Titre : Éléments transposables d'ADN

Éléments transposables d'ADN : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Microarray Analysis

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment identifier les éléments transposables ?

L'analyse génomique et les séquençages permettent de détecter les éléments transposables.
Éléments transposables Séquençage de l'ADN
#2

Quels tests génétiques sont utilisés ?

Les tests de PCR et les analyses de séquençage ciblé sont couramment utilisés.
Tests génétiques PCR
#3

Les éléments transposables causent-ils des maladies ?

Oui, leur insertion peut perturber des gènes et entraîner des maladies génétiques.
Maladies génétiques Éléments transposables
#4

Peut-on détecter des transposons dans le sang ?

Oui, des analyses sanguines peuvent révéler des transposons associés à certaines pathologies.
Analyse sanguine Éléments transposables
#5

Quels marqueurs sont utilisés pour le diagnostic ?

Des marqueurs spécifiques de transposons sont utilisés pour le diagnostic génétique.
Marqueurs génétiques Éléments transposables

Symptômes 5

#1

Quels symptômes sont liés aux éléments transposables ?

Les symptômes varient selon la maladie, incluant des troubles neurologiques ou immunitaires.
Symptômes Troubles neurologiques
#2

Les transposons affectent-ils le développement ?

Oui, leur activité peut perturber le développement embryonnaire et causer des malformations.
Développement embryonnaire Malformations congénitales
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux cancers ?

Certaines mutations causées par des transposons peuvent être liées à des cancers spécifiques.
Cancers Mutations génétiques
#4

Les symptômes sont-ils héréditaires ?

Oui, certains symptômes liés aux transposons peuvent être transmis génétiquement.
Hérédité Éléments transposables
#5

Comment les transposons influencent-ils l'immunité ?

Ils peuvent moduler l'expression des gènes immunitaires, affectant la réponse immunitaire.
Immunité Éléments transposables

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les effets des transposons ?

La prévention passe par le dépistage génétique et la surveillance des mutations.
Dépistage génétique Mutations
#2

Y a-t-il des mesures préventives spécifiques ?

Des conseils génétiques et des tests prénataux peuvent aider à prévenir les maladies.
Conseil génétique Tests prénataux
#3

L'éducation génétique est-elle importante ?

Oui, l'éducation sur les risques génétiques aide à mieux comprendre les maladies liées.
Éducation génétique Risques génétiques
#4

Les habitudes de vie influencent-elles les transposons ?

Certaines habitudes peuvent moduler l'expression des transposons, influençant la santé.
Habitudes de vie Éléments transposables
#5

Comment le mode de vie affecte-t-il la santé génétique ?

Un mode de vie sain peut réduire le risque de maladies liées aux transposons.
Mode de vie Santé génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements ciblent les éléments transposables ?

Des thérapies géniques et des médicaments ciblant les transposons sont en développement.
Thérapie génique Médicaments
#2

Peut-on inhiber les transposons ?

Oui, des inhibiteurs spécifiques peuvent réduire l'activité des éléments transposables.
Inhibiteurs Éléments transposables
#3

Les traitements sont-ils personnalisés ?

Oui, les traitements peuvent être adaptés en fonction du profil génétique du patient.
Médecine personnalisée Profil génétique
#4

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques étudient des traitements ciblant les transposons.
Essais cliniques Éléments transposables
#5

Quels médicaments sont utilisés pour les maladies liées ?

Des médicaments anticancéreux et immunomodulateurs peuvent être utilisés selon le cas.
Médicaments anticancéreux Immunomodulateurs

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des cancers, des maladies auto-immunes et des troubles neurologiques.
Cancers Maladies auto-immunes
#2

Les transposons causent-ils des mutations ?

Oui, leur insertion peut provoquer des mutations génétiques, augmentant le risque de maladies.
Mutations Éléments transposables
#3

Y a-t-il des risques de résistance aux traitements ?

Oui, les transposons peuvent contribuer à la résistance aux médicaments dans certains cancers.
Résistance aux médicaments Cancers
#4

Comment les transposons affectent-ils la reproduction ?

Ils peuvent causer des anomalies génétiques, affectant la fertilité et le développement embryonnaire.
Fertilité Anomalies génétiques
#5

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais d'autres peuvent être permanentes.
Gestion des complications Éléments transposables

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque associés ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des expositions environnementales et des mutations.
Antécédents familiaux Expositions environnementales
#2

L'âge influence-t-il le risque ?

Oui, le risque de maladies liées aux transposons augmente avec l'âge.
Âge Risque génétique
#3

Les infections virales sont-elles un facteur ?

Certaines infections virales peuvent activer des éléments transposables, augmentant le risque.
Infections virales Éléments transposables
#4

Le mode de vie joue-t-il un rôle ?

Oui, un mode de vie malsain peut augmenter le risque de maladies liées aux transposons.
Mode de vie Risque de maladies
#5

Y a-t-il des prédispositions génétiques ?

Oui, certaines personnes ont des prédispositions génétiques qui augmentent le risque.
Prédispositions génétiques Éléments transposables
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 23/02/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Cédric Feschotte

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular Biology and Genetics, Cornell University, Ithaca, NY, USA. cf458@cornell.edu.
Publications dans "Éléments transposables d'ADN" :

Ting Wang

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Genetics, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. twang@wustl.edu.
  • The Edison Family Center for Genome Sciences and Systems Biology, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. twang@wustl.edu.
  • McDonnell Genome Institute, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA. twang@wustl.edu.
Publications dans "Éléments transposables d'ADN" :

Gonçalo Santos Silva

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratório de Melhoramento de Plantas, Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC), Ilhéus 45662-900, BA, Brazil.

Margarete Magalhães Souza

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratório de Melhoramento de Plantas, Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC), Ilhéus 45662-900, BA, Brazil.

Fabienne Micheli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratório de Melhoramento de Plantas, Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC), Ilhéus 45662-900, BA, Brazil.
  • CIRAD, UMR AGAP, F-34398 Montpellier, France.

Cláusio Antônio Ferreira de Melo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratório de Melhoramento de Plantas, Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC), Ilhéus 45662-900, BA, Brazil.

Eduardo Almeida Costa

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratório de Melhoramento de Plantas, Departamento de Ciências Biológicas, Universidade Estadual de Santa Cruz (UESC), Ilhéus 45662-900, BA, Brazil.

Özgen Deniz

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Blizard Institute, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, QMUL, London, UK.
Publications dans "Éléments transposables d'ADN" :

Jennifer M Frost

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Blizard Institute, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, QMUL, London, UK.
Publications dans "Éléments transposables d'ADN" :

Miguel R Branco

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Blizard Institute, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, QMUL, London, UK. m.branco@qmul.ac.uk.
Publications dans "Éléments transposables d'ADN" :

Alexander Hayward

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Centre for Ecology and Conservation, University of Exeter, Cornwall Campus, Cornwall TR10 9FE, UK. Electronic address: alex.hayward@exeter.ac.uk.
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Clément Gilbert

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Université Paris-Saclay, CNRS, IRD, UMR Evolution, Génomes, Comportement et Ecologie, Gif-sur-Yvette 91198, France. Electronic address: clement.gilbert1@universite-paris-saclay.fr.
Publications dans "Éléments transposables d'ADN" :

Sarah N Anderson

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plant and Microbial Biology, University of Minnesota, St. Paul MN, United States of America.
Publications dans "Éléments transposables d'ADN" :

Michelle C Stitzer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plant Sciences, University of California Davis, Davis CA, United States of America.
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Nathan M Springer

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Plant and Microbial Biology, University of Minnesota, St. Paul MN, United States of America.
Publications dans "Éléments transposables d'ADN" :

Sarah Signor

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biological Sciences North Dakota State University Fargo ND USA.
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R N Mustafin

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bashkir State Medical University, Ufa, Russia.
Publications dans "Éléments transposables d'ADN" :

Noor Diab

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The George Washington University Cancer Center (GWCC), Washington, DC.
  • Department of Microbiology, Immunology & Tropical Medicine, The George Washington University, Washington, DC.
  • George Washington University School of Medicine and Health Sciences, Washington, DC.

Kathleen H Burns

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pathology, Dana-Farber Cancer Institute/Harvard Medical School, Boston, Massachusetts.

Katherine B Chiappinelli

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • The George Washington University Cancer Center (GWCC), Washington, DC.
  • Department of Microbiology, Immunology & Tropical Medicine, The George Washington University, Washington, DC.
  • The Institute for Biomedical Sciences at the George Washington University, Washington, DC.

Sources (10000 au total)

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To investigate the efficacy and outcomes of chromosomal microarray (CMA) in the cytogenomic evaluation of products of conception (POC).... Over a 42-month period, 323 POC samples were tested by CMA. Results were assessed using variables including phenotype, gestational age, results from orthogonal testing, and follow-up parental analysis... CMA identified cytogenetic abnormalities in 47.4% of first trimester losses and 10.9% of second and third trimester losses. Chromosomal microarray results specifically from 5 to 7-week losses showed s... Our findings of specific types of genetic abnormalities and the respective frequencies by gestational age closely align with those of published karyotype studies, supporting the use of routine CMA tes...

Whole genome sequencing vs chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis.

Emerging studies suggest that whole genome sequencing provides additional diagnostic yield of genomic variants when compared with chromosomal microarray analysis in the etiologic diagnosis of infants ... This study aimed to evaluate the accuracy, efficacy, and incremental yield of whole genome sequencing in comparison with chromosomal microarray analysis for routine prenatal diagnosis.... In this prospective study, a total of 185 unselected singleton fetuses with ultrasound-detected structural anomalies were enrolled. In parallel, each sample was subjected to whole genome sequencing an... Overall, genetic diagnoses using whole genome sequencing were obtained for 28 (15.1%) cases. Whole genome sequencing not only detected all these aneuploidies and copy number variations in the 20 (10.8... Compared with chromosomal microarray analysis, whole genome sequencing increased the additional detection rate by 5.9% (11/185). Using whole genome sequencing, we detected not only aneuploidies and co...

Assessment of Combined Karyotype Analysis and Chromosome Microarray Analysis in Prenatal Diagnosis: A Cohort Study of 3710 Pregnancies.

The current study aimed to compare the characteristics of chromosome abnormalities detected by conventional G-banding karyotyping, chromosome microarray analysis (CMA), or fluorescence in situ hybridi... From March 2019 to March 2021, 3710 amniocentesis samples were retrospectively collected from women who accepted prenatal diagnosis at 16 to 22 + 6 weeks of pregnancy. The pregnant women underwent kar... In total, 3710 G-banding karyotype results and CMA results from invasive prenatal diagnosis were collected. Of these, 201 (5.41%) fetuses with an abnormal karyotype were observed. The CMA analysis sho... Conventional G-banding karyotyping and CMA have their own advantages and limitations. A combination of karyotype analysis and CMA can increase the detection rate of chromosome abnormalities and make u...

Diagnostic yield and clinical impact of chromosomal microarray analysis in autism spectrum disorder.

Autism spectrum disorder (ASD) is characterized by high heritability estimates and recurrence rates; its genetic underpinnings are very heterogeneous and include variable combinations of common and ra... The aim of this study was to evaluate both diagnostic yield and clinical impact of aCGH in 329 ASD patients of Italian descent.... Pathogenic/likely pathogenic CNVs were identified in 50/329 (15.2%) patients, whereas 89/329 (27.1%) carry variants of uncertain significance. The 10 most enriched gene sets identified by Gene Ontolog... This study confirms the satisfactory diagnostic yield of aCGH, underscoring its potential for better, more in-depth care of children with autism when genetic results are analyzed also with a focus on ...

The Effect of Resolution Level and Targeted Design in the Diagnostic Performance of Prenatal Chromosomal Microarray Analysis.

This study was performed to assess the optimal resolution for prenatal testing by array comparative genomic hybridization (aCGH), aiming to balance between maximum diagnostic yield and minimal detecti... This was a prospective study using data of 2,336 fetuses that underwent invasive prenatal diagnosis, and the samples were analyzed by aCGH. In total, six different aCGH platforms were studied; four di... The diagnostic yield of copy number variants increased with increasing level of analysis. The detection rates of clinically significant chromosomal abnormalities were almost the same across our target... It appears that the targeted array platform with 0.5 Mb backbone resolution and 0.05 Mb on targeted gene-rich regions is optimal for routine chromosomal microarray analysis use in prenatal diagnosis. ...