Titre : Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes

Termes MeSH sélectionnés :

Cerebrovascular Circulation

Questions fréquentes et termes MeSH associés

Diagnostic 5

#1

Comment diagnostiquer le déficit en G6PD ?

Un test sanguin mesure l'activité de la G6PD pour confirmer le déficit.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase Tests de laboratoire
#2

Quels sont les signes cliniques du déficit en G6PD ?

Les signes incluent fatigue, jaunisse, et urines foncées après exposition à des déclencheurs.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase Symptômes
#3

Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?

L'historique familial et les antécédents d'hémolyse aident à établir le diagnostic.
Antécédents médicaux Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?

Des tests génétiques peuvent confirmer le déficit en G6PD, surtout en cas de doute.
Tests génétiques Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Quand faut-il consulter un médecin ?

Consultez un médecin si vous présentez des symptômes d'hémolyse ou des antécédents familiaux.
Consultation médicale Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Symptômes 5

#1

Quels sont les symptômes courants du déficit en G6PD ?

Les symptômes incluent fatigue, jaunisse, et douleurs abdominales en cas de crise.
Symptômes Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Comment se manifeste une crise hémolytique ?

Une crise hémolytique se manifeste par une anémie, une jaunisse et des urines foncées.
Crise hémolytique Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3

Les symptômes varient-ils selon l'âge ?

Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les nourrissons et les jeunes enfants.
Âge Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Y a-t-il des symptômes spécifiques aux femmes ?

Les femmes peuvent avoir des symptômes moins sévères en raison de la présence de deux chromosomes X.
Femmes Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les symptômes peuvent-ils apparaître après un médicament ?

Oui, certains médicaments peuvent déclencher une crise chez les personnes déficientes en G6PD.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Prévention 5

#1

Comment prévenir les crises hémolytiques ?

Évitez les médicaments et aliments connus pour déclencher des crises chez les déficients.
Prévention Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Les vaccinations sont-elles recommandées ?

Les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'état.
Vaccinations Infections
#3

Faut-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?

Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas de déficit en G6PD précocement.
Dépistage néonatal Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Comment informer les proches sur la maladie ?

Éduquez vos proches sur les déclencheurs et les symptômes pour une meilleure gestion.
Éducation Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?

Oui, le dépistage peut être utile pour prévenir les complications chez le fœtus.
Femmes enceintes Dépistage

Traitements 5

#1

Quel est le traitement principal du déficit en G6PD ?

Le traitement consiste principalement à éviter les déclencheurs d'hémolyse.
Traitement Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Des transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?

Des transfusions peuvent être nécessaires en cas d'anémie sévère due à une hémolyse.
Transfusions sanguines Anémie
#3

Les médicaments peuvent-ils aider ?

Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des soins de soutien peuvent être fournis.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Comment gérer une crise hémolytique ?

Il est crucial de consulter un médecin pour un traitement approprié lors d'une crise.
Gestion de crise Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Le régime alimentaire a-t-il un impact ?

Un régime équilibré peut aider, mais il est essentiel d'éviter certains aliments comme les fèves.
Régime alimentaire Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Complications 5

#1

Quelles sont les complications possibles du déficit en G6PD ?

Les complications incluent l'anémie sévère, les infections et des problèmes rénaux.
Complications Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Le déficit en G6PD peut-il affecter la grossesse ?

Oui, il peut y avoir des risques pour le fœtus, notamment des anémies néonatales.
Grossesse Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3

Y a-t-il un risque accru d'infections ?

Oui, les personnes déficientes en G6PD peuvent être plus vulnérables aux infections.
Infections Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les complications sont-elles réversibles ?

Certaines complications, comme l'anémie, peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
Réversibilité Anémie
#5

Comment surveiller les complications ?

Des bilans sanguins réguliers permettent de surveiller l'état et d'anticiper les complications.
Surveillance Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase

Facteurs de risque 5

#1

Quels sont les facteurs de risque du déficit en G6PD ?

Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'origine ethnique et certains médicaments.
Facteurs de risque Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2

Les hommes sont-ils plus à risque ?

Oui, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes en raison de son mode de transmission.
Hommes Transmission génétique
#3

L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?

Oui, le déficit est plus courant chez les personnes d'origine méditerranéenne et africaine.
Origine ethnique Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4

Les nouveau-nés sont-ils à risque ?

Oui, les nouveau-nés peuvent être à risque, surtout s'ils ont des antécédents familiaux.
Nouveau-nés Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5

Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?

Oui, certains médicaments comme les sulfamides peuvent déclencher des crises chez les déficients.
Médicaments Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
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Dr Olivier Menir

Contenu validé par Dr Olivier Menir

Expert en Médecine, Optimisation des Parcours de Soins et Révision Médicale


Validation scientifique effectuée le 01/05/2025

Contenu vérifié selon les dernières recommandations médicales

Auteurs principaux

Thomas Opladen

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.

Phillip L Pearl

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

K Michael Gibson

4 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.

Rebecca D Ganetzky

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Human Genetics Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania USA.
  • Department of Pathology and Laboratory Medicine Children's Hospital of Philadelphia Philadelphia Pennsylvania USA.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Melissa L DiBacco

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.

Jean-Baptiste Roullet

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Pharmacotherapy, Washington State University, Spokane, WA, USA.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Sarah H Elsea

3 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, TX, USA.

Cheuk-Wing Fung

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, Li Ka Shing Faculty of Medicine The University of Hong Kong Hong Kong SAR China.
  • Department of Paediatrics and Adolescent Medicine Hong Kong Children's Hospital Hong Kong SAR China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Heiko Brennenstuhl

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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Sabine Jung-Klawitter

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
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Yun Sun

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
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Xin Wang

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.

None None

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Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :

Giovanni Mario Pes

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia, University of Sassari, Clinica Medica, Viale San Pietro 8, 07100 Sassari, Italy.
  • Sardinia Longevity Blue Zone Observatory, 08040 Ogliastra, Italy.
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Maria Pina Dore

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Farmacia, University of Sassari, Clinica Medica, Viale San Pietro 8, 07100 Sassari, Italy.
  • Department of Medicine, Baylor College of Medicine, One Baylor Plaza Blvd, Houston, TX 77030, USA.
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Ben Pode-Shakked

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
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Eyal Kristal

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Pediatric Ambulatory Day Unit, Soroka Medical Center, Beer Sheva, Israel.
  • Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel.
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Yair Anikster

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Metabolic Disease Unit, Edmond and Lily Safra Children's Hospital, Sheba Medical Center, Tel-Hashomer, Israel.
  • School of Medicine, Faculty of Medical and Health Sciences, Tel-Aviv University, Tel-Aviv, Israel.
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Orna Staretz-Chacham

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Faculty of Health Sciences, Ben-Gurion University, Beer Sheva, Israel.
  • Metabolic Clinic, Pediatric Division, Soroka University Medical Center, Beer Sheva, Israel.
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Yılmaz Yıldız

2 publications dans cette catégorie

Affiliations :
  • Division of Pediatric Metabolism, Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Hacettepe University, Ankara, Turkey.
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Sources (8962 au total)

Imaging and blood flow characteristics of cerebrovascular fenestration malformation and its relationship with the occurrence of ischemic cerebrovascular disease.

To explore the imaging and transcranial Doppler cerebral blood flow characteristics of cerebrovascular fenestration malformation and its relationship with the occurrence of ischemic cerebrovascular di... A retrospective analysis was conducted on the imaging data of 194 patients with cerebrovascular fenestration malformation who visited the Heyuan People's Hospital from July 2021 to July 2023. The loca... A total of 194 patients with cerebral vascular fenestration malformation were found. Among the artery fenestration malformation, basilar artery fenestration was the most common, accounting for 46.08% ... Cerebrovascular fenestration malformation is most common in the basilar artery. Cerebrovascular fenestration malformation may also be associated with other cerebrovascular malformations. Standardized ...

Cerebrovascular Reactivity Following Spinal Cord Injury.

Spinal cord injuries (SCI) often result in cardiovascular issues, increasing the risk of stroke and cognitive deficits.... This study assessed cerebrovascular reactivity (CVR) using functional magnetic resonance imaging (fMRI) during a hypercapnic challenge in SCI participants compared to noninjured controls.... Fourteen participants were analyzed (... The results showed a longer CVR component (tau) in the grey matter of SCI participants (... Preliminary findings suggest a difference in the dynamic CVR component, tau, between the SCI and noninjured control groups, potentially explaining the higher cerebrovascular health burden in SCI indiv...

Cerebrovascular Phenotype in Fabry Disease Patients Assessed by Ultrasound.

Fabry disease (FD) is a rare X-linked lysosomal storage disorder with variable phenotypes, including neurological symptoms. These can be influenced by vascular impairment. Extracranial and transcrania... This is a single-center, cross-sectional study of 130 subjects-65 patients (38 females), with genetically confirmed FD, and 65 sex- and age-matched controls. Using ultrasonography, we measured structu... In comparison to sex- and age-matched controls, FD patients displayed significantly increased carotid artery intima-media thickness (observed FD 0.69 ± 0.13 mm versus controls 0.63 ± 0.12 mm; P... Our results suggest the presence of multiple vascular abnormalities and changes in hemodynamic parameters of cerebral arteries in patients with FD....

Categorizing the Role of Respiration in Cardiovascular and Cerebrovascular Variability Interactions.

Respiration disturbs cardiovascular and cerebrovascular controls but its role is not fully elucidated.... Respiration can be classified as a confounder if its observation reduces the strength of the causal relationship from source to target. Respiration is a suppressor if the opposite situation holds. We ... Respiration behaved systematically as a confounder for cardiovascular and cerebrovascular controls. In addition, its role was affected by propofol-based general anesthesia but not by a postural stimul... The C/S test can be fruitfully exploited to categorize the role of respiration over causal variability interactions.... The application of the C/S test could favor the comprehension of the role of respiration in cardiovascular and cerebrovascular regulations....

Cerebrovascular and cardiovascular responses to the Valsalva manoeuvre during hyperthermia.

During hyperthermia, the perturbations in mean arterial blood pressure (MAP) produced by the Valsalva manoeuvre (VM) are more severe. However, whether these more severe VM-induced changes in MAP are t... Healthy participants (n = 12, 1 female, mean ± SD: age 24 ± 3 years) completed a 30 mmHg (mouth pressure) VM for 15 s whilst supine during normothermia and mild hyperthermia. Hyperthermia was induced ... Passive heating significantly raised core temperature from baseline (37.9 ± 0.2 vs. 37.1 ± 0.1°C at rest, p < 0.01). MAP during phases I through III of the VM was lower during hyperthermia (interactio... These data indicate that the cerebrovascular response to the VM is largely unchanged by mild hyperthermia....