Titre : Gangliosides

Gangliosides : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Operations Research

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une maladie liée aux gangliosides ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et des biopsies.
Maladies métaboliques Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les gangliosides ?

Des tests sanguins et des analyses de tissus peuvent être effectués pour détecter les gangliosides.
Analyse sanguine Biopsie
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de gangliosides ?

Oui, des symptômes neurologiques ou musculaires peuvent suggérer une dysfonction des gangliosides.
Symptômes neurologiques Dysfonction musculaire
#4

Quelle imagerie est utile pour évaluer les gangliosides ?

L'IRM peut aider à visualiser les anomalies cérébrales associées aux gangliosidoses.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Maladies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des gangliosidoses ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes moteurs.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les gangliosides affectent-ils le système nerveux ?

Oui, les gangliosides sont essentiels pour le fonctionnement normal du système nerveux.
Système nerveux Fonctionnement neuronal
#3

Peut-on observer des symptômes cutanés ?

Certaines gangliosidoses peuvent provoquer des lésions cutanées ou des anomalies pigmentaires.
Lésions cutanées Anomalies pigmentaires
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés aux gangliosides ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'accumulation de gangliosides dans le cerveau.
Troubles cognitifs Accumulation de gangliosides
#5

Les douleurs musculaires sont-elles un symptôme ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent être présentes en raison de l'atteinte des gangliosides.
Douleurs musculaires Atteinte musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les gangliosidoses ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de gangliosidoses.
Conseil génétique Risque familial
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les gangliosidoses, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccinations Prévention des maladies
#4

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas les gangliosidoses.
Alimentation équilibrée Santé générale
#5

Les tests de dépistage sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage peuvent identifier les porteurs de mutations génétiques.
Tests de dépistage Mutations génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les gangliosidoses ?

Les traitements incluent la thérapie enzymatique, la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Thérapie enzymatique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certaines gangliosidoses, mais n'est pas encore standard.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent soulager les symptômes, mais ne traitent pas la cause sous-jacente.
Médicaments Symptômes
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des essais cliniques sont en cours pour de nouveaux traitements des gangliosidoses.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le soutien nutritionnel est-il important ?

Oui, un soutien nutritionnel peut aider à améliorer la qualité de vie des patients.
Soutien nutritionnel Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des problèmes respiratoires.
Complications neurologiques Infections
#2

Les gangliosidoses peuvent-elles entraîner des handicaps ?

Oui, certaines gangliosidoses peuvent entraîner des handicaps physiques ou mentaux permanents.
Handicaps Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies auto-immunes ou métaboliques.
Maladies auto-immunes Maladies métaboliques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

La plupart des complications des gangliosidoses ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion.
Complications Gestion des symptômes
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire incluant médecins et thérapeutes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des gangliosidoses ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des origines ethniques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

Les origines ethniques influencent-elles le risque ?

Oui, certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de gangliosidoses.
Origines ethniques Risque génétique
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils significatifs ?

Oui, des antécédents médicaux de maladies métaboliques augmentent le risque de gangliosidoses.
Antécédents médicaux Maladies métaboliques
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations génétiques responsables des gangliosidoses sont souvent héréditaires.
Mutations héréditaires Transmission génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Sandro Sonnino

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy. sandro.sonnino@unimi.it.

Laura Mauri

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Jin-Ichi Inokuchi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
  • Core for Medicine and Science Collaborative Research and Education (MS-CORE), Project Research Center for Fundamental Sciences, Osaka University, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Ronald L Schnaar

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Pharmacology and Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States.
Publications dans "Gangliosides" :

Massimo Aureli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Giulia Lunghi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Kei-Ichiro Inamori

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Norihiko Sasaki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Masashi Toyoda

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Maria J Sarmento

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Joana C Ricardo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Radek Šachl

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Simonetta Sipione

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacology, Neuroscience and Mental Health Institute, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.

Elena Chiricozzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy. elena.chiricozzi@unimi.it.

Maria Fazzari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy.

Shengjie Tan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Ai Zhao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Social Medicine and Health Education, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Jian Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Chang Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.

Yumei Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China. Email: yumeiz2020@126.com.

Sources (10000 au total)

Capacity building in operational research on obstetric fistula: Experience in the Democratic Republic of Congo, 2017-2021.

To implement a Flexible Operational Research Training (FORT) course within the Fistula Care Plus Project, Democratic Republic of Congo, from 2017 to 2021.... A descriptive study using design and implementation (process and outcome) data. Two to four members of medical teams from three supported sites were selected for the training based on their research i... Two courses (13-14 months each) involving nine facilitators and 17 participants overall were conducted between 2017 and 2021. Most participants in both courses were medical doctors (67% and 71%, respe... The FORT model proved feasible, efficient, and successful. However, scaling up will require more adaptation efforts from programs and participating sites....

Defining operational research priorities to improve malaria control and elimination in sub-Saharan Africa: results from a country-driven research prioritization setting process.

In order to reignite gains and accelerate progress toward improved malaria control and elimination, policy, strategy, and operational decisions should be derived from high-quality evidence. The U.S. P... Five key stakeholder groups were engaged in the process: national malaria programmes (NMPs), research institutions in SSA, World Health Organization (WHO) representatives in SSA, international funding... Altogether, 47 interviews were conducted with 82 individuals, and through the online survey, input was provided by 46 global technical partners. A total of 33 emergent OR and PE topics were identified... The prioritized research list is intended to serve as a key resource for informing OR and PE investments, thereby ensuring future investments focus on generating the evidence needed to strengthen nati...

Down referral and assessing comprehensive diabetes care in primary care settings: An operational research from India.

In this study, we aimed to refer eligible (patients with stable blood sugar and without any history of cardiovascular events or proliferative retinopathy) and willing persons with diabetes (PwDs) to p... This before-after interventional study was conducted among PwDs aged ≥18 years at a tertiary care hospital in South India. Care indicators (regularity to the clinic, waiting time, and blood sugar cont... Of 204 PwDs referred to PHCs. Among them, 88% (n = 180) registered at PHCs for care and 46% (n = 94, 95% CI 39.1-53.2%) were lost to follow-ups at PHCs. The main reason for loss to follow-ups was the ... Primary care was better than tertiary care in terms of PwD's regularity of clinic visits and waiting time for care....

Evaluation of National Patient Safety Implementation Framework in Selected Public Healthcare Facilities of Tamil Nadu: An Operational Research.

The Ministry of Health and Family Welfare has introduced the "National Patient Safety Implementation Framework" to ensure the patient safety at different levels of healthcare delivery system. However,... This was a facility-level survey conducted by research assistants who visited 18 public health facilities across 6 districts of Tamil Nadu, India, for the purpose of documenting the presence of struct... Only one facility (subdistrict hospital) belonged to the high-performing category with a score of 79.5 on the implementation of patient safety practices. About 11 facilities (4 medical colleges and 7 ... The study concludes that based on the current situation of patient safety practices in public health facilities, it will be difficult to perform full-fledged implementation of patient safety framework...

Faith Leaders Improve Healthy Timing and Spacing of Pregnancy: Results of Operations Research on the Channels of Hope Methodology in Kenya and Ghana.

Family planning averts unintended pregnancies, unsafe abortions, and maternal deaths, while improving child health and socio-economic progress, but an estimated 218 million women and girls in low- and... To determine the impact of CoH on promoting healthy timing and spacing of pregnancies and family planning (HTSP/FP) by mothers of children under two years old in select parts of Kenya and Ghana. To al... A mixed methods operations research comprising quantitative (quasi-experimental design with surveys of 4,372 mothers of children under two years old) and qualitative arms (in-depth interviews of 17 fa... Taking both countries together, male sterilization, female condom, and LAM were the only FP methods that did not show increases from baseline to endline. Methods with the highest knowledge increases b... The HTSP/FP model has potential for positive health and social transformation that is built on the trust of faith leaders. Ghana and Kenya provide great examples of possible scenarios in order to help...

Task shifting and community engagement as the keys to increasing access to modern contraception: Findings from mixed methods operational research in coastal Kenya.

Kilifi County, Kenya, has a modern contraceptive prevalence of 44%, compared to the national prevalence of 61%. In 2018, the Government of Kenya and Population Services Kenya implemented a pilot proje... The Riziki Demonstration Project task shifted contraceptive injectable and implant provision to community health extension workers (CHEWs) and supported community engagement led by community health vo... We obtained monthly contraceptive service provision data from DHIS2 for intervention and comparison facilities from June 2018 to July 2020. Controlled interrupted time series analyses were used to ass... We found positive difference-in-differences effects for levels of provision for implant (adj. β = 7.4 per month, per facility, 95% confidence interval [CI]: 2.8-12.0) and all methods combined (adj. β ... Findings demonstrate the potential for task sharing combined with community engagement efforts to improve contraceptive awareness, knowledge and supply. Community engagement should include men, tradit...

Gaps in research and capacity development for malaria surveillance and response in the Asia-Pacific: meeting report.

This report is based on the 2021 annual meeting of the Asia-Pacific Malaria Elimination Network Surveillance and Response Working Group held online on November 1-3, 2021. In light of the 2030 regional... An online annual meeting was hosted from 1 to 3 November 2021, to reflect on research needed to support malaria elimination in the region, challenges with malaria data quality and integration, current... 127 participants from 13 country partners and 44 partner institutions attended the meeting, identifying strategies to address malaria transmission amongst mobile and migrant populations as the top res... The 2021 SRWG annual meeting provided an opportunity for regional stakeholders, both NMCPs and APMEN partner institutions, to highlight remaining challenges and barriers and identify research prioriti...