Titre : Gangliosides

Gangliosides : Questions médicales fréquentes

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Practice Guidelines as Topic

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une maladie liée aux gangliosides ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et des biopsies.
Maladies métaboliques Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les gangliosides ?

Des tests sanguins et des analyses de tissus peuvent être effectués pour détecter les gangliosides.
Analyse sanguine Biopsie
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de gangliosides ?

Oui, des symptômes neurologiques ou musculaires peuvent suggérer une dysfonction des gangliosides.
Symptômes neurologiques Dysfonction musculaire
#4

Quelle imagerie est utile pour évaluer les gangliosides ?

L'IRM peut aider à visualiser les anomalies cérébrales associées aux gangliosidoses.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Maladies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des gangliosidoses ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes moteurs.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les gangliosides affectent-ils le système nerveux ?

Oui, les gangliosides sont essentiels pour le fonctionnement normal du système nerveux.
Système nerveux Fonctionnement neuronal
#3

Peut-on observer des symptômes cutanés ?

Certaines gangliosidoses peuvent provoquer des lésions cutanées ou des anomalies pigmentaires.
Lésions cutanées Anomalies pigmentaires
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés aux gangliosides ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'accumulation de gangliosides dans le cerveau.
Troubles cognitifs Accumulation de gangliosides
#5

Les douleurs musculaires sont-elles un symptôme ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent être présentes en raison de l'atteinte des gangliosides.
Douleurs musculaires Atteinte musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les gangliosidoses ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de gangliosidoses.
Conseil génétique Risque familial
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les gangliosidoses, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccinations Prévention des maladies
#4

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas les gangliosidoses.
Alimentation équilibrée Santé générale
#5

Les tests de dépistage sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage peuvent identifier les porteurs de mutations génétiques.
Tests de dépistage Mutations génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les gangliosidoses ?

Les traitements incluent la thérapie enzymatique, la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Thérapie enzymatique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certaines gangliosidoses, mais n'est pas encore standard.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent soulager les symptômes, mais ne traitent pas la cause sous-jacente.
Médicaments Symptômes
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des essais cliniques sont en cours pour de nouveaux traitements des gangliosidoses.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le soutien nutritionnel est-il important ?

Oui, un soutien nutritionnel peut aider à améliorer la qualité de vie des patients.
Soutien nutritionnel Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des problèmes respiratoires.
Complications neurologiques Infections
#2

Les gangliosidoses peuvent-elles entraîner des handicaps ?

Oui, certaines gangliosidoses peuvent entraîner des handicaps physiques ou mentaux permanents.
Handicaps Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies auto-immunes ou métaboliques.
Maladies auto-immunes Maladies métaboliques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

La plupart des complications des gangliosidoses ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion.
Complications Gestion des symptômes
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire incluant médecins et thérapeutes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des gangliosidoses ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des origines ethniques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

Les origines ethniques influencent-elles le risque ?

Oui, certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de gangliosidoses.
Origines ethniques Risque génétique
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils significatifs ?

Oui, des antécédents médicaux de maladies métaboliques augmentent le risque de gangliosidoses.
Antécédents médicaux Maladies métaboliques
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations génétiques responsables des gangliosidoses sont souvent héréditaires.
Mutations héréditaires Transmission génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Sandro Sonnino

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy. sandro.sonnino@unimi.it.

Laura Mauri

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Jin-Ichi Inokuchi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
  • Core for Medicine and Science Collaborative Research and Education (MS-CORE), Project Research Center for Fundamental Sciences, Osaka University, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Ronald L Schnaar

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Pharmacology and Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States.
Publications dans "Gangliosides" :

Massimo Aureli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Giulia Lunghi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Kei-Ichiro Inamori

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Norihiko Sasaki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Masashi Toyoda

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Maria J Sarmento

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Joana C Ricardo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Radek Šachl

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Simonetta Sipione

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacology, Neuroscience and Mental Health Institute, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.

Elena Chiricozzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy. elena.chiricozzi@unimi.it.

Maria Fazzari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy.

Shengjie Tan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Ai Zhao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Social Medicine and Health Education, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Jian Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Chang Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.

Yumei Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China. Email: yumeiz2020@126.com.

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Despite broad agreement on the health impact of climate change, climatic considerations are still not widespread in the domain of medical practice. Methods to compile and assess climate-related eviden... The present article explores the conflict between ethical and clinical implications of climate change comparing two guidelines. This comparison highlights barriers and opportunities to guideline devel... A selective literature search and analysis of two clinical practice guidelines was performed.... Despite partly rigorous appraisal of existing evidence, both guidelines offer consensus-based recommendations only. Narrative evidence syntheses, in which the climate models underlying the reported da... The urgency of climate change requires actions on all fronts. As contributions to the public discourse, guidelines should discuss adaptation strategies to climate change as well as mitigation measures...

Clinical practice guidelines for person-centred handover practices in emergency departments: a scoping review.

To review the available information on clinical practice guidelines for person-centred and current handover practices between emergency care practitioners (ECPs) and healthcare professionals in emerge... Clinical practice guidelines for person-centred handover practices between ECPs and healthcare professionals in EDs. ECPs transporting and handing patients over to healthcare professionals in EDs. Hea... The literature on clinical practice guidelines for person-centred handover practices was reviewed. Three electronic databases were searched: MEDLINE (PubMed), CINAHL (EBSCO) and Scopus from inception ... A data extraction tool was developed, pilot-tested and used to extract data from the included studies.... 19 studies met the inclusion criteria. Various mnemonics exist for handover practices. Where mnemonics are not used, participants have identified important information that should be included during h... Currently, there is no gold standard for person-centred handover practices, which has led to various practices being implemented. Currently, there is a paucity of literature on person-centred handover... This scoping review protocol was registered on Figshare (10.6084/m9 /m9.figshare.21731528)....

The potential harm of not following clinical practice guideline recommendations.

Clinical practice guidelines (CPGs) provide recommendations for clinicians on the basis of best evidence. CPGs are often not followed because of numerous barriers, including lack of awareness, inabili... A case report is presented in which treatment of a patient's incipient caries lesions may not have followed a CPG available to practitioners, recommending conservative nonrestorative medical intervent... This case represents possible mismanagement leading to undue pain and additional costs that could have been avoided by being aware of, and following, the recommendations from CPGs....

Appraising the quality standard of clinical practice guidelines related to central venous catheter-related thrombosis prevention: a systematic review of clinical practice guidelines.

To evaluate the quality and analyse the content of clinical practice guidelines regarding central venous catheter-related thrombosis (CRT) to provide evidence for formulating an evidence-based practic... Scoring and analysis of the guidelines using the AGREE II and AGREE REX scales.... Pubmed, Embase, Cochrane Library, Web of Science, CNKI, Wanfang, VIP, and the Chinese Biomedical Literature, and the relevant websites of the guideline, were searched from 1 January 2017 to 26 March 2... Guidelines covering CRT treatment, prevention, or management were included from 1 January 2017 to 26 March 2022.... Three independent reviewers systematically trained in using the AGREE II and AGREE REX scales were selected to evaluate these guidelines.... Nine guidelines were included, and the quality grade results showed that three were at A-level and six were at B-level. The included guidelines mainly recommended the prevention measure of central ven... The overall quality of the guidelines is high, but there are few preventive measures for central venous CRT involved in the guidelines. All preventive measures have yet to be systematically integrated...