Titre : Gangliosides

Gangliosides : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Mass Screening

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une maladie liée aux gangliosides ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et des biopsies.
Maladies métaboliques Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les gangliosides ?

Des tests sanguins et des analyses de tissus peuvent être effectués pour détecter les gangliosides.
Analyse sanguine Biopsie
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de gangliosides ?

Oui, des symptômes neurologiques ou musculaires peuvent suggérer une dysfonction des gangliosides.
Symptômes neurologiques Dysfonction musculaire
#4

Quelle imagerie est utile pour évaluer les gangliosides ?

L'IRM peut aider à visualiser les anomalies cérébrales associées aux gangliosidoses.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Maladies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des gangliosidoses ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes moteurs.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les gangliosides affectent-ils le système nerveux ?

Oui, les gangliosides sont essentiels pour le fonctionnement normal du système nerveux.
Système nerveux Fonctionnement neuronal
#3

Peut-on observer des symptômes cutanés ?

Certaines gangliosidoses peuvent provoquer des lésions cutanées ou des anomalies pigmentaires.
Lésions cutanées Anomalies pigmentaires
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés aux gangliosides ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'accumulation de gangliosides dans le cerveau.
Troubles cognitifs Accumulation de gangliosides
#5

Les douleurs musculaires sont-elles un symptôme ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent être présentes en raison de l'atteinte des gangliosides.
Douleurs musculaires Atteinte musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les gangliosidoses ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de gangliosidoses.
Conseil génétique Risque familial
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les gangliosidoses, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccinations Prévention des maladies
#4

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas les gangliosidoses.
Alimentation équilibrée Santé générale
#5

Les tests de dépistage sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage peuvent identifier les porteurs de mutations génétiques.
Tests de dépistage Mutations génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les gangliosidoses ?

Les traitements incluent la thérapie enzymatique, la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Thérapie enzymatique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certaines gangliosidoses, mais n'est pas encore standard.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent soulager les symptômes, mais ne traitent pas la cause sous-jacente.
Médicaments Symptômes
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des essais cliniques sont en cours pour de nouveaux traitements des gangliosidoses.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le soutien nutritionnel est-il important ?

Oui, un soutien nutritionnel peut aider à améliorer la qualité de vie des patients.
Soutien nutritionnel Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des problèmes respiratoires.
Complications neurologiques Infections
#2

Les gangliosidoses peuvent-elles entraîner des handicaps ?

Oui, certaines gangliosidoses peuvent entraîner des handicaps physiques ou mentaux permanents.
Handicaps Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies auto-immunes ou métaboliques.
Maladies auto-immunes Maladies métaboliques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

La plupart des complications des gangliosidoses ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion.
Complications Gestion des symptômes
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire incluant médecins et thérapeutes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des gangliosidoses ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des origines ethniques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

Les origines ethniques influencent-elles le risque ?

Oui, certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de gangliosidoses.
Origines ethniques Risque génétique
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils significatifs ?

Oui, des antécédents médicaux de maladies métaboliques augmentent le risque de gangliosidoses.
Antécédents médicaux Maladies métaboliques
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations génétiques responsables des gangliosidoses sont souvent héréditaires.
Mutations héréditaires Transmission génétique
{ "@context": "https://schema.org", "@graph": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Gangliosides : Questions médicales les plus fréquentes", "headline": "Gangliosides : Comprendre les symptômes, diagnostics et traitements", "description": "Guide complet et accessible sur les Gangliosides : explications, diagnostics, traitements et prévention. Information médicale validée destinée aux patients.", "datePublished": "2024-01-06", "dateModified": "2025-03-31", "inLanguage": "fr", "medicalAudience": [ { "@type": "MedicalAudience", "name": "Grand public", "audienceType": "Patient", "healthCondition": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Gangliosides" }, "suggestedMinAge": 18, "suggestedGender": "unisex" }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Médecins", "audienceType": "Physician", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "France" } }, { "@type": "MedicalAudience", "name": "Chercheurs", "audienceType": "Researcher", "geographicArea": { "@type": "AdministrativeArea", "name": "International" } } ], "reviewedBy": { "@type": "Person", "name": "Dr Olivier Menir", "jobTitle": "Expert en Médecine", "description": "Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale", "url": "/static/pages/docteur-olivier-menir.html", "alumniOf": { "@type": "EducationalOrganization", "name": "Université Paris Descartes" } }, "isPartOf": { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Glycosphingolipides acides", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020384", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Glycosphingolipides acides", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D020384", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D10.570.877.360.025" } } }, "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Ganglioside GM1", "alternateName": "G(M1) Ganglioside", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005677", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Ganglioside GM1", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005677", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D10.570.877.360.025.475.390" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Ganglioside GM2", "alternateName": "G(M2) Ganglioside", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005678", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Ganglioside GM2", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005678", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D10.570.877.360.025.475.400" } } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Ganglioside GM3", "alternateName": "G(M3) Ganglioside", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005679", "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Ganglioside GM3", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005679", "codingSystem": "MeSH" }, "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "MeSH Tree", "value": "D10.570.877.360.025.475.510" } } } ], "about": { "@type": "MedicalCondition", "name": "Gangliosides", "alternateName": "Gangliosides", "code": { "@type": "MedicalCode", "code": "D005732", "codingSystem": "MeSH" } }, "author": [ { "@type": "Person", "name": "Sandro Sonnino", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Sandro%20Sonnino", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy. sandro.sonnino@unimi.it." } }, { "@type": "Person", "name": "Laura Mauri", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Laura%20Mauri", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy." } }, { "@type": "Person", "name": "Jin-Ichi Inokuchi", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Jin-Ichi%20Inokuchi", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan." } }, { "@type": "Person", "name": "Ronald L Schnaar", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Ronald%20L%20Schnaar", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Departments of Pharmacology and Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States." } }, { "@type": "Person", "name": "Massimo Aureli", "url": "https://questionsmedicales.fr/author/Massimo%20Aureli", "affiliation": { "@type": "Organization", "name": "Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy." } } ], "citation": [ { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Modeling Low Muscle Mass Screening in Hemodialysis Patients.", "datePublished": "2022-10-21", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36273447", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1159/000526866" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Fat-Free Mass Index as a Surrogate Marker of Appendicular Skeletal Muscle Mass Index for Low Muscle Mass Screening in Sarcopenia.", "datePublished": "2022-09-28", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36179769", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.jamda.2022.08.016" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The dilemma of recalling well-circumscribed masses in a screening population: A narrative literature review and exploration of Dutch screening practice.", "datePublished": "2023-05-03", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/37169601", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.breast.2023.05.001" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "Cost-effectiveness analysis of newborn screening by tandem mass spectrometry in Shenzhen, China: value and affordability of new screening technology.", "datePublished": "2022-08-15", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/35971172", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1186/s12913-022-08394-4" } }, { "@type": "ScholarlyArticle", "name": "The efficacy of mass screening for chronic obstructive pulmonary disease using screening questionnaires in a medical health check-up population.", "datePublished": "2022-08-31", "url": "https://questionsmedicales.fr/article/36057534", "identifier": { "@type": "PropertyValue", "propertyID": "DOI", "value": "10.1016/j.resinv.2022.07.005" } } ], "breadcrumb": { "@type": "BreadcrumbList", "itemListElement": [ { "@type": "ListItem", "position": 1, "name": "questionsmedicales.fr", "item": "https://questionsmedicales.fr" }, { "@type": "ListItem", "position": 2, "name": "Lipides", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008055" }, { "@type": "ListItem", "position": 3, "name": "Lipides membranaires", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D008563" }, { "@type": "ListItem", "position": 4, "name": "Sphingolipides", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D013107" }, { "@type": "ListItem", "position": 5, "name": "Glycosphingolipides", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D006028" }, { "@type": "ListItem", "position": 6, "name": "Glycosphingolipides acides", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D020384" }, { "@type": "ListItem", "position": 7, "name": "Gangliosides", "item": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005732" } ] } }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Article complet : Gangliosides - Questions et réponses", "headline": "Questions et réponses médicales fréquentes sur Gangliosides", "description": "Une compilation de questions et réponses structurées, validées par des experts médicaux.", "datePublished": "2025-05-05", "inLanguage": "fr", "hasPart": [ { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Diagnostic", "headline": "Diagnostic sur Gangliosides", "description": "Comment diagnostiquer une maladie liée aux gangliosides ?\nQuels tests sont utilisés pour détecter les gangliosides ?\nLes symptômes peuvent-ils indiquer un problème de gangliosides ?\nQuelle imagerie est utile pour évaluer les gangliosides ?\nLes antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005732?mesh_terms=Mass+Screening#section-diagnostic" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Symptômes", "headline": "Symptômes sur Gangliosides", "description": "Quels sont les symptômes courants des gangliosidoses ?\nLes gangliosides affectent-ils le système nerveux ?\nPeut-on observer des symptômes cutanés ?\nLes troubles cognitifs sont-ils liés aux gangliosides ?\nLes douleurs musculaires sont-elles un symptôme ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005732?mesh_terms=Mass+Screening#section-symptômes" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Prévention", "headline": "Prévention sur Gangliosides", "description": "Peut-on prévenir les gangliosidoses ?\nLe conseil génétique est-il recommandé ?\nLes vaccinations peuvent-elles aider ?\nL'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?\nLes tests de dépistage sont-ils utiles ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005732?mesh_terms=Mass+Screening#section-prévention" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Traitements", "headline": "Traitements sur Gangliosides", "description": "Quels traitements existent pour les gangliosidoses ?\nLa thérapie génique est-elle une option ?\nLes médicaments peuvent-ils aider ?\nY a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?\nLe soutien nutritionnel est-il important ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005732?mesh_terms=Mass+Screening#section-traitements" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Complications", "headline": "Complications sur Gangliosides", "description": "Quelles complications peuvent survenir ?\nLes gangliosidoses peuvent-elles entraîner des handicaps ?\nY a-t-il un risque accru de maladies associées ?\nLes complications sont-elles réversibles ?\nComment gérer les complications ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005732?mesh_terms=Mass+Screening#section-complications" }, { "@type": "MedicalWebPage", "name": "Facteurs de risque", "headline": "Facteurs de risque sur Gangliosides", "description": "Quels sont les facteurs de risque des gangliosidoses ?\nLes origines ethniques influencent-elles le risque ?\nLes facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?\nLes antécédents médicaux familiaux sont-ils significatifs ?\nLes mutations génétiques sont-elles héréditaires ?", "url": "https://questionsmedicales.fr/mesh/D005732?mesh_terms=Mass+Screening#section-facteurs de risque" } ] }, { "@type": "FAQPage", "mainEntity": [ { "@type": "Question", "name": "Comment diagnostiquer une maladie liée aux gangliosides ?", "position": 1, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et des biopsies." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels tests sont utilisés pour détecter les gangliosides ?", "position": 2, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Des tests sanguins et des analyses de tissus peuvent être effectués pour détecter les gangliosides." } }, { "@type": "Question", "name": "Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de gangliosides ?", "position": 3, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des symptômes neurologiques ou musculaires peuvent suggérer une dysfonction des gangliosides." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelle imagerie est utile pour évaluer les gangliosides ?", "position": 4, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "L'IRM peut aider à visualiser les anomalies cérébrales associées aux gangliosidoses." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?", "position": 5, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent orienter le diagnostic." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les symptômes courants des gangliosidoses ?", "position": 6, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes moteurs." } }, { "@type": "Question", "name": "Les gangliosides affectent-ils le système nerveux ?", "position": 7, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les gangliosides sont essentiels pour le fonctionnement normal du système nerveux." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on observer des symptômes cutanés ?", "position": 8, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certaines gangliosidoses peuvent provoquer des lésions cutanées ou des anomalies pigmentaires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les troubles cognitifs sont-ils liés aux gangliosides ?", "position": 9, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'accumulation de gangliosides dans le cerveau." } }, { "@type": "Question", "name": "Les douleurs musculaires sont-elles un symptôme ?", "position": 10, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des douleurs musculaires peuvent être présentes en raison de l'atteinte des gangliosides." } }, { "@type": "Question", "name": "Peut-on prévenir les gangliosidoses ?", "position": 11, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs." } }, { "@type": "Question", "name": "Le conseil génétique est-il recommandé ?", "position": 12, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de gangliosidoses." } }, { "@type": "Question", "name": "Les vaccinations peuvent-elles aider ?", "position": 13, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les vaccinations ne préviennent pas les gangliosidoses, mais protègent contre d'autres maladies." } }, { "@type": "Question", "name": "L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?", "position": 14, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas les gangliosidoses." } }, { "@type": "Question", "name": "Les tests de dépistage sont-ils utiles ?", "position": 15, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les tests de dépistage peuvent identifier les porteurs de mutations génétiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels traitements existent pour les gangliosidoses ?", "position": 16, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les traitements incluent la thérapie enzymatique, la gestion des symptômes et le soutien psychologique." } }, { "@type": "Question", "name": "La thérapie génique est-elle une option ?", "position": 17, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La thérapie génique est en cours d'étude pour certaines gangliosidoses, mais n'est pas encore standard." } }, { "@type": "Question", "name": "Les médicaments peuvent-ils aider ?", "position": 18, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Certains médicaments peuvent soulager les symptômes, mais ne traitent pas la cause sous-jacente." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?", "position": 19, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des essais cliniques sont en cours pour de nouveaux traitements des gangliosidoses." } }, { "@type": "Question", "name": "Le soutien nutritionnel est-il important ?", "position": 20, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, un soutien nutritionnel peut aider à améliorer la qualité de vie des patients." } }, { "@type": "Question", "name": "Quelles complications peuvent survenir ?", "position": 21, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des problèmes respiratoires." } }, { "@type": "Question", "name": "Les gangliosidoses peuvent-elles entraîner des handicaps ?", "position": 22, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines gangliosidoses peuvent entraîner des handicaps physiques ou mentaux permanents." } }, { "@type": "Question", "name": "Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?", "position": 23, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies auto-immunes ou métaboliques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les complications sont-elles réversibles ?", "position": 24, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La plupart des complications des gangliosidoses ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion." } }, { "@type": "Question", "name": "Comment gérer les complications ?", "position": 25, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire incluant médecins et thérapeutes." } }, { "@type": "Question", "name": "Quels sont les facteurs de risque des gangliosidoses ?", "position": 26, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des origines ethniques spécifiques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les origines ethniques influencent-elles le risque ?", "position": 27, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de gangliosidoses." } }, { "@type": "Question", "name": "Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?", "position": 28, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques." } }, { "@type": "Question", "name": "Les antécédents médicaux familiaux sont-ils significatifs ?", "position": 29, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, des antécédents médicaux de maladies métaboliques augmentent le risque de gangliosidoses." } }, { "@type": "Question", "name": "Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?", "position": 30, "acceptedAnswer": { "@type": "Answer", "text": "Oui, les mutations génétiques responsables des gangliosidoses sont souvent héréditaires." } } ] } ] }
Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Sandro Sonnino

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy. sandro.sonnino@unimi.it.

Laura Mauri

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Jin-Ichi Inokuchi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
  • Core for Medicine and Science Collaborative Research and Education (MS-CORE), Project Research Center for Fundamental Sciences, Osaka University, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Ronald L Schnaar

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Pharmacology and Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States.
Publications dans "Gangliosides" :

Massimo Aureli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Giulia Lunghi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Kei-Ichiro Inamori

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Norihiko Sasaki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Masashi Toyoda

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Maria J Sarmento

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
Publications dans "Gangliosides" :

Joana C Ricardo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
Publications dans "Gangliosides" :

Radek Šachl

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
Publications dans "Gangliosides" :

Simonetta Sipione

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacology, Neuroscience and Mental Health Institute, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.

Elena Chiricozzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy. elena.chiricozzi@unimi.it.

Maria Fazzari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy.

Shengjie Tan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Ai Zhao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Social Medicine and Health Education, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Jian Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Chang Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.

Yumei Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China. Email: yumeiz2020@126.com.

Sources (10000 au total)

Modeling Low Muscle Mass Screening in Hemodialysis Patients.

Computed tomography (CT) can accurately measure muscle mass, which is necessary for diagnosing sarcopenia, even in dialysis patients. However, CT-based screening for such patients is challenging, espe... Hemodialysis patients (n = 619) who had undergone abdominal CT screening were divided into the development (n = 441) and validation (n = 178) groups. PMI was manually measured using abdominal CT image... Of all subjects, 226 (37%) were diagnosed with low muscle mass using PMI. A predictive model for low muscle mass was calculated using ten variables: each grip strength, sex, height, dry weight, primar... Our results facilitate skeletal muscle screening in hemodialysis patients, assisting in sarcopenia prophylaxis and intervention decisions....

Fat-Free Mass Index as a Surrogate Marker of Appendicular Skeletal Muscle Mass Index for Low Muscle Mass Screening in Sarcopenia.

We aimed to examine the relationship between the fat-free mass index (FFMI; FFM/height... Cross-sectional study.... This study included 1313 adults (women, 33.6%) aged 40-87 years (mean age, 55 ± 10 years) from the WASEDA'S Health Study.... Body composition was measured using multifrequency BIA and DXA. Low muscle mass was defined according to the criteria of the Asian Working Group for Sarcopenia 2019.... BIA-measured FFMI showed strong positive correlations with both BIA- (r = 0.96) and DXA-measured (r = 0.95) ASMIs. Similarly, in the subgroup analysis according to age and obesity, the FFMI was correl... The FFMI showed a strong positive correlation with BIA- and DXA-measured ASMIs, regardless of age and obesity. The FFMI could be a useful simple surrogate marker of the ASMI for low muscle mass screen...

The dilemma of recalling well-circumscribed masses in a screening population: A narrative literature review and exploration of Dutch screening practice.

In Dutch breast cancer screening, solitary, new or growing well-circumscribed masses should be recalled for further assessment. This results in cancers detected but also in false positive recalls, esp... A systematic literature search was performed using PubMed. In addition, follow-up data were retrieved on all 8860 recalled women in a Dutch screening region from 2014 to 2019.... Based on 15 articles identified in the literature search, we found that probably benign well-circumscribed masses that were kept under surveillance had a positive predictive value (PPV) of 0-2%. New o... To recognize malignancies presenting as well-circumscribed masses, identifying solitary, new or growing lesions is key. This information is missing at initial screening since prior examinations are no...

Cost-effectiveness analysis of newborn screening by tandem mass spectrometry in Shenzhen, China: value and affordability of new screening technology.

Newborn screening (NBS) can prevent inborn errors of metabolism (IEMs), which may cause long-term disability and even death in newborns. However, in China, tandem mass spectrometry (MS/MS) screening h... A Markov model was built to estimate the cost and quality-adjusted life-years (QALYs) of different screening programs. We compared PKU screening using traditional immunofluorescence (IF) with the othe... The incremental cost-effectiveness ratio (ICER) of detecting all 12 IEMs in the national program is 277,823 RMB per QALY, below three times per capita GDP in Shenzhen. MS/MS screening in Shenzhen can ... We conclude that the newborn screening using MS/MS in Shenzhen is cost-effective, and the budget affordable for the Shenzhen government. Two concepts for selecting the IEMs to be detected are also pre...

The efficacy of mass screening for chronic obstructive pulmonary disease using screening questionnaires in a medical health check-up population.

Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a preventable and treatable disease, highlighting the need for efficient screening strategies to identify patients with COPD. However, there is little e... In this cross-sectional study, we originally investigated the efficacy of mass screening for COPD among community residents in the aforementioned region using two COPD screening questionnaires.... From July 2018 through January 2019, 688 participants were enrolled. COPD was diagnosed using the Global Initiative for the Chronic Obstructive Lung Disease criteria. Twenty-one patients were newly di... Mass screening for COPD using screening questionnaires, particularly the COPD-PS questionnaire, might be useful to identify the early stages of COPD in a medical health check-up population....

Mass screening of hepatitis B and C in Burkina Faso: seroprevalence update and impact of hepatitis B vaccine.

Updated data on the seroprevalences of hepatitis B and C viruses (HBV, HCV) are required to enable the adaptation of control strategies. In this study, we aimed to: (i) estimate the seroprevalences of... From October 2020 to October 2022, a mass screening campaign was conducted in 10 cities across Burkina Faso. Individuals of all ages and genders who consented to participate were screened for viral ma... A total of 15,650 participants were enrolled in the study. Of these, 51.4% were women and the age range was from 1 to 97 years. All participants were screened for HBsAg and 7,507 were also screened fo... The prevalence of HBV and HCV infections remains high in Burkina Faso. Prevention strategies, including initial mass screening with rapid diagnostic tests and vaccination, need to be intensified....