Comment l'RNA-Seq est-il utilisé dans le diagnostic ?
Il permet d'identifier les niveaux d'expression des gènes et les mutations associées.
Séquençage de l'ARNDiagnostic génétique
#2
Quels types de maladies peuvent être diagnostiqués par RNA-Seq ?
Il est utilisé pour des cancers, des maladies génétiques et des infections virales.
CancersMaladies génétiques
#3
L'RNA-Seq peut-il détecter des mutations ?
Oui, il peut identifier des mutations dans les gènes exprimés, influençant le traitement.
Mutations génétiquesSéquençage
#4
Quelle est la précision de l'RNA-Seq pour le diagnostic ?
L'RNA-Seq offre une haute précision pour quantifier l'expression génique.
Précision diagnostiqueExpression génique
#5
L'RNA-Seq est-il standardisé pour le diagnostic ?
Il existe des protocoles standardisés, mais leur adoption varie selon les laboratoires.
Protocoles de laboratoireNormes de diagnostic
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent être analysés par RNA-Seq ?
L'RNA-Seq peut aider à comprendre les symptômes liés à des déséquilibres d'expression génique.
SymptômesExpression génique
#2
L'RNA-Seq peut-il identifier des biomarqueurs de symptômes ?
Oui, il peut révéler des biomarqueurs associés à des symptômes spécifiques de maladies.
BiomarqueursMaladies
#3
Peut-on prédire des symptômes futurs avec RNA-Seq ?
L'RNA-Seq peut aider à prédire des symptômes en analysant les profils d'expression génique.
PrédictionExpression génique
#4
Les symptômes sont-ils liés à l'expression génique ?
Oui, des variations dans l'expression génique peuvent être corrélées à des symptômes cliniques.
Expression géniqueSymptômes cliniques
#5
L'RNA-Seq peut-il aider à comprendre des symptômes complexes ?
Oui, il permet d'analyser des réseaux de gènes impliqués dans des symptômes complexes.
Réseaux de gènesSymptômes complexes
Prévention
5
#1
L'RNA-Seq peut-il aider à la prévention des maladies ?
Oui, il peut identifier des facteurs de risque génétiques, permettant des mesures préventives.
PréventionFacteurs de risque
#2
Comment l'RNA-Seq contribue-t-il à la recherche préventive ?
Il permet d'étudier les mécanismes moléculaires sous-jacents aux maladies pour mieux les prévenir.
Recherche préventiveMécanismes moléculaires
#3
Peut-on utiliser RNA-Seq pour le dépistage précoce ?
Oui, il peut être utilisé pour le dépistage précoce de certaines maladies génétiques.
Dépistage précoceMaladies génétiques
#4
Quels types de prévention sont possibles avec RNA-Seq ?
La prévention ciblée et la surveillance des individus à risque sont possibles grâce à RNA-Seq.
Prévention cibléeSurveillance
#5
L'RNA-Seq peut-il aider à la prévention des cancers ?
Oui, il peut identifier des biomarqueurs de risque pour des interventions préventives.
Biomarqueurs de risqueCancers
Traitements
5
#1
Comment l'RNA-Seq influence-t-il les traitements ?
Il permet de personnaliser les traitements en fonction des profils d'expression génique.
Traitement personnaliséExpression génique
#2
L'RNA-Seq peut-il guider le choix des médicaments ?
Oui, il aide à identifier les médicaments les plus efficaces selon l'expression des gènes.
PharmacogénomiqueMédicaments
#3
Quels traitements peuvent être optimisés par RNA-Seq ?
Les traitements du cancer et des maladies auto-immunes peuvent être optimisés grâce à RNA-Seq.
Traitements du cancerMaladies auto-immunes
#4
L'RNA-Seq peut-il aider à surveiller l'efficacité des traitements ?
Oui, il permet de suivre les changements d'expression génique en réponse aux traitements.
Surveillance thérapeutiqueEfficacité des traitements
#5
Y a-t-il des traitements spécifiques basés sur RNA-Seq ?
Des thérapies ciblées sont développées en fonction des résultats d'RNA-Seq pour certains cancers.
Thérapies cibléesCancers
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent être détectées par RNA-Seq ?
Il peut révéler des complications liées à des mutations génétiques ou à des déséquilibres d'expression.
ComplicationsMutations génétiques
#2
L'RNA-Seq peut-il prédire des complications ?
Oui, il peut aider à prédire des complications en analysant les profils d'expression génique.
PrédictionProfils d'expression
#3
Comment RNA-Seq aide-t-il à gérer les complications ?
Il permet d'adapter les traitements en fonction des complications identifiées par l'analyse.
Gestion des complicationsAdaptation des traitements
#4
Y a-t-il des complications spécifiques liées à RNA-Seq ?
Les complications sont généralement liées à l'interprétation des données plutôt qu'à la technique elle-même.
Interprétation des donnéesComplications
#5
L'RNA-Seq peut-il aider à éviter des complications ?
Oui, en identifiant les risques, il peut contribuer à éviter certaines complications cliniques.
Évitement des complicationsRisques cliniques
Facteurs de risque
5
#1
Quels facteurs de risque peuvent être identifiés par RNA-Seq ?
Il peut identifier des facteurs génétiques et environnementaux associés à des maladies.
Facteurs de risqueGénétique
#2
L'RNA-Seq peut-il révéler des risques pour des maladies spécifiques ?
Oui, il peut révéler des risques pour des maladies comme le cancer ou les maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculairesCancer
#3
Comment RNA-Seq aide-t-il à évaluer les facteurs de risque ?
Il analyse l'expression des gènes pour déterminer les facteurs de risque potentiels.
Évaluation des risquesExpression des gènes
#4
Peut-on utiliser RNA-Seq pour des études épidémiologiques ?
Oui, il est utilisé pour étudier les facteurs de risque dans des populations spécifiques.
Études épidémiologiquesPopulations
#5
L'RNA-Seq peut-il aider à identifier des risques environnementaux ?
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Oujiang Laboratory, Zhejiang Provincial Key Laboratory of Medical Genetics, Key Laboratory of Laboratory Medicine, Ministry of Education, School of Laboratory Medicine and Life Sciences, Wenzhou Medical University, Wenzhou, Zhejiang Province, China.
Phystech School of Biological and Medical Physics, Moscow Institute of Physics and Technology (State University), Dolgoprudny, 141700, Russian Federation.
Belozersky Institute of Physico-Chemical Biology, Lomonosov Moscow State University, Moscow, 119234, Russian Federation.
Sirius University of Science and Technology, Sochi, 354340, Russian Federation.
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To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC)....
Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis...
CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s...
Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...
Background Chromosomal microarray analysis (CMA) provides an opportunity to understand genetic causes of congenital heart disease (CHD). The methods for describing cardiac phenotypes in patients with ...
Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ...
This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis....
In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an...
Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8...
Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...
The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi...
From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar...
In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho...
Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...
Chromosomal microarray analysis (CMA) is considered a first-tier test for patients with developmental disabilities and congenital anomalies and is also routinely applied in prenatal diagnosis. The cur...
Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra...
The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent....
Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog...
This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...
Azoospermia consists of a significant proportion of infertility aetiology in males. Although known genetic abnormalities may explain roughly the third of infertility cases, the exact aetiology is stil...
This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti...
This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di...
The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target...
It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...