Titre : ATP citrate (pro-S)-lyase

ATP citrate (pro-S)-lyase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une déficience en ATP citrate (pro-S)-lyase ?

Le diagnostic repose sur des tests enzymatiques et des analyses génétiques.
Déficience enzymatique Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?

Des tests biochimiques mesurant l'activité enzymatique dans des échantillons de tissus sont utilisés.
Tests biochimiques Échantillons de tissus
#3

Y a-t-il des biomarqueurs associés à cette enzyme ?

Actuellement, il n'existe pas de biomarqueurs spécifiques pour l'ATP citrate (pro-S)-lyase.
Biomarqueurs Enzymes
#4

Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?

Des troubles métaboliques, des anomalies lipidiques et des problèmes énergétiques peuvent survenir.
Troubles métaboliques Anomalies lipidiques
#5

Comment l'imagerie peut-elle aider dans le diagnostic ?

L'imagerie peut aider à évaluer les organes affectés par des troubles métaboliques liés à l'enzyme.
Imagerie médicale Troubles métaboliques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes d'une déficience en ATP citrate (pro-S)-lyase ?

Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire et troubles de la croissance.
Fatigue Troubles de la croissance
#2

Peut-on observer des anomalies lipidiques ?

Oui, des anomalies dans le métabolisme lipidique peuvent se manifester par des niveaux élevés de lipides.
Métabolisme lipidique Niveaux de lipides
#3

Y a-t-il des effets neurologiques associés ?

Des troubles neurologiques peuvent survenir, notamment des problèmes de développement cognitif.
Troubles neurologiques Développement cognitif
#4

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent varier en fonction de l'âge et du stade de la maladie.
Âge Stade de la maladie
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps si la déficience n'est pas traitée.
Évolution des symptômes Déficience

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les troubles liés à cette enzyme ?

La prévention est difficile, mais une alimentation équilibrée peut aider à réduire les risques.
Prévention Alimentation équilibrée
#2

Y a-t-il des tests de dépistage recommandés ?

Des tests de dépistage génétique peuvent être recommandés pour les familles à risque.
Dépistage génétique Familles à risque
#3

Comment le mode de vie influence-t-il la prévention ?

Un mode de vie sain, incluant exercice et nutrition, peut réduire les risques métaboliques.
Mode de vie sain Exercice
#4

Les antécédents familiaux jouent-ils un rôle ?

Oui, des antécédents familiaux de troubles métaboliques peuvent augmenter le risque.
Antécédents familiaux Troubles métaboliques
#5

Y a-t-il des recommandations diététiques spécifiques ?

Une diète riche en acides gras essentiels et faible en glucides peut être bénéfique.
Recommandations diététiques Acides gras essentiels

Traitements 5

#1

Quels traitements sont disponibles pour cette déficience ?

Le traitement peut inclure des modifications diététiques et des suppléments nutritionnels.
Modifications diététiques Suppléments nutritionnels
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude, mais n'est pas encore une option standard.
Thérapie génique Études cliniques
#3

Comment la nutrition influence-t-elle le traitement ?

Une nutrition adéquate peut aider à compenser les déficiences métaboliques.
Nutrition Déficiences métaboliques
#4

Y a-t-il des médicaments spécifiques recommandés ?

Actuellement, il n'existe pas de médicaments spécifiques approuvés pour cette condition.
Médicaments Conditions médicales
#5

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction des besoins individuels du patient.
Traitements personnalisés Besoins individuels

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?

Des complications incluent des troubles métaboliques graves et des problèmes de croissance.
Complications Troubles métaboliques
#2

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversibles Gestion des complications
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies cardiovasculaires ?

Oui, des anomalies lipidiques peuvent augmenter le risque de maladies cardiovasculaires.
Maladies cardiovasculaires Anomalies lipidiques
#4

Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Les complications peuvent gravement affecter la qualité de vie et nécessiter un suivi médical.
Qualité de vie Suivi médical
#5

Les complications peuvent-elles être prévenues ?

Certaines complications peuvent être évitées par une gestion proactive des symptômes.
Prévention des complications Gestion des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les principaux facteurs de risque ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux et des anomalies génétiques.
Facteurs de risque Anomalies génétiques
#2

L'alimentation joue-t-elle un rôle dans les facteurs de risque ?

Oui, une alimentation déséquilibrée peut exacerber les risques métaboliques.
Alimentation déséquilibrée Risques métaboliques
#3

Y a-t-il des groupes à risque spécifiques ?

Les enfants et les personnes avec des antécédents familiaux sont plus à risque.
Groupes à risque Antécédents familiaux
#4

Le mode de vie influence-t-il les facteurs de risque ?

Un mode de vie sédentaire et une mauvaise nutrition augmentent les risques.
Mode de vie sédentaire Mauvaise nutrition
#5

Les facteurs environnementaux ont-ils un impact ?

Oui, certains facteurs environnementaux peuvent influencer le métabolisme et les risques.
Facteurs environnementaux Métabolisme
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 28/03/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Kathryn E Wellen

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cancer Biology, Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.

Xuepeng Wei

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry & Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, 19104, USA.
  • Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, 19104, USA.
  • GMU-GIBH Joint School of Life Sciences, The Guangdong-Hong Kong-Macau Joint Laboratory for Cell Fate Regulation and Diseases, Guangzhou Laboratory, Guangzhou Medical University, Guangzhou, China.

Ronen Marmorstein

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry & Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, 19104, USA. marmor@upenn.edu.
  • Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, 19104, USA. marmor@upenn.edu.
  • Graduate Group in Biochemistry & Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, 19104, USA. marmor@upenn.edu.

Jing-Ya Li

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Shanghai Institute of Materia Medica, Chinese Academy of Sciences, Shanghai, 201203, China; University of Chinese Academy of Sciences, Beijing, 100049, China.

Ai-Jun Hou

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • School of Pharmacy, State Key Laboratory of Medical Neurobiology, Fudan University, Shanghai, 201203, China. Electronic address: ajhou@shmu.edu.cn.

Jin-Feng Hu

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute of Natural Medicine and Health Products, School of Advanced Study, Zhejiang Provincial Key Laboratory of Plant Ecology and Conservation, Taizhou University Taizhou 318000 Zhejiang PR China.
  • School of Pharmacy, Fudan University No. 826 Zhangheng Road Shanghai 201203 PR China jfhu@fudan.edu.cn +86-21-51980172 +86-21-51980172.

Kollin Schultz

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Graduate Group in Biochemistry & Molecular Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, 19104, USA.
Publications dans "ATP citrate (pro-S)-lyase" :

Austin Vogt

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biochemistry & Biophysics, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, 19104, USA.
  • Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, 19104, USA.
Publications dans "ATP citrate (pro-S)-lyase" :

Nathaniel W Snyder

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Cardiovascular Sciences, Lewis Katz School of Medicine, Temple University, Philadelphia, PA, 19140, USA.
  • Center for Metabolic Disease Research, Lewis Katz School of Medicine, Temple University, Philadelphia, PA, 19140, USA.

Monica Dominguez

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, Institute of Biochemistry I, Goethe-University Frankfurt, Frankfurt, Germany.

Bernhard Brüne

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, Institute of Biochemistry I, Goethe-University Frankfurt, Frankfurt, Germany.
  • Fraunhofer Institute for Translational Medicine and Pharmacology (ITMP), Frankfurt, Germany.
  • German Cancer Consortium (DKTK), Partner Site Frankfurt, Frankfurt, Germany.
  • Frankfurt Cancer Institute, Goethe-University Frankfurt, Frankfurt, Germany.

Dmitry Namgaladze

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Medicine, Institute of Biochemistry I, Goethe-University Frankfurt, Frankfurt, Germany.

Carlotta Granchi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacy, University of Pisa, Via Bonanno 6, 56126 Pisa, Italy. Electronic address: carlotta.granchi@unipi.it.
Publications dans "ATP citrate (pro-S)-lyase" :

Gleb A Bazilevsky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Abramson Family Cancer Research Institute, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
  • Graduate Group in Cell and Molecular Biology, Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
Publications dans "ATP citrate (pro-S)-lyase" :

Sources (6314 au total)

ATP-dependent citrate lyase Drives Left Ventricular Dysfunction by Metabolic Remodeling of the Heart.

Metabolic remodeling is a hallmark of the failing heart. Oncometabolic stress during cancer increases the activity and abundance of the ATP-dependent citrate lyase (ACL,... We utilized human heart tissue samples from healthy donor hearts and patients with hypertrophic cardiomyopathy. Further, we used CRISPR/Cas9 gene editing to inactivate... Here, we show that in mice, ACL drives metabolic adaptation in the heart to sustain contractile function, histone acetylation, and lipid modulation. Notably, we show that loss of ACL increases glucose... This study mechanistically delineates how cardiac metabolism compensates for suppressed citrate metabolism in response to ACL loss and uncovers metabolic vulnerabilities in the heart....