Titre : Galactosylceramidase

Galactosylceramidase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Tibia

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer un déficit en galactosylceramidase ?

Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et génétiques pour évaluer l'activité de l'enzyme.
Diagnostic médical Enzymes Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?

Les tests sanguins et les analyses d'urine sont couramment utilisés pour détecter le déficit.
Tests de laboratoire Analyse sanguine Analyse d'urine
#3

Quels symptômes peuvent indiquer un déficit ?

Des symptômes neurologiques, digestifs ou cutanés peuvent suggérer un déficit en galactosylceramidase.
Symptômes Troubles neurologiques Troubles digestifs
#4

Le diagnostic est-il difficile à établir ?

Oui, le diagnostic peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et des tests.
Diagnostic différentiel Variabilité des symptômes Tests diagnostiques
#5

Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?

Des niveaux élevés de galactosylcéramide dans les fluides biologiques peuvent indiquer un déficit.
Marqueurs biologiques Galactosylcéramide Fluides biologiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes principaux d'un déficit en galactosylceramidase ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de peau et des troubles digestifs.
Symptômes Troubles neurologiques Troubles cutanés
#2

Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?

Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou se développer progressivement durant l'enfance.
Naissance Développement infantile Symptômes
#3

Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les adultes ?

Chez les adultes, des troubles cognitifs et des problèmes de mobilité peuvent se manifester.
Adultes Troubles cognitifs Mobilité
#4

Les symptômes sont-ils réversibles ?

Les symptômes ne sont généralement pas réversibles, mais un traitement peut aider à les gérer.
Réversibilité Traitement Gestion des symptômes
#5

Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?

Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps, entraînant des complications neurologiques.
Évolution des symptômes Complications Neurologie

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir le déficit en galactosylceramidase ?

Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour ce déficit génétique.
Prévention Déficit génétique Conseil génétique
#2

Le dépistage prénatal est-il possible ?

Oui, le dépistage prénatal peut identifier les porteurs du gène responsable du déficit.
Dépistage prénatal Génétique Portage
#3

Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?

Oui, des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission.
Conseils génétiques Transmission Risques
#4

Les tests de porteurs sont-ils disponibles ?

Oui, des tests de porteurs sont disponibles pour évaluer le risque de déficit chez les descendants.
Tests de porteurs Évaluation des risques Génétique
#5

Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?

Les familles à risque devraient consulter un spécialiste pour des conseils et un suivi appropriés.
Recommandations Familles à risque Suivi médical

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal pour le déficit en galactosylceramidase ?

Le traitement principal est la thérapie enzymatique de remplacement pour compenser le déficit.
Thérapie enzymatique Traitement Déficit enzymatique
#2

Y a-t-il des médicaments spécifiques utilisés ?

Des médicaments comme les analogues de la sphingolipide peuvent être utilisés pour gérer les symptômes.
Médicaments Sphingolipides Gestion des symptômes
#3

La physiothérapie est-elle recommandée ?

Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients.
Physiothérapie Mobilité Qualité de vie
#4

Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?

Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter certaines complications.
Interventions chirurgicales Complications Traitement
#5

Le traitement est-il efficace à long terme ?

Le traitement peut améliorer la qualité de vie, mais il ne guérit pas le déficit enzymatique.
Efficacité du traitement Qualité de vie Déficit enzymatique

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du déficit ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de développement.
Complications Troubles neurologiques Développement
#2

Le déficit peut-il entraîner des problèmes psychologiques ?

Oui, des problèmes psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir.
Problèmes psychologiques Anxiété Dépression
#3

Y a-t-il des risques de complications à long terme ?

Oui, les patients peuvent développer des complications à long terme affectant leur qualité de vie.
Risques Complications à long terme Qualité de vie
#4

Les complications sont-elles évitables ?

Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont pas entièrement évitables.
Gestion des complications Prévention Évitabilité
#5

Comment surveiller les complications ?

Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller et gérer les complications.
Surveillance Suivi médical Gestion des complications

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque pour le déficit ?

Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de déficit en galactosylceramidase.
Facteurs de risque Antécédents familiaux Maladies génétiques
#2

Le sexe influence-t-il le risque ?

Le déficit touche également les deux sexes, mais certaines formes peuvent être plus fréquentes chez les hommes.
Sexe Prévalence Génétique
#3

L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?

Oui, certaines populations ont un risque plus élevé de déficits enzymatiques en raison de facteurs génétiques.
Origine ethnique Prédisposition génétique Risque
#4

Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque Génétique
#5

Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?

Des antécédents médicaux de troubles métaboliques peuvent augmenter le risque de déficit.
Antécédents médicaux Troubles métaboliques Risque
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Galactosylceramidase : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Galactosylceramidase : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Galactosylceramidase : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-03-17", "dateModified": "2025-03-12", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosylceramidase" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Galactosidases", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005696", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosidases", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005696", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D08.811.277.450.410" } } }, "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Galactosylceramidase", "alternateName": "Galactosylceramidase", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005698", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Marco Presta", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marco%20Presta", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Molecular and Translational Medicine, Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy; Italian Consortium for Biotechnology (CIB), Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy. Electronic address: marco.presta@unibs.it." } }, { "@type": "Person", "name": "Mirella Belleri", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Mirella%20Belleri", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy. Electronic address: mirella.belleri@unibs.it." } }, { "@type": "Person", "name": "Paola Chiodelli", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Paola%20Chiodelli", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Marzia Corli", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Marzia%20Corli", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Jacob Favret", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jacob%20Favret", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "GO-Tibia: a masked, randomized control trial evaluating gentamicin versus saline in open tibia fractures.", "datePublished": "2023-06-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37322521", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s13063-023-07410-0" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "[Intra-articular proximal tibia fractures].", "datePublished": "2023-08-08", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37552247", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s00113-023-01352-7" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Geometric variation of the human tibia-fibula: a public dataset of tibia-fibula surface meshes and statistical shape model.", "datePublished": "2023-02-16", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36811007", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.7717/peerj.14708" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Proximal tibia triplane fracture with apophyseal avulsion.", "datePublished": "2023-07-25", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37491124", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1136/bcr-2022-254042" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Reappraisal of the proximal tibia anatomy in Turkish population.", "datePublished": "2023-01-31", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36719430", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1007/s00276-023-03094-y" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Enzymes et coenzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D045762" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Enzymes", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D004798" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Hydrolases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006867" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Glycosidases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006026" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Galactosidases", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005696" }, { "@type": "ListItem", "position": 7, "name": "Galactosylceramidase", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Galactosylceramidase - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Galactosylceramidase", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-16", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Galactosylceramidase", "description": "Comment diagnostiquer un déficit en galactosylceramidase ?\nQuels tests sont utilisés pour le diagnostic ?\nQuels symptômes peuvent indiquer un déficit ?\nLe diagnostic est-il difficile à établir ?\nY a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=Tibia#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Galactosylceramidase", "description": "Quels sont les symptômes principaux d'un déficit en galactosylceramidase ?\nLes symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?\nY a-t-il des symptômes spécifiques chez les adultes ?\nLes symptômes sont-ils réversibles ?\nComment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=Tibia#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Galactosylceramidase", "description": "Peut-on prévenir le déficit en galactosylceramidase ?\nLe dépistage prénatal est-il possible ?\nDes conseils génétiques sont-ils recommandés ?\nLes tests de porteurs sont-ils disponibles ?\nY a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=Tibia#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Galactosylceramidase", "description": "Quel est le traitement principal pour le déficit en galactosylceramidase ?\nY a-t-il des médicaments spécifiques utilisés ?\nLa physiothérapie est-elle recommandée ?\nDes interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?\nLe traitement est-il efficace à long terme ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=Tibia#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Galactosylceramidase", "description": "Quelles sont les complications possibles du déficit ?\nLe déficit peut-il entraîner des problèmes psychologiques ?\nY a-t-il des risques de complications à long terme ?\nLes complications sont-elles évitables ?\nComment surveiller les complications ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=Tibia#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Galactosylceramidase", "description": "Quels sont les facteurs de risque pour le déficit ?\nLe sexe influence-t-il le risque ?\nL'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?\nLes facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?\nLes antécédents médicaux influencent-ils le risque ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005698?mesh_terms=Tibia#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer un déficit en galactosylceramidase ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un diagnostic se fait par des tests enzymatiques et génétiques pour évaluer l'activité de l'enzyme." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour le diagnostic ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les tests sanguins et les analyses d'urine sont couramment utilisés pour détecter le déficit." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels symptômes peuvent indiquer un déficit ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des symptômes neurologiques, digestifs ou cutanés peuvent suggérer un déficit en galactosylceramidase." } }, { "@type": "Question", "name": "Le diagnostic est-il difficile à établir ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le diagnostic peut être complexe en raison de la variabilité des symptômes et des tests." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des marqueurs biologiques spécifiques ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des niveaux élevés de galactosylcéramide dans les fluides biologiques peuvent indiquer un déficit." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes principaux d'un déficit en galactosylceramidase ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des problèmes de peau et des troubles digestifs." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes apparaissent-ils dès la naissance ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent apparaître à la naissance ou se développer progressivement durant l'enfance." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des symptômes spécifiques chez les adultes ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Chez les adultes, des troubles cognitifs et des problèmes de mobilité peuvent se manifester." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes sont-ils réversibles ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes ne sont généralement pas réversibles, mais un traitement peut aider à les gérer." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment les symptômes évoluent-ils avec le temps ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes peuvent s'aggraver avec le temps, entraînant des complications neurologiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir le déficit en galactosylceramidase ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, il n'existe pas de méthode de prévention pour ce déficit génétique." } }, { "@type": "Question", "name": "Le dépistage prénatal est-il possible ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le dépistage prénatal peut identifier les porteurs du gène responsable du déficit." } }, { "@type": "Question", "name": "Des conseils génétiques sont-ils recommandés ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des conseils génétiques peuvent aider les familles à comprendre les risques de transmission." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de porteurs sont-ils disponibles ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des tests de porteurs sont disponibles pour évaluer le risque de déficit chez les descendants." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des recommandations pour les familles à risque ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les familles à risque devraient consulter un spécialiste pour des conseils et un suivi appropriés." } }, { "@type": "Question", "name": "Quel est le traitement principal pour le déficit en galactosylceramidase ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement principal est la thérapie enzymatique de remplacement pour compenser le déficit." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des médicaments spécifiques utilisés ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des médicaments comme les analogues de la sphingolipide peuvent être utilisés pour gérer les symptômes." } }, { "@type": "Question", "name": "La physiothérapie est-elle recommandée ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, la physiothérapie peut aider à améliorer la mobilité et la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Des interventions chirurgicales sont-elles nécessaires ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter certaines complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Le traitement est-il efficace à long terme ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le traitement peut améliorer la qualité de vie, mais il ne guérit pas le déficit enzymatique." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles sont les complications possibles du déficit ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles neurologiques graves et des problèmes de développement." } }, { "@type": "Question", "name": "Le déficit peut-il entraîner des problèmes psychologiques ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des problèmes psychologiques comme l'anxiété et la dépression peuvent survenir." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des risques de complications à long terme ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les patients peuvent développer des complications à long terme affectant leur qualité de vie." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles évitables ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines complications peuvent être gérées, mais elles ne sont pas entièrement évitables." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment surveiller les complications ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Un suivi régulier avec des spécialistes est essentiel pour surveiller et gérer les complications." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque pour le déficit ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les antécédents familiaux de maladies génétiques augmentent le risque de déficit en galactosylceramidase." } }, { "@type": "Question", "name": "Le sexe influence-t-il le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le déficit touche également les deux sexes, mais certaines formes peuvent être plus fréquentes chez les hommes." } }, { "@type": "Question", "name": "L'origine ethnique joue-t-elle un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines populations ont un risque plus élevé de déficits enzymatiques en raison de facteurs génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux sont-ils impliqués ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents médicaux influencent-ils le risque ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des antécédents médicaux de troubles métaboliques peuvent augmenter le risque de déficit." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 12/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Marco Presta

8 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy; Italian Consortium for Biotechnology (CIB), Unity of Brescia, University of Brescia, Viale Europa 11, 25123 Brescia, Italy. Electronic address: marco.presta@unibs.it.

Mirella Belleri

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy. Electronic address: mirella.belleri@unibs.it.

Paola Chiodelli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.

Marzia Corli

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.

Jacob Favret

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Daesung Shin

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
  • Department of Biotechnical and Clinical Laboratory Sciences, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Daniela Coltrini

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Davide Capoferri

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Marcello Manfredi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Translational Medicine, University of Piemonte Orientale, Novara, Italy.
  • Center for Allergic and Autoimmune Diseases, University of Piemonte Orientale, Novara, Italy.

Luca Mignani

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Brescia, Italy.

Miriam Capra

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, Italy.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Hideyuki Takahashi

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Azucena Perez-Canamas

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Hongping Ye

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Barshop Institute for Longevity and Aging Studies, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Xianlin Han

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Barshop Institute for Longevity and Aging Studies, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
  • Department of Medicine, University of Texas Health Science Center At San Antonio, San Antonio, TX, 78229, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Stephen M Strittmatter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Cellular Neuroscience, Neurodegeneration, Repair, Departments of Neurology and of Neuroscience, Yale University School of Medicine, New Haven, CT 06536, USA.
Publications dans "Galactosylceramidase" :

Chris W Lee

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Biomedical Research Institute of New Jersey (BRInj), Cedar Knolls, NJ, 07927, USA.
  • MidAtlantic Neonatology Associates (MANA), Morristown, NJ, 07960, USA.
  • Atlantic Health System, Morristown, NJ, 07960, USA.

Conlan Kreher

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Nadav I Weinstock

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Institute for Myelin and Glia Exploration, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.
  • Department of Neurology, Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences, University at Buffalo-SUNY, Buffalo, New York, United States of America.

Michael H Gelb

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Chemistry and Biochemistry, University of Washington, Seattle, Washington, United States of America.

Sources (1354 au total)

GO-Tibia: a masked, randomized control trial evaluating gentamicin versus saline in open tibia fractures.

The rate of open tibia fractures is rapidly increasing across the globe due to a recent rise in road traffic accidents, predominantly in low- and low-middle-income countries. These injuries are orthop... This is a prospective randomized, masked, placebo-controlled superiority trial designed to evaluate the efficacy of locally administered gentamicin versus placebo in the prevention of fracture-related... This study will definitively assess the effectiveness of local gentamicin for the prevention of fracture-related infections in adults with open tibia fractures in Tanzania. The results of this study h... Clinicaltrials.gov NCT05157126. Registered on December 14, 2021....

Geometric variation of the human tibia-fibula: a public dataset of tibia-fibula surface meshes and statistical shape model.

Variation in tibia geometry is a risk factor for tibial stress fractures. Geometric variability in bones is often quantified using statistical shape modelling. Statistical shape models (SSM) offer a m... Lower limb computed tomography (CT) scans from the right tibia-fibula of 30 cadavers (male... Overall size was the main source of variation in all three models accounting for 90.31%, 84.24% and 85.06%. Other sources of geometric variation in the tibia surface models included overall and midsha... Variations that could increase the risk of tibial stress injury were observed, these included general tibial thickness, midshaft thickness, tibial length and medulla cavity diameter (indicative of cor...

Reappraisal of the proximal tibia anatomy in Turkish population.

Total knee arthroplasty has been popular in recent years. Morphometry of proximal tibia is important for surgeons to perform successful total knee arthroplasty. Aim of this study was to reappraise the... In this study, 57 human dry tibia were evaluated. Anteroposterior and mediolateral dimensions of tibial condyles, maximum width of superior articular surface and length of tibia were measured. Further... Mean anteroposterior and mediolateral dimensions of medial tibial condyle were found 39.76 and 23.27 mm, respectively. Mean anteroposterior and mediolateral dimensions of lateral tibial condyle were m... The morphometric data of tibial plateau are important for surgeons during total knee arthroplasty. The superoinferior and mediolateral dimensions of the Gerdy's tubercle, the distance between Gerdy's ...

Epidemiology of Physeal Fractures and Clinically Significant Growth Disturbances Affecting the Distal Tibia, Proximal Tibia, and Distal Femur: A Retrospective Cohort Study.

Childhood fractures involving the physis potentially result in premature physeal closure that can lead to growth disturbances. Growth disturbances are challenging to treat with associated complication... Data were retrospectively collected from patients undergoing fracture treatment at a level I pediatric trauma center between 2008 and 2018. The study was limited to patients 0.5 to 18.9 years with a t... A total of 1,585 patients met the inclusion criteria. The incidence of CSGD was 5.0% (95% confidence interval, 3.8% to 6.6%). All cases of growth disturbance occurred within 2 years of initial injury.... All CSGDs occurred within 2 years of injury, indicating that these injuries should be followed for a period of at least 2 years. Patients with distal femoral or proximal tibial physeal fractures that ... Level III Retrospective Cohort Study....

Anatomical Imaging Study on Uneven Settlement of the Proximal Tibia.

Uneven settlement of the proximal tibia significantly contributes to the onset and progression of medial compartment knee OA; however, the specific location and variations of proximal tibial deformity... In this retrospective study, we reviewed the radiographs of 414 patients (789 legs) between May and September 2021. The medial proximal tibial angle (MPTA) and four anatomic angles of the tibia (i.e.,... In females, PT-EL angle, EL-PF angle, and SAIA negatively correlated with MPTA (r = -0.325, -0.246, and -0.502; p < 0.05), and EAIA positively correlated with MPTA (r = 0.099, p < 0.05). Regression an... Proximal tibial vara is affected by the anatomic morphology of the epiphyseal and subepiphyseal regions. In females, the uneven settlement of the epiphysis progresses with age and may be responsible f...

A Rare Intracortical Schwannoma of the Distal Tibia: A Case Report.

A 28-year-old man presented for a painful lower extremity mass. Imaging revealed a nonspecific, poorly defined lucent lesion in the left distal tibial cortex with scalloping. The diagnosis of intracor... An intracortical schwannoma is a rare, benign lesion which may have atypical radiological findings and nonspecific presentations. Definitive diagnosis is made with permanent histology and S-100 immuno...

Greenstick fractures of the proximal metaphyseal tibia: a retrospective multicenter study on the outcome after non-surgical or surgical treatment and the occurrence of posttraumatic tibia valga.

This study investigates the occurrence of (progressive) posttraumatic valgus deformity after proximal metaphyseal greenstick fractures of the tibia in young children, and whether non-surgical or surgi... A retrospective multi-center study was conducted including surveys and X-rays of patients < 12 years of age with a fracture of the proximal tibia. In patients with greenstick fractures, the medial pro... Of a total of 322 fractures, 91 were greenstick fractures. Of these, 74 were treated non-surgically and 17 were treated surgically. The mean MPTA at trauma of non-surgically treated patients was 91.14... Progressive valgus deformity after greenstick fractures of the proximal tibia occurred in both non-surgically and surgically treated patients. In non-surgically treated patients, this was of statistic... III, retrospective analysis....