Le diagnostic repose sur l'évaluation de la taille, des antécédents médicaux et des tests génétiques.
NanismeTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour le nanisme ?
Des tests hormonaux, radiographies et analyses génétiques peuvent être effectués.
Tests hormonauxRadiographie
#3
Le nanisme est-il toujours héréditaire ?
Non, il peut être causé par des mutations génétiques ou des facteurs environnementaux.
NanismeGénétique
#4
À quel âge peut-on diagnostiquer le nanisme ?
Le nanisme peut être diagnostiqué dès l'enfance, souvent avant l'âge de 2 ans.
NanismeEnfance
#5
Le suivi médical est-il nécessaire pour les personnes naines ?
Oui, un suivi régulier est essentiel pour surveiller la croissance et la santé globale.
Suivi médicalSanté
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes du nanisme ?
Les symptômes incluent une taille inférieure à la moyenne et des proportions corporelles atypiques.
NanismeSymptômes
#2
Le nanisme affecte-t-il la santé globale ?
Cela peut affecter la santé, entraînant des problèmes osseux ou articulaires.
SantéProblèmes osseux
#3
Y a-t-il des signes visibles du nanisme ?
Oui, des traits faciaux distinctifs et des membres courts peuvent être observés.
NanismeTraits faciaux
#4
Le nanisme entraîne-t-il des problèmes de développement ?
Il peut y avoir des retards dans le développement physique et parfois cognitif.
DéveloppementCognitif
#5
Les personnes naines ont-elles des problèmes de vision ?
Certaines peuvent avoir des problèmes de vision, mais ce n'est pas systématique.
VisionNanisme
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir le nanisme ?
Certaines formes de nanisme génétique ne peuvent pas être prévenues, d'autres oui.
PréventionNanisme génétique
#2
Le suivi prénatal peut-il aider ?
Oui, le suivi prénatal peut détecter des anomalies génétiques potentielles.
Suivi prénatalAnomalies génétiques
#3
L'alimentation joue-t-elle un rôle ?
Une nutrition adéquate est essentielle pour un développement sain, mais ne prévient pas tout.
NutritionDéveloppement
#4
Les vaccinations influencent-elles le nanisme ?
Non, les vaccinations ne sont pas liées au développement du nanisme.
VaccinationsNanisme
#5
Les conseils génétiques sont-ils utiles ?
Oui, ils peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiquesTransmission
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour le nanisme ?
Les traitements incluent des thérapies hormonales et des interventions chirurgicales.
TraitementsThérapies hormonales
#2
La thérapie hormonale est-elle efficace ?
Elle peut être efficace pour certains types de nanisme, surtout si débutée tôt.
Thérapie hormonaleEfficacité
#3
Les interventions chirurgicales sont-elles courantes ?
Elles sont parfois nécessaires pour corriger des déformations ou des problèmes articulaires.
ChirurgieDéformations
#4
Y a-t-il des traitements non médicaux ?
Des thérapies physiques et des soutiens psychologiques peuvent aider au bien-être.
Thérapie physiqueSoutien psychologique
#5
Le traitement est-il adapté à tous les types de nanisme ?
Non, le traitement doit être personnalisé selon le type et la gravité du nanisme.
PersonnalisationTypes de nanisme
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir avec le nanisme ?
Des complications incluent des problèmes orthopédiques, respiratoires et cardiaques.
ComplicationsProblèmes orthopédiques
#2
Le nanisme augmente-t-il le risque de maladies ?
Oui, certaines formes de nanisme sont associées à un risque accru de maladies.
RisqueMaladies
#3
Les problèmes psychologiques sont-ils fréquents ?
Oui, les personnes naines peuvent faire face à des défis psychologiques et sociaux.
Problèmes psychologiquesDéfis sociaux
#4
Le nanisme affecte-t-il la fertilité ?
Cela dépend du type de nanisme; certains peuvent avoir des problèmes de fertilité.
FertilitéNanisme
#5
Les complications peuvent-elles être traitées ?
Oui, de nombreuses complications peuvent être gérées avec un traitement approprié.
TraitementGestion des complications
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du nanisme ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des anomalies génétiques et des maladies.
Facteurs de risqueAnomalies génétiques
#2
L'âge des parents influence-t-il le risque ?
Oui, l'âge avancé des parents peut augmenter le risque de certaines anomalies génétiques.
Âge des parentsAnomalies génétiques
#3
Les maladies maternelles affectent-elles le fœtus ?
Certaines maladies maternelles peuvent influencer le développement fœtal et le nanisme.
Maladies maternellesDéveloppement fœtal
#4
Le mode de vie des parents joue-t-il un rôle ?
Oui, des facteurs comme la nutrition et l'exposition à des toxines peuvent influencer le risque.
Mode de vieNutrition
#5
Les facteurs environnementaux sont-ils significatifs ?
Oui, l'exposition à des toxines environnementales peut augmenter le risque de nanisme.
Facteurs environnementauxToxines
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São Paulo State University (Unesp), School of Veterinary Medicine and Animal Science, Department of Veterinary Clinical Science, Botucatu, São Paulo, Brazil.
Journal of veterinary diagnostic investigation : official publication of the American Association of Veterinary Laboratory Diagnosticians, Inc
2020-01-06
Laboratory of Veterinary Physiology, Nippon Veterinary and Life Science University, 1-7-1 Kyonan-cho, Musashino-shi, Tokyo, 180-8602, Japan. hiroetsu@nvlu.ac.jp.
School of Modern Industry for Selenium Science and Engineering, National R&D Center for Se-Rich Agricultural Products Processing Technology, Wuhan Polytechnic University, Wuhan, 430023, China. lily7819@whpu.edu.cn.
Vein of Galen malformations are the most common congenital neurovascular malformation and are a type of choroidal arteriovenous fistula involving the midline primitive choroidal venous circulation. Th...
To investigate the prognosis of the remaining fetus in twin pregnancy after experiencing one fetal demise in the first trimester according to the location of the demised fetus....
This was a retrospective study of twin pregnancies with one fetal demise after the first trimester (14 weeks of gestation) delivered between September 2004 and September 2022. The study population was...
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When the presenting fetus is demised in a twin pregnancy, the remaining fetus tends to be delivered earlier than when the non-presenting fetus is demised....
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Forty-three spontaneously aborted human fetuses were studied (21 male, 22 female, 86 lower limbs). All were from a Central European population), aged 18-38 weeks of gestation at the time of death....
Three main types of fibularis brevis tendon were distinguished. The most common was Type I (77%), characterized by a single distal attachment. The tendon was attached to the tuberosity at the base of ...
The fibularis brevis is characterized by high morphological variability. The proposed classification consists of three main Types (I-III), with Type II divided into subtypes (A-D). The fibularis digit...
To share our experience on prenatal diagnosis of 7q11.23 microduplication syndrome and to further delineate the fetal phenotypes of the syndrome....
A retrospective study was conducted to evaluate seven cases of dup7q11.23 syndrome diagnosed prenatally by chromosomal microarray (CMA). Clinical data were reviewed, including maternal characteristics...
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Our case series suggest that prenatal features of dup7q11.23 cases are diversified, with ventriculomegaly and low-lying conus medullaris being the most common intrauterine phenotypes. Additionally, cl...
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After the exclusion of aneuploidies and pathogenic copy number variants (CNVs) by quantitative fluorescent polymerase chain reaction (QF-PCR) and chromosomal microarray analysis (CMA), WES was perform...
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This study provides powerful evidence to offer prenatal WES for increased NT only when additional abnormalities are present. Early detailed ultrasound to detect emerging anomalies can help physicians ...
While in-utero treatment of sustained fetal supraventricular arrhythmia (SVA) is standard practice in the previable and preterm fetus, data are limited on best practice for late preterm (34 + 0 to 36 ...
This was a retrospective case series of fetuses presenting at ≥ 35 weeks of gestation with sustained SVA and treated transplacentally at six institutions between 2012 and 2022. Data were collected on ...
Overall, 37 fetuses presented at a median gestational age of 35.7 (range, 35.0-39.7) weeks with short VA tachycardia (n = 20), long VA tachycardia (n = 7) or atrial flutter (n = 10). Four (11%) fetuse...
In-utero treatment of the near term and term (≥ 35-week) SVA fetus is highly successful even in the presence of hydrops, with the majority of cases delivered vaginally closer to term, thereby avoiding...
Chromosomal 16p11.2 deletions and duplications are genomic disorders which are characterized by neurobehavioral abnormalities, obesity, congenital abnormalities. However, the prenatal phenotypes assoc...
Twenty prenatal amniotic fluid samples diagnosed with 16p11.2 microdeletions/microduplications were obtained from pregnant women who opted for invasive prenatal testing. Karyotypic analysis and chromo...
20 fetuses (20/20,884, 0.10%) with 16p11.2 CNVs were identified: five had 16p11.2 BP2-BP3 deletions, 10 had 16p11.2 BP4-BP5 deletions and five had 16p11.2 BP4-BP5 duplications. Abnormal ultrasound fin...
Diverse prenatal phenotypes, ranging from normal to abnormal, were observed in cases with 16p11.2 CNVs. For 16p11.2 BP4-BP5 deletions, abnormalities of the vertebral column or ribs and thickened nucha...
The aim of the present study is to compare the cavum septum pellucidi (CSP) z-score in euploid and aneuploid fetuses and to investigate the performance of the CSP width/length and CSP width/biparietal...
A total of 54 patients, 20 aneuploid and 35 euploid fetuses, between 18 and 37 weeks of gestation, were included in this retrospective study. The CSP width z-score was compared between the two groups....
The median CSP width was 4.8 mm (range, 1.8 to 8.5 mm) in the euploid group, and 5.4 mm (range 3.1 to 8.4 mm) in the aneuploid group. Cavum septum pellucidi width z-score, CSP width/length ratio, and ...
CSP width z-score was found to be increased in aneuploid fetuses. The CSP width /BPD ratio can be used as a new marker for predicting aneuploidy....
