Titre : Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le déficit en G6PD ?

Un test sanguin mesure l'activité de la G6PD pour confirmer le déficit.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase Tests de laboratoire
#2

Quels sont les signes cliniques du déficit en G6PD ?

Les signes incluent fatigue, jaunisse, et urines foncées après exposition à des déclencheurs.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase Symptômes
#3

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique familial et les antécédents d'hémolyse aident à établir le diagnostic.
Antécédents médicaux Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?

Des tests génétiques peuvent confirmer le déficit en G6PD, surtout en cas de doute.
Tests génétiques Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Quand faut-il consulter un médecin ?

Consultez un médecin si vous présentez des symptômes d'hémolyse ou des antécédents familiaux.
Consultation médicale Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants du déficit en G6PD ?

Les symptômes incluent fatigue, jaunisse, et douleurs abdominales en cas de crise.
Symptômes Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Comment se manifeste une crise hémolytique ?

Une crise hémolytique se manifeste par une anémie, une jaunisse et des urines foncées.
Crise hémolytique Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux femmes ?

Les femmes peuvent avoir des symptômes moins sévères en raison de la présence de deux chromosomes X.
Femmes Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les symptômes peuvent-ils apparaître après un médicament ?

Oui, certains médicaments peuvent déclencher une crise chez les personnes déficientes en G6PD.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Prévention 5

#1

Comment prévenir les crises hémolytiques ?

Évitez les médicaments et aliments connus pour déclencher des crises chez les déficients.
Prévention Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'état.
Vaccinations Infections
#3

Faut-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas de déficit en G6PD précocement.
Dépistage néonatal Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Comment informer les proches sur la maladie ?

Éduquez vos proches sur les déclencheurs et les symptômes pour une meilleure gestion.
Éducation Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, le dépistage peut être utile pour prévenir les complications chez le fœtus.
Femmes enceintes Dépistage

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du déficit en G6PD ?

Le traitement consiste principalement à éviter les déclencheurs d'hémolyse.
Traitement Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Des transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?

Des transfusions peuvent être nécessaires en cas d'anémie sévère due à une hémolyse.
Transfusions sanguines Anémie
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des soins de soutien peuvent être fournis.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Comment gérer une crise hémolytique ?

Il est crucial de consulter un médecin pour un traitement approprié lors d'une crise.
Gestion de crise Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Le régime alimentaire a-t-il un impact ?

Un régime équilibré peut aider, mais il est essentiel d'éviter certains aliments comme les fèves.
Régime alimentaire Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du déficit en G6PD ?

Les complications incluent l'anémie sévère, les infections et des problèmes rénaux.
Complications Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Le déficit en G6PD peut-il affecter la grossesse ?

Oui, il peut y avoir des risques pour le fœtus, notamment des anémies néonatales.
Grossesse Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3

Y a-t-il un risque accru d'infections ?

Oui, les personnes déficientes en G6PD peuvent être plus vulnérables aux infections.
Infections Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications, comme l'anémie, peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Anémie
#5

Comment surveiller les complications ?

Des bilans sanguins réguliers permettent de surveiller l'état et d'anticiper les complications.
Surveillance Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du déficit en G6PD ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'origine ethnique et certains médicaments.
Facteurs de risque Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Les hommes sont-ils plus à risque ?

Oui, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes en raison de son mode de transmission.
Hommes Transmission génétique
#3

L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?

Oui, le déficit est plus courant chez les personnes d'origine méditerranéenne et africaine.
Origine ethnique Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les nouveau-nés sont-ils à risque ?

Oui, les nouveau-nés peuvent être à risque, surtout s'ils ont des antécédents familiaux.
Nouveau-nés Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?

Oui, certains médicaments comme les sulfamides peuvent déclencher des crises chez les déficients.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 26/04/2026

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Opladen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.

Phillip L Pearl

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

K Michael Gibson

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.

Rebecca D Ganetzky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Human Genetics Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania USA.
  • Department of Pathology and Laboratory Medicine Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania USA.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Melissa L DiBacco

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Jean-Baptiste Roullet

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Sarah H Elsea

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.

Cheuk-Wing Fung

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Li Ka Shing Faculty of Medicine The University of Hong Kong Hong Kong SAR China.
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine Hong Kong Children's Hospital Hong Kong SAR China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Heiko Brennenstuhl

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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Sabine Jung-Klawitter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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Yun Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
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Xin Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.

None None

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Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Giovanni Mario Pes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia, University of Sassari, Clinica Medica, Viale San Pietro 8, 07100 Sassari, Italy.
  • Sardinia Longevity Blue Zone Observatory, 08040 Ogliastra, Italy.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Maria Pina Dore

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia, University of Sassari, Clinica Medica, Viale San Pietro 8, 07100 Sassari, Italy.
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza Blvd, Houston, TX 77030, USA.
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Ben Pode-Shakked

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
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Eyal Kristal

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Affiliations :
  • Pediatric Ambulatory Day Unit, Soroka Medical Center, Beer Sheva, Israel.
  • Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel.
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Yair Anikster

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
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Orna Staretz-Chacham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel.
  • Metabolic Clinic, Pediatric Division, Soroka University Medical Center, Beer Sheva, Israel.
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Yılmaz Yıldız

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Metabolism, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
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Sources (6736 au total)

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency and long-term risk of immune-related disorders.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked enzymatic disorder that is particularly prevalent in Africa, Asia, and the Middle East. This study aimed to assess the long-term heal... A retrospective cohort study was conducted using data from a national healthcare provider in Israel (Leumit Health Services). A total of 7,473 G6PD-deficient individuals were matched with 29,892 contr... Significantly increased rates were observed for autoimmune disorders, infectious diseases, and allergic conditions in G6PD-deficient individuals compared to the control group. Specifically, notable in... In conclusion, individuals with G6PD deficiency are at a higher risk of developing autoimmune disorders, infectious diseases, and allergic conditions. This large-scale observational study provides val...

Treatment of Tuberculous Pleurisy With Contezolid in a Child With Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency: The First Case Report.

This is the first reported case of a pediatric patient with tuberculous pleurisy and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency treated with contezolid concomitantly with other antituberculous drugs...

Clinical challenges in the treatment of a patient with decompensated heart failure and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd).

We present a case of a man in his 60s, known with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd) and cor pulmonale, admitted to the department of cardiology due to cardiac decompensation and ana...

Weekly primaquine for radical cure of patients with Plasmodium vivax malaria and glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.

The World Health Organization recommends that primaquine should be given once weekly for 8-weeks to patients with Plasmodium vivax malaria and glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency, but ... Within the context of a multicentre, randomised clinical trial of two primaquine regimens in P. vivax malaria, patients with G6PD deficiency were excluded and enrolled into a separate 12-month observa... Between July 2014 and November 2017, 42 male and 8 female patients were enrolled in Afghanistan (6), Ethiopia (5), Indonesia (19), and Vietnam (20). G6PD deficiency was confirmed by genotyping in 31 p... PQ8W was highly effective in preventing P. vivax recurrences. Whilst PQ8W was well tolerated in most patients across a range of different G6PD variants, significant falls in haemoglobin may occur afte... This trial is registered at ClinicalTrials.gov (NCT01814683)....

Primaquine in glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency: an adaptive pharmacometric assessment of ascending dose regimens in healthy volunteers.

Primaquine is an 8-aminoquinoline antimalarial. It is the only widely available treatment to prevent relapses of... We conducted an adaptive pharmacometric study to characterise the relationship between primaquine dose and haemolysis in G6PDd. The aim was to explore shorter and safer primaquine radical cure regimen... 24 volunteers were enrolled in Part 1, and 16 in Part 2 (13 participated in both studies). In three volunteers, the ascending dose regimen was stopped because of haemolysis (n=1) and asymptomatic incr... In patients with Southeast Asian G6PDd variants, full radical cure treatment can be given in under 3 weeks compared with the current 8-week regimen.... Medical Research Council of the United Kingdom (MR/R015252/1) and Wellcome (093956/Z/10/C, 223253/Z/21/Z).... Thai Clinical Trial Registry: TCTR20170830002 and TCTR20220317004....

Genetic basis and spatial distribution of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in ecuadorian ethnic groups: a malaria perspective.

Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency (G6PDd) is an X-linked disorder affecting over 400 million people worldwide. Individuals with molecular variants associated with reduced enzymatic activity... Molecular variants associated with G6PDd were genotyped in 581 individuals from Afro-Ecuadorian, Indigenous, Mestizo, and Montubio ethnic groups. Additionally, spatial analysis was conducted to identi... The A- c.202G > A and A- c.968T > C variants underpin the genetic basis of G6PDd in the studied population. The overall prevalence of G6PDd was 4.6% in the entire population. However, this frequency i... The findings of this study hold significant implications for public health interventions, treatment strategies, and targeted efforts to mitigate the burden of malaria in Ecuador. The high prevalence o...

Molecular epidemiological characteristics, variant spectrum and genotype-phenotype correlation of glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency in China: A population-based multicenter study using newborn screening.

Newborn screening (NBS) for glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency by biochemical tests is being used worldwide, however, the outcomes arising from combined genetic and biochemical tests ... A population-based cohort of 29,601 newborns were prospectively recruited from eight NBS centers in China between February 21 and December 30, 2021. Biochemical and genetic NBS was conducted simultane... The overall prevalence of G6PD deficiency was 1.12% (1.86% for male, and 0.33% for female; 1.94% for South China and 0.08% for North China). Genetic NBS identified 10 male patients undetected by bioch... This study highlighted that combined screening could enhance the efficiency of current NBS for diagnosing G6PD deficiency. The prevalence, variant spectrum and allele frequency of G6PD deficiency vary...

Identification of Glucose-6 Phosphate Dehydrogenase Deficient Patients Using Attenuated Total Reflection Fourier Transform Infrared Spectroscopy Using Partial Least Squares Discriminant Analysis in Aqueous Blood Samples.

Glucose-6 phosphate dehydrogenase (G6PD) deficiency is an X-linked blood disease that affects 400 million people globally and is especially prevalent in malaria-endemic regions. A significant portion ...