Titre : Fibrillines

Fibrillines : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en fibrilline ?

Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des examens cliniques.
Fibrillines Tests génétiques
#2

Quels examens sont utilisés pour évaluer les fibrillines ?

L'échographie, l'IRM et les tests sanguins peuvent être utilisés.
Échographie IRM
#3

Les tests génétiques sont-ils fiables pour les fibrillines ?

Oui, les tests génétiques sont très fiables pour identifier les mutations des fibrillines.
Tests génétiques Fibrillines
#4

Quels symptômes indiquent un problème de fibrilline ?

Des symptômes comme des douleurs articulaires et des anomalies cardiovasculaires peuvent indiquer un problème.
Symptômes Anomalies cardiovasculaires
#5

Peut-on détecter des anomalies fibrillaires par imagerie ?

Oui, l'imagerie peut révéler des anomalies dans les tissus conjonctifs.
Imagerie médicale Tissus conjonctifs

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une maladie liée aux fibrillines ?

Les symptômes incluent des douleurs articulaires, des problèmes cardiaques et des anomalies oculaires.
Symptômes Maladies génétiques
#2

Les douleurs articulaires sont-elles liées aux fibrillines ?

Oui, des douleurs articulaires peuvent être un signe de dysfonctionnement des fibrillines.
Douleurs articulaires Fibrillines
#3

Y a-t-il des signes cutanés associés aux fibrillines ?

Des signes cutanés comme des vergetures peuvent être observés en cas de déficience en fibrilline.
Signes cutanés Fibrillines
#4

Les problèmes oculaires sont-ils fréquents avec les fibrillines ?

Oui, des problèmes comme le décollement de la rétine peuvent survenir.
Problèmes oculaires Fibrillines
#5

Comment les anomalies cardiovasculaires se manifestent-elles ?

Elles peuvent se manifester par des dilatations aortiques ou des ruptures vasculaires.
Anomalies cardiovasculaires Fibrillines

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les maladies liées aux fibrillines ?

La prévention est difficile, mais un suivi médical régulier peut aider à détecter les problèmes tôt.
Prévention Suivi médical
#2

Y a-t-il des conseils de mode de vie pour les patients fibrillaires ?

Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée et de l'exercice, est recommandé.
Mode de vie Alimentation équilibrée
#3

Les tests génétiques peuvent-ils aider à la prévention ?

Oui, les tests génétiques peuvent identifier les personnes à risque et permettre une surveillance précoce.
Tests génétiques Prévention
#4

Comment le suivi médical aide-t-il les patients ?

Le suivi médical permet de surveiller l'évolution de la maladie et d'ajuster les traitements.
Suivi médical Traitements
#5

Les activités physiques sont-elles sûres pour les patients ?

Des activités physiques modérées sont généralement sûres, mais doivent être adaptées à chaque patient.
Activités physiques Fibrillines

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les troubles des fibrillines ?

Les traitements incluent la surveillance, la chirurgie et des médicaments pour gérer les symptômes.
Traitements Chirurgie
#2

La chirurgie est-elle nécessaire pour les problèmes de fibrillines ?

La chirurgie peut être nécessaire pour corriger des anomalies cardiovasculaires graves.
Chirurgie Anomalies cardiovasculaires
#3

Des médicaments peuvent-ils aider les patients fibrillaires ?

Oui, des médicaments peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.
Médicaments Symptômes
#4

Y a-t-il des thérapies spécifiques pour les fibrillines ?

Actuellement, il n'existe pas de thérapie spécifique, mais des soins symptomatiques sont offerts.
Thérapies Fibrillines
#5

Comment gérer les douleurs liées aux fibrillines ?

La gestion de la douleur peut inclure des analgésiques et des thérapies physiques.
Gestion de la douleur Thérapies physiques

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles des troubles fibrillaires ?

Les complications incluent des ruptures vasculaires, des problèmes cardiaques et des douleurs chroniques.
Complications Ruptures vasculaires
#2

Les complications cardiovasculaires sont-elles fréquentes ?

Oui, les complications cardiovasculaires sont courantes et peuvent être graves.
Complications cardiovasculaires Fibrillines
#3

Comment prévenir les complications liées aux fibrillines ?

Un suivi régulier et un traitement approprié peuvent aider à prévenir les complications.
Prévention Suivi médical
#4

Les douleurs chroniques sont-elles une complication courante ?

Oui, les douleurs chroniques peuvent survenir et nécessitent une gestion adéquate.
Douleurs chroniques Fibrillines
#5

Les problèmes respiratoires peuvent-ils être liés aux fibrillines ?

Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de complications pulmonaires.
Problèmes respiratoires Fibrillines

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des fibrillines ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des conditions médicales.
Facteurs de risque Antécédents familiaux
#2

Les antécédents familiaux augmentent-ils le risque ?

Oui, un historique familial de troubles fibrillaires augmente le risque de développer la maladie.
Antécédents familiaux Fibrillines
#3

Les mutations génétiques sont-elles un facteur de risque ?

Oui, certaines mutations génétiques sont directement liées aux troubles des fibrillines.
Mutations génétiques Fibrillines
#4

Les conditions médicales préexistantes influencent-elles le risque ?

Oui, des conditions comme le syndrome de Marfan augmentent le risque de complications.
Conditions médicales Syndrome de Marfan
#5

L'âge est-il un facteur de risque pour les troubles fibrillaires ?

L'âge peut influencer la gravité des symptômes, mais n'est pas un facteur de risque direct.
Âge Fibrillines
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 19/04/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Dieter P Reinhardt

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
  • Faculty of Dentistry, McGill University, Montreal, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
  • Department of Anatomy and Cell Biology, Faculty of Dentistry, McGill University, 3640 University Street, H3A 0C7, Montreal, Quebec, Canada. dieter.reinhardt@mcgill.ca.
Publications dans "Fibrillines" : Voir toutes les publications (7)

Clair Baldock

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, The University of Manchester, Manchester, UK.

Gerhard Sengle

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center for Biochemistry, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Cologne Center for Musculoskeletal Biomechanics (CCMB), Faculty of Medicine and University Hospital Cologne, University of Cologne, Cologne, Germany; Center for Molecular Medicine Cologne (CMMC), University of Cologne, Cologne, Germany.

Stuart A Cain

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, The University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester, United Kingdom.

Muthu L Muthu

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, Department of Anatomy and Cell Biology, McGill University, Montreal, Canada.
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Douglas R Keene

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shriners Hospital for Children, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
  • Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
Publications dans "Fibrillines" :

Lynn Y Sakai

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shriners Hospital for Children, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
  • Department of Molecular and Medical Genetics, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
  • Biochemistry and Molecular Biology, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.
Publications dans "Fibrillines" :

Francesco Ramirez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacological Sciences at the Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA.

Li Li

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • State Key Laboratory of Organ Failure Research, Division of Nephrology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
  • National Clinical Research Center of Kidney Disease, Guangdong Provincial Institute of Nephrology, Guangzhou, China.

Zakaria Mougin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.

Catherine Boileau

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.
  • Departement of Genetics, AP-HP, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.

Carine Le Goff

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris Cité and Université Sorbonne Paris Nord, INSERM U1148, Laboratory of Vascular Translational Science, Bichat Hospital, Paris, F-75018, France.

Qian Jiang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shandong University of Traditional Chinese Medicine, Jinan 250014, China.
  • Shandong Pvovince Key Laboratory of Integrated Traditional Chinese and Western Medicine for Prevention and Therapy of Ocular Disease, Jinan 250002, China.
  • Institute of Shandong University of Traditional Chinese, Jinan 250002, China.

Michael P Lockhart-Cairns

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.
Publications dans "Fibrillines" :

Michael J Sherratt

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Cell Matrix Biology and Regenerative Medicine, The University of Manchester, Manchester, UK.
Publications dans "Fibrillines" :

Jennifer Thomson

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Division of Cell-Matrix Biology and Regenerative Medicine, School of Biological Sciences, Faculty of Biology, Medicine and Health, University of Manchester, Manchester Academic Health Science Centre, Manchester M13 9PT, UK.

Rong-Mo Zhang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine and Health Sciences, McGill University, Montreal, Canada.
Publications dans "Fibrillines" :

Dirk Hubmacher

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Orthopaedic Research Laboratories, Leni & Peter W. May Department of Orthopaedics, Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York, NY 10029, USA.

Eric J Carlson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shriners Hospital for Children, Oregon Health and Science University, Oregon, Portland.

Florian Alonso

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Affiliations :
  • Centre de Recherche Cardio-Thoracique de Bordeaux, U1045, University of Bordeaux, INSERM, F-33000 Bordeaux, France.
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Zonule-Associated Gene Variants in Isolated Ectopia Lentis and Glaucoma.

We report 3 novel variants in fibrillin-1 (FBN1) and latent transforming growth factor-β-binding protein 2 (LTBP2) in 3 families with isolated ectopia lentis (EL), which shed new light on the diagnosi... To explore the genetic mechanism in 3 families with isolated EL and secondary angle closure glaucoma.... Three Han Chinese families with EL and glaucoma were recruited. All of the participants underwent complete ocular and general physical examinations and DNA samples were extracted from peripheral venou... All 3 probands presented with EL and pupillary-blocking glaucoma. Genetic testing showed that all the patients have zonule-related gene mutations, with the proband (II:1), as well as his mother (I:2) ... Four novel mutations were identified in 3 families with EL, suggesting an intimate link between specific mutations in FBN1 and LTBP2 and isolated EL and angle closure glaucoma. Our results expanded th...