Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency
Descriptor UI:D005955
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Termes MeSH sélectionnés :
Cognition Disorders
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer le déficit en G6PD ?
Un test sanguin mesure l'activité de la G6PD pour confirmer le déficit.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénaseTests de laboratoire
#2
Quels sont les signes cliniques du déficit en G6PD ?
Les signes incluent fatigue, jaunisse, et urines foncées après exposition à des déclencheurs.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénaseSymptômes
#3
Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?
L'historique familial et les antécédents d'hémolyse aident à établir le diagnostic.
Antécédents médicauxDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?
Des tests génétiques peuvent confirmer le déficit en G6PD, surtout en cas de doute.
Tests génétiquesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Quand faut-il consulter un médecin ?
Consultez un médecin si vous présentez des symptômes d'hémolyse ou des antécédents familiaux.
Consultation médicaleDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du déficit en G6PD ?
Les symptômes incluent fatigue, jaunisse, et douleurs abdominales en cas de crise.
SymptômesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Comment se manifeste une crise hémolytique ?
Une crise hémolytique se manifeste par une anémie, une jaunisse et des urines foncées.
Crise hémolytiqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les nourrissons et les jeunes enfants.
ÂgeDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux femmes ?
Les femmes peuvent avoir des symptômes moins sévères en raison de la présence de deux chromosomes X.
FemmesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un médicament ?
Oui, certains médicaments peuvent déclencher une crise chez les personnes déficientes en G6PD.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Prévention
5
#1
Comment prévenir les crises hémolytiques ?
Évitez les médicaments et aliments connus pour déclencher des crises chez les déficients.
PréventionDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Les vaccinations sont-elles recommandées ?
Les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'état.
VaccinationsInfections
#3
Faut-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?
Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas de déficit en G6PD précocement.
Dépistage néonatalDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Comment informer les proches sur la maladie ?
Éduquez vos proches sur les déclencheurs et les symptômes pour une meilleure gestion.
ÉducationDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être utile pour prévenir les complications chez le fœtus.
Femmes enceintesDépistage
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal du déficit en G6PD ?
Le traitement consiste principalement à éviter les déclencheurs d'hémolyse.
TraitementDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Des transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?
Des transfusions peuvent être nécessaires en cas d'anémie sévère due à une hémolyse.
Transfusions sanguinesAnémie
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des soins de soutien peuvent être fournis.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Comment gérer une crise hémolytique ?
Il est crucial de consulter un médecin pour un traitement approprié lors d'une crise.
Gestion de criseDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Le régime alimentaire a-t-il un impact ?
Un régime équilibré peut aider, mais il est essentiel d'éviter certains aliments comme les fèves.
Régime alimentaireDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du déficit en G6PD ?
Les complications incluent l'anémie sévère, les infections et des problèmes rénaux.
ComplicationsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Le déficit en G6PD peut-il affecter la grossesse ?
Oui, il peut y avoir des risques pour le fœtus, notamment des anémies néonatales.
GrossesseDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3
Y a-t-il un risque accru d'infections ?
Oui, les personnes déficientes en G6PD peuvent être plus vulnérables aux infections.
InfectionsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications, comme l'anémie, peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
RéversibilitéAnémie
#5
Comment surveiller les complications ?
Des bilans sanguins réguliers permettent de surveiller l'état et d'anticiper les complications.
SurveillanceDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du déficit en G6PD ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'origine ethnique et certains médicaments.
Facteurs de risqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Les hommes sont-ils plus à risque ?
Oui, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes en raison de son mode de transmission.
HommesTransmission génétique
#3
L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?
Oui, le déficit est plus courant chez les personnes d'origine méditerranéenne et africaine.
Origine ethniqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les nouveau-nés sont-ils à risque ?
Oui, les nouveau-nés peuvent être à risque, surtout s'ils ont des antécédents familiaux.
Nouveau-nésDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?
Oui, certains médicaments comme les sulfamides peuvent déclencher des crises chez les déficients.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
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University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Patients with functional disorders (FD) often experience cognitive problems such as forgetfulness and distractibility alongside physical symptoms that cannot be attributed to a known somatic disease....
Test scores of cognitive tests and psychiatric rating scales of 100 outpatients diagnosed with a functional disorder were compared to a control group (n = 300) of patients with other diagnoses and to ...
Out of the 100 patients with functional disorders, 59 reported significant subjective cognitive symptoms. A moderate difference (d = 0.5-0.7) was found between the FD group mean and the population mea...
The findings of the study suggest that a decline in processing speed is a central feature in the cognitive profile of patients with functional disorders....
This article examines the role of uric acid (UA) in cognitive changes and neurodegeneration, focusing on its functions as an antioxidant and prooxidant. Research suggests that changes in serum UA leve...
Cognitive functioning in bipolar disorder is heterogeneous with evidence for multiple subgroups. However, cognitive subgroup change patterns over time remains unknown. While prior work suggests minima...
Participants diagnosed with bipolar disorder (I, II, NOS; n = 568) and unaffected controls (n = 234) completed baseline, one- and five-year neuropsychological assessments. Data reduction techniques we...
Results were consistent with bipolar disorder participants forming three subgroups with high (n = 209), mid (n = 259), and low (n = 100) cognition. These groups were associated with unique clinical ch...
These results demonstrate that cognition-based subgroups of bipolar disorder participants have minimal differences in their longitudinal course in relation to each other and with unaffected controls....
Recent research has proposed that certain aspects of psychosis, as experienced in, e.g., schizophrenia (SCZ), but also aspects of other cognitive conditions, such as autism spectrum disorders (ASD) an...
To conduct a systematic review to describe cognitive abilities in bipolar disorder (BD) in comparison to cognitive abilities in mild cognitive impairment (MCI) and dementia....
A literature search was performed with no year or language restrictions. The search yielded 1,461 articles, with 1,261 remaining after removal of duplicates, five of which were suitable for the system...
Analyses from our systematic review showed that euthymic individuals with BD present impairments in cognitive domains such as attention and executive functioning, motor skills, conceptual thinking, an...
Findings from our systematic review suggest that cognitive impairments in euthymic BD fall into a range between the impairments seen in MCI and those seen in dementia. More studies are needed to analy...
Cognitive deficits are prevalent in bipolar disorder even during the euthymic phase, having a negative impact on global functioning and quality of life. As such, more and more mental health profession...
The aim of this study was to assess the knowledge, attitudes and the rules of proceeding concerning primary health care (PHC) doctors in the field of screening diagnostics for cognitive disorders in e...
The study included 175 PHC doctors. A validated anonymous questionnaire was used. The survey was conducted using the PAPI (Paper and Pencil Interviews) and CAWI (Computer Assisted Web Interviews) meth...
The vast majority of the respondents (n=159; 91.4%) saw the advisability of screening for cognitive disorders in the age group >65 years of age, but only 53 subjects (30.29%) believed that these tests...
Polish GPs are aware of the necessity of screening for cognitive disorders in seniors. Currently, there are no mechanisms within primary health care system that would enable proper early screening for...
Functional cognitive disorders (FCDs) are a common cause of subjective and mild cognitive impairment. Isolated FCDs commonly present to the cognitive clinic, but examination of the nature of the sympt...
Cognitive impairment is a core feature of mood disorders and has been identified as an important treatment target. A better understanding of the factors contributing to cognitive impairment in mood di...
Studies in adult samples examining the relationship between objective cognitive function and reported childhood trauma in major depressive disorder and/or bipolar disorder (in-episode or euthymia) wer...
Seventeen studies met the criteria for inclusion (mood disorders N = 1723, healthy controls N = 797). Evidence for childhood trauma being related to poorer cognitive functioning was consistent across ...
Findings from this review suggest childhood trauma is associated with poorer cognitive functioning in people with mood disorders. Targeted interventions to improve cognition may be warranted for this ...
Extensive literature has explored the beneficial effects of music in age-related cognitive disorders (ACD), but limited knowledge exists regarding its impact on gene expression. We analyzed transcript...