Il implique la coloration des chromosomes lors de la métaphase pour révéler des bandes.
CytogénétiqueChromosomes
#2
Quels types d'anomalies peut-on détecter ?
On peut identifier des délétions, duplications ou translocations chromosomiques.
Anomalies chromosomiquesCytogénétique
#3
Quel est le rôle du zébrage dans le diagnostic prénatal ?
Il permet de détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus par amniocentèse.
Diagnostic prénatalCytogénétique
#4
Le zébrage chromosomique est-il utilisé en oncologie ?
Oui, il aide à identifier des altérations chromosomiques dans les cellules tumorales.
OncologieAnomalies chromosomiques
#5
Quels échantillons sont nécessaires pour le zébrage ?
Des échantillons de sang, de moelle osseuse ou de tissus peuvent être utilisés.
Échantillons biologiquesCytogénétique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer une anomalie chromosomique ?
Des retards de développement, des malformations congénitales ou des troubles mentaux.
Malformations congénitalesRetard de développement
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies chromosomiques ?
Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard.
Anomalies chromosomiquesAsymptomatique
#3
Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la santé ?
Elles peuvent entraîner des maladies génétiques, des troubles de la croissance ou des cancers.
Maladies génétiquesOncologie
#4
Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie ?
Oui, chaque type d'anomalie peut entraîner des symptômes différents et variés.
Anomalies chromosomiquesSymptômes
#5
Peut-on prédire les symptômes d'une anomalie chromosomique ?
Pas toujours, car l'expression des symptômes peut varier d'une personne à l'autre.
Anomalies chromosomiquesPrédisposition génétique
Prévention
5
#1
Comment peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?
Le conseil génétique et les tests prénataux peuvent aider à identifier les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Les habitudes de vie influencent-elles les anomalies chromosomiques ?
Certaines habitudes, comme l'alcool ou le tabac, peuvent augmenter les risques d'anomalies.
Habitudes de vieFacteurs de risque
#3
Le dépistage prénatal est-il recommandé ?
Oui, il est recommandé pour les femmes à risque ou ayant des antécédents familiaux.
Dépistage prénatalAntécédents familiaux
#4
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies chromosomiques ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient affecter le fœtus.
VaccinationsInfections
#5
Le suivi médical est-il important pour la prévention ?
Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter des problèmes potentiels tôt.
Suivi médicalPrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies chromosomiques ?
Les traitements varient selon l'anomalie, incluant thérapies géniques ou interventions chirurgicales.
Thérapie géniqueInterventions chirurgicales
#2
Le zébrage chromosomique guide-t-il les traitements ?
Oui, il aide à personnaliser les traitements en fonction des anomalies détectées.
Personnalisation des traitementsCytogénétique
#3
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies chromosomiques ?
Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs, mais le conseil génétique est utile.
Conseil génétiquePrévention
#4
Les traitements sont-ils efficaces pour toutes les anomalies ?
Non, l'efficacité dépend du type d'anomalie et de la gravité des symptômes associés.
Efficacité des traitementsAnomalies chromosomiques
#5
Peut-on guérir une anomalie chromosomique ?
Certaines anomalies peuvent être gérées, mais beaucoup ne peuvent pas être complètement guéries.
Gestion des maladiesAnomalies chromosomiques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?
Des complications peuvent inclure des troubles de la croissance, des malformations ou des cancers.
ComplicationsMalformations congénitales
#2
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?
Oui, certaines anomalies chromosomiques sont associées à un risque accru de cancers spécifiques.
CancerAnomalies chromosomiques
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Gestion des complicationsAnomalies chromosomiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des individus concernés.
Qualité de vieComplications
#5
Les complications varient-elles selon l'anomalie ?
Oui, chaque type d'anomalie peut entraîner des complications différentes et spécifiques.
Anomalies chromosomiquesComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge des parents influence-t-il les anomalies chromosomiques ?
Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru d'anomalies chromosomiques.
Âge maternelFacteurs de risque
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
InfectionsGrossesse
#4
Les habitudes alimentaires influencent-elles les risques ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter la santé reproductive et augmenter les risques.
Habitudes alimentairesFacteurs de risque
#5
Les traitements médicaux peuvent-ils être des facteurs de risque ?
Oui, certains médicaments ou traitements peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
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Institute of Molecular and Cellular Biology of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Lavrentiev Ave. 8/2, Novosibirsk, Russia, 630090.
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Institute of Molecular and Cellular Biology of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Lavrentiev Ave. 8/2, Novosibirsk, Russia, 630090. zhimulev@mcb.nsc.ru.
Laboratory of structural, functional and comparative genomics of the Novosibirsk State University, Novosibirsk, Russia. zhimulev@mcb.nsc.ru.
UMR7205 MNHN CNRS UMPC EPHE Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité. Muséum National d'histoire Naturelle, Sorbonne Universités, 57, rue Cuvier, CP39, UMR7205 Paris, France Sorbonne Universités Paris France.
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Division of Molecular Pathology, Department of Pathology, Hong Kong Sanatorium & Hospital, Hong Kong, People's Republic of China. thomas.sk.wan@hksh.com.
National Institute of Parasitic Diseases, Chinese Center for Disease Control and Prevention (Chinese Center for Tropical Diseases Research); NHC Key Laboratory of Parasite and Vector Biology; WHO Collaborating Centre for Tropical Diseases; National Center for International Research on Tropical Diseases, Shanghai 200025, China.
Little information is available about the clinical and pathologic characteristics of local recurrence (LR) after nipple-sparing mastectomy according to the locations of LR....
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Despite advances in perioperative management, recurrence after curative pancreatectomy is a critical issue in the treatment of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC). The significance of local therap...
We reviewed the medical records of patients with PDAC who underwent curative resection at our institution between January 2009 and December 2019. We examined the patterns of relapse and assessed the c...
A total of 246 patients with PDAC who underwent R0 or R1 resection were included in this study. The 3-year overall survival (OS) rate was 39.8%, and the 1-year recurrence-free survival rate was 51.2% ...
Our results suggest that a multimodal approach may improve the clinical outcomes of patients with recurrent PDAC....
Skin cancer may recur at or around the surgical site despite wide excisions. Prompt clinical and sonographic detection of local recurrence is important since subjects with relapsing melanomas or nonme...
Pathological factors that influence and predict survival following pelvic exenteration (PE) for locally advanced (LARC) or locally recurrent rectal cancer (LRRC), especially LRRC, remain poorly unders...
A retrospective cohort study was performed for all patients undergoing a curative PE for LARC or LRRC between 2008 and 2021 at a tertiary referral UK specialist colorectal hospital. Cox regression ana...
388 patients were included in the analysis with 256 resections for LARC and 132 for LRRC. 62.4% of patients were male with a median age of 59 years (IQR 49-67). 247 (64%) partial pelvic exenterations ...
A positive resection margin and poorly differentiated tumours are significant negative prognostic markers for survival and recurrence in LARC. The results of this study support the need to look for al...
Using CODA, a technique for three-dimensional reconstruction of large tissues, Kiemen et al. report observation of a microscopic focus of pancreatic cancer found in the vasculature of grossly normal h...
The initial approach to the treatment of desmoid tumors has changed from surgical resection to watchful waiting. However, surgery is still sometimes considered for some patients, and it is likely that...
We sought to explore whether a combined molecular and clinical prognostic model for relapse in patients with desmoid tumors treated with surgery would allow us to identify patients who might do well w...
This was a retrospective, single-center study of 107 patients with desmoid tumors who were surgically treated between January 1980 and December 2015, with a median follow-up of 106 months (range 7 to ...
The multivariable analysis showed that S45F mutations (hazard ratio 5.25 [95% confidence interval 2.27 to 12.15]; p < 0.001) and tumor in the extremities (HR 3.15 [95% CI 1.35 to 7.33]; p = 0.008) wer...
CTNNB1 S45F mutations combined with other clinical variables are a potential prognostic biomarker associated with the risk of relapse in patients with desmoid tumors. The developed nomogram is simple ...
Level III, therapeutic study....
A first local recurrence is common after resection or radiotherapy for brain metastasis (BM). However, patients with BMs can develop multiple local recurrences over time. Published data on second loca...
Patients were identified from a database at Brigham and Women's Hospital in Boston. Hazard ratios and 95% confidence intervals for predictors of a second local recurrence were computed using a Cox pro...
Of 170 identified surgically treated first locally recurrent lesions, 74 (43.5%) progressed to second locally recurrent lesions at a median of 7 months after craniotomy. Subtotal resection of the firs...
A second local recurrence occurred after 43.5% of craniotomies for first recurrent lesions. Subtotal resection and infratentorial location were the strongest risk factors for worse second local recurr...
The current study was undertaken to provide more detailed prognostic models for early prediction of local recurrences and local recurrence free survival (RFS) using different radiologic and pathologic...
One hundred patients with locally advanced rectal carcinomas decided to receive neoadjuvant CRT were retrospectively recruited, Hazard ratios (HR) were determined in the two cox regression models and ...
HR of 1st group of models: T+N, T+N+G, T+N+G+S, T+N+G+S+PNI, and T+N+G+S+PNI+R were summated and categorized into scores, these scores were significantly correlated with the risk of recurrence (Somer'...
We propose that the addition of biologic factors to staging of rectal cancer provide precise stratification and association with local recurrences in patients received preoperative CRT....
This study aims to identify prognostic factors and define the best extent of surgery for optimizing treatment of local recurrence (LR) following colorectal cancer (CRC)....
An institutional database of consecutive patients who underwent radical resection (R0/R1) of LR following CRC was analyzed prospectively from 2010 to 2021 at one tertiary cancer center....
In this study, 75 patients were included with LR following CRC and analyzed. Patients were categorized as compartmental resections (CompRe) (n = 47) if all adjacent organs were systematically removed,...
Complete compartmental surgery is safe and improves local control. Optimal LR resection needs to remove all contiguous organs, with or without tumor involvement....
RET-fused mesenchymal neoplasms mostly affect the soft tissue of paediatric patients. Given their responsiveness to selective RET inhibitors, it remains critical to identify those extraordinary cases ...
Clinicopathological features were assessed and partner agnostic targeted next-generation sequencing on clinically validated platforms were performed. The patients were 18, 53, and 55 years old and inc...
Our study expands the clinicopathological and genetic spectrum of mesenchymal neoplasms associated with RET fusions....