Ataxie de Friedreich : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Friedreich Ataxia
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Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostique-t-on l'ataxie de Friedreich ?
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, l'historique familial et des tests génétiques.
AtaxieTests génétiques
#2
Quels tests sont utilisés pour confirmer le diagnostic ?
Des IRM cérébrales et des électromyogrammes peuvent être utilisés pour évaluer les nerfs.
Imagerie par résonance magnétiqueÉlectromyographie
#3
Quels sont les signes cliniques initiaux ?
Les premiers signes incluent des troubles de l'équilibre et des difficultés à marcher.
Troubles de l'équilibreSymptômes neurologiques
#4
L'ataxie de Friedreich est-elle héréditaire ?
Oui, elle est causée par une mutation génétique héréditaire sur le chromosome 9.
Maladies héréditairesGénétique
#5
Quel âge est typique pour le diagnostic ?
Le diagnostic se fait généralement entre 5 et 15 ans, mais peut survenir plus tard.
Âge d'apparitionAtaxie
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes principaux de l'ataxie de Friedreich ?
Les symptômes incluent ataxie, scoliose, troubles de la parole et perte de réflexes.
AtaxieSyndrome neurologique
#2
L'ataxie de Friedreich affecte-t-elle la vision ?
Oui, certains patients peuvent éprouver des problèmes de vision, comme la vision double.
Troubles de la visionSymptômes neurologiques
#3
Y a-t-il des symptômes cardiaques associés ?
Oui, des problèmes cardiaques comme la cardiomyopathie peuvent survenir.
CardiomyopathieSymptômes cardiaques
#4
Les symptômes évoluent-ils avec le temps ?
Oui, les symptômes s'aggravent généralement avec le temps, affectant la mobilité.
Évolution de la maladieAtaxie
#5
Peut-on avoir des douleurs avec cette maladie ?
Oui, certains patients ressentent des douleurs neuropathiques ou musculaires.
Douleur neuropathiqueSymptômes
Prévention
5
#1
Peut-on prévenir l'ataxie de Friedreich ?
Étant une maladie génétique, il n'existe pas de méthode de prévention connue.
PréventionMaladies génétiques
#2
Le dépistage génétique est-il utile ?
Oui, le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs dans les familles à risque.
Dépistage génétiqueConseil génétique
#3
Les conseils génétiques sont-ils recommandés ?
Oui, les conseils génétiques sont conseillés pour les familles touchées par la maladie.
Conseil génétiqueMaladies héréditaires
#4
Y a-t-il des facteurs environnementaux à considérer ?
Actuellement, aucun facteur environnemental n'est clairement lié à l'ataxie de Friedreich.
Facteurs environnementauxMaladies génétiques
#5
Les tests de porteurs sont-ils disponibles ?
Oui, des tests de porteurs sont disponibles pour les membres de la famille d'un patient.
Tests de porteursGénétique
Traitements
5
#1
Quels traitements existent pour l'ataxie de Friedreich ?
Il n'existe pas de traitement curatif, mais des thérapies physiques et des médicaments aident.
Thérapie physiqueTraitements symptomatiques
#2
Les médicaments peuvent-ils ralentir la progression ?
Certains médicaments, comme les antioxydants, peuvent aider à ralentir la progression.
AntioxydantsTraitements
#3
La physiothérapie est-elle bénéfique ?
Oui, la physiothérapie aide à maintenir la mobilité et à améliorer la qualité de vie.
PhysiothérapieRéhabilitation
#4
Y a-t-il des essais cliniques en cours ?
Oui, plusieurs essais cliniques explorent de nouveaux traitements pour cette maladie.
Essais cliniquesRecherche médicale
#5
Les aides à la mobilité sont-elles recommandées ?
Oui, des dispositifs comme des cannes ou des fauteuils roulants peuvent être nécessaires.
Aides à la mobilitéRéhabilitation
Complications
5
#1
Quelles complications peuvent survenir ?
Les complications incluent des problèmes cardiaques, diabète et scoliose sévère.
ComplicationsCardiomyopathie
#2
L'ataxie de Friedreich peut-elle entraîner des problèmes respiratoires ?
Oui, des problèmes respiratoires peuvent survenir en raison de la faiblesse musculaire.
Problèmes respiratoiresAtaxie
#3
Y a-t-il un risque accru de chutes ?
Oui, en raison de l'instabilité et des troubles de l'équilibre, le risque de chutes est élevé.
ChutesSécurité
#4
Les complications affectent-elles la qualité de vie ?
Oui, les complications peuvent significativement réduire la qualité de vie des patients.
Qualité de vieComplications
#5
Des soins palliatifs sont-ils nécessaires ?
Oui, des soins palliatifs peuvent être nécessaires pour gérer les symptômes avancés.
Soins palliatifsGestion des symptômes
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque connus ?
Le principal facteur de risque est d'avoir des antécédents familiaux de la maladie.
Antécédents familiauxFacteurs de risque
#2
L'âge est-il un facteur de risque ?
L'âge n'est pas un facteur de risque, mais l'apparition des symptômes est souvent précoce.
ÂgeAtaxie
#3
Y a-t-il des différences de sexe dans la maladie ?
Non, l'ataxie de Friedreich affecte les hommes et les femmes de manière égale.
SexeÉpidémiologie
#4
Les facteurs environnementaux influencent-ils la maladie ?
Actuellement, il n'y a pas de preuves solides liant des facteurs environnementaux à la maladie.
Facteurs environnementauxMaladies génétiques
#5
Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?
Non, les antécédents médicaux ne semblent pas influencer le risque d'ataxie de Friedreich.
Antécédents médicauxFacteurs de risque
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Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research, Murdoch Children's Research Institute, Royal Children's Hospital, Parkville, VIC, 3052, Australia. louise.corben@mcri.edu.au.
School of Psychological Sciences, Monash University, Clayton, VIC, Australia. louise.corben@mcri.edu.au.
Department of Paediatrics, University of Melbourne, Parkville, VIC, Australia. louise.corben@mcri.edu.au.
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Clinical Data Science GmbH (C.R.), Basel, Switzerland; Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research (L.A.C., M.B.D.), Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia; Department of Paediatrics (L.A.C., M.B.D.), University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia; Department of Neurology (S.H.S.), McKnight Brain Institute, Room, Gainesville, FL; University of Minnesota (K.B.); University of Chicago (C.M.G.); Ohio State University (J.C.H.); Divisions of Neurology and Clinical and Metabolic Genetics (G.Y.), Department of Paediatrics, the Hospital for Sick Children, University of Toronto, Ontario, Canada Hospital; University of Rochester (B.R.); University of Iowa (K.D.M.); Emory University (G.W.); University of South Florida (T.Z.); Friedreich's Ataxia Research Alliance (S.P.), Downingtown, PA; and Division of Neurology (D.R.L.), Children's Hospital of Philadelphia.
Clinical Data Science GmbH (C.R.), Basel, Switzerland; Bruce Lefroy Centre for Genetic Health Research (L.A.C., M.B.D.), Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia; Department of Paediatrics (L.A.C., M.B.D.), University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia; Department of Neurology (S.H.S.), McKnight Brain Institute, Room, Gainesville, FL; University of Minnesota (K.B.); University of Chicago (C.M.G.); Ohio State University (J.C.H.); Divisions of Neurology and Clinical and Metabolic Genetics (G.Y.), Department of Paediatrics, the Hospital for Sick Children, University of Toronto, Ontario, Canada Hospital; University of Rochester (B.R.); University of Iowa (K.D.M.); Emory University (G.W.); University of South Florida (T.Z.); Friedreich's Ataxia Research Alliance (S.P.), Downingtown, PA; and Division of Neurology (D.R.L.), Children's Hospital of Philadelphia.
Sorbonne Université, Paris Brain Institute (ICM Institut du Cerveau), AP-HP, INSERM, CNRS, University Hospital Pitié-Salpêtrière, 75646, Paris, France.
Friedreich ataxia (FRDA) is an inherited condition caused by a GAA triplet repeat (GAA-TR) expansion in the FXN gene. Clinical features of FRDA include ataxia, cardiomyopathy, and in some, vision loss...
Using optical coherence tomography (OCT), we measured peripapillary retinal nerve fiber layer (RNFL) thickness in 198 people with FRDA, and 77 controls. Sloan letter charts were used to determine visu...
The majority of patients, including children, had pathologically thin RNFLs (mean = 73 ± 13 μm in FRDA; 98 ± 9 μm in controls) and low-contrast vision deficits early in the disease course. Variability...
These data suggest that both hypoplasia and subsequent degeneration of the RNFL may be responsible for the optic nerve dysfunction in FRDA and support the development of a vision-directed treatment fo...
Friedreich's Ataxia (FRDA) stands out as the most prevalent form of hereditary ataxias, marked by progressive movement ataxia, loss of vibratory sensitivity, and skeletal deformities, severely affecti...
It is known that the correlation of pulmonary function tests (PFT) with muscle dysfunction is insufficient. Here, we aimed to evaluate the diaphragm functions in individuals with Friedreich's ataxia (...
This prospective study, conducted between November and December 2022, at Erciyes University, included 14 individuals with genetically confirmed FRDA and an age- and gender-matched healthy control grou...
The mean values of FEV1(lt), FEV1(%), FVC (lt), and FVC (%) were higher in the control group (p; <0.001, 0.013, <0.001, and 0.009, respectively). Also, mean Tdi, Tde, excursion and TF were lower in th...
Diaphragm ultrasound may reveal respiratory dysfunction better than PFT. Diaphragm excursion and TF are associated with disease scores in individuals with FDRA. Further studies are needed regarding th...
The left ventricular (LV) changes which occur in Friedreich ataxia (FRDA) are incompletely understood....
Cardiac magnetic resonance (CMR) imaging was performed using a 1.5T scanner in subjects with FRDA who are homozygous for an expansion of an intron 1 GAA repeat in the FXN gene. Standard measurements w...
There were 93 subjects with FRDA (63 adults, 30 children, 54% males), 9 of whom had a reduced LVEF (<55%). A LVEDV below the normal range was present in 39%, a LVM above the normal range in 22%, and a...
An association between diffuse interstitial LV myocardial fibrosis and genetic severity in FRDA was present independently of FRDA-related LV structural changes. Localised replacement fibrosis was foun...
The Scale for Assessment and Rating of Ataxia (SARA) is widely used in different types of ataxias and has been chosen as the primary outcome measure in the European natural history study for Friedreic...
To assess distribution and longitudinal changes of SARA scores and its single items, we analyzed SARA scores of 502 patients with typical-onset FA (<25 years) participating in the 4-year prospective E...
SARA score at study enrollment and age at onset were the major predictive factors of total score progression during the 4-year follow-up. To a less extent, age at evaluation also influenced the speed ...
Analyses of statistical properties of SARA suggest a variable sensitivity of the scale at different disease stages, and provide important information for population selection and result interpretation...
Friedreich ataxia (FRDA) is a rare genetic multisystem disorder caused by a pathological GAA trinucleotide repeat expansion in the FXN gene. The numerous drawbacks of historical cellular and rodent mo...
Neurodegenerative disease often affects speech. Speech acoustics can be used as objective clinical markers of pathology. Previous investigations of pathological speech have primarily compared controls...
Friedreich ataxia (FRDA) is a life-threatening hereditary ataxia; its incidence is 1:50,000 individuals in the Caucasian population. A unique therapeutic drug for FRDA, the antioxidant Omaveloxolone, ...
Friedreich Ataxia is the most common recessive ataxia with only one therapeutic drug approved solely in the United States....
The aim of this work was to investigate whether anodal cerebellar transcranial direct current stimulation (ctDCS) reduces ataxic and cognitive symptoms in individuals with Friedreich's ataxia (FRDA) a...
We performed a single-blind, randomized, sham-controlled, crossover trial with anodal ctDCS (5 days/week for 1 week, 20 min/day, density current: 0.057 mA/cm...
Anodal ctDCS led to a significant improvement in the Scale for the Assessment and Rating of Ataxia (-6.5%) and in the cerebellar cognitive affective syndrome scale (+11%) compared with sham ctDCS. It ...
One week of treatment with anodal ctDCS reduces motor and cognitive symptoms in individuals with FRDA, likely by restoring the neocortical inhibition normally exerted by cerebellar structures. This st...
Friedreich ataxia is the most common inherited ataxia in Europe and is mainly caused by biallelic pathogenic expansions of the GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the FXN gene that lead to a decre...
We report here a patient that presented the typical clinical features of FRDA and genetic analysis of FXN intron 1 led to the assumption that the patient carried the common biallelic expansion. Subseq...
With this case, we want to raise awareness about the potentially higher prevalence of intragenic deletions and underline the essential role of parental sample testing in providing accurate genetic cou...