Titre : Galactosylceramidase

Galactosylceramidase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Psychomotor Performance

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un déficit en galactosylceramidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et génétiques pour évaluer l'activité de l'enzyme.
Diagnostic médical Enzymes Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests sanguins et les analyses d'urine sont couramment utilisés pour détecter le déficit.
Tests de laboratoire Analyse sanguine Analyse d'urine
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un déficit ?

Des symptômes neurologiques, digestifs ou cutanés peuvent suggérer un déficit en galactosylceramidase.
Symptômes Troubles neurologiques Troubles digestifs
#4

Le diagnostic est-il difficile à établir ?

Oui, le diagnostic peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et des tests.
Diagnostic différentiel Variabilité des symptômes Tests diagnostiques
#5

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux élevés de galactosylcéramide dans les fluides biologiques peuvent indiquer un déficit.
Marqueurs biologiques Galactosylcéramide Fluides biologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux d'un déficit en galactosylceramidase ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de peau et des troubles digestifs.
Symptômes Troubles neurologiques Troubles cutanés
#2

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou se développer progressivement durant l'enfance.
Naissance Développement infantile Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les adultes ?

Chez les adultes, des troubles cognitifs et des problèmes de mobilité peuvent se manifester.
Adultes Troubles cognitifs Mobilité
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Les symptômes ne sont généralement pas réversibles, mais un traitement peut aider à les gérer.
Réversibilité Traitement Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps, entraînant des complications neurologiques.
Évolution des symptômes Complications Neurologie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en galactosylceramidase ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour ce déficit génétique.
Prévention Déficit génétique Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier les porteurs du gène responsable du déficit.
Dépistage prénatal Génétique Portage
#3

Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission Risques
#4

Les tests de porteurs sont-ils disponibles ?

Oui, des tests de porteurs sont disponibles pour évaluer le risque de déficit chez les descendants.
Tests de porteurs Évaluation des risques Génétique
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un spécialiste pour des conseils et un suivi appropriés.
Recommandations Familles à risque Suivi médical

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour le déficit en galactosylceramidase ?

Le traitement principal est la thérapie enzymatique de remplacement pour compenser le déficit.
Thérapie enzymatique Traitement Déficit enzymatique
#2

Y a-t-il des médicaments spécifiques utilisés ?

Des médicaments comme les analogues de la sphingolipide peuvent être utilisés pour gérer les symptômes.
Médicaments Sphingolipides Gestion des symptômes
#3

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
Physiothérapie Mobilité Qualité de vie
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter certaines complications.
Interventions chirurgicales Complications Traitement
#5

Le traitement est-il efficace à long terme ?

Le traitement peut améliorer la qualité de vie, mais il ne guérit pas le déficit enzymatique.
Efficacité du traitement Qualité de vie Déficit enzymatique

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du déficit ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de développement.
Complications Troubles neurologiques Développement
#2

Le déficit peut-il entraîner des problèmes psychologiques ?

Oui, des problèmes psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir.
Problèmes psychologiques Anxiété Dépression
#3

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, les patients peuvent développer des complications à long terme affectant leur qualité de vie.
Risques Complications à long terme Qualité de vie
#4

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont pas entièrement évitables.
Gestion des complications Prévention Évitabilité
#5

Comment surveiller les complications ?

Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller et gérer les complications.
Surveillance Suivi médical Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour le déficit ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de déficit en galactosylceramidase.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Maladies génétiques
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Le déficit touche également les deux sexes, mais certaines formes peuvent être plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Prévalence Génétique
#3

L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?

Oui, certaines populations ont un risque plus élevé de déficits enzymatiques en raison de facteurs génétiques.
Origine ethnique Prédisposition génétique Risque
#4

Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque Génétique
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents médicaux de troubles métaboliques peuvent augmenter le risque de déficit.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques Risque
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Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-17", "dateModified": "2025-03-12", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosylceramidase" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Galactosidases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005696", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosidases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005696", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.410" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosylceramidase", "alternateName": "Galactosylceramidase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005698", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Marco Presta", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marco%20Presta", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Molecular and Translational Medicine, Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy; Italian Consortium for Biotechnology (CIB), Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy. 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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 12/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Marco Presta

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy; Italian Consortium for Biotechnology (CIB), Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy. Electronic address: marco.presta@unibs.it.

Mirella Belleri

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy. Electronic address: mirella.belleri@unibs.it.

Paola Chiodelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.

Marzia Corli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.

Jacob Favret

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Daesung Shin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
  • Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Daniela Coltrini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Davide Capoferri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Marcello Manfredi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Translational Medicine, University of Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Center for Allergic and Autoimmune Diseases, University of Piemonte Orientale, Novara, Italy.

Luca Mignani

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Miriam Capra

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Hideyuki Takahashi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Azucena Perez-Canamas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Hongping Ye

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Barshop Institute for Longevity and Aging Studies, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Xianlin Han

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Barshop Institute for Longevity and Aging Studies, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
  • Department of Medicine, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Stephen M Strittmatter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Chris W Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biomedical Research Institute of New Jersey (BRInj), Cedar Knolls, NJ, 07927, USA.
  • MidAtlantic Neonatology Associates (MANA), Morristown, NJ, 07960, USA.
  • Atlantic Health System, Morristown, NJ, 07960, USA.

Conlan Kreher

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Nadav I Weinstock

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
  • Department of Neurology, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Michael H Gelb

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Chemistry and Biochemistry, University of Washington, Seattle, Washington, United States of America.

Sources (10000 au total)

Diurnal variation of psychomotor, cognitive and physical performances in schoolchildren: sex comparison.

The present study investigated the effect of time of day (08h00 vs. 11h00 vs. 14h00 vs. 17h00) and sex (girls vs. boys) on physical (i.e., five jump test (5JT), push-ball test and 5 m shuttle run test... Thirty schoolchildren, equally divided in girls (n = 15; age: 9.60 ± 0.51 years) and boys (n = 15; age: 9.40 ± 0.51 years) performed the digit cancellation test, the trail making test, the 5JT, the 2 ... Results showed that RPE at the end of the test was significantly higher at 11h00 compared to 08h00 (p = 0.02) and 14h00 (p = 0.001) and average RPE was higher at 11h00 compared to 08h00 (p = 0.001). L... Mental flexibility, attention and jump performances were time of day dependent and push-ball test and 5mSRT performances did not change according to the time of day. Also, no clear sex effect was foun...

Higher hippocampal diffusivity values in welders are associated with greater R2* in the red nucleus and lower psychomotor performance.

Chronic excessive welding exposure may be related to higher metal accumulation and structural differences in different subcortical structures. We examined how welding affected brain structures and the... Study includes 42 welders and 31 controls without a welding history. Welding-related structural differences were assessed by volume and diffusion tensor imaging (DTI) metrics in basal ganglia, red nuc... Compared to controls, welders displayed higher hippocampal mean (MD), axial (AD), and radial diffusivity (RD) (p's < 0.036), but similar DTI or volume in other ROIs (p's > 0.117). Welders had higher b... Welding-related higher hippocampal diffusivity metrics may be associated with higher RN R2* and lower psychomotor speed performance. Future studies are warranted to test the role of Pb exposure in the...

Effects of alcohol intoxication on driving performance, confidence in driving ability, and psychomotor function: a randomized, double-blind, placebo-controlled study.

Alcohol-induced driving impairment can occur with any departure from a zero-blood alcohol concentration (BAC). Because intoxication is characterised by impaired judgement, drivers under the influence ... This study examined the effects of alcohol on driving performance, four-choice reaction time (FCRT), and self-rated confidence in driving ability. It specifically focused on alcohol doses equal to com... A randomized, double-blind, placebo-controlled design was utilised. Seventeen participants were tested in three conditions: placebo and two alcohol conditions aiming for BACs of 0.05% and 0.08%. Parti... The high and low alcohol dose conditions resulted in a mean BAC of 0.07%, and 0.04%, respectively (n = 17). The high BAC treatment significantly increased standard deviation of lateral position (SDLP)... The findings of this study show that driving performance and associated psychomotor functioning become significantly impaired below legally permissible driving limits in some jurisdictions. We identif...

Teaching Psychomotor Skills in Undergraduate Nursing Education: An Integrative Review.

Psychomotor skills, a cognitive and fine motor process, are an essential component to undergraduate nursing education. Currently, no national guidelines exist to guide nursing programs on the best way... An integrative review was conducted to determine teaching and practice strategies to support psychomotor skill competence.... Four significant categories were identified and included (1) simulation; (2) technology; (3) deliberate practice; and (4) theoretical and collaborative instruction. Overall, simulation and technology ... Additional research is needed to identify which teaching strategies best support nursing students' long-term knowledge acquisition and competency as they transition into professional practice....

Benefits of vagus nerve stimulation on psychomotor functions in patients with severe drug-resistant epilepsy.

Patients with severe drug-resistant epilepsy (DRE) experience psychomotor disorders. Our study aimed to assess the psychomotor outcomes after vagus nerve stimulation (VNS) in this population.... We prospectively evaluated psychomotor function in 17 adult patients with severe DRE who were referred for VNS. Psychomotor functions were examined, in the preoperative period and at 18 months post-su... At 18 months post-VNS surgery, the Piaget-head scores increased by 3 points (p = 0.008) compared to baseline. Performances were also improved for ROCF test both in copy (+2.4 points, p = 0.001) and re... Patients with severe DRE treated with VNS experienced improved performance in terms of global psychomotor functions. Perceptual organization, visuospatial memory, laterality awareness, sustained atten...

Effects of work-related electronic communication during non-working hours after work from home and office on fatigue, psychomotor vigilance performance and actigraphic sleep: observational study on information technology workers.

This study examined the effects of work-related electronic communication (WREC) during non-working hours in the work from home or office setting on health.... The study recruited 98 information technology workers in a 9-day observational study. They recorded work-life events (eg, work style (working mostly from home or the office) and duration of WREC durin... The frequency of WREC was significantly higher when working mostly from home than in the office (p<0.01). In addition, the duration of WREC was longer when working mostly from home than in the office ... Longer WREC is associated with worse fatigue and depression and lower lapse of PVT (higher alertness) before bedtime for working mostly from the office. Workers, especially those working from the offi...

Effects of alcohol hangover on attentional resources during a verbal memory/psychomotor tracking dual attention task.

Alcohol hangover (AH) is associated with impaired attention and memory performance. However, whether this effect is related to reduced attentional resources remains unclear.... A dual-attention paradigm was employed to assess the effects of AH on attentional resources, delayed memory recognition, and the interaction between attentional load and AH. Mental effort and perceive... A seminaturalistic, crossover design was used. In total, 25 healthy social drinkers aged 18-35 years, visited the laboratory following a typical night out drinking (Hangover condition) and after alcoh... Compared with the control visit, AH was associated with reduced recognition accuracy (particularly more false negatives), higher "tracking costs" (poorer accuracy) in the dual attention condition, inc... These findings suggest that reduced attentional resources contribute to the cognitive deficits associated with AH including impaired memory consolidation. They further suggest that while hungover, par...