Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase : Questions médicales fréquentes
Nom anglais: Glucosephosphate Dehydrogenase Deficiency
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Termes MeSH sélectionnés :
Prosthesis Design
Questions fréquentes et termes MeSH associés
Diagnostic
5
#1
Comment diagnostiquer le déficit en G6PD ?
Un test sanguin mesure l'activité de la G6PD pour confirmer le déficit.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénaseTests de laboratoire
#2
Quels sont les signes cliniques du déficit en G6PD ?
Les signes incluent fatigue, jaunisse, et urines foncées après exposition à des déclencheurs.
Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénaseSymptômes
#3
Quel rôle joue l'historique médical dans le diagnostic ?
L'historique familial et les antécédents d'hémolyse aident à établir le diagnostic.
Antécédents médicauxDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les tests génétiques sont-ils nécessaires ?
Des tests génétiques peuvent confirmer le déficit en G6PD, surtout en cas de doute.
Tests génétiquesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Quand faut-il consulter un médecin ?
Consultez un médecin si vous présentez des symptômes d'hémolyse ou des antécédents familiaux.
Consultation médicaleDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Symptômes
5
#1
Quels sont les symptômes courants du déficit en G6PD ?
Les symptômes incluent fatigue, jaunisse, et douleurs abdominales en cas de crise.
SymptômesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Comment se manifeste une crise hémolytique ?
Une crise hémolytique se manifeste par une anémie, une jaunisse et des urines foncées.
Crise hémolytiqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3
Les symptômes varient-ils selon l'âge ?
Oui, les symptômes peuvent être plus prononcés chez les nourrissons et les jeunes enfants.
ÂgeDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Y a-t-il des symptômes spécifiques aux femmes ?
Les femmes peuvent avoir des symptômes moins sévères en raison de la présence de deux chromosomes X.
FemmesDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les symptômes peuvent-ils apparaître après un médicament ?
Oui, certains médicaments peuvent déclencher une crise chez les personnes déficientes en G6PD.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Prévention
5
#1
Comment prévenir les crises hémolytiques ?
Évitez les médicaments et aliments connus pour déclencher des crises chez les déficients.
PréventionDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Les vaccinations sont-elles recommandées ?
Les vaccinations sont recommandées pour prévenir les infections qui peuvent aggraver l'état.
VaccinationsInfections
#3
Faut-il des tests de dépistage pour les nouveau-nés ?
Oui, le dépistage néonatal peut identifier les cas de déficit en G6PD précocement.
Dépistage néonatalDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Comment informer les proches sur la maladie ?
Éduquez vos proches sur les déclencheurs et les symptômes pour une meilleure gestion.
ÉducationDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les femmes enceintes doivent-elles être testées ?
Oui, le dépistage peut être utile pour prévenir les complications chez le fœtus.
Femmes enceintesDépistage
Traitements
5
#1
Quel est le traitement principal du déficit en G6PD ?
Le traitement consiste principalement à éviter les déclencheurs d'hémolyse.
TraitementDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Des transfusions sanguines sont-elles nécessaires ?
Des transfusions peuvent être nécessaires en cas d'anémie sévère due à une hémolyse.
Transfusions sanguinesAnémie
#3
Les médicaments peuvent-ils aider ?
Il n'existe pas de médicaments spécifiques, mais des soins de soutien peuvent être fournis.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Comment gérer une crise hémolytique ?
Il est crucial de consulter un médecin pour un traitement approprié lors d'une crise.
Gestion de criseDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Le régime alimentaire a-t-il un impact ?
Un régime équilibré peut aider, mais il est essentiel d'éviter certains aliments comme les fèves.
Régime alimentaireDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Complications
5
#1
Quelles sont les complications possibles du déficit en G6PD ?
Les complications incluent l'anémie sévère, les infections et des problèmes rénaux.
ComplicationsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Le déficit en G6PD peut-il affecter la grossesse ?
Oui, il peut y avoir des risques pour le fœtus, notamment des anémies néonatales.
GrossesseDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#3
Y a-t-il un risque accru d'infections ?
Oui, les personnes déficientes en G6PD peuvent être plus vulnérables aux infections.
InfectionsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les complications sont-elles réversibles ?
Certaines complications, comme l'anémie, peuvent être réversibles avec un traitement approprié.
RéversibilitéAnémie
#5
Comment surveiller les complications ?
Des bilans sanguins réguliers permettent de surveiller l'état et d'anticiper les complications.
SurveillanceDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
Facteurs de risque
5
#1
Quels sont les facteurs de risque du déficit en G6PD ?
Les facteurs incluent des antécédents familiaux, l'origine ethnique et certains médicaments.
Facteurs de risqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#2
Les hommes sont-ils plus à risque ?
Oui, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes en raison de son mode de transmission.
HommesTransmission génétique
#3
L'origine ethnique influence-t-elle le risque ?
Oui, le déficit est plus courant chez les personnes d'origine méditerranéenne et africaine.
Origine ethniqueDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#4
Les nouveau-nés sont-ils à risque ?
Oui, les nouveau-nés peuvent être à risque, surtout s'ils ont des antécédents familiaux.
Nouveau-nésDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
#5
Les médicaments peuvent-ils augmenter le risque ?
Oui, certains médicaments comme les sulfamides peuvent déclencher des crises chez les déficients.
MédicamentsDéficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase
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University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
University Children's Hospital Heidelberg, Department of General Pediatrics, Division of Neuropediatrics and Metabolic Medicine, 69120 Heidelberg, Germany.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
Center of Newborn Screening, Center of Genetic Medicine, Nanjing Maternity and Child Health Care Hospital, The affiliated Obstetrics and Gynecology Hospital with Nanjing Medical University, Nanjing, China.
Publications dans "Déficit en glucose-6-phosphate-déshydrogénase" :
People with a limb loss at the level of the hip or pelvis have the most difficulty returning to walking compared with those with a lower amputation. This is because their prosthesis must replace the h...
The purpose of this study was to investigate the clinical and radiographic outcomes and to determine the survivorship of a high-flexion design total knee arthroplasty (TKA) prosthesis, the LOSPA knee ...
The study included 386 patients (503 TKAs) who were treated with TKA from 2011 to 2013 (follow-up period 10-12 years).The patients were assessed clinically using range of motion (ROM) of the knee, the...
Mean ROM improved significantly from the preoperative baseline of 117.3° to 126.5° at the final follow-up (p < 0.001). The mean KSS and WOMAC scores also both showed significant improvement after surg...
The LOSPA knee system, a high-flexion design total knee prosthesis, showed excellent long-term survivorship and improvements in clinical outcomes at 10- to 12-year follow-up....
There is no consensus on the importance of the kinematics of the prosthetic joint for the clinical outcome after total knee arthroplasty. A 3-armed randomized controlled trial was done to determine an...
Thirty-nine patients with a well-functioning total knee arthroplasty one year postoperatively underwent kinematic analysis of a weight-bearing step-up movement under fluoroscopic recording. Model-base...
The cruciate-retaining and anterior-stabilized groups' medial and lateral contact-points displayed similar paradoxical posterior translations during step-up in the magnitude of 7 and 2 mm, respectivel...
The cruciate-retaining and anterior-stabilized designs displayed similar contact-point translation patterns during a step-up movement. Only the posterior-stabilized design showed a pattern comparable ...
The purpose of this historical review is to highlight the progression and development of prosthetic reconstruction with a focus on the modular distal femur with hinged total knee arthroplasty....
Scientific literature was searched for descriptions of endoprosthetic reconstruction of the extremities to provide a thorough overview of the subject, focusing the research on the evolution of limb sa...
After the first works of Gluck and Giordano, with ivory and metal and the pioneer shoulder prosthesis by Pean in the late 1890s, a great advancement was brought by reconstructions performed for injure...
Walldius in the 1950s developed a fully constrained hinge knee, offering for the first time a consistent and replicable method of substituting the joint. In 1953, Shiers' prosthesis allowed for good f...
The study of the materials and mechanical solutions that was brought to the modern distal femur resection prosthesis is a good example of a virtuous multidisciplinary teamwork between orthopaedic surg...
Voice prosthesis leakage significantly affects the quality of life of patients undergoing laryngectomy, causing insecurity and frequent unplanned hospital visits and costs. In this study, the concept ...
Retrospective cohort study....
Tertiary hospital....
This study included all patients who underwent laryngectomy between 2000 and 2012 in the Netherlands Cancer Institute. Device lifetimes and voice prosthesis replacements of a retrospective cohort were...
Patients used a median 3.4 voice prostheses per year (range, 0.1-48.1). We found high inter- and intrapatient variability in device lifetime. When prophylactic replacement is applied, this would becom...
Based on our simulations, prophylactic replacement of voice prostheses is not feasible due to high inter- and intrapatient variation in device lifetime....
Personalizing prosthesis control is often structured as human-in-the-loop optimization. However, gait performance is influenced by both human control and intelligent prosthesis control. Hence, we need...
A reinforcement learning algorithm was used to achieve prosthesis control to meet normative knee kinematics in walking. A visual FB system cued the user to control prosthesis-side stance time to facil...
(1) Human control of gait timing reduced the tuning duration in individuals without amputation, but not for individuals with TFA. (2) The change of prosthesis control did not influence users' ability ...
The study provides novel insights on human-prosthesis interaction when cooperating in walking, which may guide the future successful adoption of this paradigm in prosthesis control personalization or ...
Long-term prognosis of complicated traumatic injuries depends on precise treatment planning. Establishing a balance between a patient's age, prognosis, financial hurdles, and treatment needs is challe...
A novel powered ankle-foot prosthesis is designed. The effect of wearing the novel prosthesis and an energy-storage-and-return (ESAR) foot on lower-limb biomechanics is investigated to preliminarily e...
The literature comparing bone-anchored prosthesis (BAP) with socket prosthesis (SP) consistently reports improvement in physical health and quality of life using primarily patient-reported outcome mea...
To determine the differences in mobility and balance using performance-based outcome measures and PROMs in people with transfemoral amputations (TFAs) fitted with BAP vs. SP....
Causal comparative....
Two groups of people with TFAs were recruited: one using a BAP (N = 11; mean age ± standard deviation, 44 ± 14.9 years; mean residual limb length as a percentage of the intact femur, 68% ± 15.9) and a...
There were no statistically significant differences between the BAP and SP groups in temporal spatial gait parameters and prosthetic mobility as measured by the 10-meter walk test and component timed-...
This study found that people with TFA who use a BAP can demonstrate similar temporal spatial gait parameters and prosthetic mobility, as well as self-perceived balance confidence and prosthetic mobili...
Erectile dysfunction can cause self-withdrawal and decreased quality of life. Patients who do not respond to pharmacological therapy and other conservative treatments are urged to undergo penile prost...
This meta-analysis followed Preferred Reporting Items for Systematic Review and Meta-analysis (PRISMA) protocols. Five eligible studies were included from Pubmed, Scopus, ScienceDirect, and SemanticSc...
In this study, patient and partner satisfaction are significantly better (OR 3.39, 95% CI 1.66-6.93, p = 0.0008) (OR 2.32, 95% CI 1.75-3.08, p < 0.00001). Mechanical failure is also significantly high...
This study concluded that inflatable penile prosthesis is better in terms of patient and partner satisfaction, but mechanical failures occur more frequently in this type of prosthesis....