Facteur d'épissage associé à PTB : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: PTB-Associated Splicing Factor
Descriptor UI:D000072670
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Termes MeSH sélectionnés :
17-alpha-Hydroxyprogesterone
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer une anomalie liée au facteur PTB ?
Des tests génétiques et des analyses d'ARN peuvent identifier des anomalies d'épissage.
Diagnostic génétiqueÉpissage alternatif
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer le facteur PTB ?
Les tests d'expression génique et les séquençages d'ARN sont couramment utilisés.
Séquençage de l'ARNAnalyse d'expression génique
#3
Y a-t-il des biomarqueurs associés au facteur PTB ?
Des niveaux anormaux de certains ARN peuvent servir de biomarqueurs pour le facteur PTB.
BiomarqueursARN messager
#4
Le diagnostic est-il basé sur des symptômes cliniques ?
Oui, des symptômes cliniques peuvent orienter vers des tests pour le facteur PTB.
Symptômes cliniquesÉvaluation clinique
#5
Peut-on utiliser l'imagerie pour diagnostiquer des problèmes liés à PTB ?
L'imagerie n'est pas spécifique pour le facteur PTB, mais peut aider à évaluer des complications.
Imagerie médicaleComplications
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes d'une dysrégulation du facteur PTB ?
Les symptômes peuvent inclure des troubles neurologiques et des anomalies développementales.
Troubles neurologiquesAnomalies développementales
#2
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent se manifester différemment selon l'âge et le stade de développement.
ÂgeDéveloppement
#3
Y a-t-il des symptômes spécifiques à surveiller ?
Des signes de troubles cognitifs et moteurs peuvent indiquer une dysrégulation du facteur PTB.
Troubles cognitifsTroubles moteurs
#4
Les symptômes sont-ils toujours présents ?
Non, certains individus peuvent être asymptomatiques malgré une dysrégulation du facteur PTB.
AsymptomatiqueDysrégulation
#5
Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Les symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer, nécessitant un suivi régulier.
Évolution des symptômesSuivi médical
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir les anomalies liées au facteur PTB ?
La prévention est difficile, mais un diagnostic précoce peut aider à gérer les symptômes.
PréventionDiagnostic précoce
#2
Y a-t-il des conseils pour les femmes enceintes ?
Les femmes enceintes devraient éviter les toxines et suivre des soins prénataux appropriés.
Soins prénatauxToxines
#3
L'éducation génétique peut-elle aider à la prévention ?
Oui, l'éducation sur les risques génétiques peut aider à prendre des décisions éclairées.
Éducation génétiqueRisques génétiques
#4
Les tests de dépistage sont-ils recommandés ?
Des tests de dépistage génétique peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage génétiqueFamilles à risque
#5
Comment le mode de vie influence-t-il le risque ?
Un mode de vie sain peut réduire certains risques associés aux anomalies génétiques.
Mode de vieRisques associés
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies liées à PTB ?
Les traitements peuvent inclure des thérapies géniques et des interventions symptomatiques.
Thérapie géniqueInterventions médicales
#2
Les médicaments peuvent-ils aider à réguler le facteur PTB ?
Certaines molécules ciblées peuvent moduler l'activité du facteur PTB dans les cellules.
MédicamentsModulation
#3
Y a-t-il des approches expérimentales pour traiter les dysrégulations ?
Des essais cliniques explorent des thérapies innovantes pour corriger l'épissage alternatif.
Essais cliniquesThérapies innovantes
#4
Les traitements sont-ils personnalisés ?
Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnaliséeProfil génétique
#5
Quelle est l'importance du suivi médical dans le traitement ?
Un suivi régulier est crucial pour ajuster les traitements et surveiller les symptômes.
Suivi médicalAjustement thérapeutique
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le facteur PTB ?
Des complications neurologiques et des troubles du développement peuvent survenir.
Complications neurologiquesTroubles du développement
#2
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
RéversibilitéGestion des complications
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent significativement affecter la qualité de vie et nécessiter un soutien.
Qualité de vieSoutien
#4
Y a-t-il des risques de complications à long terme ?
Oui, des risques de complications à long terme peuvent exister, nécessitant un suivi.
Risques à long termeSuivi médical
#5
Les complications peuvent-elles être prévenues ?
Certaines complications peuvent être évitées par un suivi médical et des interventions précoces.
Prévention des complicationsInterventions précoces
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque associés au facteur PTB ?
Les facteurs génétiques et environnementaux peuvent augmenter le risque d'anomalies.
Facteurs génétiquesFacteurs environnementaux
#2
L'hérédité joue-t-elle un rôle dans les anomalies liées à PTB ?
Oui, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques peuvent augmenter le risque.
HéréditéAntécédents familiaux
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Certaines infections peuvent affecter le développement et augmenter le risque d'anomalies.
InfectionsDéveloppement fœtal
#4
Le mode de vie influence-t-il le risque d'anomalies ?
Oui, des habitudes de vie malsaines peuvent contribuer à un risque accru d'anomalies.
Mode de vieHabitudes malsaines
#5
Y a-t-il des tests pour évaluer les facteurs de risque ?
Des tests génétiques peuvent aider à évaluer les facteurs de risque d'anomalies liées à PTB.
Tests génétiquesÉvaluation des risques
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Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
The Plastic Surgery Hospital, Chinese Academy of Medical Sciences and Peking Union Medical College, No. 33 Ba-Da-Chu Road, Shijingshan District, Beijing 100144, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of Epidemiology and Biostatistics, Key Laboratory for Environment and Health, School of Public Health, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, 13 Hangkong Rd, Wuhan, Hubei 430030, China.
Centre for Computational Biology, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Cancer & Stem Cell Biology Programme, Duke-NUS Medical School, 8 College Rd, Singapore 169857, Singapore.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Hunan Key Laboratory of Tumor Models and Individualized Medicine, The Second Xiangya Hospital, Changsha, Hunan 410011, China.
Cancer Research Institute, School of Basic Medical Science, Central South University, Changsha, Hunan 410011, China.
NHC Key Laboratory of Carcinogenesis and the Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion of the Chinese Ministry of Education, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, Hunan 410013, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
Publications dans "Facteur d'épissage associé à PTB" :
Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
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Liver Cancer Institute, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China; Key Laboratory of Carcinogenesis and Cancer Invasion, Fudan University, Ministry of Education, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Department of General Surgery, Zhongshan Hospital, Fudan University & State Key Laboratory of Genetic Engineering, Fudan University, Shanghai, 200032, China.
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Disorders of sex development (DSD) have complex pathogenesis, and evidence suggests an association between MAMLD1 defects and DSD. MAMLD1 is expressed in gonadal tissues and affected males exhibit hyp...
Genetic testing of the proband and parents was conducted using whole-exome and Sanger sequencing. The identified variant was transfected into HEK293T cells to assess mutant protein expression using we...
A novel heterozygous variant was identified in the proband's MAMLD1, NM_005491.5: c.1619_1637del (p.Gln540Alafs*72), inherited from the mother. In transfected cells, the wild-type and mutant proteins ...
Severe hypospadias in the proband may be attributed to a novel MAMLD1 variant, whereas the 17α-OH elevation might be related to interference with CYP17A1 transcriptional activation. This study expands...
To describe regional differences in utilization of 17α-hydroxyprogesterone caproate (17-OHP)....
Retrospective cohort study of a large, US commercial managed care plan claims database with pharmacy coverage from 2008 to 2018. Singleton pregnancies with at least one prior spontaneous preterm birth...
Of the 4,514 individuals with an indication for 17-OHP, 580 (12.8%) were prescribed 17-OHP. Regional and state-based differences in 17-OHP utilization were identified; Northeast 15.7%, Midwest 13.7%, ...
While significant regional differences in 17-OHP utilization were demonstrated, 17-OHP utilization remained low despite this cohort having insurance through a US commercial managed care plan. Suboptim...
We present an intriguing case of primary adrenal lymphoma, with associated primary adrenal insufficiency (PAI), in a patient presenting a transitory partial 21-hydroxylase deficiency during the active...
An 85-years old woman was referred because of worsening asthenia, lumbar pain, generalized myalgia and arthralgia. During investigations a computed tomography (CT) scan evidenced two large bilateral a...
In the presence of bilateral adrenal disease and/or in the presence of signs and symptoms of PAI clinicians must exclude the presence of PAL. The evidence of elevated ACTH-stimulated 17-OHP levels als...
The effectiveness of 17-hydroxyprogesterone caproate is unclear as trials have provided conflicting results. With the absence of fundamental pharmacologic studies addressing dosing or the relationship...
This study aimed to evaluate the relationship between plasma concentrations of 17-hydroxyprogesterone caproate and preterm birth rates and gestational age at preterm delivery and to assess the safety ...
This study recruited 2 cohorts with previous spontaneous preterm birth; 1 cohort (n=143) was randomly assigned to either 250-mg or 500-mg 17-hydroxyprogesterone caproate, and the other cohort (n=16) w...
There was a dose proportional increase in trough plasma concentrations with the 250-mg (median, 8.6 ng/m; n=66) and 500-mg (median, 16.2 ng/mL; n=55) doses. In 116 compliant participants with blood sa...
In this pharmacodynamic study, trough plasma 17-hydroxyprogesterone caproate concentrations were significantly associated with gestational age at preterm birth but not with the preterm birth rate. Pos...
A history of spontaneous preterm birth (sPTB) is a significant risk factor for recurrence. Intra-muscular-7α-hydroxyprogesterone caproate (17P) has been the preventive treatment of choice until the re...
To determine the benefit of (17P) treatment in preventing reoccurrence of sPTB, by evaluating two presenting symptoms of the first sPTB: premature contractions (PMC) and preterm premature rupture of m...
This retrospective study included 342 women with a previous singleton sPTB followed by a subsequent pregnancy. sPTB were either due to PMC (n = 145) or pPROM (n = 197). During the subsequent pregnancy...
Patients treated with 17P in the subsequent pregnancy had delivered earlier in the previous pregnancy (33.4w vs. 35.3w in the PMC group, and 34.1w vs. 35.7w in the pPROM group, p<0.001). In the follow...
17P might delay preterm delivery in patients with a previous sPTB on an individual level (prolongation of the pregnancy for each patient compared to her previous delivery). Therefore, our results impl...
The US preterm birth rate varies dramatically by race and ethnicity yet the racial and ethnic representation within studies evaluating 17-hydroxprogesterone caproate (17-P) for preterm birth preventio...
We systematically reviewed US studies published between January 2000 and December 2019. Study participant's race and ethnicity were reported using descriptive statistics then compared to US 2017//2018...
Eighteen studies met the inclusion criteria, 17 studies reported race, 11 studies reported ethnicity, and yet none of the studies followed the NIH criteria. Compared to 2017/2018 US preterm births, th...
More detailed reporting of race and ethnicity is needed in 17-P literature. Black women appear to be well represented while other racial and ethnic groups may be understudied....
The IPOP trial demonstrated a reduced risk of severe small for gestational age among infants born to women with HIV who received weekly intramuscular 17 alpha-hydroxyprogesterone caproate. This second...
Children with classical congenital adrenal hyperplasia (CAH) have an impaired steroid synthesis due to 21-hydroxylase dysfunction and require glucocorticoid replacement. Therapy management in children...
In this retrospective and longitudinal study of 22 patients with CAH, we analyzed 546 saliva samples for 17-hydroxyprogesterone (s17-OHP) in prepubertal/pubertal patients. Additionally, we correlated ...
We analyzed a median observation period of 5.5 years per patient. No precocious pubertal development, abnormal vital signs, or Addison crises occurred. 57.1% of the samples were collected in prepubert...
The measurement of s17-OHP is an important sub-aspect in the overall assessment of treatment response in CAH. It can provide an indication of over-/undertreatment and allows the assessment of day prof...
Newborn screening for congenital adrenal hyperplasia (CAH) has benefits with a high adoption rate worldwide. It also has problems of high false positives, which can cause stress to the patient's famil...
Newborns (n=1,071) born between October 2020 and January 2022 were screened for CAH. Samples from neonates were collected on filter paper with the heel prick method. 17-OHP concentration was measured ...
The median age of newborns at neonatal sample collection was 6 days. 17-OHP concentration showed a statistically significant negative correlation with BW (...
This study presents new 17-OHP cutoff values for preterm, LBW, and sick newborns. These data in our laboratory can be used as a reference by other laboratories for establishing new cutoff criteria to ...
Quantifying small amounts of the 17-hydroxyprogesterone in various matrix is crucial for different purposes. In this study, a commercial polydimethylsiloxane stir bar was used to extract hormone from ...