4 2021
Statut: ppublish

Résumé

De novo missense variants in

Identifiants

DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107511 PMID: 33811134
pubmed: 33811134
pii: jmedgenet-2020-107511
doi: 10.1136/jmedgenet-2020-107511
doi:

Substances chimiques

Ether-A-Go-Go Potassium Channels 0
KCNH1 protein, human 0

Types de publication

Journal Article

Langues

eng

Sous-ensembles de citation

IM

Pagination

505-510

Informations de copyright

© Author(s) (or their employer(s)) 2022. No commercial re-use. See rights and permissions. Published by BMJ.

Déclaration de conflit d'intérêts

Competing interests: None declared.

Auteurs

Marion Aubert Mucca (M)

Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France.
ORCID: 0000-0002-8638-2630

Olivier Patat (O)

Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse Purpan, Toulouse, France patat.o@chu-toulouse.fr.

Sandra Whalen (S)

Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, Centre de Référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs, APHP.Sorbonne Université, Hôpital Armand Trousseau, Paris, Île-de-France, France.

Lionel Arnaud (L)

APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.

Giulia Barcia (G)

APHP, Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Imagine Institute, Paris Descartes University, Paris, France.

Julien Buratti (J)

APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.
ORCID: 0000-0002-0901-0905

Benjamin Cogné (B)

Service de Génétique Médicale, L'institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.
ORCID: 0000-0002-5503-6292

Diane Doummar (D)

Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.

Caroline Karsenty (C)

Service de Neuropédiatrie, CHU Toulouse, Hôpital des Enfants, Toulouse, France.

Sandra Kenis (S)

Child Neurology Department, University of Antwerp, University Hospital Antwerp, Edegem, Antwerp, Belgium.

Eric Leguern (E)

APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.
ORCID: 0000-0003-0013-9646

Gaetan Lesca (G)

EuroEPINOMICS, EuroEPINOMICS, Strasbourg, France.
Service de Génétique, LBMMS, Groupement Hospitalier Est, CHU de Lyon, Lyon, France.
ORCID: 0000-0001-7691-9492

Caroline Nava (C)

APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.

Mathilde Nizon (M)

Service de Génétique Médicale, L'institut du thorax, INSERM, CNRS, UNIV Nantes, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France.

Amelie Piton (A)

Laboratory of Genetic Diagnosis, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.

Stéphanie Valence (S)

Service de Neuropédiatrie - Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.

Laurent Villard (L)

Laboratoire de génétique moléculaire, Département de Génétique Médicale, CHU de Marseille - Hôpital La Timone, Marseille, France.

Sarah Weckhuysen (S)

Applied&Translational Genomics group, VIB-Center for Molecular Neurology, University of Antwerp, Antwerp, Belgium.
Neurology Department, University Hospital Antwerp, Antwerp, Belgium.

Boris Keren (B)

APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.

Cyril Mignot (C)

APHP.Sorbonne Université, Département de Génétique, Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière et Hôpital Trousseau, Paris, Île-de-France, France.
INSERM, U1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Université, UPMC Univ Paris 06 UMR S1127, Institut du Cerveau et la Moelle épinière ICM, Paris, France.
Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, GH Pitié Salpêtrière, Paris, France.

Articles similaires

[Redispensing of expensive oral anticancer medicines: a practical application].

Lisanne N van Merendonk, Kübra Akgöl, Bastiaan Nuijen
1.00
Humans Antineoplastic Agents Administration, Oral Drug Costs Counterfeit Drugs

Smoking Cessation and Incident Cardiovascular Disease.

Jun Hwan Cho, Seung Yong Shin, Hoseob Kim et al.
1.00
Humans Male Smoking Cessation Cardiovascular Diseases Female

Evaluation of Low-Value Services Across Major Medicare Advantage Insurers and Traditional Medicare.

Ciara Duggan, Adam L Beckman, Ishani Ganguli et al.
1.00
Humans United States Aged Cross-Sectional Studies Medicare Part C

Effectiveness of Virtual Yoga for Chronic Low Back Pain: A Randomized Clinical Trial.

Hallie Tankha, Devyn Gaskins, Amanda Shallcross et al.
1.00
Humans Yoga Low Back Pain Female Male

Classifications MeSH

questionsmedicales.fr › Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales › Malformations › Malformations multiples › Patients with
questionsmedicales.fr › Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales › Malformations › Malformations de l'appareil locomoteur › Malformations crâniofaciales › Patients with
questionsmedicales.fr › Maladies du système nerveux › Maladies du système nerveux central › Encéphalopathies › Épilepsie › Patients with
questionsmedicales.fr › Acides aminés, peptides et protéines › Protéines › Protéines membranaires › Protéines de transport membranaire › Canaux ioniques › Canaux potassiques › Canaux potassiques voltage-dépendants › Canaux potassiques éther-à-go-go › Patients with
questionsmedicales.fr › Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales › Malformations › Malformations du système stomatognathique › Malformations de la bouche › Fibromatose gingivale › Patients with
questionsmedicales.fr › Régions du corps › Membres › Membre inférieur › Pied › Avant-pied humain › Orteils › Hallux › Patients with
questionsmedicales.fr › Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales › Malformations › Malformations de l'appareil locomoteur › Anomalies morphologiques congénitales des membres › Anomalies morphologiques congénitales du membre supérieur › Anomalies morphologiques congénitales de la main › Patients with
questionsmedicales.fr › Eucaryotes › Animaux › Chordés › Vertébrés › Mammifères › Eutheria › Primates › Haplorhini › Catarrhini › Hominidae › Humains › Patients with
questionsmedicales.fr › Troubles mentaux › Troubles du développement neurologique › Déficience intellectuelle › Patients with
questionsmedicales.fr › États, signes et symptômes pathologiques › États anatomopathologiques › Ongles malformés › Patients with
questionsmedicales.fr › Phénomènes génétiques › Phénotype › Patients with
questionsmedicales.fr › Régions du corps › Membres › Membre supérieur › Main › Doigts › Pouce › Patients with