Titre : RNA-Seq

RNA-Seq : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Microarray Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment l'RNA-Seq est-il utilisé dans le diagnostic ?

Il permet d'identifier les niveaux d'expression des gènes et les mutations associées.
Séquençage de l'ARN Diagnostic génétique
#2

Quels types de maladies peuvent être diagnostiqués par RNA-Seq ?

Il est utilisé pour des cancers, des maladies génétiques et des infections virales.
Cancers Maladies génétiques
#3

L'RNA-Seq peut-il détecter des mutations ?

Oui, il peut identifier des mutations dans les gènes exprimés, influençant le traitement.
Mutations génétiques Séquençage
#4

Quelle est la précision de l'RNA-Seq pour le diagnostic ?

L'RNA-Seq offre une haute précision pour quantifier l'expression génique.
Précision diagnostique Expression génique
#5

L'RNA-Seq est-il standardisé pour le diagnostic ?

Il existe des protocoles standardisés, mais leur adoption varie selon les laboratoires.
Protocoles de laboratoire Normes de diagnostic

Symptômes 5

#1

Quels symptômes peuvent être analysés par RNA-Seq ?

L'RNA-Seq peut aider à comprendre les symptômes liés à des déséquilibres d'expression génique.
Symptômes Expression génique
#2

L'RNA-Seq peut-il identifier des biomarqueurs de symptômes ?

Oui, il peut révéler des biomarqueurs associés à des symptômes spécifiques de maladies.
Biomarqueurs Maladies
#3

Peut-on prédire des symptômes futurs avec RNA-Seq ?

L'RNA-Seq peut aider à prédire des symptômes en analysant les profils d'expression génique.
Prédiction Expression génique
#4

Les symptômes sont-ils liés à l'expression génique ?

Oui, des variations dans l'expression génique peuvent être corrélées à des symptômes cliniques.
Expression génique Symptômes cliniques
#5

L'RNA-Seq peut-il aider à comprendre des symptômes complexes ?

Oui, il permet d'analyser des réseaux de gènes impliqués dans des symptômes complexes.
Réseaux de gènes Symptômes complexes

Prévention 5

#1

L'RNA-Seq peut-il aider à la prévention des maladies ?

Oui, il peut identifier des facteurs de risque génétiques, permettant des mesures préventives.
Prévention Facteurs de risque
#2

Comment l'RNA-Seq contribue-t-il à la recherche préventive ?

Il permet d'étudier les mécanismes moléculaires sous-jacents aux maladies pour mieux les prévenir.
Recherche préventive Mécanismes moléculaires
#3

Peut-on utiliser RNA-Seq pour le dépistage précoce ?

Oui, il peut être utilisé pour le dépistage précoce de certaines maladies génétiques.
Dépistage précoce Maladies génétiques
#4

Quels types de prévention sont possibles avec RNA-Seq ?

La prévention ciblée et la surveillance des individus à risque sont possibles grâce à RNA-Seq.
Prévention ciblée Surveillance
#5

L'RNA-Seq peut-il aider à la prévention des cancers ?

Oui, il peut identifier des biomarqueurs de risque pour des interventions préventives.
Biomarqueurs de risque Cancers

Traitements 5

#1

Comment l'RNA-Seq influence-t-il les traitements ?

Il permet de personnaliser les traitements en fonction des profils d'expression génique.
Traitement personnalisé Expression génique
#2

L'RNA-Seq peut-il guider le choix des médicaments ?

Oui, il aide à identifier les médicaments les plus efficaces selon l'expression des gènes.
Pharmacogénomique Médicaments
#3

Quels traitements peuvent être optimisés par RNA-Seq ?

Les traitements du cancer et des maladies auto-immunes peuvent être optimisés grâce à RNA-Seq.
Traitements du cancer Maladies auto-immunes
#4

L'RNA-Seq peut-il aider à surveiller l'efficacité des traitements ?

Oui, il permet de suivre les changements d'expression génique en réponse aux traitements.
Surveillance thérapeutique Efficacité des traitements
#5

Y a-t-il des traitements spécifiques basés sur RNA-Seq ?

Des thérapies ciblées sont développées en fonction des résultats d'RNA-Seq pour certains cancers.
Thérapies ciblées Cancers

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent être détectées par RNA-Seq ?

Il peut révéler des complications liées à des mutations génétiques ou à des déséquilibres d'expression.
Complications Mutations génétiques
#2

L'RNA-Seq peut-il prédire des complications ?

Oui, il peut aider à prédire des complications en analysant les profils d'expression génique.
Prédiction Profils d'expression
#3

Comment RNA-Seq aide-t-il à gérer les complications ?

Il permet d'adapter les traitements en fonction des complications identifiées par l'analyse.
Gestion des complications Adaptation des traitements
#4

Y a-t-il des complications spécifiques liées à RNA-Seq ?

Les complications sont généralement liées à l'interprétation des données plutôt qu'à la technique elle-même.
Interprétation des données Complications
#5

L'RNA-Seq peut-il aider à éviter des complications ?

Oui, en identifiant les risques, il peut contribuer à éviter certaines complications cliniques.
Évitement des complications Risques cliniques

Facteurs de risque 5

#1

Quels facteurs de risque peuvent être identifiés par RNA-Seq ?

Il peut identifier des facteurs génétiques et environnementaux associés à des maladies.
Facteurs de risque Génétique
#2

L'RNA-Seq peut-il révéler des risques pour des maladies spécifiques ?

Oui, il peut révéler des risques pour des maladies comme le cancer ou les maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Cancer
#3

Comment RNA-Seq aide-t-il à évaluer les facteurs de risque ?

Il analyse l'expression des gènes pour déterminer les facteurs de risque potentiels.
Évaluation des risques Expression des gènes
#4

Peut-on utiliser RNA-Seq pour des études épidémiologiques ?

Oui, il est utilisé pour étudier les facteurs de risque dans des populations spécifiques.
Études épidémiologiques Populations
#5

L'RNA-Seq peut-il aider à identifier des risques environnementaux ?

Oui, il peut révéler comment les facteurs environnementaux influencent l'expression génique.
Facteurs environnementaux Expression génique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 29/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Rency S Varghese

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Affiliations :
  • Genomics & Epigenomics Shared Resource, Lombardi Comprehensive Cancer Center, Georgetown University Medical Center, Washington, DC, USA.
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Habtom W Ressom

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Affiliations :
  • Genomics & Epigenomics Shared Resource, Lombardi Comprehensive Cancer Center, Georgetown University Medical Center, Washington, DC, USA. hwr@georgetown.edu.
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Qi Zhao

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Affiliations :
  • Oujiang Laboratory, Zhejiang Lab for Regenerative Medicine, Vision and Brain Health, Wenzhou Medical University, Wenzhou, Zhejiang Province, China.

Hongdi Cui

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Affiliations :
  • Oujiang Laboratory, Zhejiang Provincial Key Laboratory of Medical Genetics, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, Zhejiang Province, China.

Xu Yang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Oujiang Laboratory, Zhejiang Provincial Key Laboratory of Medical Genetics, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, Zhejiang Province, China.

Jörg Vogel

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Affiliations :
  • University of Würzburg, Würzburg, Germany. joerg.vogel@uni-wuerzburg.de.
  • Helmholtz Institute for RNA-based Infection Research, Helmholtz Centre for Infection Research, Würzburg, Germany. joerg.vogel@uni-wuerzburg.de.
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Masahide Seki

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Affiliations :
  • Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Kashiwa, Chiba, Japan.
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Ayako Suzuki

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Affiliations :
  • Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Kashiwa, Chiba, Japan.
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Sarun Sereewattanawoot

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Affiliations :
  • Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Kashiwa, Chiba, Japan.
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Yutaka Suzuki

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Affiliations :
  • Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Kashiwa, Chiba, Japan.
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Zhaokui Cai

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Affiliations :
  • Key Laboratory of RNA Biology, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
  • University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.

Changchang Cao

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Affiliations :
  • Key Laboratory of RNA Biology, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.

Rong Ye

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Affiliations :
  • Key Laboratory of RNA Biology, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
  • University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.

Naijing Hu

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Affiliations :
  • Key Laboratory of RNA Biology, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.
  • University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China.

Yuanchao Xue

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Affiliations :
  • Key Laboratory of RNA Biology, Institute of Biophysics, Chinese Academy of Sciences, Beijing, China. ycxue@ibp.ac.cn.
  • University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, China. ycxue@ibp.ac.cn.

Artyom A Egorov

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Affiliations :
  • Phystech School of Biological and Medical Physics, Moscow Institute of Physics and Technology (State University), Dolgoprudny, 141700, Russian Federation.
  • Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology, Lomonosov Moscow State University, Moscow, 119234, Russian Federation.
  • Sirius University of Science and Technology, Sochi, 354340, Russian Federation.
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Desislava S Makeeva

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Affiliations :
  • Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology, Lomonosov Moscow State University, Moscow, 119234, Russian Federation.
  • Sirius University of Science and Technology, Sochi, 354340, Russian Federation.
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Nadezhda E Makarova

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Affiliations :
  • Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology, Lomonosov Moscow State University, Moscow, 119234, Russian Federation.
  • Sirius University of Science and Technology, Sochi, 354340, Russian Federation.
  • Faculty of Bioengineering and Bioinformatics, Lomonosov Moscow State University, Moscow, 119234, Russian Federation.
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Dmitri A Bykov

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Affiliations :
  • Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology, Lomonosov Moscow State University, Moscow, 119234, Russian Federation.
  • Engelhardt Institute of Molecular Biology, Russian Academy of Sciences, Moscow, 119991, Russian Federation.
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Yanislav S Hrytseniuk

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Affiliations :
  • Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology, Lomonosov Moscow State University, Moscow, 119234, Russian Federation.
  • Department of Chemistry, Lomonosov Moscow State University, Moscow, 119234, Russian Federation.
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Prenatal diagnosis and genetic etiology analysis of talipes equinovarus by chromosomal microarray analysis.

With the advancement of molecular technology, fetal talipes equinovarus (TE) is believed to be not only associated with chromosome aneuploidy, but also related to chromosomal microdeletion and microdu... This retrospectively study included 131 fetuses with TE identified by ultrasonography. Conventional karyotyping and SNP array analysis were performed for all the subjects. They were divided into isola... Among the total of 131 fetuses, karyotype analysis found 12(9.2%) abnormal results, while SNP array found 27 (20.6%) cases. Trisomy 18 was detected most frequently among abnormal karyotypes. The detec... Fetal TE is related to chromosomal microdeletion or microduplication. Prenatal diagnosis is recommended for fetuses with TE, and CMA testing is preferred. CMA can improve the detection rate of chromos...

Chromosomal microarray analysis in pregnancy loss: Is it time for a consensus approach?

To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC).... Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis... CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s... Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...

Whole genome sequencing vs chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.

Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ... This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis.... In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an... Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8... Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...

Assessment of Combined Karyotype Analysis and Chromosome Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis: A Cohort Study of 3710 Pregnancies.

The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi... From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar... In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho... Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...

Diagnostic yield and clinical impact of chromosomal microarray analysis in autism spectrum disorder.

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra... The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent.... Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog... This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...

The Effect of Resolution Level and Targeted Design in the Diagnostic Performance of Prenatal Chromosomal Microarray Analysis.

This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti... This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di... The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target... It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...