Il implique la coloration des chromosomes lors de la métaphase pour révéler des bandes.
CytogénétiqueChromosomes
#2
Quels types d'anomalies peut-on détecter ?
On peut identifier des délétions, duplications ou translocations chromosomiques.
Anomalies chromosomiquesCytogénétique
#3
Quel est le rôle du zébrage dans le diagnostic prénatal ?
Il permet de détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus par amniocentèse.
Diagnostic prénatalCytogénétique
#4
Le zébrage chromosomique est-il utilisé en oncologie ?
Oui, il aide à identifier des altérations chromosomiques dans les cellules tumorales.
OncologieAnomalies chromosomiques
#5
Quels échantillons sont nécessaires pour le zébrage ?
Des échantillons de sang, de moelle osseuse ou de tissus peuvent être utilisés.
Échantillons biologiquesCytogénétique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer une anomalie chromosomique ?
Des retards de développement, des malformations congénitales ou des troubles mentaux.
Malformations congénitalesRetard de développement
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies chromosomiques ?
Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard.
Anomalies chromosomiquesAsymptomatique
#3
Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la santé ?
Elles peuvent entraîner des maladies génétiques, des troubles de la croissance ou des cancers.
Maladies génétiquesOncologie
#4
Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie ?
Oui, chaque type d'anomalie peut entraîner des symptômes différents et variés.
Anomalies chromosomiquesSymptômes
#5
Peut-on prédire les symptômes d'une anomalie chromosomique ?
Pas toujours, car l'expression des symptômes peut varier d'une personne à l'autre.
Anomalies chromosomiquesPrédisposition génétique
Prévention
5
#1
Comment peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?
Le conseil génétique et les tests prénataux peuvent aider à identifier les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Les habitudes de vie influencent-elles les anomalies chromosomiques ?
Certaines habitudes, comme l'alcool ou le tabac, peuvent augmenter les risques d'anomalies.
Habitudes de vieFacteurs de risque
#3
Le dépistage prénatal est-il recommandé ?
Oui, il est recommandé pour les femmes à risque ou ayant des antécédents familiaux.
Dépistage prénatalAntécédents familiaux
#4
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies chromosomiques ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient affecter le fœtus.
VaccinationsInfections
#5
Le suivi médical est-il important pour la prévention ?
Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter des problèmes potentiels tôt.
Suivi médicalPrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies chromosomiques ?
Les traitements varient selon l'anomalie, incluant thérapies géniques ou interventions chirurgicales.
Thérapie géniqueInterventions chirurgicales
#2
Le zébrage chromosomique guide-t-il les traitements ?
Oui, il aide à personnaliser les traitements en fonction des anomalies détectées.
Personnalisation des traitementsCytogénétique
#3
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies chromosomiques ?
Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs, mais le conseil génétique est utile.
Conseil génétiquePrévention
#4
Les traitements sont-ils efficaces pour toutes les anomalies ?
Non, l'efficacité dépend du type d'anomalie et de la gravité des symptômes associés.
Efficacité des traitementsAnomalies chromosomiques
#5
Peut-on guérir une anomalie chromosomique ?
Certaines anomalies peuvent être gérées, mais beaucoup ne peuvent pas être complètement guéries.
Gestion des maladiesAnomalies chromosomiques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?
Des complications peuvent inclure des troubles de la croissance, des malformations ou des cancers.
ComplicationsMalformations congénitales
#2
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?
Oui, certaines anomalies chromosomiques sont associées à un risque accru de cancers spécifiques.
CancerAnomalies chromosomiques
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Gestion des complicationsAnomalies chromosomiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des individus concernés.
Qualité de vieComplications
#5
Les complications varient-elles selon l'anomalie ?
Oui, chaque type d'anomalie peut entraîner des complications différentes et spécifiques.
Anomalies chromosomiquesComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge des parents influence-t-il les anomalies chromosomiques ?
Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru d'anomalies chromosomiques.
Âge maternelFacteurs de risque
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
InfectionsGrossesse
#4
Les habitudes alimentaires influencent-elles les risques ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter la santé reproductive et augmenter les risques.
Habitudes alimentairesFacteurs de risque
#5
Les traitements médicaux peuvent-ils être des facteurs de risque ?
Oui, certains médicaments ou traitements peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
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Institute of Molecular and Cellular Biology of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Lavrentiev Ave. 8/2, Novosibirsk, Russia, 630090.
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Institute of Molecular and Cellular Biology of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Lavrentiev Ave. 8/2, Novosibirsk, Russia, 630090. zhimulev@mcb.nsc.ru.
Laboratory of structural, functional and comparative genomics of the Novosibirsk State University, Novosibirsk, Russia. zhimulev@mcb.nsc.ru.
UMR7205 MNHN CNRS UMPC EPHE Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité. Muséum National d'histoire Naturelle, Sorbonne Universités, 57, rue Cuvier, CP39, UMR7205 Paris, France Sorbonne Universités Paris France.
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Division of Molecular Pathology, Department of Pathology, Hong Kong Sanatorium & Hospital, Hong Kong, People's Republic of China. thomas.sk.wan@hksh.com.
National Institute of Parasitic Diseases, Chinese Center for Disease Control and Prevention (Chinese Center for Tropical Diseases Research); NHC Key Laboratory of Parasite and Vector Biology; WHO Collaborating Centre for Tropical Diseases; National Center for International Research on Tropical Diseases, Shanghai 200025, China.
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Chromosomal structural variations (SVs) are a main cause of human genetic disease. Currently, karyotype, chromosomal microarray analysis (CMA), and fluorescent in situ hybridization (FISH) form the ba...
This study was conducted to evaluate the 5S rDNA site number, position, and origin of signal pattern diversity in 42 plant species using fluorescence in situ hybridization. The species were selected b...
We precisely mapped QPH.caas-5AL for plant height in wheat, predicted candidate genes and confirmed genetic effects in a panel of wheat cultivars. Plant height is an important agronomic trait, and app...
The resolution limit of chromatin conformation capture methodologies (3Cs) has restrained their application in detection of fine-level chromatin structure mediated by cis-regulatory elements (CREs). H...
Chromosomal variations have been revealed in both E. sibiricus and E. nutans, but chromosomal structural variations, such as intra-genome translocations and inversions, are still not recognized due to...
Fifty-nine single-gene fluorescence in situ hybridization (FISH) probes, including 22 single-gene probes previously mapped on wheat chromosomes and other newly developed probes from the cDNA of Elymus...
The study first identified the cross-species homoeology and the syntenic relationship between E. sibiricus, E. nutans and wheat chromosomes. There are distinct different species-specific CRs between E...
Chromosomal rearrangements have profound consequences in diverse human genetic diseases. Currently, the detection of balanced chromosomal rearrangements (BCRs) mainly relies on routine cytogenetic G-b...
Eleven couples with normal karyotypes that had abortions/affected offspring with unbalanced rearrangements were enrolled. Ultra-high-molecular-weight DNA was isolated from peripheral blood cells and p...
High-resolution OGM successfully detected cryptic reciprocal translocation in all recruited couples, which was consistent with the results of FISH and sequencing. All high-confidence cryptic chromosom...
To the best of our knowledge, this is the first study wherein OGM facilitate the rapid and robust detection of cryptic chromosomal reciprocal translocations in clinical practice. With the excellent pe...
We fine mapped QTL QTKW.caas-5DL for thousand kernel weight in wheat, predicted candidate genes and developed a breeding-applicable marker. Thousand kernel weight (TKW) is an important yield component...
Ependymoma is a tumor of the brain or spinal cord. The two most common and aggressive molecular groups of ependymoma are the supratentorial ZFTA-fusion associated and the posterior fossa ependymoma gr...