Il implique la coloration des chromosomes lors de la métaphase pour révéler des bandes.
CytogénétiqueChromosomes
#2
Quels types d'anomalies peut-on détecter ?
On peut identifier des délétions, duplications ou translocations chromosomiques.
Anomalies chromosomiquesCytogénétique
#3
Quel est le rôle du zébrage dans le diagnostic prénatal ?
Il permet de détecter des anomalies chromosomiques chez le fœtus par amniocentèse.
Diagnostic prénatalCytogénétique
#4
Le zébrage chromosomique est-il utilisé en oncologie ?
Oui, il aide à identifier des altérations chromosomiques dans les cellules tumorales.
OncologieAnomalies chromosomiques
#5
Quels échantillons sont nécessaires pour le zébrage ?
Des échantillons de sang, de moelle osseuse ou de tissus peuvent être utilisés.
Échantillons biologiquesCytogénétique
Symptômes
5
#1
Quels symptômes peuvent indiquer une anomalie chromosomique ?
Des retards de développement, des malformations congénitales ou des troubles mentaux.
Malformations congénitalesRetard de développement
#2
Les symptômes sont-ils toujours présents avec des anomalies chromosomiques ?
Non, certaines anomalies peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard.
Anomalies chromosomiquesAsymptomatique
#3
Comment les anomalies chromosomiques affectent-elles la santé ?
Elles peuvent entraîner des maladies génétiques, des troubles de la croissance ou des cancers.
Maladies génétiquesOncologie
#4
Les symptômes varient-ils selon le type d'anomalie ?
Oui, chaque type d'anomalie peut entraîner des symptômes différents et variés.
Anomalies chromosomiquesSymptômes
#5
Peut-on prédire les symptômes d'une anomalie chromosomique ?
Pas toujours, car l'expression des symptômes peut varier d'une personne à l'autre.
Anomalies chromosomiquesPrédisposition génétique
Prévention
5
#1
Comment peut-on prévenir les anomalies chromosomiques ?
Le conseil génétique et les tests prénataux peuvent aider à identifier les risques.
PréventionConseil génétique
#2
Les habitudes de vie influencent-elles les anomalies chromosomiques ?
Certaines habitudes, comme l'alcool ou le tabac, peuvent augmenter les risques d'anomalies.
Habitudes de vieFacteurs de risque
#3
Le dépistage prénatal est-il recommandé ?
Oui, il est recommandé pour les femmes à risque ou ayant des antécédents familiaux.
Dépistage prénatalAntécédents familiaux
#4
Les vaccinations peuvent-elles prévenir les anomalies chromosomiques ?
Certaines vaccinations peuvent prévenir des infections qui pourraient affecter le fœtus.
VaccinationsInfections
#5
Le suivi médical est-il important pour la prévention ?
Oui, un suivi médical régulier peut aider à détecter des problèmes potentiels tôt.
Suivi médicalPrévention
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les anomalies chromosomiques ?
Les traitements varient selon l'anomalie, incluant thérapies géniques ou interventions chirurgicales.
Thérapie géniqueInterventions chirurgicales
#2
Le zébrage chromosomique guide-t-il les traitements ?
Oui, il aide à personnaliser les traitements en fonction des anomalies détectées.
Personnalisation des traitementsCytogénétique
#3
Y a-t-il des traitements préventifs pour les anomalies chromosomiques ?
Actuellement, il n'existe pas de traitements préventifs, mais le conseil génétique est utile.
Conseil génétiquePrévention
#4
Les traitements sont-ils efficaces pour toutes les anomalies ?
Non, l'efficacité dépend du type d'anomalie et de la gravité des symptômes associés.
Efficacité des traitementsAnomalies chromosomiques
#5
Peut-on guérir une anomalie chromosomique ?
Certaines anomalies peuvent être gérées, mais beaucoup ne peuvent pas être complètement guéries.
Gestion des maladiesAnomalies chromosomiques
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des anomalies chromosomiques ?
Des complications peuvent inclure des troubles de la croissance, des malformations ou des cancers.
ComplicationsMalformations congénitales
#2
Les anomalies chromosomiques augmentent-elles le risque de cancer ?
Oui, certaines anomalies chromosomiques sont associées à un risque accru de cancers spécifiques.
CancerAnomalies chromosomiques
#3
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être gérées, mais beaucoup ne sont pas réversibles.
Gestion des complicationsAnomalies chromosomiques
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, elles peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie des individus concernés.
Qualité de vieComplications
#5
Les complications varient-elles selon l'anomalie ?
Oui, chaque type d'anomalie peut entraîner des complications différentes et spécifiques.
Anomalies chromosomiquesComplications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les principaux facteurs de risque d'anomalies chromosomiques ?
L'âge maternel avancé, des antécédents familiaux et certaines expositions environnementales.
Facteurs de risqueAntécédents familiaux
#2
L'âge des parents influence-t-il les anomalies chromosomiques ?
Oui, un âge maternel avancé est associé à un risque accru d'anomalies chromosomiques.
Âge maternelFacteurs de risque
#3
Les infections pendant la grossesse sont-elles un facteur de risque ?
Oui, certaines infections peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques chez le fœtus.
InfectionsGrossesse
#4
Les habitudes alimentaires influencent-elles les risques ?
Une alimentation déséquilibrée peut affecter la santé reproductive et augmenter les risques.
Habitudes alimentairesFacteurs de risque
#5
Les traitements médicaux peuvent-ils être des facteurs de risque ?
Oui, certains médicaments ou traitements peuvent augmenter le risque d'anomalies chromosomiques.
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Institute of Molecular and Cellular Biology of the Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences, Lavrentiev Ave. 8/2, Novosibirsk, Russia, 630090. zhimulev@mcb.nsc.ru.
Laboratory of structural, functional and comparative genomics of the Novosibirsk State University, Novosibirsk, Russia. zhimulev@mcb.nsc.ru.
UMR7205 MNHN CNRS UMPC EPHE Institut de Systématique, Evolution, Biodiversité. Muséum National d'histoire Naturelle, Sorbonne Universités, 57, rue Cuvier, CP39, UMR7205 Paris, France Sorbonne Universités Paris France.
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Division of Molecular Pathology, Department of Pathology, Hong Kong Sanatorium & Hospital, Hong Kong, People's Republic of China. thomas.sk.wan@hksh.com.
National Institute of Parasitic Diseases, Chinese Center for Disease Control and Prevention (Chinese Center for Tropical Diseases Research); NHC Key Laboratory of Parasite and Vector Biology; WHO Collaborating Centre for Tropical Diseases; National Center for International Research on Tropical Diseases, Shanghai 200025, China.
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Developing competence with a wide variety of data collection methods, data types, and documentation tools will assist SLPAs to accurately communicate the results of the services they provide, therefor...
https://doi.org/10.23641/asha.20277726....
Cleft palate is one of the most common birth defects in the United States. Most of these children receive speech therapy by preschool and school-based clinicians. The purpose of this article is to pro...
It has been reported that 68% of preschoolers with repaired cleft palate received speech therapy. Preschool and school-based speech-language pathologists (SLPs) have reported a strong desire for pract...
SLPAs will learn elicitation techniques for compensatory articulations and implement evidence-based treatment approaches to improve the speech accuracy of children with cleft palate....
It is important for all school-based clinicians to be familiar with speech therapy for individuals with cleft palate....
Two disparate models drive American speech-language pathologists' views of evidence-based practice (EBP): the American Speech-Language-Hearing Association's (2004a, 2004b) and Dollaghan's (2007). Thes...
We conducted a scoping review to identify terms ascribed to clinical evidence and their descriptions. We searched the peer-reviewed, accessible, speech-language pathology intervention literature from ...
Seventy-eight articles included a description of clinical evidence. Across publications, a single term was used to describe disparate concepts, and the same concept was given different terms, yet the ...
These results outline a shared language for SLPs to discuss their clinical evidence with researchers, families, allied professionals, and each other. Clarification of the terminology, associated defin...
https://doi.org/10.23641/asha.21498546....
The study aimed to evaluate patient satisfaction with speech-language therapy televisits and to identify factors influencing the level of satisfaction....
Participants were recruited from an academic tertiary voice and swallowing center who had completed ≥1 telehealth session of speech-language therapy with a speech-language pathologist between March, 2...
65/239 patients completed the SAPS survey, representing a response rate of 27%. The average age of study participants was 54.92 ± 16.45 years, with 49.2% identifying as female, 33.9% as male, and 16.9...
Clinicians are able to achieve high patient satisfaction with speech-language therapy when delivered by telehealth. Patient satisfaction remained high across diverse patient populations and range of c...
Clinicians are able to achieve high patient satisfaction with speech-language therapy when delivered via telehealth. Satisfaction remained high regardless of gender identity, type of therapy received,...
4 Laryngoscope, 133:895-900, 2023....
Ideologies are like rocks onto which individuals and institutions anchor their thoughts about what it means to be an "ideal language user" and what "standardized languaging" is. These deeply ingrained...
Ideologies uphold idealized versions of "normality" and constructions of "deviance." Left unexamined, these beliefs remain encoded in traditionally considered scientific categories, policies, approach...
To validate the content of the Speech-Language Pathology Concordance Test called FonoTCS....
This is a content validation study of the instrument. Five speech-language pathologists, all with doctoral degrees and teaching experience, averaging 24.8 years of professional practice, participated ...
Thirteen evaluators, all female, with an average age of 39.07 years, including eight with master's degrees and five with doctoral degrees, and an average clinical practice experience of 15.38 years, p...
FonoTCS is a valid instrument from a content perspective....
Graduate programs often use practicum experience with clients from nonmajority cultures to improve students' cultural responsiveness. Yet, it is not clear whether simply working with a client from a n...
Twenty first-year speech-language pathology graduate students (10 Spanish-English bilinguals, 10 monolingual English speakers) were split into three groups: monolingual experimental (...
Experience working with bilingual clients did not have a substantial effect on students' confidence in their cultural competence. No substantial change was found in cultural responsiveness on the thin...
Simply working with clients from nonmajority cultures does not create a scenario where cultural responsiveness is likely to improve. Additional targeted, purposeful training in cultural responsiveness...
To compare the results of fluency and self-perception of the impact of stuttering on the lives of adults who stutter, before and after undergoing intensive speech-language pathology therapy....
This is a descriptive and longitudinal study with data collection before and after intensive therapy in four patients who stutter. The intensive care program consisted of thirty one-hour sessions held...
There was a reduction of the percentage of stuttering disfluencies, increasing the flow of words per minute of the participants. The descriptive analysis of the OASES-A showed a decrease in the degree...
There was an improvement in all variables analyzed after intensive care, including an improvement in speech fluency and a reduction in the impact of stuttering on the participants' lives, which sugges...