Comment diagnostiquer une dysfonction des desmosomes ?
Un diagnostic peut inclure des biopsies et des tests immunohistochimiques pour évaluer l'adhérence cellulaire.
Dysfonction des desmosomesBiopsie
#2
Quels tests sont utilisés pour évaluer les desmosomes ?
Les tests incluent l'immunofluorescence et l'électromicroscopie pour visualiser les desmosomes.
ImmunofluorescenceÉlectromicroscopie
#3
Quels signes cliniques indiquent un problème des desmosomes ?
Des signes incluent des lésions cutanées, des bulles et des troubles de l'adhérence cellulaire.
Lésions cutanéesBulles
#4
Peut-on détecter des anomalies génétiques liées aux desmosomes ?
Oui, des tests génétiques peuvent identifier des mutations affectant les protéines des desmosomes.
Anomalies génétiquesProtéines desmosomales
#5
Quel rôle joue l'histologie dans le diagnostic des desmosomes ?
L'histologie permet d'observer la structure des desmosomes et d'identifier des anomalies.
HistologieAnomalies des desmosomes
Symptômes
5
#1
Quels symptômes sont associés à une défaillance des desmosomes ?
Les symptômes incluent des éruptions cutanées, des cloques et des douleurs cutanées.
Éruptions cutanéesCloques
#2
Comment les desmosomes affectent-ils la peau ?
Une défaillance des desmosomes peut entraîner une perte d'intégrité de la peau et des lésions.
Intégrité de la peauLésions cutanées
#3
Les troubles des desmosomes causent-ils des douleurs ?
Oui, des douleurs peuvent survenir en raison de l'inflammation et des lésions cutanées.
Douleurs cutanéesInflammation
#4
Quels signes indiquent une maladie liée aux desmosomes ?
Des signes incluent des bulles, des fissures cutanées et des infections secondaires.
Fissures cutanéesInfections secondaires
#5
Les symptômes des desmosomes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent varier selon l'âge et la gravité de la maladie associée.
ÂgeGravité de la maladie
Prévention
5
#1
Comment prévenir les maladies liées aux desmosomes ?
La prévention inclut une bonne hygiène cutanée et l'évitement des irritants.
Hygiène cutanéeIrritants
#2
Les facteurs environnementaux influencent-ils les desmosomes ?
Oui, des facteurs comme l'exposition au soleil et les produits chimiques peuvent affecter les desmosomes.
Facteurs environnementauxProduits chimiques
#3
L'éducation des patients est-elle importante pour la prévention ?
Oui, informer les patients sur les soins de la peau et les signes d'alerte est crucial.
Éducation des patientsSoins de la peau
#4
Les vaccinations peuvent-elles aider à prévenir des maladies cutanées ?
Certaines vaccinations peuvent réduire le risque d'infections cutanées associées aux desmosomes.
VaccinationsInfections cutanées
#5
Comment un mode de vie sain influence-t-il les desmosomes ?
Un mode de vie sain, incluant une alimentation équilibrée, peut renforcer la santé de la peau.
Mode de vie sainSanté de la peau
Traitements
5
#1
Quels traitements sont disponibles pour les troubles des desmosomes ?
Les traitements incluent des corticostéroïdes, des immunosuppresseurs et des soins de la peau.
CorticostéroïdesImmunosuppresseurs
#2
La thérapie génique peut-elle aider les troubles des desmosomes ?
Oui, la thérapie génique est explorée pour corriger les mutations affectant les desmosomes.
Thérapie géniqueMutations des desmosomes
#3
Comment les soins de la peau aident-ils les patients ?
Les soins de la peau aident à maintenir l'hydratation et à prévenir les infections cutanées.
Soins de la peauInfections cutanées
#4
Les traitements varient-ils selon le type de maladie des desmosomes ?
Oui, les traitements sont adaptés en fonction du type et de la gravité de la maladie.
Type de maladieGravité
#5
Des traitements topiques sont-ils efficaces pour les troubles des desmosomes ?
Oui, des traitements topiques peuvent réduire l'inflammation et améliorer l'état de la peau.
Traitements topiquesInflammation
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec des troubles des desmosomes ?
Les complications incluent des infections cutanées, des cicatrices et des déformations.
Infections cutanéesCicatrices
#2
Les troubles des desmosomes peuvent-ils entraîner des cancers ?
Certaines maladies liées aux desmosomes peuvent augmenter le risque de cancers cutanés.
Cancers cutanésMaladies des desmosomes
#3
Comment les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Les complications peuvent entraîner des douleurs chroniques et des impacts psychologiques.
Qualité de vieDouleurs chroniques
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications peuvent être traitées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Complications réversiblesTraitement
#5
Les complications des desmosomes nécessitent-elles une intervention chirurgicale ?
Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter des lésions graves.
Intervention chirurgicaleLésions graves
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque pour les troubles des desmosomes ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des maladies auto-immunes et des irritants cutanés.
Antécédents familiauxMaladies auto-immunes
#2
L'âge influence-t-il le risque de troubles des desmosomes ?
Oui, certains troubles sont plus fréquents chez les personnes âgées en raison de la dégradation tissulaire.
ÂgeDégradation tissulaire
#3
Les facteurs génétiques jouent-ils un rôle dans les troubles des desmosomes ?
Oui, des mutations génétiques peuvent prédisposer les individus à des troubles des desmosomes.
Facteurs génétiquesMutations
#4
L'exposition à des produits chimiques augmente-t-elle le risque ?
Oui, l'exposition à certains produits chimiques peut endommager les desmosomes et augmenter le risque.
Produits chimiquesRisque
#5
Le stress peut-il affecter la santé des desmosomes ?
Oui, le stress chronique peut influencer la santé cutanée et la fonction des desmosomes.
Stress chroniqueSanté cutanée
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Erich und Hanna Klessmann-Institut für Kardiovaskuläre Forschung und Entwicklung, Klinik für Thorax- und Kardiovaskularchirurgie, Herz und Diabeteszentrum NRW, Universitätsklinikum der Ruhr-Universität Bochum, Georgstr. 11, 32545 Bad Oeynhausen, Germany.
Despite recent advances in tremor and dystonia classification, it remains difficult to discriminate essential tremor from dystonic tremor as they are similar in appearance and no biomarker exists. Fur...
Essential tremor (ET) is a highly prevalent neurological disease that frequently runs in families. A recent and controversial proposal is to separate ET patients into two distinct groups - ET versus E...
Probands (n = 84 [56 ET-plus and 28 ET]) and their first- and second-degree relatives (n = 182 and 48) enrolled in a genetics study. χ2 and generalized estimating equations (GEE) tested associations b...
χ2 analyses revealed that ET-plus was no more prevalent in relatives of probands diagnosed with ET-plus than in relatives of probands diagnosed with ET, p > 0.05. Restricting relatives to first-degree...
The data demonstrate that ET-plus does not seem to aggregate in families. As such, they do not lend support to the notion that ET-plus is a valid biological construct....
The diverse clinical manifestation of essential tremor (ET) has led to the question whether the different phenotypes may affect the clinical outcome and progression. This study aimed to estimate the c...
Since the initial description of Essential Tremor (ET), the entity of ET with rest tremor has proven to be a controversial concept. Some authors argued it could be a late manifestation of ET, others s...
Two scales have been developed and validated in English to evaluate the impact of tremor on daily life, namely Quality of life in Essential Tremor Questionnaire (QUEST) and Essential Tremor Embarrassm...
Essential tremor (ET) is characterized by action tremor, although rest tremor may also occur. Despite this, rest tremor has not been studied extensively. A dearth of studies compare the relationship o...
Two-hundred-and-thirteen ET cases underwent detailed neurological examination, including evaluations of rest, simple kinetic, postural, and intention tremors. A movement disorders neurologist assessed...
Sixty-two cases (29.2%) had rest tremor while seated. Fifteen (7.4%) had rest tremor while standing. Among asymmetric tremor pairings, concordant pairings occurred 2-2.7 times more frequently than dis...
Rest tremor often lateralized with other tremor types. These data add to our knowledge of the phenotypic manifestations of ET....
There is some debate on the relationship between essential tremor with rest tremor (rET) and the classic ET syndrome, and only few MRI studies compared ET and rET patients. This study aimed to explore...
Thirty-three ET patients, 30 rET patients and 45 control subjects (HC) were enrolled. Several MR morphometric variables (thickness, surface area, volume, roughness, mean curvature) of brain cortical r...
rET patients showed increased roughness and mean curvature in some fronto-temporal areas compared with HC and ET, and these metrics significantly correlated with cognitive scores. Cortical volume in t...
Our study demonstrated higher cortical involvement in fronto-temporal areas in rET than in ET patients, which may be linked to the cognitive status. A machine learning approach based on MR volumetric ...
Adapting to different environments throughout daily activities requires flexibility in allocating attention. Compromised dual-tasking can hinder mobility, increase fall risk, and decrease functional i...
There are myths and misperceptions about most human diseases, and neurological diseases are no exception. In many instances, myths and misconceptions reflect what is no more than the collective failur...
Essential tremor (ET), one of the most common neurological disorders, has a phenotypically heterogeneous presentation characterized by bilateral kinetic tremor of the arms and, in some patients, tremo...
We analyzed whole genome sequence data (WGS) generated on 104 multi-generational white families with European ancestry affected by ET. Genome-wide parametric linkage and association scans were analyze...
Parametric linkage analysis of common variants identified several loci with significant evidence of linkage (HLOD ≥3.6). Among the gene regions within the strongest ET linkage peaks were BTC (4q13.3, ...
Linkage and association analyses of WGS identified several novel ET candidate genes, which are implicated in four major pathways that include 1) the epidermal growth factor receptor-phosphatidylinosit...
National Institutes of Health, NINDS, NS073872 (USA) and NIA AG058131(USA)....