Titre : Gangliosides

Gangliosides : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Comparative Genomic Hybridization

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une maladie liée aux gangliosides ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et des biopsies.
Maladies métaboliques Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les gangliosides ?

Des tests sanguins et des analyses de tissus peuvent être effectués pour détecter les gangliosides.
Analyse sanguine Biopsie
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de gangliosides ?

Oui, des symptômes neurologiques ou musculaires peuvent suggérer une dysfonction des gangliosides.
Symptômes neurologiques Dysfonction musculaire
#4

Quelle imagerie est utile pour évaluer les gangliosides ?

L'IRM peut aider à visualiser les anomalies cérébrales associées aux gangliosidoses.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Maladies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des gangliosidoses ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes moteurs.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les gangliosides affectent-ils le système nerveux ?

Oui, les gangliosides sont essentiels pour le fonctionnement normal du système nerveux.
Système nerveux Fonctionnement neuronal
#3

Peut-on observer des symptômes cutanés ?

Certaines gangliosidoses peuvent provoquer des lésions cutanées ou des anomalies pigmentaires.
Lésions cutanées Anomalies pigmentaires
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés aux gangliosides ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'accumulation de gangliosides dans le cerveau.
Troubles cognitifs Accumulation de gangliosides
#5

Les douleurs musculaires sont-elles un symptôme ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent être présentes en raison de l'atteinte des gangliosides.
Douleurs musculaires Atteinte musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les gangliosidoses ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de gangliosidoses.
Conseil génétique Risque familial
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les gangliosidoses, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccinations Prévention des maladies
#4

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas les gangliosidoses.
Alimentation équilibrée Santé générale
#5

Les tests de dépistage sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage peuvent identifier les porteurs de mutations génétiques.
Tests de dépistage Mutations génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les gangliosidoses ?

Les traitements incluent la thérapie enzymatique, la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Thérapie enzymatique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certaines gangliosidoses, mais n'est pas encore standard.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent soulager les symptômes, mais ne traitent pas la cause sous-jacente.
Médicaments Symptômes
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des essais cliniques sont en cours pour de nouveaux traitements des gangliosidoses.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le soutien nutritionnel est-il important ?

Oui, un soutien nutritionnel peut aider à améliorer la qualité de vie des patients.
Soutien nutritionnel Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des problèmes respiratoires.
Complications neurologiques Infections
#2

Les gangliosidoses peuvent-elles entraîner des handicaps ?

Oui, certaines gangliosidoses peuvent entraîner des handicaps physiques ou mentaux permanents.
Handicaps Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies auto-immunes ou métaboliques.
Maladies auto-immunes Maladies métaboliques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

La plupart des complications des gangliosidoses ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion.
Complications Gestion des symptômes
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire incluant médecins et thérapeutes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des gangliosidoses ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des origines ethniques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

Les origines ethniques influencent-elles le risque ?

Oui, certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de gangliosidoses.
Origines ethniques Risque génétique
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils significatifs ?

Oui, des antécédents médicaux de maladies métaboliques augmentent le risque de gangliosidoses.
Antécédents médicaux Maladies métaboliques
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations génétiques responsables des gangliosidoses sont souvent héréditaires.
Mutations héréditaires Transmission génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Sandro Sonnino

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy. sandro.sonnino@unimi.it.

Laura Mauri

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Jin-Ichi Inokuchi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
  • Core for Medicine and Science Collaborative Research and Education (MS-CORE), Project Research Center for Fundamental Sciences, Osaka University, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Ronald L Schnaar

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Pharmacology and Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States.
Publications dans "Gangliosides" :

Massimo Aureli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Giulia Lunghi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Kei-Ichiro Inamori

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Norihiko Sasaki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Masashi Toyoda

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Maria J Sarmento

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
Publications dans "Gangliosides" :

Joana C Ricardo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
Publications dans "Gangliosides" :

Radek Šachl

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Simonetta Sipione

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacology, Neuroscience and Mental Health Institute, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.

Elena Chiricozzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy. elena.chiricozzi@unimi.it.

Maria Fazzari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy.

Shengjie Tan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Ai Zhao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Social Medicine and Health Education, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Jian Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Chang Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.

Yumei Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China. Email: yumeiz2020@126.com.

Sources (10000 au total)

Prenatal diagnosis study using array comparative genomic hybridization for genotype-phenotype correlation in 772 fetuses.

The aim was to evaluate the main indications for prenatal diagnosis, the prevalence of abnormal copy number variations (CNVs), correlate them with clinical findings, analyze the prevalence of VUS, rep... We retrospectively analyzed a cohort of 772 fetuses with indication for genetic study in two tertiary hospitals, in a 9-years-period, using aCGH.... Our results demonstrated 8.3 % (6.4-10.5 %, 95 % CI) detection rate of pathogenic CNVs. Within this group, the main indication was structural malformations (57 %) mainly involving central nervous syst... Our findings demonstrate 4.9 % (4.2-5.6 %, 95 % CI) increased in the diagnostic yield using aCGH compared to the use of conventional karyotype alone, confirming that the aCGH can improve the accuracy ...

Identification of copy number alternation profiles in metastatic oral squamous carcinoma patients by using microarray-based comparative genomic hybridization: A study on Turkish patients.

Oral squamous cell carcinoma (OSCC) is a severe form of cancer affecting different anatomic sites of the oral cavity. OSCC ranks as the sixth most common cancer type with an increasing prevalence glob... The Illumina CytoSNP-12 Array was used to determine copy number variations in OSCC cancer genome. Hybridization procedures were performed according to the manufacturer procedures (Illumina). Arrays we... We reported that gains in 8q21.11-ter, 9p21.3, 13q14.11-ter, 13q13.3-ter and losses in 5q14.3-ter, 5q35 and 17p13.3-12 were associated with the development of OSCC. In addition, we also detected that ... Our results were also showed that gains in 11q13.3-q13.4 and 2q13.2 chromosomal regions could promote the metastatic OSCC process. We believe that results of the study will help to find new biomarkers...

Amplifications of EVX2 and HOXD9-HOXD13 on 2q31 in mature cystic teratomas of the ovary identified by array comparative genomic hybridization may explain teratoma characteristics in chondrogenesis and osteogenesis.

Teratomas are a common type of germ cell tumor. However, only a few reports on their genomic constitution have been published. The study of teratomas may provide a better understanding of their stepwi... In the present study, we analyzed the copy number aberrations of nine ovarian mature cystic teratomas using array comparative genomic hybridization in an attempt to reveal their genomic aberrations.... The many chromosomal aberrations observed on array comparative genomic hybridization analysis reveal the complex genetics of this tumor. Amplifications and deletions of large DNA fragments were observ... Our results indicated that amplifications of these genes may play an important etiological role in teratoma formation. Moreover, amplifications of EVX2 and HOXD9-HOXD13 on 2q31.1, found on array compa...

Comparative genomic analysis of two Arctic Pseudomonas strains reveals insights into the aerobic denitrification in cold environments.

Biological denitrification has been commonly adopted for the removal of nitrogen from sewage effluents. However, due to the low temperature during winter, microorganisms in the wastewater biological t... Here, the basic characteristics and genetic diversity of strains PMCC200344 and PMCC200367 were described, together with the complete genomes and comparative genomic results. The genome of Pseudomonas... These analytical results provide insights into the genomic basis of microbial denitrification in cold environments, indicating the potential of Arctic Pseudomonas strains in nitrogen removal from sewa...

Safety evaluation and comparative genomics analysis of the industrial strain Aspergillus flavus SU-16 used for huangjiu brewing.

Huangjiu is a popular Chinese traditional alcoholic beverage, while its brewing processes have rarely been explored. We herein report the first gapless, near-finished genome assembly of the industrial...

Standardization of Cell Culture Conditions and Routine Genomic Screening under a Quality Management System Leads to Reduced Genomic Instability in hPSCs.

Human pluripotent stem cells (hPSCs) have generated unprecedented interest in the scientific community, given their potential applications in regenerative medicine, disease modeling, toxicology and dr...