Titre : Galactosylceramidase

Galactosylceramidase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Age of Onset

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un déficit en galactosylceramidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et génétiques pour évaluer l'activité de l'enzyme.
Diagnostic médical Enzymes Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests sanguins et les analyses d'urine sont couramment utilisés pour détecter le déficit.
Tests de laboratoire Analyse sanguine Analyse d'urine
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un déficit ?

Des symptômes neurologiques, digestifs ou cutanés peuvent suggérer un déficit en galactosylceramidase.
Symptômes Troubles neurologiques Troubles digestifs
#4

Le diagnostic est-il difficile à établir ?

Oui, le diagnostic peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et des tests.
Diagnostic différentiel Variabilité des symptômes Tests diagnostiques
#5

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux élevés de galactosylcéramide dans les fluides biologiques peuvent indiquer un déficit.
Marqueurs biologiques Galactosylcéramide Fluides biologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux d'un déficit en galactosylceramidase ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de peau et des troubles digestifs.
Symptômes Troubles neurologiques Troubles cutanés
#2

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou se développer progressivement durant l'enfance.
Naissance Développement infantile Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les adultes ?

Chez les adultes, des troubles cognitifs et des problèmes de mobilité peuvent se manifester.
Adultes Troubles cognitifs Mobilité
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Les symptômes ne sont généralement pas réversibles, mais un traitement peut aider à les gérer.
Réversibilité Traitement Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps, entraînant des complications neurologiques.
Évolution des symptômes Complications Neurologie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en galactosylceramidase ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour ce déficit génétique.
Prévention Déficit génétique Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier les porteurs du gène responsable du déficit.
Dépistage prénatal Génétique Portage
#3

Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission Risques
#4

Les tests de porteurs sont-ils disponibles ?

Oui, des tests de porteurs sont disponibles pour évaluer le risque de déficit chez les descendants.
Tests de porteurs Évaluation des risques Génétique
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un spécialiste pour des conseils et un suivi appropriés.
Recommandations Familles à risque Suivi médical

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour le déficit en galactosylceramidase ?

Le traitement principal est la thérapie enzymatique de remplacement pour compenser le déficit.
Thérapie enzymatique Traitement Déficit enzymatique
#2

Y a-t-il des médicaments spécifiques utilisés ?

Des médicaments comme les analogues de la sphingolipide peuvent être utilisés pour gérer les symptômes.
Médicaments Sphingolipides Gestion des symptômes
#3

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
Physiothérapie Mobilité Qualité de vie
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter certaines complications.
Interventions chirurgicales Complications Traitement
#5

Le traitement est-il efficace à long terme ?

Le traitement peut améliorer la qualité de vie, mais il ne guérit pas le déficit enzymatique.
Efficacité du traitement Qualité de vie Déficit enzymatique

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du déficit ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de développement.
Complications Troubles neurologiques Développement
#2

Le déficit peut-il entraîner des problèmes psychologiques ?

Oui, des problèmes psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir.
Problèmes psychologiques Anxiété Dépression
#3

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, les patients peuvent développer des complications à long terme affectant leur qualité de vie.
Risques Complications à long terme Qualité de vie
#4

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont pas entièrement évitables.
Gestion des complications Prévention Évitabilité
#5

Comment surveiller les complications ?

Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller et gérer les complications.
Surveillance Suivi médical Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour le déficit ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de déficit en galactosylceramidase.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Maladies génétiques
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Le déficit touche également les deux sexes, mais certaines formes peuvent être plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Prévalence Génétique
#3

L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?

Oui, certaines populations ont un risque plus élevé de déficits enzymatiques en raison de facteurs génétiques.
Origine ethnique Prédisposition génétique Risque
#4

Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque Génétique
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents médicaux de troubles métaboliques peuvent augmenter le risque de déficit.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques Risque
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Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-17", "dateModified": "2025-03-12", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosylceramidase" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Galactosidases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005696", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosidases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005696", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.410" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosylceramidase", "alternateName": "Galactosylceramidase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005698", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Marco Presta", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marco%20Presta", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Molecular and Translational Medicine, Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy; Italian Consortium for Biotechnology (CIB), Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy. 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 12/03/2025

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Auteurs principaux

Marco Presta

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy; Italian Consortium for Biotechnology (CIB), Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy. Electronic address: marco.presta@unibs.it.

Mirella Belleri

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy. Electronic address: mirella.belleri@unibs.it.

Paola Chiodelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.

Marzia Corli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.

Jacob Favret

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Daesung Shin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
  • Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Daniela Coltrini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Davide Capoferri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Marcello Manfredi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Translational Medicine, University of Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Center for Allergic and Autoimmune Diseases, University of Piemonte Orientale, Novara, Italy.

Luca Mignani

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Miriam Capra

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Hideyuki Takahashi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Azucena Perez-Canamas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Hongping Ye

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Barshop Institute for Longevity and Aging Studies, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Xianlin Han

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Barshop Institute for Longevity and Aging Studies, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
  • Department of Medicine, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Stephen M Strittmatter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Chris W Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biomedical Research Institute of New Jersey (BRInj), Cedar Knolls, NJ, 07927, USA.
  • MidAtlantic Neonatology Associates (MANA), Morristown, NJ, 07960, USA.
  • Atlantic Health System, Morristown, NJ, 07960, USA.

Conlan Kreher

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Nadav I Weinstock

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
  • Department of Neurology, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Michael H Gelb

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Chemistry and Biochemistry, University of Washington, Seattle, Washington, United States of America.

Sources (10000 au total)

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Epigenetic clocks using DNA methylation (DNAm) to estimate biological age have become popular tools in the study of neurodegenerative diseases. Notably, several recent reports have shown a strikingly ... We aimed to assess the validity of these findings in PD, using the same dataset as in the original study, blood DNAm data from the Parkinson's Progression Markers Initiative cohort, but also including... We replicated the analyses and findings of the previous study and then reanalyzed the dataset incorporating control samples to account for underlying age-related biases.... Our reanalysis shows that there is no correlation between age of onset and DNAm age acceleration. Conversely, there is a pattern of overestimating DNAm age in younger and underestimating DNAm age in o... Our findings refute the previously reported inverse relationship between DNAm age acceleration and age of onset in PD. We show that these findings are fully accounted for by an expected over/underesti...

Early onset multiple sclerosis and the effect of disease onset age on neurological disability in multiple sclerosis.

The incidence of early onset multiple sclerosis (EOMS) is increasing. We therefore aimed to compare the demographic, clinical, and magnetic resonance imaging features of early onset and adult onset mu... This was a retrospective study of MS patient medical charts between 1977 and 2021, which were registered in the MS database. Only patients with relapsing remitting MS longer than 1 year were included ... Total of 3477 including 353 (10.2 %) EOMS and 3124 (89.8 %) AOMS patients were analyzed. There was no statistically significant difference in symptom patterns between the EOMS and AOMS groups ( p = 0.... Onset pattern in terms of age was an independent prognostic factor for neurological disabilities in MS patients....

Age of onset of cerebral venous thrombosis: the BEAST study.

Cerebral venous thrombosis (CVT) is an uncommon cause of stroke in young adults. We aimed to determine the impact of age, gender and risk factors (including sex-specific) on CVT onset.... We used data from the BEAST (Biorepository to Establish the Aetiology of Sinovenous Thrombosis), a multicentre multinational prospective observational study on CVT. Composite factors analysis (CFA) wa... A total of 1309 CVT patients (75.3% females) aged ⩾18 years were recruited. The overall median (IQR-interquartile range) age for males and females was 46 (35-58) years and 37 (28-47) years (... Women suffer CVT 9 years earlier in comparison to men. Female patients with multiple (⩾1) risk factors suffer CVT ~12 years earlier compared to those with no identifiable risk factors....

Transitions in Metabolic Health and Onset Age of Cardiovascular Diseases.

The cardiometabolic risk associated with metabolically healthy obesity remains the subject of debate. It is unclear whether changes in metabolically healthy obesity status affect premature cardiovascu... In a community-based, prospective cohort study, 54,441 adults without CVD in or before 2010 were followed for incident CVD until 2020. This sample was analyzed in 2022. Four age groups were examined (... During a median follow-up of 9.59 years, 3,038 participants developed CVD. Individuals with metabolically unhealthy obesity at baseline had the highest hazard ratio for CVD onset at any age, ranging f... The metabolically healthy obesity phenotype is dynamic and its transition to a metabolically unhealthy phenotype or even stable metabolically healthy obesity is associated with an increased risk of CV...

Hypertension, antihypertensive drugs, and age at onset of Huntington's disease.

Associations between blood pressure (BP) with age at onset of Huntington's disease (HD) have reported inconsistent findings. We used Mendelian randomization (MR) to assess effects of BP and lowering s... Genetic variants from genome-wide association studies(GWAS) of BP traits and BP-lowering variants in genes encoding antihypertensive drugs targets were extracted. Summary statistics for age at onset o... Genetically predicted SBP or diastolic BP increase was associated with a later age at onset of HD. However, after SBP/DBP was present as a covariate using multivariable MR method, no significant causa... This MR analysis provided evidence that genetically determined SBP lowering through antihypertensive drugs might be associated with an earlier age at onset of HD. The results may have a potential impa...

Age of onset by sex in schizophrenia: Proximal and distal characteristics.

Earlier schizophrenia onset in men relative to women has been a consistent finding in the literature, but a nuanced understanding of underlying reasons remains elusive. Further consideration should be... Participants with schizophrenia were derived from the 2010 Australian Survey of High Impact Psychosis (n = 857). The SHIP survey constituted a representative, population-based study of almost 1.5 mill... Using modal age, two and three clusters were respectively found in men (early versus late onset) and women (early versus mid versus late onset). Early onset groups in both sexes had an increased famil... These findings further inform our understanding of the pathogenesis of schizophrenia. Added explorations of trends in older onset schizophrenia cohorts is especially important....