Titre : Gangliosides

Gangliosides : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Relational Autonomy

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer une maladie liée aux gangliosides ?

Le diagnostic repose sur des tests génétiques, des analyses biochimiques et des biopsies.
Maladies métaboliques Tests génétiques
#2

Quels tests sont utilisés pour détecter les gangliosides ?

Des tests sanguins et des analyses de tissus peuvent être effectués pour détecter les gangliosides.
Analyse sanguine Biopsie
#3

Les symptômes peuvent-ils indiquer un problème de gangliosides ?

Oui, des symptômes neurologiques ou musculaires peuvent suggérer une dysfonction des gangliosides.
Symptômes neurologiques Dysfonction musculaire
#4

Quelle imagerie est utile pour évaluer les gangliosides ?

L'IRM peut aider à visualiser les anomalies cérébrales associées aux gangliosidoses.
Imagerie par résonance magnétique Anomalies cérébrales
#5

Les antécédents familiaux sont-ils importants pour le diagnostic ?

Oui, les antécédents familiaux de maladies génétiques peuvent orienter le diagnostic.
Antécédents familiaux Maladies génétiques

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants des gangliosidoses ?

Les symptômes incluent des troubles neurologiques, des retards de développement et des problèmes moteurs.
Troubles neurologiques Retard de développement
#2

Les gangliosides affectent-ils le système nerveux ?

Oui, les gangliosides sont essentiels pour le fonctionnement normal du système nerveux.
Système nerveux Fonctionnement neuronal
#3

Peut-on observer des symptômes cutanés ?

Certaines gangliosidoses peuvent provoquer des lésions cutanées ou des anomalies pigmentaires.
Lésions cutanées Anomalies pigmentaires
#4

Les troubles cognitifs sont-ils liés aux gangliosides ?

Oui, des troubles cognitifs peuvent survenir en raison de l'accumulation de gangliosides dans le cerveau.
Troubles cognitifs Accumulation de gangliosides
#5

Les douleurs musculaires sont-elles un symptôme ?

Oui, des douleurs musculaires peuvent être présentes en raison de l'atteinte des gangliosides.
Douleurs musculaires Atteinte musculaire

Prévention 5

#1

Peut-on prévenir les gangliosidoses ?

La prévention est limitée, mais le dépistage génétique peut aider à identifier les porteurs.
Prévention Dépistage génétique
#2

Le conseil génétique est-il recommandé ?

Oui, le conseil génétique est conseillé pour les familles à risque de gangliosidoses.
Conseil génétique Risque familial
#3

Les vaccinations peuvent-elles aider ?

Les vaccinations ne préviennent pas les gangliosidoses, mais protègent contre d'autres maladies.
Vaccinations Prévention des maladies
#4

L'alimentation peut-elle jouer un rôle préventif ?

Une alimentation équilibrée peut soutenir la santé générale, mais ne prévient pas les gangliosidoses.
Alimentation équilibrée Santé générale
#5

Les tests de dépistage sont-ils utiles ?

Oui, les tests de dépistage peuvent identifier les porteurs de mutations génétiques.
Tests de dépistage Mutations génétiques

Traitements 5

#1

Quels traitements existent pour les gangliosidoses ?

Les traitements incluent la thérapie enzymatique, la gestion des symptômes et le soutien psychologique.
Thérapie enzymatique Gestion des symptômes
#2

La thérapie génique est-elle une option ?

La thérapie génique est en cours d'étude pour certaines gangliosidoses, mais n'est pas encore standard.
Thérapie génique Recherche médicale
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Certains médicaments peuvent soulager les symptômes, mais ne traitent pas la cause sous-jacente.
Médicaments Symptômes
#4

Y a-t-il des traitements expérimentaux disponibles ?

Oui, des essais cliniques sont en cours pour de nouveaux traitements des gangliosidoses.
Essais cliniques Traitements expérimentaux
#5

Le soutien nutritionnel est-il important ?

Oui, un soutien nutritionnel peut aider à améliorer la qualité de vie des patients.
Soutien nutritionnel Qualité de vie

Complications 5

#1

Quelles complications peuvent survenir ?

Les complications incluent des troubles neurologiques graves, des infections et des problèmes respiratoires.
Complications neurologiques Infections
#2

Les gangliosidoses peuvent-elles entraîner des handicaps ?

Oui, certaines gangliosidoses peuvent entraîner des handicaps physiques ou mentaux permanents.
Handicaps Dysfonctionnement
#3

Y a-t-il un risque accru de maladies associées ?

Oui, les patients peuvent avoir un risque accru de maladies auto-immunes ou métaboliques.
Maladies auto-immunes Maladies métaboliques
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

La plupart des complications des gangliosidoses ne sont pas réversibles et nécessitent une gestion.
Complications Gestion des symptômes
#5

Comment gérer les complications ?

La gestion des complications nécessite une approche multidisciplinaire incluant médecins et thérapeutes.
Gestion des complications Approche multidisciplinaire

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque des gangliosidoses ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, des mutations génétiques et des origines ethniques spécifiques.
Antécédents familiaux Mutations génétiques
#2

Les origines ethniques influencent-elles le risque ?

Oui, certaines populations, comme les Ashkénazes, ont un risque plus élevé de gangliosidoses.
Origines ethniques Risque génétique
#3

Les facteurs environnementaux jouent-ils un rôle ?

Actuellement, les facteurs environnementaux ne sont pas clairement établis comme des risques.
Facteurs environnementaux Risque
#4

Les antécédents médicaux familiaux sont-ils significatifs ?

Oui, des antécédents médicaux de maladies métaboliques augmentent le risque de gangliosidoses.
Antécédents médicaux Maladies métaboliques
#5

Les mutations génétiques sont-elles héréditaires ?

Oui, les mutations génétiques responsables des gangliosidoses sont souvent héréditaires.
Mutations héréditaires Transmission génétique
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 31/03/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Sandro Sonnino

6 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy. sandro.sonnino@unimi.it.

Laura Mauri

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Jin-Ichi Inokuchi

5 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
  • Core for Medicine and Science Collaborative Research and Education (MS-CORE), Project Research Center for Fundamental Sciences, Osaka University, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Ronald L Schnaar

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Departments of Pharmacology and Neuroscience, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, United States.
Publications dans "Gangliosides" :

Massimo Aureli

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Giulia Lunghi

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Segrate, Italy.

Kei-Ichiro Inamori

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Glycopathology, Institute of Molecular Biomembrane and Glycobiology, Tohoku Medical and Pharmaceutical University, Sendai, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Norihiko Sasaki

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Masashi Toyoda

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Research team for Geriatric Medicine (Vascular Medicine), Tokyo Metropolitan Institute of Gerontology, Sakaecho 35-2, Itabashi-ku, Tokyo 173-0015, Japan.
Publications dans "Gangliosides" :

Maria J Sarmento

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Joana C Ricardo

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Radek Šachl

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • J. Heyrovský Institute of Physical Chemistry of the Czech Academy of Sciences, Prague 8, Czech Republic.
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Simonetta Sipione

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacology, Neuroscience and Mental Health Institute, University of Alberta, Edmonton, AB, Canada.

Elena Chiricozzi

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy. elena.chiricozzi@unimi.it.

Maria Fazzari

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, University of Milano, Via Fratelli Cervi 93, Segrate, Milano, 20054, Italy.

Shengjie Tan

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Ai Zhao

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Social Medicine and Health Education, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Jian Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China.

Chang Chen

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Obstetrics and Gynaecology, The First Affiliated Hospital of Chongqing Medical University, Chongqing, China.

Yumei Zhang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Nutrition and Food Hygiene, School of Public Health, Peking University, Beijing, China. Email: yumeiz2020@126.com.

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Older patients in emergency care often have complex needs and may have limited ability to make their voices heard. Hence, there are ethical challenges for healthcare professionals in establishing a tr... To describe nurses' experiences of dealing with older patients' autonomy when cared for in emergency departments (EDs).... This study adopted reflective lifeworld theory and a phenomenological design.... A total of 13 open-ended interviews were performed with nurses working at two EDs in Sweden.... The study was reviewed by the Ethical Advisory Board in South East Sweden and conducted according to the Declaration of Helsinki. All participants gave consent.... Nurses' experiences of dealing with older patients' autonomy in EDs are characterized by moving in a conflicting uphill struggle, indicating obscure thoughts on how patient autonomy can be protected i... Stressful work conditions and lacking organizational strategies in EDs contribute to nurses maintaining unjustified paternalistic care, regardless of the patient's ability and medical condition, and q...

Autonomy and health-related quality of life in adolescents.

Autonomy is recognized as important for individual well-being and constitutes one dimension in the KIDSCREEN-instrument measuring health related quality of life (HRQoL) in children and adolescents. Ho... Students (n = 154) aged 15-16 years who were recruited from schools located in both low (two schools) and high (two schools) socioeconomic status (SES) areas in Sweden participated in a cross-sectiona... The factor analysis showed that all the items from the autonomy scale loaded in one factor and that all the items from the AAC scale loaded in another dimension. The hierarchical regression models sho... A new scale for measuring autonomy from a control perspective has been presented and shown to differ from autonomy as volition. Both forms of autonomy are positively related to HRQoL in adolescence 15...

Blurred lines: Ethical challenges related to autonomy in home-based care.

Home-based care workers mainly work alone in the patient's home. They encounter a diverse patient population with complex health issues. This inevitably leads to several ethical challenges.... The aim is to gain insight into ethical challenges related to patient autonomy in home-based care and how home-based care staff handle such challenges.... The study is based on a 9-month fieldwork, including participant observation and interviews in home-based care. Data were analysed with a thematic analysis approach.... The study took place within home-based care in three municipalities in Eastern Norway, with six staff members as key informants.... The Norwegian Agency for Shared Services in Education and Research evaluated the study. All participants were competent to consent and signed an informed consent form.... A main challenge was that staff found it difficult to respect the patient's autonomy while at the same time practicing appropriate care. We found two main themes: Autonomy and risk in tension; and str... Arguably, home-based care staff need improved knowledge of coercion and the legislation regulating it. There is also a need for arenas for ethics reflection and building of competence in balancing eth...

Women's autonomy for managing labour pain in a relational context: An interpretive description study.

To describe how women perceived relational autonomy for decision-making during childbirth pain and illuminate influencing factors.... Most women report challenging pain during birth. Circumstances can affect their ability to engage in pain management decisions.... We used an interpretative description approach to conduct this study.... A purposive sample of ten women who reported pain during childbirth participated in semi-structured interviews. The study was conducted between July 2019 and November 2020 and reported according to th... Circumstances during childbirth, such as women's expectations and relationships, influenced their efforts to engage in relational autonomy. Care providers dealt with the unpredictability of childbirth... Women regarded their relationships and communication with care providers as foundational to relational autonomy in decision-making about pain management during childbirth.... Study findings can support care providers' considerations of the complexity of childbirth pain and factors affecting women's relational autonomy in decision-making about pain. In particular, the findi... Women who shared their stories of childbirth pain contributed to the data collected. The chief nursing officers in the data collection setting facilitated the recruitment and data collection....

Longitudinal relations between maternal and adolescent emotion dysregulation and maternal autonomy support.

Maternal characteristics and mother-adolescent relationships are thought to affect the emotional development of adolescents. Adolescents can learn to regulate their emotions by observing their mothers... Participants were 466 Dutch adolescents (54.51% males; M... Random Intercept-Cross Lagged Panel Model analyses showed that at the between-family level, maternal emotion dysregulation was correlated with adolescent emotion dysregulation, adolescent-reported mat... Both mothers and adolescents played an important role in adolescent emotional development. To promote adolescent emotional development, it is important to target both maternal emotion dysregulation to...

Factors impacting the demonstration of relational autonomy in medical decision-making: A meta-synthesis.

Relational autonomy is an alternative concept of autonomy in which an individual is recognized as embedded into society and influenced by relational factors. Social context, including social location,... The present study targeted the existing knowledge of what and how relational factors impact individuals making medical decisions using the theoretical framework of relational autonomy.... A meta-synthesis study was utilized. Four electronic databases, including Embase, OVID Medline, CINAHL, and PubMed, were searched, along with gray literature and reference lists, to identify relevant ... 23 studies reporting 21 qualitative and two mixed-method studies were reviewed. Four themes emerged from the qualitative findings: (1) supportive relationships facilitate an individual's relational au... Applying relational autonomy to assist adults in making well-considered decisions is essential. The meta-synthesis suggests establishing a supportive relationship between individuals, healthcare provi...