Comment diagnostiquer une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Un diagnostic se fait par des tests génétiques et des analyses sanguines pour mesurer les niveaux de carnitine.
Déficience en carnitineTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer l'activité de l'enzyme ?
Des tests enzymatiques dans des échantillons de tissus ou de sang peuvent être réalisés.
Tests enzymatiquesAnalyse sanguine
#3
Quels symptômes peuvent indiquer un problème avec cette enzyme ?
Des symptômes comme la fatigue, la faiblesse musculaire et des douleurs peuvent survenir.
FatigueFaiblesse musculaire
#4
Les tests de dépistage néonatal incluent-ils cette enzyme ?
Oui, certains programmes de dépistage néonatal incluent des tests pour les troubles métaboliques.
Dépistage néonatalTroubles métaboliques
#5
Quelle imagerie peut aider au diagnostic ?
L'IRM peut être utilisée pour évaluer les dommages musculaires associés à la déficience.
Imagerie par résonance magnétiqueDommages musculaires
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants d'une déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
Les symptômes incluent fatigue, faiblesse musculaire, hypoglycémie et douleurs musculaires.
HypoglycémieDouleurs musculaires
#2
La déficience peut-elle causer des problèmes cardiaques ?
Oui, des complications cardiaques peuvent survenir en raison d'une mauvaise utilisation des acides gras.
Complications cardiaquesAcides gras
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus graves chez les nourrissons que chez les adultes.
NourrissonsAdultes
#4
Y a-t-il des signes d'alerte à surveiller ?
Des signes comme des crises, une faiblesse extrême ou des troubles respiratoires doivent alerter.
CrisesTroubles respiratoires
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un effort physique ?
Oui, l'exercice intense peut déclencher des symptômes chez les personnes atteintes.
Exercice physiqueFatigue
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir la déficience en carnitine O-palmitoyltransférase ?
La prévention est difficile, mais un dépistage précoce peut aider à gérer la condition.
Dépistage précoceGestion de la condition
#2
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être recommandé si des antécédents familiaux existent.
Femmes enceintesAntécédents familiaux
#3
Y a-t-il des conseils diététiques pour les familles à risque ?
Une consultation avec un nutritionniste peut aider à établir un régime adapté.
Consultation nutritionnelleRégime adapté
#4
Les vaccinations sont-elles importantes pour ces patients ?
Oui, les vaccinations sont cruciales pour prévenir les infections qui peuvent aggraver la condition.
VaccinationsInfections
#5
Comment surveiller les symptômes chez les enfants ?
Les parents doivent surveiller la fatigue, les douleurs musculaires et consulter un médecin.
Surveillance des symptômesConsultation médicale
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal pour cette déficience ?
Le traitement principal consiste en des suppléments de carnitine pour compenser le déficit.
Suppléments de carnitineDéficit
#2
Des modifications alimentaires sont-elles nécessaires ?
Oui, un régime riche en glucides et faible en graisses peut être recommandé.
Régime alimentaireGlucides
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Des médicaments peuvent être prescrits pour gérer les symptômes et prévenir les complications.
MédicamentsComplications
#4
La thérapie physique est-elle bénéfique ?
Oui, la thérapie physique peut aider à améliorer la force musculaire et la fonction.
Thérapie physiqueForce musculaire
#5
Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?
Des essais cliniques peuvent explorer de nouvelles thérapies, mais ils sont limités.
Essais cliniquesThérapies expérimentales
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec cette déficience ?
Des complications incluent des troubles musculaires, des problèmes cardiaques et des hypoglycémies.
Troubles musculairesProblèmes cardiaques
#2
La déficience peut-elle entraîner des crises ?
Oui, des crises peuvent survenir en raison d'une hypoglycémie sévère ou d'un stress métabolique.
CrisesHypoglycémie
#3
Y a-t-il un risque accru de maladies métaboliques ?
Oui, les patients peuvent être à risque accru de développer d'autres maladies métaboliques.
Maladies métaboliquesRisque accru
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
ComplicationsGestion
#5
Comment prévenir les complications graves ?
Un suivi médical régulier et une gestion appropriée des symptômes sont essentiels.
Suivi médicalGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour cette déficience ?
Les antécédents familiaux de troubles métaboliques augmentent le risque de déficience.
Antécédents familiauxTroubles métaboliques
#2
Les nourrissons sont-ils plus à risque ?
Oui, les nourrissons, surtout ceux avec des antécédents familiaux, sont plus à risque.
NourrissonsAntécédents familiaux
#3
Les personnes obèses sont-elles plus susceptibles d'être affectées ?
L'obésité peut augmenter le risque de troubles métaboliques, y compris cette déficience.
ObésitéTroubles métaboliques
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Des facteurs comme l'alimentation et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Facteurs environnementauxAlimentation
#5
Les maladies chroniques augmentent-elles le risque ?
Oui, certaines maladies chroniques peuvent prédisposer à des troubles métaboliques.
Maladies chroniquesTroubles métaboliques
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
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Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Veterinary Medicine and Animal Productions, University of Naples "Federico II", Via F. Delpino 1, Naples, Italy; Institute of Sustainable Plant Protection (IPSP), National Research Council (CNR), Via Università, 111, Naples, Italy; Research Institute on Terrestrial Ecosystems (IRET), National Research Council (CNR), Via P. Castellino, 111, Naples, Italy. Electronic address: nunzioantonio.cacciola@unina.it.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Saha Cardiovascular Research Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Markey Cancer Center, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Neuroscience, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Biochemistry & Molecular Biology, University of Florida, Gainesville, FL, USA; Center for Advanced Spatial Biomolecule Research, University of Florida, Gainesville, FL, USA.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Department of Pediatrics and Gastroenterology, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Department of Pharmacology and Nutritional Sciences, University of Kentucky, Lexington, KY, USA; Joslin Diabetes Center and Department of Medicine, Harvard Medical School, Boston, MA, USA. Electronic address: samir.softic@uky.edu.
Publications dans "Carnitine O-palmitoyltransferase" :
Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Institute of Clinical Pharmacology and Guangdong Provincial Key Laboratory of New Drug Design and Evaluation, School of Pharmaceutical Sciences, Sun Yat-sen University, Guangzhou, China.
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Survival rates in early-stage rectal cancer patients have increased over the past few decades. Societies such as the National Comprehensive Cancer Network (NCCN), American Cancer Society (ACS), Americ...
We aimed to analyze the radiation dose and compare survival among combined modality therapy using modern radiation techniques for patients with esophageal squamous cell carcinoma (ESCC)....
This retrospective study included patients with clinically staged T1-4N0-3M0 ESCC from 2014 to 2018. Patients who received combined modality therapies with curative intent were enrolled. The overall s...
Of the 259 patients, 141 (54.4%) received definitive concurrent chemoradiotherapy (DCCRT); 67 (25.9%) underwent neoadjuvant chemoradiotherapy followed by surgery (NCRT+S); 51 (19.7%) obtained surgery ...
Our results suggest that NCRT+S can provide a favorable survival for patients with ESCC, especially in patients who achieved pCR. The optimal radiation dose might be 55-60 Gy for patients receiving DC...
The standard of care for early-stage Hodgkin Lymphoma (HL) is combined modality therapy (CMT) consisting of chemotherapy and involved site radiation therapy (ISRT). Recent treatment de-escalation tria...
This study used a cost-effectiveness Markov model simulating 5 year outcomes for 1 million patients with early-stage HL treated with either PET-directed therapy consisting of 2 cycles of ABVD chemothe...
We found that PET-directed therapy and CMT strategies were associated with costs of $47,362 and $41,167, respectively. The CMT strategy was equally as effective as the PET-directed therapy strategy wi...
For patients with early-stage HL, CMT is the cost-effective strategy as compared with PET-directed therapy....
There is limited knowledge on long-term bowel, sexual, and urinary function after combined modality therapy for anal squamous-cell cancer....
This study aimed to evaluate long-term changes in patients treated with combined modality....
This was a retrospective study of prospectively collected patient-reported outcome surveys....
This study was conducted at a single institution....
There were 143 patients with stage I to III anal cancer who were treated with chemoradiation and had completed the survey....
This study included patient-reported outcomes reflecting bowel, sexual, and urinary function....
Thirty-nine percent of patients had major low anterior resection syndrome at baseline. Major low anterior resection syndrome remained stable (38%; 95% CI, 31%-46%) with no change over time (OR 0.95; 9...
This was a single-institution study and only patients who answered the questionnaire were included in the study....
A significant proportion of patients have major low anterior resection syndrome at baseline and after successful treatment for anal cancer. Having major low anterior resection syndrome at baseline was...
ANTECEDENTES:Existe un conocimiento limitado sobre la función intestinal, sexual y urinaria a largo plazo después de la terapia de modalidad combinada para el cáncer anal de células escamosas.OBJETIVO...
Positron emission tomography (PET) may differentiate responding and non-responding tumours early in the treatment of locally advanced gastroesophageal junction adenocarcinomas. Early PET non-responder...
Patients underwent baseline...
In total, 160 patients with resectable gastroesophageal junction adenocarcinomas were prospectively investigated by PET scanning. Eighty-five patients (53%) were excluded. Seventy-five eligible patien...
The primary endpoint of the study to increase the R0 resection rate in metabolic NR was not met. PET response after induction CTX is prognostic for outcome with a prolonged OS and DFS in PET responder...
NCT00002014-000860-16....
Facial aging involves multilevel changes, extending from the skin to deep support structures. A comprehensive treatment approach targeting the many aspects of facial dynamics and architecture is often...
To explore the integration of botulinum toxin type A (BoNT-A) into multimodal aesthetic treatment plans....
This article reviews evidence supporting the combination of BoNT-A with other minimally invasive cosmetic therapies, including dermal fillers, lasers, and energy-based devices as well as with plastic ...
Combination treatment protocols including BoNT-A demonstrate higher patient satisfaction and retention rates compared to monotherapy or sequential treatments. Some guidelines for sequencing of treatme...
Integrating BoNT-A into a larger aesthetic treatment plan is crucial for achieving natural and satisfying results in facial rejuvenation. Evidence supports better outcomes when incorporating with both...
Monotherapy with autologous expanded CD4...
We conducted a three-arms clinical trial to explore the efficacy and safety of the combined treatment with Tregs and rituximab in paediatric patients with T1DM. The patients were allocated to three gr...
At month 24, as compared with the control, both treatment groups remained superior in the area under the curve of C-peptide mixed meal tolerance test, whereas in the analysis of all visits only the co...
Over 2 years, combined therapy with Tregs and rituximab was consistently superior to monotherapy in delaying T1DM progression in terms of C-peptide levels and the maintenance of remission....
Gastrointestinal cancers represent a major challenge to public health. Pancreatic cancer is the most lethal cancer among all gastrointestinal cancers. Most patients cannot meet the criteria of resecti...
Neoadjuvant chemotherapy helps some patients regain the opportunity of radical resection. An optimal regimen of chemotherapy is one that maximizes the anti-tumor efficacy while maintaining a relativel...
Combination therapies in a multidisciplinary manner that involves modified chemotherapy regimen, radical resection, and intestine auto-transplantation may provide the currently best possible care to p...
Loop diuretics are the cornerstone of the treatment of volume overload in decompensated heart failure. However, often complete decongestion cannot be achieved rapidly with loop diuretics alone, partly...
Immune checkpoint inhibitors (ICIs) combined with antiangiogenic therapy have limited efficacy in treating advanced hepatocellular carcinoma (HCC). The synergistic effect of systemic therapy and radia...
This retrospective observational study analyzed the medical records of 194 patients with Barcelona Clinic Liver Cancer stage C HCC who were admitted to our center from August 2018 to June 2022 and rec...
A total of 76 patients diagnosed with advanced-stage HCC and treated with ICIs and antiangiogenic therapy were included in the study, with 33 patients in the RT group and 43 patients in the non-RT gro...
In comparison to the combination of ICIs and antiangiogenic therapy, the inclusion of RT has been observed to improve the DCR and survival outcomes in patients with advanced-stage HCC. The safety prof...