Titre : Ataxie de Friedreich

Ataxie de Friedreich : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostique-t-on l'ataxie de Friedreich ?

Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques.
Ataxie Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?

Des IRM cérébrales et des électromyogrammes peuvent être utilisés pour évaluer les nerfs.
Imagerie par résonance magnétique Électromyographie
#3

Quels sont les signes cliniques initiaux ?

Les premiers signes incluent des troubles de l'équilibre et des difficultés à marcher.
Troubles de l'équilibre Symptômes neurologiques
#4

L'ataxie de Friedreich est-elle héréditaire ?

Oui, elle est causée par une mutation génétique héréditaire sur le chromosome 9.
Maladies héréditaires Génétique
#5

Quel âge est typique pour le diagnostic ?

Le diagnostic se fait généralement entre 5 et 15 ans, mais peut survenir plus tard.
Âge d'apparition Ataxie

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux de l'ataxie de Friedreich ?

Les symptômes incluent ataxie, scoliose, troubles de la parole et perte de réflexes.
Ataxie Syndrome neurologique
#2

L'ataxie de Friedreich affecte-t-elle la vision ?

Oui, certains patients peuvent éprouver des problèmes de vision, comme la vision double.
Troubles de la vision Symptômes neurologiques
#3

Y a-t-il des symptômes cardiaques associés ?

Oui, des problèmes cardiaques comme la cardiomyopathie peuvent survenir.
Cardiomyopathie Symptômes cardiaques
#4

Les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Oui, les symptômes s'aggravent généralement avec le temps, affectant la mobilité.
Évolution de la maladie Ataxie
#5

Peut-on avoir des douleurs avec cette maladie ?

Oui, certains patients ressentent des douleurs neuropathiques ou musculaires.
Douleur neuropathique Symptômes

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir l'ataxie de Friedreich ?

Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
Prévention Maladies génétiques
#2

Le dépistage génétique est-il utile ?

Oui, le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétique Conseil génétique
#3

Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles touchées par la maladie.
Conseil génétique Maladies héréditaires
#4

Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?

Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement lié à l'ataxie de Friedreich.
Facteurs environnementaux Maladies génétiques
#5

Les tests de porteurs sont-ils disponibles ?

Oui, des tests de porteurs sont disponibles pour les membres de la famille d'un patient.
Tests de porteurs Génétique

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour l'ataxie de Friedreich ?

Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies physiques et des médicaments aident.
Thérapie physique Traitements symptomatiques
#2

Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?

Certains médicaments, comme les antioxydants, peuvent aider à ralentir la progression.
Antioxydants Traitements
#3

La physiothérapie est-elle bénéfique ?

Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à améliorer la qualité de vie.
Physiothérapie Réhabilitation
#4

Y a-t-il des essais cliniques en cours ?

Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouveaux traitements pour cette maladie.
Essais cliniques Recherche médicale
#5

Les aides à la mobilité sont-elles recommandées ?

Oui, des dispositifs comme des cannes ou des fauteuils roulants peuvent être nécessaires.
Aides à la mobilité Réhabilitation

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des problèmes cardiaques, diabète et scoliose sévère.
Complications Cardiomyopathie
#2

L'ataxie de Friedreich peut-elle entraîner des problèmes respiratoires ?

Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire.
Problèmes respiratoires Ataxie
#3

Y a-t-il un risque accru de chutes ?

Oui, en raison de l'instabilité et des troubles de l'équilibre, le risque de chutes est élevé.
Chutes Sécurité
#4

Les complications affectent-elles la qualité de vie ?

Oui, les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vie Complications
#5

Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?

Oui, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour gérer les symptômes avancés.
Soins palliatifs Gestion des symptômes

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque connus ?

Le principal facteur de risque est d'avoir des antécédents familiaux de la maladie.
Antécédents familiaux Facteurs de risque
#2

L'âge est-il un facteur de risque ?

L'âge n'est pas un facteur de risque, mais l'apparition des symptômes est souvent précoce.
Âge Ataxie
#3

Y a-t-il des différences de sexe dans la maladie ?

Non, l'ataxie de Friedreich affecte les hommes et les femmes de manière égale.
Sexe Épidémiologie
#4

Les facteurs environnementaux influencent-ils la maladie ?

Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementaux Maladies génétiques
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Non, les antécédents médicaux ne semblent pas influencer le risque d'ataxie de Friedreich.
Antécédents médicaux Facteurs de risque
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 21/03/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

David R Lynch

23 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, United States.
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Martin B Delatycki

11 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bruce Lefroy Centre, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia; Victorian Clinical Genetics Services, Parkville, Victoria, Australia; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia. Electronic address: martin.delatycki@vcgs.org.au.
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Sylvia Boesch

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
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Louise A Corben

9 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, VIC, 3052, Australia. louise.corben@mcri.edu.au.
  • School of Psychological Sciences, Monash University, Clayton, VIC, Australia. louise.corben@mcri.edu.au.
  • Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia. louise.corben@mcri.edu.au.
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Christian Rummey

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Data Science GmbH, Missionsstrasse 12, CH-4055 Basel, Switzerland.

Wolfgang Nachbauer

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Medical University Innsbruck, 6020, Innsbruck, Austria.
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Massimo Pandolfo

7 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Laboratory of Experimental Neurology, Université Libre de Bruxelles, 1070, Brussels, Belgium.
  • Department of Neurology and Neurosurgery, McGill University, Montreal, QC, H3A 0G4, Canada.
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Elisabetta Indelicato

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Medical University of Innsbruck, Innsbruck, Austria.
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Paola Giunti

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Clinical and Movement Neurosciences, Ataxia Centre, UCL-Queen Square Institute of Neurology, London, WC1N 3BG, UK.

Alexandra Durr

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), AP-HP, INSERM, CNRS, University Hospital Pitié-Salpêtrière, 75646, Paris, France.
Publications dans "Ataxie de Friedreich" : Voir toutes les publications (6)

Layne N Rodden

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pediatrics, The University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK, United States.
  • Oklahoma Center for Neuroscience, The University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma City, OK, United States.

Ludger Schöls

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology and Hertie-Institute for Clinical Brain Research, University of Tübingen, 72076, Tübingen, Germany.
  • German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), 72076, Tübingen, Germany.
Publications dans "Ataxie de Friedreich" :

Theresa Zesiewicz

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Data Science GmbH (C.R.), Basel, Switzerland; Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research (L.A.C., M.B.D.), Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia; Department of Paediatrics (L.A.C., M.B.D.), University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia; Department of Neurology (S.H.S.), McKnight Brain Institute, Room, Gainesville, FL; University of Minnesota (K.B.); University of Chicago (C.M.G.); Ohio State University (J.C.H.); Divisions of Neurology and Clinical and Metabolic Genetics (G.Y.), Department of Paediatrics, the Hospital for Sick Children, University of Toronto, Ontario, Canada Hospital; University of Rochester (B.R.); University of Iowa (K.D.M.); Emory University (G.W.); University of South Florida (T.Z.); Friedreich's Ataxia Research Alliance (S.P.), Downingtown, PA; and Division of Neurology (D.R.L.), Children's Hospital of Philadelphia.

Susan Perlman

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Clinical Data Science GmbH (C.R.), Basel, Switzerland; Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research (L.A.C., M.B.D.), Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia; Department of Paediatrics (L.A.C., M.B.D.), University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia; Department of Neurology (S.H.S.), McKnight Brain Institute, Room, Gainesville, FL; University of Minnesota (K.B.); University of Chicago (C.M.G.); Ohio State University (J.C.H.); Divisions of Neurology and Clinical and Metabolic Genetics (G.Y.), Department of Paediatrics, the Hospital for Sick Children, University of Toronto, Ontario, Canada Hospital; University of Rochester (B.R.); University of Iowa (K.D.M.); Emory University (G.W.); University of South Florida (T.Z.); Friedreich's Ataxia Research Alliance (S.P.), Downingtown, PA; and Division of Neurology (D.R.L.), Children's Hospital of Philadelphia.

None None

4 publications dans cette catégorie

Publications dans "Ataxie de Friedreich" :

Andrea Martinuzzi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • IRCCS "E. Medea", Department of Neurorehabilitation, 31015 Conegliano, Italy.
Publications dans "Ataxie de Friedreich" :

S H Subramony

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Fixel Center for Neurological Disorders, University of Florida College of Medicine, Gainesville, FL, 32608, USA. s.subramony@neurology.ufl.edu.

Caterina Mariotti

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Unit of Medical Genetics and Neurogenetics, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta, 20133, Milan, Italy.
Publications dans "Ataxie de Friedreich" :

Claire Ewenczyk

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), AP-HP, INSERM, CNRS, University Hospital Pitié-Salpêtrière, 75646, Paris, France.
Publications dans "Ataxie de Friedreich" :

Jörg B Schulz

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, RWTH Aachen University, 52074, Aachen, Germany.
  • JARA Brain Institute Molecular Neuroscience and Neuroimaging, Research Centre Jülich and RWTH Aachen University, 52056, Aachen, Germany.
Publications dans "Ataxie de Friedreich" :

Sources (629 au total)

Retinal hypoplasia and degeneration result in vision loss in Friedreich ataxia.

Friedreich ataxia (FRDA) is an inherited condition caused by a GAA triplet repeat (GAA-TR) expansion in the FXN gene. Clinical features of FRDA include ataxia, cardiomyopathy, and in some, vision loss... Using optical coherence tomography (OCT), we measured peripapillary retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness in 198 people with FRDA, and 77 controls. Sloan letter charts were used to determine visu... The majority of patients, including children, had pathologically thin RNFLs (mean = 73 ± 13 μm in FRDA; 98 ± 9 μm in controls) and low-contrast vision deficits early in the disease course. Variability... These data suggest that both hypoplasia and subsequent degeneration of the RNFL may be responsible for the optic nerve dysfunction in FRDA and support the development of a vision-directed treatment fo...

Evaluation of diaphragm functions with diaphragm ultrasound and pulmonary function tests in individuals with Friedreich's ataxia.

It is known that the correlation of pulmonary function tests (PFT) with muscle dysfunction is insufficient. Here, we aimed to evaluate the diaphragm functions in individuals with Friedreich's ataxia (... This prospective study, conducted between November and December 2022, at Erciyes University, included 14 individuals with genetically confirmed FRDA and an age- and gender-matched healthy control grou... The mean values of FEV1(lt), FEV1(%), FVC (lt), and FVC (%) were higher in the control group (p; <0.001, 0.013, <0.001, and 0.009, respectively). Also, mean Tdi, Tde, excursion and TF were lower in th... Diaphragm ultrasound may reveal respiratory dysfunction better than PFT. Diaphragm excursion and TF are associated with disease scores in individuals with FDRA. Further studies are needed regarding th...

Insights into the effects of Friedreich ataxia on the left ventricle using T1 mapping and late gadolinium enhancement.

The left ventricular (LV) changes which occur in Friedreich ataxia (FRDA) are incompletely understood.... Cardiac magnetic resonance (CMR) imaging was performed using a 1.5T scanner in subjects with FRDA who are homozygous for an expansion of an intron 1 GAA repeat in the FXN gene. Standard measurements w... There were 93 subjects with FRDA (63 adults, 30 children, 54% males), 9 of whom had a reduced LVEF (<55%). A LVEDV below the normal range was present in 39%, a LVM above the normal range in 22%, and a... An association between diffuse interstitial LV myocardial fibrosis and genetic severity in FRDA was present independently of FRDA-related LV structural changes. Localised replacement fibrosis was foun...

Longitudinal changes of SARA scale in Friedreich ataxia: Strong influence of baseline score and age at onset.

The Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is widely used in different types of ataxias and has been chosen as the primary outcome measure in the European natural history study for Friedreic... To assess distribution and longitudinal changes of SARA scores and its single items, we analyzed SARA scores of 502 patients with typical-onset FA (<25 years) participating in the 4-year prospective E... SARA score at study enrollment and age at onset were the major predictive factors of total score progression during the 4-year follow-up. To a less extent, age at evaluation also influenced the speed ... Analyses of statistical properties of SARA suggest a variable sensitivity of the scale at different disease stages, and provide important information for population selection and result interpretation...

Anodal Cerebellar Transcranial Direct Current Stimulation Reduces Motor and Cognitive Symptoms in Friedreich's Ataxia: A Randomized, Sham-Controlled Trial.

Friedreich Ataxia is the most common recessive ataxia with only one therapeutic drug approved solely in the United States.... The aim of this work was to investigate whether anodal cerebellar transcranial direct current stimulation (ctDCS) reduces ataxic and cognitive symptoms in individuals with Friedreich's ataxia (FRDA) a... We performed a single-blind, randomized, sham-controlled, crossover trial with anodal ctDCS (5 days/week for 1 week, 20 min/day, density current: 0.057 mA/cm... Anodal ctDCS led to a significant improvement in the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (-6.5%) and in the cerebellar cognitive affective syndrome scale (+11%) compared with sham ctDCS. It ... One week of treatment with anodal ctDCS reduces motor and cognitive symptoms in individuals with FRDA, likely by restoring the neocortical inhibition normally exerted by cerebellar structures. This st...

Novel intragenic deletion within the FXN gene in a patient with typical phenotype of Friedreich ataxia: may be more prevalent than we think?

Friedreich ataxia is the most common inherited ataxia in Europe and is mainly caused by biallelic pathogenic expansions of the GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the FXN gene that lead to a decre... We report here a patient that presented the typical clinical features of FRDA and genetic analysis of FXN intron 1 led to the assumption that the patient carried the common biallelic expansion. Subseq... With this case, we want to raise awareness about the potentially higher prevalence of intragenic deletions and underline the essential role of parental sample testing in providing accurate genetic cou...